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Neuropatía motora hereditaria distal tipo 2A


Presentación

  • El objetivo de esta presentación es establecer una aproximación general hacia la Polineuropatía: sus distintas presentaciones, diagnósticos diferenciales, formas de estudio, manejo, etc.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • De presentación local o generalizada, puede mejorar con el tiempo en algunos de los afectados. Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]
  • A veces, sin embargo, la encuesta familiar es negativa, en cuyo caso hay una serie de factores que orientan a una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo[elsevier.es]
Debilidad
  • Por ejemplo la debilidad en las extremidades inferiores, suele afectar a los músculos peroneo y tibial anterior, con el consiguiente pie en péndulo y debilidad en la eversión, más que el grupo del gastrocnemio y/o a los inversores del pie.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Los síntomas iniciales incluyen calambres o debilidad en los músculos del dedo gordo del pie y más tarde, de todo el pie.[ivami.com]
  • El síndrome de Guillain-Barré es una polineuropatía inflamatoria aguda y por lo general rápidamente progresiva pero autolimitada caracterizada por debilidad muscular e hipoestesia distal leve. La causa se considera autoinmunitaria.[merckmanuals.com]
  • Se ha descrito una forma axonal con debilidad del diafragma y de las cuerdas vocales. No está relacionada con ninguna de las localizaciones genéticas conocidas en las otras formas de las enfermedades de Charcot-Marie-Tooth.[asemaragon.com]
  • Los afectados presentaban ausencia de sensibilidad y amputaciones en las porciones distales de manos y pies, sin debilidad muscular ni manifestaciones autonómicas, potenciales sensitivos ausentes con edad de inicio entre la primera y la segunda décadas[analesdepediatria.org]
Cirugía
  • En alrededor de dos tercios de los pacientes, el síndrome de Guillain-Barré comienza 5 días a 3 semanas después de un trastorno infeccioso banal, una cirugía o una vacunación.[merckmanuals.com]
  • La cirugía plástica porlo general no está indicada para las manifestaciones cutáneas de las formas hereditarias. El pronóstico es variable, desde letal en los afectados de la ARCL1 hasta una esperanza de vida normal en las formas menos graves ( 5 ).[redalyc.org]
Debilidad muscular
  • El síndrome de Guillain-Barré es una polineuropatía inflamatoria aguda y por lo general rápidamente progresiva pero autolimitada caracterizada por debilidad muscular e hipoestesia distal leve. La causa se considera autoinmunitaria.[merckmanuals.com]
  • La neuropatía motora distal hereditaria tipo II es una enfermedad progresiva que afecta a las células nerviosas de la médula espinal, conduciendo a la debilidad muscular y la alteración del movimiento, principalmente en las piernas.[ivami.com]
  • Estos primeros signos se deben a una amiotrofia y una debilidad muscular distal, que son, probablemente, responsables de deformaciones ortopédicas (retracciones tendinosas que provocan la contracción en forma de garra de los dedos de los pies).[asemaragon.com]
  • Los afectados presentaban ausencia de sensibilidad y amputaciones en las porciones distales de manos y pies, sin debilidad muscular ni manifestaciones autonómicas, potenciales sensitivos ausentes con edad de inicio entre la primera y la segunda décadas[analesdepediatria.org]
  • POLINEUROPATIA La Polineuropatía es un subgrupo de desórdenes de nervios periféricos que es típicamente caracterizado por ser un proceso simétrico y diseminado, habitualmente distal y gradual, que puede presentar pérdida sensitiva, debilidad muscular[publicacionesmedicina.uc.cl]
Miopatía
  • […] centronuclear Miopatía con desproporción de fibras Miopatía congénita con exceso de microfilamentos Miopatía congénita multinúcleo con oftalmoplejia externa Miopatía nemalínica tipo III Miotonía congénita (Enfermedad de Becker) Miotonía congénita (Enfermedad[progenie-molecular.com]
  • Este tipo de estudio, puede demostrar si una alteración es debida a desorden primario del nervio (neuropatía), o un desorden muscular (miopatía).[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • El gen LMNA codifica para una proteína de la membrana nuclear cuya mutación se asocia a AR-CMT2A; tiene interés señalar que mutaciones en el mismo gen pueden causar la miopatía de Emery-Dreifuss.[elsevier.es]
Osteoporosis
  • Y) Oligospermia y azoospermia obstructiva Opitz-Kaveggia, Síndrome Osteocondromatosis Osteodisplasia tipo II Osteogénesis imperfecta Osteoporosis P Papillon-Lefèvre, Síndrome Parálisis períodica hipocalémica/normocalémica/hipercalémica Parálisis supranuclear[progenie-molecular.com]
Neuropatía periférica
  • La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.[enfermedades-raras.org]
  • Palabras clave: Neuropatías sensitivas autonómicas hereditarias Neuropatías periféricas Gen WNK1 Pérdida sensorial Abstract The hereditary sensory and autonomic neuropathies are genetic disorders characterized by the loss of sensation including pain,[analesdepediatria.org]
  • Patricio Mellado NEUROPATÍA PERIFÉRICA Es un término general, que indica la existencia de un desorden de nervios periféricos de cualquier causa.[publicacionesmedicina.uc.cl]
Ataxia
  • […] de Friedreich Ataxia episódica tipo II Ataxia mitocondrial Atrofia muscular espinal Atrofia muscular espinal tipos I y III Atrofia muscular espinal tipo V Atrofia muscular espinal y bulbar (Kennedy, Enfermedad) Atrofia óptica Atrofia óptica de Leber[progenie-molecular.com]
  • Berciano Neurophysiological study in a Spanish family with recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay [52] J.D. England, G.S. Gronseth, G. Franklin, G.T. Carter, L.J. Kinsella, J.A.[elsevier.es]
  • Se caracteriza por la triada: Ataxia, Oftalmoplegia y Arreflexia. Es una modalidad desmielinizante, similar a la AIDP.[publicacionesmedicina.uc.cl]
Polineuropatía
  • En los pacientes con polineuropatía axonal secundario a toxinas (polineuropatía alcohólica), las exacerbaciones aumentan con el consumo.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • El síndrome de Guillain-Barré es una polineuropatía inflamatoria aguda y por lo general rápidamente progresiva pero autolimitada caracterizada por debilidad muscular e hipoestesia distal leve. La causa se considera autoinmunitaria.[merckmanuals.com]
  • […] neuropatías hereditarias sensitivo motoras en tres tipos, clasificación que en la actualidad se acepta por la mayoría de los autores: - Tipo I: Atrofia muscular peroneal de Charcot Marie Tooth - Tipo II: Atrofia muscular peroneal, tipo axonal - Tipo III: Polineuropatía[enfermedades-raras.org]
Disestesia
  • Eventualmente la mayoría presentará disestesias distalmente en piernas y brazos. Pueden presentar dificultad para la marcha por alteración de la propiocepción.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • […] una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo, y d) a diferencia de las neuropatías adquiridas, ausencia de síntomas sensitivos positivos (parestesias o disestesias[elsevier.es]
Parestesia
  • . - Inhibidor de la Aldosa Reductasa: ha sido usado para tratar la neuropatía diabética pero no han sido aprobados por la FDA; usualmente no hay mejoría en el dolor, teniendo un efecto inconsistente sobre las parestesias, y un incremento sobre la conducción[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • […] que orientan a una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo, y d) a diferencia de las neuropatías adquiridas, ausencia de síntomas sensitivos positivos (parestesias[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Uno de los principales criterios diagnóstico es detectar las fibras de elastina anormales.[redalyc.org]
  • There is no place for the indiscriminate use of diagnostic CMT genetic panels.[elsevier.es]
  • El diagnóstico es clínico. El tratamiento incluye inmunoglobulina IV , plasmaféresis y, en los casos graves, ventilación mecánica. El síndrome de Guillain-Barré es la neuropatía inflamatoria adquirida más frecuente. Existen distintas variantes.[merckmanuals.com]
  • ¿Cómo se realiza el diagnóstico? Es indispensable el examen electrofisiológico de los músculos (electromiograma). Permite precisar si la afectación es sólo motora o simultáneamente sensitiva y motora.[asemaragon.com]
  • Clínicamente todas las formas de Charcot Marie Tooth son muy similares, pese a las peculiaridades existentes entre los diferentes subtipos y a ciertas características fenotípicas útiles para su diagnóstico individualizado.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Tratamiento implica eliminación del agente causal o tratamiento de la enfermedad sistémica asociada.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • El tratamiento incluye inmunoglobulina IV , plasmaféresis y, en los casos graves, ventilación mecánica. El síndrome de Guillain-Barré es la neuropatía inflamatoria adquirida más frecuente. Existen distintas variantes.[merckmanuals.com]
  • El tratamiento es sintomático y, sobre todo, preventivo, por lo que es necesaria la participación de un equipo multidisciplinario.[analesdepediatria.org]
  • El tratamiento ortopédico comprende fisioterapia, que debe ser precoz, regular e individualizada, además de aparatos.[asemaragon.com]
  • No existe un tratamiento eficaz para la CL y el manejo es sintomático. La cirugía plástica porlo general no está indicada para las manifestaciones cutáneas de las formas hereditarias.[redalyc.org]

Pronóstico

  • Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]
  • Pronóstico 85% de los casos logra recuperación de la función en meses u años, aunque en algunos puede persistir arreflexia.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Etiología

  • La velocidad de progresión de la polineuropatía más el carácter de ésta (axonal o desmielinizante) puede ayudarnos a identificar su etiología.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.[enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España.[elsevier.es]
  • Crónicas Meses a años Polineuropatías hereditarias, Inflamatorias - Autoinmune, Disproteinemias, Tóxicas o Metabólicas EPIDEMIOLOGÍA: Los datos epidemiológicos acerca de la polineuropatía son relativamente limitados, en parte porque es muy variable en[publicacionesmedicina.uc.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos.[analesdepediatria.org]
  • Historia La presentación varía significativamente dependiendo de la fisiopatología subyacente: - Polineuropatias Axonales crónicas (ej. DM, IRC): Las más frecuentes.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Prevención

  • . - La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales.[publicacionesmedicina.uc.cl]

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