Presentación
El objetivo de esta presentación es establecer una aproximación general hacia la Polineuropatía: sus distintas presentaciones, diagnósticos diferenciales, formas de estudio, manejo, etc. [publicacionesmedicina.uc.cl]
De presentación local o generalizada, puede mejorar con el tiempo en algunos de los afectados. Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida. [redalyc.org]
A veces, sin embargo, la encuesta familiar es negativa, en cuyo caso hay una serie de factores que orientan a una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Osteoporosis
Y) Oligospermia y azoospermia obstructiva Opitz-Kaveggia, Síndrome Osteocondromatosis Osteodisplasia tipo II Osteogénesis imperfecta Osteoporosis P Papillon-Lefèvre, Síndrome Parálisis períodica hipocalémica/normocalémica/hipercalémica Parálisis supranuclear [progenie-molecular.com]
Diagnóstico
There is no place for the indiscriminate use of diagnostic CMT genetic panels. [elsevier.es]
Uno de los principales criterios diagnóstico es detectar las fibras de elastina anormales. [redalyc.org]
El diagnóstico es clínico. El tratamiento incluye inmunoglobulina IV, plasmaféresis y, en los casos graves, ventilación mecánica. El síndrome de Guillain-Barré es la neuropatía inflamatoria adquirida más frecuente. Existen distintas variantes. [merckmanuals.com]
¿Cómo se realiza el diagnóstico? Es indispensable el examen electrofisiológico de los músculos (electromiograma). Permite precisar si la afectación es sólo motora o simultáneamente sensitiva y motora. [asemaragon.com]
Clínicamente todas las formas de Charcot Marie Tooth son muy similares, pese a las peculiaridades existentes entre los diferentes subtipos y a ciertas características fenotípicas útiles para su diagnóstico individualizado. [enfermedades-raras.org]
Tratamiento
Tratamiento implica eliminación del agente causal o tratamiento de la enfermedad sistémica asociada. [publicacionesmedicina.uc.cl]
El tratamiento incluye inmunoglobulina IV, plasmaféresis y, en los casos graves, ventilación mecánica. El síndrome de Guillain-Barré es la neuropatía inflamatoria adquirida más frecuente. Existen distintas variantes. [merckmanuals.com]
El tratamiento es sintomático y, sobre todo, preventivo, por lo que es necesaria la participación de un equipo multidisciplinario. [analesdepediatria.org]
El tratamiento ortopédico comprende fisioterapia, que debe ser precoz, regular e individualizada, además de aparatos. [asemaragon.com]
No existe un tratamiento eficaz para la CL y el manejo es sintomático. La cirugía plástica porlo general no está indicada para las manifestaciones cutáneas de las formas hereditarias. [redalyc.org]
Pronóstico
Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida. [redalyc.org]
Pronóstico 85% de los casos logra recuperación de la función en meses u años, aunque en algunos puede persistir arreflexia. [publicacionesmedicina.uc.cl]
Etiología
La velocidad de progresión de la polineuropatía más el carácter de ésta (axonal o desmielinizante) puede ayudarnos a identificar su etiología. [publicacionesmedicina.uc.cl]
La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras. [enfermedades-raras.org]
Epidemiología
A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España. [elsevier.es]
Crónicas Meses a años Polineuropatías hereditarias, Inflamatorias - Autoinmune, Disproteinemias, Tóxicas o Metabólicas EPIDEMIOLOGÍA: Los datos epidemiológicos acerca de la polineuropatía son relativamente limitados, en parte porque es muy variable en [publicacionesmedicina.uc.cl]
Fisiopatología
El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos. [analesdepediatria.org]
Historia La presentación varía significativamente dependiendo de la fisiopatología subyacente: - Polineuropatias Axonales crónicas (ej. DM, IRC): Las más frecuentes. [publicacionesmedicina.uc.cl]
Prevención
- La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales. [publicacionesmedicina.uc.cl]