Edit concept Question Editor Create issue ticket

Neuropatía motora hereditaria distal tipo 2


Presentación

  • El objetivo de esta presentación es establecer una aproximación general hacia la Polineuropatía: sus distintas presentaciones, diagnósticos diferenciales, formas de estudio, manejo, etc.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Síntomas [ editar ] La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar.[es.wikipedia.org]
  • No hay diferencias en la prevalencia de la enfermedad en género o etnia y la edad de presentación es variable, dependiendo del tipo de CMT.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis Se caracteriza por la presentación, en el periodo neonatal, de episodios febriles por mala regulación de la temperatura; así como insensibilidad al dolor, con aparición[scielo.isciii.es]
  • A veces, sin embargo, la encuesta familiar es negativa, en cuyo caso hay una serie de factores que orientan a una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo[elsevier.es]
Estreñimiento
  • Los nervios que controlan las contracciones musculares del intestino con frecuencia funcionan mal, causando diarrea, estreñimiento o incontinencia.[medlink.com]
Taquicardia
  • Las reacciones autonómicas como respuesta al estímulo doloroso, como taquicardia, aumento de tensión arterial, sudoración, midriasis,… estás presentes (16). Se han barajado varias teorías para explicar la naturaleza del déficit funcional subyacente.[scielo.isciii.es]
Osteoporosis
  • Y) Oligospermia y azoospermia obstructiva Opitz-Kaveggia, Síndrome Osteocondromatosis Osteodisplasia tipo II Osteogénesis imperfecta Osteoporosis P Papillon-Lefèvre, Síndrome Parálisis períodica hipocalémica/normocalémica/hipercalémica Parálisis supranuclear[progenie-molecular.com]
Disestesia
  • Eventualmente la mayoría presentará disestesias distalmente en piernas y brazos. Pueden presentar dificultad para la marcha por alteración de la propiocepción.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • […] una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo, y d) a diferencia de las neuropatías adquiridas, ausencia de síntomas sensitivos positivos (parestesias o disestesias[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Sin embargo, dada la gran cantidad de genes implicados con esta enfermedad el diagnóstico puede ser posible.[neurowikia.es]
  • Diagnóstico [ editar ] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales.[es.wikipedia.org]
  • […] por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo[decs.bvs.br]
  • There is no place for the indiscriminate use of diagnostic CMT genetic panels.[elsevier.es]
  • Estos hallazgos, en el contexto de una neuropatía, guiaron a los autores al diagnóstico de una neuropatía hereditaria sensitiva y motora.[colombiamedica.univalle.edu.co]

Tratamiento

  • Tratamiento Tratamiento de la causa subyacente Polineuropatías axonales. - La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales.[ecured.cu]
  • Las opciones de tratamiento para la neuropatía motora multifocal son escasas. Los pacientes con esta afección generalmente no responden a los esteroides o al intercambio de plasma, e incluso pueden empeorar con estos tratamientos.[cochrane.org]
  • Tratamiento implica eliminación del agente causal o tratamiento de la enfermedad sistémica asociada.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Para saber más sobre el tratamiento de sus datos haz clic aquí .[doctoralia.es]
  • En ausencia de tratamiento etiológico, el tratamiento sintomático adquiere una gran importancia.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO En general el pronóstico es bueno, y suelen ser lentamente progresivas, aunque algunos casos pueden ser más grave y asociar cardiopatía o insuficiencia respiratoria.[neurowikia.es]
  • Evolución y Pronóstico [ editar ] La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos.[es.wikipedia.org]
  • Se necesita mayor información del transfondo genético de la enfermedad CMT4A en Colombia y otros países suramericanos, con el fin de describir y entender su curso y pronóstico clínico.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Pronóstico 85% de los casos logra recuperación de la función en meses u años, aunque en algunos puede persistir arreflexia.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Etiología

  • Patogénesis La patogénesis de la polineuropatía depende de la etiología del desorden: 1.- En la DM existiría un desvalance entre factores que reparan y dañan los nervios dado por alteraciones metabólicas, vasculares y tal vez hormonales. 2.- En pacientes[ecured.cu]
  • : Insensibilidad Congénita al Dolor Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • La velocidad de progresión de la polineuropatía más el carácter de ésta (axonal o desmielinizante) puede ayudarnos a identificar su etiología.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.[enfermedades-raras.org]
  • Etiología [ editar ] Desmielinización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinización.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Relacionados Español : Insensibilidad Congénita al Dolor Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Polineuropatía de Denny-Brown Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 2 Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 3 Polineuropatía de Riley-Day Disautonomía familiar Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 2 con anhidrosis Enfermedad de Tangier Epidemiología[ecured.cu]
  • A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España.[elsevier.es]
  • Crónicas Meses a años Polineuropatías hereditarias, Inflamatorias - Autoinmune, Disproteinemias, Tóxicas o Metabólicas EPIDEMIOLOGÍA: Los datos epidemiológicos acerca de la polineuropatía son relativamente limitados, en parte porque es muy variable en[publicacionesmedicina.uc.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] al Dolor Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos.[analesdepediatria.org]
  • Historia La presentación varía significativamente dependiendo de la fisiopatología subyacente: - Polineuropatias Axonales crónicas (ej. DM, IRC): Las más frecuentes.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Prevención

  • . - La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales.[ecured.cu]
  • De momento, no existe un tratamiento curativo, pero puede establecerse una prevención prenatal.[cuidateplus.marca.com]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis. A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado.[es.wikipedia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!