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Neuropatía motora hereditaria distal de inicio adulto joven


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • No hay diferencias en la prevalencia de la enfermedad en género o etnia y la edad de presentación es variable, dependiendo del tipo de CMT.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Su presentación generalmente es unilateral, de predominio derecho si es congénita o idiopática, y leve predominio izquierdo si es adquirida.[neurologia.com]
  • El inicio tiene lugar con mayor frecuencia durante el primer o segundo decenios de la vida, aunque no es infrecuente la presentación del proceso en la mitad de la vida adulta.[efisioterapia.net]
  • Se han postulado, en varias ocasiones, criterios diagnósticos que tratan de facilitar el diagnóstico de la CIDP, sin embargo la mayoría de estos criterios dejan por fuera algunas formas poco comunes de presentación y se considera que en general son más[scielo.org.co]
Ceguera nocturna
  • Comienzo durante las primeras décadas de la vida, a partir de los 5 años Clínica: Signos oftalmológicos: ceguera nocturna, retinitis pigmentaria y atrofia óptica. Cataratas y alteraciones pupilares. -Signos neurológicos: Sordera .[scptfe.com]
Antecedentes familiares de sordera
  • familiares de sordera infección gestacional malformaciones craneofaciales peso 1500gr. al nacer hiperbilirrubinemia agentes ototóxicos en la gestante o en el niño meningitis bacteriana accidentes hipóxico-isquémicos ventilación mecánica síndromes asociados[librodopeto.com]
Dolor de mano
  • Túnel Carpo • Clínica: – Hormigueo – Dolor – Entumecimiento mano matutino – Hipotrofia eminencia tenar – Déficit sensitivo palmar – Tinel , Phallen Tinel Phallen Enfermedades del SNP Enfermedades del SNP 10 20/02/2017 Compresión N.[studocu.com]
Inicio infantil
  • Demyelinating and axonal features of Charcot Marie Tooth disease with mutations of myelin related proteins (PMP22, MPZ and Cx32) a clinicopathological study of 205 Japanese patients 46. inicio infantil precoz – Formas de CMT4 – Enfermedad de Dejerine[es.slideshare.net]
Hipo
  • . – Hipo/arreflexia – Hipoestesia – Pie cavo y dedos en garra – Inicio en infancia- mediana edad Enfermedades del SNP Enfermedades del SNP 17[studocu.com]
  • […] propusieron unos criterios umversalmente aceptados: Clínicos: polineuropatía simétrica que afecta fibras sensitivas y motoras, con predominio de estas últimas; debilidad muscular simétrica progresiva proximal y distal, de extremidades superiores e inferiores; hipo[scielo.org.co]
Retirado
  • La retirada del fármaco mejoró el cuadro neurológico. Conclusiones.[neurologia.com]
Hiperhidrosis
  • Las manifestaciones autonómicas no son muy marcadas, predominando la hiperhidrosis, la incontinencia urinaria y la respuesta pupilar lenta 4 .[analesdepediatria.org]
Marcha inestable
  • C Amielínicas 1 2 Dolor y temperatura Posganglionares autonómicas Enfermedades del SNP Clínica • Síntomas sensitivos: – Hipoestesia • Tactil y propioceptiva (Fibras mielínicas) – Dificultad discriminar texturas – Sensación algodonosa en las manos – Marcha[studocu.com]
  • Ataxia cerebelosa, con temblor, nistagmus y marcha inestable. Atrofia muscular distal. Arreflexia. Anomalías en la sensibilidad. -Signos dermatológicos: Ictiosis, hiperqueratosis -Otros: Miocardiopatía, malformaciones esqueléticas.[scptfe.com]
  • Marcha inestable. Hipotrofia muscular e hipotonía en extremidades inferiores.[neurologia.com]
Marcha anormal
  • Lactante Formas de presentación Lactantes Retardo motor Hipotonía Mejores habilidades motoras finas que gruesas Marcha anormal Dificultad alimentación Caídas frecuentes Alteraciones ortopédicas UNIVERSIDAD Dra.[es.slideshare.net]
Convulsiones febriles
  • Como primera indicación en epilepsia, tanto en epilepsia parcial idiopática como sintomática, en epilepsia y síndromes generalizados, convulsivos y no convulsivos, así como crisis relacionadas con situaciones especiales como las convulsiones febriles[librodopeto.com]
Radiculopatía cervical
  • Estudio transversal de pacientes con sospecha clínica de radiculopatía cervical o lumbar remitidos al Servicio de Neurofisiología de los hospitales del Vinalopó y Torrevieja entre febrero y mayo de 2017, habiendo sido estudiados tanto con EMG como con[neurologia.com]
Incontinencia urinaria
  • Las manifestaciones autonómicas no son muy marcadas, predominando la hiperhidrosis, la incontinencia urinaria y la respuesta pupilar lenta 4 .[analesdepediatria.org]
  • Mujer de 44 años, remitida desde atención primaria por un cuadro progresivo, de un mes de evolución, de incontinencia urinaria y dolor lumbar irradiado a miembros inferiores con hipoestesia.[neurologia.com]
Incontinencia
  • Las manifestaciones autonómicas no son muy marcadas, predominando la hiperhidrosis, la incontinencia urinaria y la respuesta pupilar lenta 4 .[analesdepediatria.org]
  • Mujer de 44 años, remitida desde atención primaria por un cuadro progresivo, de un mes de evolución, de incontinencia urinaria y dolor lumbar irradiado a miembros inferiores con hipoestesia.[neurologia.com]
Disuria
  • Acude a urgencias por aumento del dolor lumbar de características neuropáticas e irradiado a extremidades inferiores; ingresa para estudio, aparecen nuevos síntomas (disuria, hiponatremia...) y empeora el dolor lumbar, precisando ingreso en UCI.[neurologia.com]

Diagnóstico

  • Su hallazgo es muy importante como apoyo diagnostico.[librodopeto.com]
  • Se ha demostrado útil en el diagnóstico de enfermedades que cursan con trastornos en la placa motora. Objetivo. Establecer la correlación entre diagnóstico de remisión, resultado del estudio SFEMG y diagnóstico final. Caso clínico.[neurologia.com]
  • Sin embargo, dada la gran cantidad de genes implicados con esta enfermedad el diagnóstico puede ser posible.[neurowikia.es]
  • Enfrentamiento diagnóstico En la Tabla Nº 1 se mencionan las causas más importantes de neuropatía periférica.[medicinafamiliar.uc.cl]
Hiponatremia
  • Acude a urgencias por aumento del dolor lumbar de características neuropáticas e irradiado a extremidades inferiores; ingresa para estudio, aparecen nuevos síntomas (disuria, hiponatremia...) y empeora el dolor lumbar, precisando ingreso en UCI.[neurologia.com]
Disminución de vitamina E
  • En el laboratorio: niveles bajos de colesterol, metabolitos porfirínicos, disminución de vitamina B12, intoxicación por metales pesados, aumento de la glucosa, aumento de la celularidad del LCR.[scielo.org.co]

Tratamiento

  • PROPUESTA DE TRATAMIENTO Las actividades que realizaremos en el tratamiento, serán: Estiramiento de la musculatura acortada Fortalecer los músculos débiles.peroneos y flexores dorsales Ejercicios con pelotas y balones, por ejemplo pasarle la pelota, que[efisioterapia.net]
  • Se inició tratamiento con inmunoglobulinas, sin mejoría, atribuyéndose la polineuropatía al tratamiento quimioterápico. Conclusiones .[neurologia.com]
  • Hasta la fecha no existe tratamiento curativo.[neuroloxia.com]
  • El tratamiento con varios medicamentos con mecanismos de acción diferentes para el dolor neuropátco es más eficaz que el tratamiento con un solo fármaco.[intramed.net]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO En general el pronóstico es bueno, y suelen ser lentamente progresivas, aunque algunos casos pueden ser más grave y asociar cardiopatía o insuficiencia respiratoria.[neurowikia.es]
  • No obstante, el EEG muestra varios patrones que pueden ser útiles de cara al pronóstico y la posible evolución de los pacientes en coma tras parada cardiorrespiratoria. Objetivo.[neurologia.com]
  • Se necesita mayor información del transfondo genético de la enfermedad CMT4A en Colombia y otros países suramericanos, con el fin de describir y entender su curso y pronóstico clínico.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Los trastornos de conciencia y el coma son la segunda indicación mas frecuente para realizar un .EEG.y los registros evolutivos son muy importantes para establecer un pronostico.[librodopeto.com]
  • De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo.[scptfe.com]

Etiología

  • Aunque la etiología del 20% - 25% de estas neuropatías es incierta, progresan lentamente y es poco probable que causen incapacidad grave. Evaluación serológica .[intramed.net]
  • La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.[enfermedades-raras.org]
  • En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP).[scptfe.com]
  • La radiculopatía puede tener una etiología no estructural. Pacientes y métodos.[neurologia.com]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Las miopatías distales son una patología poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia específica es desconocida tanto en forma general como para cada una de sus formas.[publicacionesmedicina.uc.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos.[analesdepediatria.org]
  • En su fisiopatología aún existen aspectos sin dilucidar (1,2).[scielo.org.co]
  • Fisiopatología Proteínas Mutadas • Alteración del desarrollo y mantenimiento de la mielina • Alteración de la biosíntesis y degradación de proteínas • Alteración de endocitosis y dinámica de membranas incluyendo la mitocondrial • Alteración del citoesqueleto[es.slideshare.net]
  • Por otra parte, recientes investigaciones revelan que en su fisiopatología participa no sólo el sistema nervioso periférico, sino también el sistema nervioso central y el sistema inmune.[neurologia.com]

Prevención

  • La VC es El tratamiento sintomático incluye las medidas de soporte respiratorio9, prevención de tromboembolismo pulmonar, monitorización y tratamiento de la disautonomía y de las infecciones.[scielo.isciii.es]

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