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Neuropatía motora hereditaria distal


Presentación

  • El objetivo de esta presentación es establecer una aproximación general hacia la Polineuropatía: sus distintas presentaciones, diagnósticos diferenciales, formas de estudio, manejo, etc.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • La FAP es una enfermedad genética clínicamente muy heterogénea, y su presentación clínica dependerá del genotipo y del origen geográfico (Portugal, Mallorca).[asemcatalunya.com]
  • Síntomas [ editar ] La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar.[es.wikipedia.org]
  • A veces, sin embargo, la encuesta familiar es negativa, en cuyo caso hay una serie de factores que orientan a una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo[elsevier.es]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en los genes HSPB1 , situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23) y HSPB8 , situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.23).[ivami.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico, normalmente, se realiza muy pronto, si es que se realiza.[curaame.wordpress.com]
  • Sin embargo, dada la gran cantidad de genes implicados con esta enfermedad el diagnóstico puede ser posible.[neurowikia.es]
  • Diagnóstico [ editar ] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales.[es.wikipedia.org]
  • En algunos de los pacientes pertenecientes a la serie clínica de enfermos CMT que permanecían sin diagnóstico genético los investigadores secuenciaron el exoma.[revistageneticamedica.com]
  • […] por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo[decs.bvs.br]

Tratamiento

  • Actualmente, hay tratamientos efectivos para el 90% de los pacientes.[asemcatalunya.com]
  • Informe personalizado y tratamiento Con las determinaciones realizadas aquí, tenemos un criterio importante para diagnosticar el problema de salud, realizar un informe personalizado en cada caso, y plantear una pauta de tratamiento específico, que devuelva[iimel.es]
  • Las opciones de tratamiento para la neuropatía motora multifocal son escasas. Los pacientes con esta afección generalmente no responden a los esteroides o al intercambio de plasma, e incluso pueden empeorar con estos tratamientos.[cochrane.org]
  • Tratamiento implica eliminación del agente causal o tratamiento de la enfermedad sistémica asociada.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Para saber más sobre el tratamiento de sus datos haz clic aquí .[doctoralia.es]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO En general el pronóstico es bueno, y suelen ser lentamente progresivas, aunque algunos casos pueden ser más grave y asociar cardiopatía o insuficiencia respiratoria.[neurowikia.es]
  • Evolución y Pronóstico [ editar ] La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos.[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico 85% de los casos logra recuperación de la función en meses u años, aunque en algunos puede persistir arreflexia.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Etiología

  • La velocidad de progresión de la polineuropatía más el carácter de ésta (axonal o desmielinizante) puede ayudarnos a identificar su etiología.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • : Insensibilidad Congénita al Dolor Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.[enfermedades-raras.org]
  • Etiología [ editar ] Desmielinización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinización.[es.wikipedia.org]
  • […] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología[asem-esp.org]

Epidemiología

  • Relacionados Español : Insensibilidad Congénita al Dolor Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España.[elsevier.es]
  • Crónicas Meses a años Polineuropatías hereditarias, Inflamatorias - Autoinmune, Disproteinemias, Tóxicas o Metabólicas EPIDEMIOLOGÍA: Los datos epidemiológicos acerca de la polineuropatía son relativamente limitados, en parte porque es muy variable en[publicacionesmedicina.uc.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] al Dolor Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos.[analesdepediatria.org]
  • Los resultados indicaron que los pacientes de CMT están sometidos a un importante estado hiperoxidativo y proinflamatorio, que participa de manera significativamente en la fisiopatología de esta enfermedad.[iimel.es]
  • Historia La presentación varía significativamente dependiendo de la fisiopatología subyacente: - Polineuropatias Axonales crónicas (ej. DM, IRC): Las más frecuentes.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • . - La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis. A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado.[es.wikipedia.org]

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