Presentación
Ojos
- Ceguera nocturna
[…] infantil Cardiomiopatía arritmogénica Cardiomiopatía dilatada Cardiomiopatía dilatada 1A Cardiomiopatía dilatada 1U Cardiomiopatía hipertrófica Cardiomiopatía no compactada Cariotipo en líquido amniótico Cariotipo en sangre total periférica Cataratas Ceguera [progenie-molecular.com]
Enfermedad de Refsum Es una polineuropatía sensitivomotora hereditaria autosómica recesiva con retinitis pigmentosa y ataxia que se acompaña frecuentemente también de malformaciones esqueléticas, ceguera nocturna, sordera y miocardiopatía que puede ser [revespcardiol.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
Alport, Síndrome (XR) Alport con macrotrombocitopenia, Síndrome Alport-like, Síndrome Alzheimer de inicio tardío Alzheimer hereditario tipo I Alzheimer hereditario tipo III Alzheimer hereditario tipo IV Amaurosis congénita de Leber Analgesia femenina Anemia [progenie-molecular.com]
- Pubertad precoz
precoz central Pubertad precoz hereditaria masculina Q QT-corto, Síndrome QT-largo, Síndrome QT-largo tipo I, Síndrome QT-largo tipo II, Síndrome QT-largo tipo III, Síndrome QT-largo tipo IV, Síndrome Queratitis-Ictiosis con sordera Queratocono Queratodermia [progenie-molecular.com]
- Disostosis
[…] la edad (DMAE) Demencia frontotemporal Demencia frontotemporal y parkinsonismo Denys-Drash, Síndrome Dermopatía restrictiva letal Diabetes insípida nefrogénica tipo I Diabetes insípida nefrogénica tipo II Diabetes tipo MODY Disbetalipoproteinemia III Disostosis [progenie-molecular.com]
Musculoesquelético
- Braquidactilia
[…] pseudo-reumatoide progresiva infantil B Bardet-Biedl, Síndrome Bart-Pumphrey, Síndrome Bartter Tipo 3, Síndrome Bartter Tipo 4, Síndrome Beare-Stevenson, Síndrome Berardinelli-Seip, Síndrome Beta-talasemia Blefarofimosis Bourneville-Pringle, Síndrome Braquidactilia [progenie-molecular.com]
- Osteoporosis
Y) Oligospermia y azoospermia obstructiva Opitz-Kaveggia, Síndrome Osteocondromatosis Osteodisplasia tipo II Osteogénesis imperfecta Osteoporosis P Papillon-Lefèvre, Síndrome Parálisis períodica hipocalémica/normocalémica/hipercalémica Parálisis supranuclear [progenie-molecular.com]
Piel
- Queratodermia palmoplantar
palmoplantar con sordera Quística Medular, Enfermedad R Refsum, Enfermedad Resistencia a la hormona luteinizante Retina moteada, Síndrome Retinitis pigmentosa autosómica dominante Retinitis pigmentosa autosómica recesiva Retinitis pigmentosa ligada al [progenie-molecular.com]
- Angiomatosis
[…] macrotrombocitopenia, Síndrome Alport-like, Síndrome Alzheimer de inicio tardío Alzheimer hereditario tipo I Alzheimer hereditario tipo III Alzheimer hereditario tipo IV Amaurosis congénita de Leber Analgesia femenina Anemia hemolítica Aneuploidías Anencefalia Angiomatosis [progenie-molecular.com]
- Alopecia
Acrocefalosindactilia tipo V Acromatopsia Adenoma de células de Leydig con pseudopubertad precoz Adenomatosis polipoide hereditario Agenesia dental Alagille, Síndrome Albinismo Albinismo oculocutáneo tipo II Alfa-1-Antitripsina (déficit) Alfa-talasemia Alopecia [progenie-molecular.com]
Neurológico
- Disartria
[…] inicio temprano, Síndrome Nefrótico tipo 4, Síndrome Neurofibromatosis tipo 1 Neuropatía hereditaria motora y sensorial VI Neuropatía Motora Distal tipo V Neuropatía Motora Distal tipo VIIB Neuropatía óptica hereditaria Neuropatía sensorial atáxica, disartria [progenie-molecular.com]
Urogenital
- Hematuria
Quística Fiebre mediterránea hereditaria Fragmentación de ADN en espermatozoides Frasier, Síndrome Fructosemia G Gaucher, Enfermedad Gigantismo cerebral Glaucoma Glomeruloquística renal, Enfermedad Glucogenosis tipo Ib H Hallermann-Streiff, Síndrome Hematuria [progenie-molecular.com]