Presentación
Pediatra Campus Norte Facultad de Medicina Universidad de Chile No declaro conflictos de interés con relación al tema de esta presentación 2. [es.slideshare.net]
A pesar de que esta es la sintomatología más común, la presentación clínica es muy variable. [lifeder.com]
Síntomas[editar] La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. [es.wikipedia.org]
Así, mientras que CMT1 tiene su edad de presentación en las dos primeras décadas, el rango de edades de comienzo de CMT2 es muy variable y se sitúa entre la segunda y la séptima décadas de la vida. [svneurologia.org]
En excepcionales ocasiones, una taquicardia ventricular sostenida puede ser la forma de presentación de la repercusión cardiológica de la enfermedad 62. [revespcardiol.org]
Ojos
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Ceguera nocturna
[…] infantil Cardiomiopatía arritmogénica Cardiomiopatía dilatada Cardiomiopatía dilatada 1A Cardiomiopatía dilatada 1U Cardiomiopatía hipertrófica Cardiomiopatía no compactada Cariotipo en líquido amniótico Cariotipo en sangre total periférica Cataratas Ceguera [progenie-molecular.com]
Enfermedad de Refsum Es una polineuropatía sensitivomotora hereditaria autosómica recesiva con retinitis pigmentosa y ataxia que se acompaña frecuentemente también de malformaciones esqueléticas, ceguera nocturna, sordera y miocardiopatía que puede ser [revespcardiol.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
Alport, Síndrome (XR) Alport con macrotrombocitopenia, Síndrome Alport-like, Síndrome Alzheimer de inicio tardío Alzheimer hereditario tipo I Alzheimer hereditario tipo III Alzheimer hereditario tipo IV Amaurosis congénita de Leber Analgesia femenina Anemia [progenie-molecular.com]
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Pubertad precoz
precoz central Pubertad precoz hereditaria masculina Q QT-corto, Síndrome QT-largo, Síndrome QT-largo tipo I, Síndrome QT-largo tipo II, Síndrome QT-largo tipo III, Síndrome QT-largo tipo IV, Síndrome Queratitis-Ictiosis con sordera Queratocono Queratodermia [progenie-molecular.com]
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Disostosis
[…] la edad (DMAE) Demencia frontotemporal Demencia frontotemporal y parkinsonismo Denys-Drash, Síndrome Dermopatía restrictiva letal Diabetes insípida nefrogénica tipo I Diabetes insípida nefrogénica tipo II Diabetes tipo MODY Disbetalipoproteinemia III Disostosis [progenie-molecular.com]
Musculoesquelético
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Braquidactilia
[…] pseudo-reumatoide progresiva infantil B Bardet-Biedl, Síndrome Bart-Pumphrey, Síndrome Bartter Tipo 3, Síndrome Bartter Tipo 4, Síndrome Beare-Stevenson, Síndrome Berardinelli-Seip, Síndrome Beta-talasemia Blefarofimosis Bourneville-Pringle, Síndrome Braquidactilia [progenie-molecular.com]
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Osteoporosis
Y) Oligospermia y azoospermia obstructiva Opitz-Kaveggia, Síndrome Osteocondromatosis Osteodisplasia tipo II Osteogénesis imperfecta Osteoporosis P Papillon-Lefèvre, Síndrome Parálisis períodica hipocalémica/normocalémica/hipercalémica Parálisis supranuclear [progenie-molecular.com]
Piel
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Queratodermia palmoplantar
palmoplantar con sordera Quística Medular, Enfermedad R Refsum, Enfermedad Resistencia a la hormona luteinizante Retina moteada, Síndrome Retinitis pigmentosa autosómica dominante Retinitis pigmentosa autosómica recesiva Retinitis pigmentosa ligada al [progenie-molecular.com]
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Angiomatosis
[…] macrotrombocitopenia, Síndrome Alport-like, Síndrome Alzheimer de inicio tardío Alzheimer hereditario tipo I Alzheimer hereditario tipo III Alzheimer hereditario tipo IV Amaurosis congénita de Leber Analgesia femenina Anemia hemolítica Aneuploidías Anencefalia Angiomatosis [progenie-molecular.com]
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Alopecia
Acrocefalosindactilia tipo V Acromatopsia Adenoma de células de Leydig con pseudopubertad precoz Adenomatosis polipoide hereditario Agenesia dental Alagille, Síndrome Albinismo Albinismo oculocutáneo tipo II Alfa-1-Antitripsina (déficit) Alfa-talasemia Alopecia [progenie-molecular.com]
Neurológico
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Disartria
[…] inicio temprano, Síndrome Nefrótico tipo 4, Síndrome Neurofibromatosis tipo 1 Neuropatía hereditaria motora y sensorial VI Neuropatía Motora Distal tipo V Neuropatía Motora Distal tipo VIIB Neuropatía óptica hereditaria Neuropatía sensorial atáxica, disartria [progenie-molecular.com]
Urogenital
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Hematuria
Quística Fiebre mediterránea hereditaria Fragmentación de ADN en espermatozoides Frasier, Síndrome Fructosemia G Gaucher, Enfermedad Gigantismo cerebral Glaucoma Glomeruloquística renal, Enfermedad Glucogenosis tipo Ib H Hallermann-Streiff, Síndrome Hematuria [progenie-molecular.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Sin embargo, dada la gran cantidad de genes implicados con esta enfermedad el diagnóstico puede ser posible. [neurowikia.es]
Diagnóstico[editar] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales. [es.wikipedia.org]
Categoría General Diagnóstico genético de patologías del sistema esquelético muscular y nervioso Grupo de Patología OTRAS PATOLOGÍAS SINDRÓMICAS Y NO-SINDRÓMICAS Subgrupo de Patología SECUENCIACIÓN COMPLETA Definición de Patología Neuropatías motoras [e-icm.net]
El diagnóstico se realizó en forma clínica, por velocidad de conducción nerviosa y biopsia en todos los pacientes. [pesquisa.bvsalud.org]
Tratamiento
Los ensayos del tratamiento farmacológico para la CMT son poco frecuentes. [cochrane.org]
Tratamiento Tratamiento de la causa subyacente Polineuropatías axonales. - La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales. [ecured.cu]
Manejo y tratamiento Actualmente, no hay un tratamiento efectivo para la CMT y el tratamiento es sólo sintomático: terapia física y tratamiento ortopédico para la disfunción musculoesquelética, evaluación pulmonar, soporte respiratorio, y corrección de [orpha.net]
De cara al futuro Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no suelen ser graves y hay muchos tratamientos que pueden ayudar. [kidshealth.org]
Manifestaciones clínicas y su tratamiento ortopédico en 21 pacientes / Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary senso-motor neupathy). [pesquisa.bvsalud.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico para los diferentes tipos de CMT4 varía y depende de la gravedad clínica. [orpha.net]
PRONÓSTICO En general el pronóstico es bueno, y suelen ser lentamente progresivas, aunque algunos casos pueden ser más grave y asociar cardiopatía o insuficiencia respiratoria. [neurowikia.es]
Evolución y pronóstico[editar] La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos. [es.wikipedia.org]
Otra forma menos frecuente es una neuropatía motora axonal aguda con severa pérdida de fuerza y mal pronóstico. También existe una forma axonal sensitivomotora. [revespcardiol.org]
Etiología
Patogénesis La patogénesis de la polineuropatía depende de la etiología del desorden: 1.- En la DM existiría un desvalance entre factores que reparan y dañan los nervios dado por alteraciones metabólicas, vasculares y tal vez hormonales. 2.- En pacientes [ecured.cu]
Etiología La CMT4D está causada por una única mutación ancestral (p.R148X) en el gen NDRG1 (8q24) que codifica para la proteína NDRG1 que juega un papel en el sistema nervioso periférico, posiblemente en la señalización en las células de Schwann necesaria [femexer.org]
Etiología Hasta ahora, se han descrito 14 genes y se han descrito dos loci asociados a estas 15 variantes de CMT y los roles y las funciones de las proteínas codificadas por estos genes CMT son diversos. [orpha.net]
Etiología[editar] Desmielinización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinización. [es.wikipedia.org]
Etiologías probables Atrofia espinal Miopatías congénitas Distrofia congénita Polineuropatías Miastenia Miositis UNIVERSIDAD Dra. Ma de los Angeles Avaria B. 2014 DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA 8. [es.slideshare.net]
Epidemiología
Epidemiología La CMT4D fue primeramente descrita en la comunidad romaní búlgara de Lom y, hasta la fecha, ha estado asociada principalmente con la población gitana. La tasa de portadores entre la población gitana en Bulgaria se estima que es del 2%. [femexer.org]
Resumen Epidemiología La prevalencia de todas las formas de CMT es de alrededor 1 en 3.300; sin embargo, la enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4) es menos común y con frecuencia está limitada a ciertos grupos étnicos. [orpha.net]
Polineuropatía de Denny-Brown Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 2 Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 3 Polineuropatía de Riley-Day Disautonomía familiar Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 2 con anhidrosis Enfermedad de Tangier Epidemiología [ecured.cu]
A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España. [elsevier.es]
Fisiopatología
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: revisión con énfasis en la fisiopatología del pie cavo. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150. Clinic, C. (s.f.). Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT). Obtenido de Cleveland Clinic. CMTA. (2016). [lifeder.com]
Fisiopatología Proteínas Mutadas • Alteración del desarrollo y mantenimiento de la mielina • Alteración de la biosíntesis y degradación de proteínas • Alteración de endocitosis y dinámica de membranas incluyendo la mitocondrial • Alteración del citoesqueleto [es.slideshare.net]
Prevención
- La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales. [ecured.cu]
Se le recomienda realizar ejercicios de estiramientos para prevención de equinismo y fisioterapia en centro educativo 3 días a la semana. [revista-portalesmedicos.com]
La neurología (del griego clásico νεῦρον, «nervio» y del sufijo -λογία, «estudio de») es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso.[1] Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de todas [es.wikipedia.org]
Estudios sucesivos deberían permitir mayor conocimiento de las enfermedades con un componente genético importante, favoreciendo su prevención y tratamiento. [scielo.sa.cr]