Igualmente, no había sustento por tiempo de evolución y presentación de cuadro sugerente de Guillain-Barré o sus variantes. [elsevier.es]

La FAP es una enfermedad genética clínicamente muy heterogénea, y su presentación clínica dependerá del genotipo y del origen geográfico (Portugal, Mallorca). [asemcatalunya.com]

Síntomas[editar] La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. [es.wikipedia.org]

Así, mientras que CMT1 tiene su edad de presentación en las dos primeras décadas, el rango de edades de comienzo de CMT2 es muy variable y se sitúa entre la segunda y la séptima décadas de la vida. [svneurologia.org]

Diagnóstico[editar] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales. [es.wikipedia.org]

El diagnóstico se realizó en forma clínica, por velocidad de conducción nerviosa y biopsia en todos los pacientes. [pesquisa.bvsalud.org]

En algunos de los pacientes pertenecientes a la serie clínica de enfermos CMT que permanecían sin diagnóstico genético los investigadores secuenciaron el exoma. [genotipia.com]

Cabe recalcar el importante rol que cumple la electromiografía en el diagnóstico de dicha enfermedad, siendo la herramienta que nos permitió realizar el diagnóstico en ambos casos.Conflicto de intereses No hay conflicto de intereses. [elsevier.es]

Este último aspecto constituye un diagnóstico molecular etiológico de la enfermedad, esclarece un diagnóstico diferencial, identifica portadores asintomáticos en los que la enfermedad no se ha manifestado (no penetrantes) y permite un diagnóstico prenatal [sen.es]

Actualmente, hay tratamientos efectivos para el 90% de los pacientes. [asemcatalunya.com]

Manifestaciones clínicas y su tratamiento ortopédico en 21 pacientes / Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary senso-motor neupathy). [pesquisa.bvsalud.org]

¿Existe tratamiento para la CMT? Actualmente no hay tratamientos curativos o modificadores de la enfermedad para la CMT1A. [cmt-awareness.com]

Derivación[editar] Consulta ortopédica para la aplicación de ortesis y tratamiento de la deformidad. Consejo genético. [es.wikipedia.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Evolución y pronóstico[editar] La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos. [es.wikipedia.org]

Adicionalmente, la caracterización molecular de las mutaciones expansivas y su procedencia paterna o materna, son un elemento pronóstico relevante del inicio, gravedad y grado de progresión de la enfermedad neurodegenerativa atáxica, confirmándose un [sen.es]

Las neuropatías craneales múltiples son comunes en neurología, con etiologías que van desde las relativamente benignas y tratables hasta las etiologías francamente malignas y que amenazan la vida del paciente (tabla 2), y constituyen un desafío diagnóstico [elsevier.es]

La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras. [enfermedades-raras.org]

Etiología[editar] Desmielinización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinización. [es.wikipedia.org]

Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]

Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]

Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis. A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado. [es.wikipedia.org]