Presentación
Igualmente, no había sustento por tiempo de evolución y presentación de cuadro sugerente de Guillain-Barré o sus variantes. [elsevier.es]
La FAP es una enfermedad genética clínicamente muy heterogénea, y su presentación clínica dependerá del genotipo y del origen geográfico (Portugal, Mallorca). [asemcatalunya.com]
Síntomas[editar] La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. [es.wikipedia.org]
Así, mientras que CMT1 tiene su edad de presentación en las dos primeras décadas, el rango de edades de comienzo de CMT2 es muy variable y se sitúa entre la segunda y la séptima décadas de la vida. [svneurologia.org]
Ojos
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Ceguera nocturna
[…] infantil Cardiomiopatía arritmogénica Cardiomiopatía dilatada Cardiomiopatía dilatada 1A Cardiomiopatía dilatada 1U Cardiomiopatía hipertrófica Cardiomiopatía no compactada Cariotipo en líquido amniótico Cariotipo en sangre total periférica Cataratas Ceguera [progenie-molecular.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
Alport, Síndrome (XR) Alport con macrotrombocitopenia, Síndrome Alport-like, Síndrome Alzheimer de inicio tardío Alzheimer hereditario tipo I Alzheimer hereditario tipo III Alzheimer hereditario tipo IV Amaurosis congénita de Leber Analgesia femenina Anemia [progenie-molecular.com]
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Pubertad precoz
precoz central Pubertad precoz hereditaria masculina Q QT-corto, Síndrome QT-largo, Síndrome QT-largo tipo I, Síndrome QT-largo tipo II, Síndrome QT-largo tipo III, Síndrome QT-largo tipo IV, Síndrome Queratitis-Ictiosis con sordera Queratocono Queratodermia [progenie-molecular.com]
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Enfermedad de Gaucher
Enfermedades lisosomales Análisis genético Enfermedad Muestra Mutaciones (N370S, L444P y D409H) del gen de la glucocerebrosidasa Enfermedad de Gaucher Sangre total y fibroblastos Mutaciones (Int 2SD y P426L) del gen de la arilsulfatasa Leucodistrofia [sen.es]
Musculoesquelético
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Braquidactilia
[…] pseudo-reumatoide progresiva infantil B Bardet-Biedl, Síndrome Bart-Pumphrey, Síndrome Bartter Tipo 3, Síndrome Bartter Tipo 4, Síndrome Beare-Stevenson, Síndrome Berardinelli-Seip, Síndrome Beta-talasemia Blefarofimosis Bourneville-Pringle, Síndrome Braquidactilia [progenie-molecular.com]
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Osteoporosis
Y) Oligospermia y azoospermia obstructiva Opitz-Kaveggia, Síndrome Osteocondromatosis Osteodisplasia tipo II Osteogénesis imperfecta Osteoporosis P Papillon-Lefèvre, Síndrome Parálisis períodica hipocalémica/normocalémica/hipercalémica Parálisis supranuclear [progenie-molecular.com]
Piel
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Queratodermia palmoplantar
palmoplantar con sordera Quística Medular, Enfermedad R Refsum, Enfermedad Resistencia a la hormona luteinizante Retina moteada, Síndrome Retinitis pigmentosa autosómica dominante Retinitis pigmentosa autosómica recesiva Retinitis pigmentosa ligada al [progenie-molecular.com]
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Angiomatosis
[…] macrotrombocitopenia, Síndrome Alport-like, Síndrome Alzheimer de inicio tardío Alzheimer hereditario tipo I Alzheimer hereditario tipo III Alzheimer hereditario tipo IV Amaurosis congénita de Leber Analgesia femenina Anemia hemolítica Aneuploidías Anencefalia Angiomatosis [progenie-molecular.com]
Urogenital
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Hematuria
Quística Fiebre mediterránea hereditaria Fragmentación de ADN en espermatozoides Frasier, Síndrome Fructosemia G Gaucher, Enfermedad Gigantismo cerebral Glaucoma Glomeruloquística renal, Enfermedad Glucogenosis tipo Ib H Hallermann-Streiff, Síndrome Hematuria [progenie-molecular.com]
Diagnóstico
Diagnóstico[editar] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales. [es.wikipedia.org]
El diagnóstico se realizó en forma clínica, por velocidad de conducción nerviosa y biopsia en todos los pacientes. [pesquisa.bvsalud.org]
En algunos de los pacientes pertenecientes a la serie clínica de enfermos CMT que permanecían sin diagnóstico genético los investigadores secuenciaron el exoma. [genotipia.com]
Cabe recalcar el importante rol que cumple la electromiografía en el diagnóstico de dicha enfermedad, siendo la herramienta que nos permitió realizar el diagnóstico en ambos casos.Conflicto de intereses No hay conflicto de intereses. [elsevier.es]
Este último aspecto constituye un diagnóstico molecular etiológico de la enfermedad, esclarece un diagnóstico diferencial, identifica portadores asintomáticos en los que la enfermedad no se ha manifestado (no penetrantes) y permite un diagnóstico prenatal [sen.es]
Tratamiento
Actualmente, hay tratamientos efectivos para el 90% de los pacientes. [asemcatalunya.com]
Manifestaciones clínicas y su tratamiento ortopédico en 21 pacientes / Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary senso-motor neupathy). [pesquisa.bvsalud.org]
¿Existe tratamiento para la CMT? Actualmente no hay tratamientos curativos o modificadores de la enfermedad para la CMT1A. [cmt-awareness.com]
Derivación[editar] Consulta ortopédica para la aplicación de ortesis y tratamiento de la deformidad. Consejo genético. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Evolución y pronóstico[editar] La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos. [es.wikipedia.org]
Adicionalmente, la caracterización molecular de las mutaciones expansivas y su procedencia paterna o materna, son un elemento pronóstico relevante del inicio, gravedad y grado de progresión de la enfermedad neurodegenerativa atáxica, confirmándose un [sen.es]
Etiología
Las neuropatías craneales múltiples son comunes en neurología, con etiologías que van desde las relativamente benignas y tratables hasta las etiologías francamente malignas y que amenazan la vida del paciente (tabla 2), y constituyen un desafío diagnóstico [elsevier.es]
La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras. [enfermedades-raras.org]
Etiología[editar] Desmielinización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinización. [es.wikipedia.org]
Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]
Fisiopatología
Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]
Prevención
Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis. A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado. [es.wikipedia.org]