Presentación
Esto da como resultado una variabilidad en la presentación de los síntomas en los distintos pacientes, y en la afectación de los nervios, presentando variantes desmielinizantes o axonales. [isanidad.com]
A veces, sin embargo, la encuesta familiar es negativa, en cuyo caso hay una serie de factores que orientan a una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo [elsevier.es]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
Clínica de febrícula y dificultad respiratoria progresiva con antecedente de traumatismo en extremidad inferior y dolor del área costal por caída de la silla de ruedas 48 h antes. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Osteopenia
La terapia con bifosfonatos suele iniciarse si hay evidencia de osteopenia progresiva. En este caso, se inició en 16 pacientes (36%) entre 1997 y 2007, a una edad media de 12,5 años o con una media de 9,5 años después del diagnóstico. [gruponeuromuscularescordoba.wordpress.com]
Neurológico
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Arreflexia
Las manifestaciones relevantes en la evaluación inicial incluyeron pies cavos, arreflexia, debilidad de extremidades inferiores e hipopalestesia. [dialnet.unirioja.es]
pie cavo o arreflexia) en casos subclínicos y, de este modo, perfilar mejor el patrón de herencia 46. [elsevier.es]
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Hiporreflexia
Los primeros elementos clínicos observados incluyen debilidad muscular, disminución de la masa muscular y disminución de los reflejos osteotendinosos (condición llamada hiporreflexia). [infotiti.com]
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Marcha anormal
Más comúnmente, alrededor del 20 % de los pacientes se quejan de dolor musculoesquelético en las extremidades (causado por presión articular/tendonal y una marcha anormal) o en la espalda (causado por la escoliosis). [cmt-awareness.com]
Urogenital
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Incontinencia
Sin embargo, la investigación en mioblastos “va mucho más allá y se pretende dar tratamiento también a otras patologías donde los músculos juegan una parte importante como la incontinencia urinaria, la distrofia muscular o las cardiomiopatías”, añade. [gruponeuromuscularescordoba.wordpress.com]
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Incontinencia urinaria
urinaria, distrofia muscular y cardiomiopatías. [gruponeuromuscularescordoba.wordpress.com]
Diagnóstico
[…] su juicio, los resultados de esta investigación permitirán mejorar el diagnóstico, así como el consejo genético y el diagnóstico prenatal de esta patología neurológica hereditaria. [cuidateplus.marca.com]
En el diagnóstico diferencial se incluye la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). [analesdepediatria.org]
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Diagnóstico Una evaluación neurológica cuidadosa por un experto en neuropatía, incluyendo una historia familiar completa, un examen físico y exámenes de conducción nerviosa, con pruebas genética adecuadas, es la manera de establecer el diagnóstico de [cmtausa.org]
There is no place for the indiscriminate use of diagnostic CMT genetic panels. [elsevier.es]
Tratamiento
Aunque no hay cura para la CMT, el tratamiento puede ayudar a mejorar la función, coordinación y movilidad. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Los participantes del estudio recibirán de forma aleatoria el tratamiento del ensayo (dosis 1 o dosis 2 de PXT3003) o un placebo. [gruponeuromuscularescordoba.wordpress.com]
Allison Moore, fundadora y consejera delegada de la Hereditary Neuropathy Foundation (HNF), dijo: "Actualmente no hay un tratamiento aprobado para pacientes que padecen CMT. [lavanguardia.com]
Tratamiento Ortopédico: Férulas para el tobillo. Material ortopédico para los pies. Tratamiento quirúrgico: A veces, las alteraciones en los pies pueden requerir tratamiento quirúrgico. ¡ Y hasta aquí he llegado! Creo que ya es suficiente! [informaciondemedicina.com]
El hallazgo, publicado en Scientific Reports, supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades. Distribución de la red mitocondrial en condiciones de SOCE activado. [agenciasinc.es]
Pronóstico
Pronóstico (expectativas) La CMT generalmente empeora, lentamente, con la edad; la progresión rápida es poco frecuente, y debe motivar una pronta re-evaluación. [cmtausa.org]
Un diagnóstico temprano nos permite, por un lado, identificar factores predictores de fallo respiratorio y, por otro, establecer medidas fisioterápicas y de ventilación no invasiva que nos permitan mejorar su pronóstico y calidad de vida. [analesdepediatria.org]
Etiología
Español : Proteína P0 de la Mielina Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Mucho más infrecuentes son otras etiologías, entre ellas la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 1,2. [analesdepediatria.org]
Epidemiología
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A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España. [elsevier.es]
Fisiopatología
[…] la Mielina Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Prevención
El hallazgo, publicado en Scientific Reports, supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades. Distribución de la red mitocondrial en condiciones de SOCE activado. [agenciasinc.es]
Autónoma de Madrid (UAM) identificaron un nuevo mecanismo implicado en la patogenia de uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), lo que supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención [isanidad.com]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Terapia física y ocupacional Ejercicio moderado Refuerzos para la parte inferior de las piernas Inserciones a los zapatos para corregir la deformidad de los pies Cuidado de los pies y exámenes de rutina con un especialista (podiatra) Cirugía ortopédica Prevención [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
El hallazgo supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades. La CMT es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. [gruponeuromuscularescordoba.wordpress.com]