Presentación
Igualmente, no había sustento por tiempo de evolución y presentación de cuadro sugerente de Guillain-Barré o sus variantes. [elsevier.es]
La espasticidad y el dolor pueden ser los síntomas de presentación. [orpha.net]
Síntomas[editar] La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. [es.wikipedia.org]
Así, mientras que CMT1 tiene su edad de presentación en las dos primeras décadas, el rango de edades de comienzo de CMT2 es muy variable y se sitúa entre la segunda y la séptima décadas de la vida. [svneurologia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
La espasticidad y el dolor pueden ser los síntomas de presentación. [orpha.net]
En este contexto el uso de paracetamol y AINE pueden ser útiles en el alivio del dolor musculoesquelético, así como también los antidepresivos tricíclicos, la carbamazepina y la gabapentina si hay dolor neuropático asociado. [elsevier.es]
La presencia de dolor u otros síntomas sensitivos es rara, pero la exploración de la sensibilidad suele mostrar pérdida de la propiocepción. El pie cavo no es constante. [svneurologia.org]
También pueden presentar disminución de la percepción del dolor, temperatura o propiocepción en miembros inferiores, mano en garra, temblor en manos, calambres, pies fríos, hiperqueratosis plantar y acrocianosis. [brlgenomics.blogspot.com]
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Debilidad
Para un grado equivalente de debilidad muscular, la atrofia muscular parece ser más marcada en CMT2. [svneurologia.org]
Los primeros signos son: debilidad y atrofia muscular con hiporreflexia o arreflexia en extremidades inferiores. [brlgenomics.blogspot.com]
[…] rara Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en KIF5A Definición de la enfermedad Es una forma poco frecuente de neuropatía periférica sensitivo-motora axonal caracterizada por los signos y síntomas clásicos de CMT2 (debilidad [orpha.net]
Por otra parte, existen investigaciones en fase i y ii que evalúan la administración de coenzima Q-10 a dosis de 300mg 2 veces al día por 3 meses, observándose una reducción significativa del dolor, debilidad muscular y fatiga2,3. [elsevier.es]
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Caídas
Al interrogatorio dirigido la paciente relata historia familiar positiva (fig. 6).Caso 2 Mujer de 17 años de edad, sin antecedentes mórbidos relevantes, quien consulta por historia que parte en la niñez de caídas frecuentes, torpeza motora y parestesias [elsevier.es]
Comienzan muy precozmente con retraso en la deambulación y tropiezos y caídas frecuentes. Muy pronto se aprecia un déficit motor distal en miembros inferiores y también en manos. La debilidad en manos es más pronunciada que en las formas dominantes. [svneurologia.org]
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Cirugía
A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado. Evolución y pronóstico[editar] La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos. [es.wikipedia.org]
En caso de deformidades óseas la cirugía es una alternativa6. [elsevier.es]
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Amiloidosis
amiloidosis) o con neuropatías adquiridas.Diagnóstico molecular de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth De la treintena de genes patogénicos hasta ahora identificados (tabla 1), en España sólo una pequeña y variable proporción de éstos está disponible [elsevier.es]
Inicio
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Inicio infantil
En lo esencial, se trata de un síndrome de inicio infantil o juvenil con semiología polineuropática motora y sensitiva, y pie cavo2–5. [elsevier.es]
Cardiovascular
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Acrocianosis
También pueden presentar disminución de la percepción del dolor, temperatura o propiocepción en miembros inferiores, mano en garra, temblor en manos, calambres, pies fríos, hiperqueratosis plantar y acrocianosis. [brlgenomics.blogspot.com]
Musculoesquelético
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Atrofia muscular
muscular, deformidades articulares debido a la atrofia muscular que no permite una buena posición articular. [es.wikipedia.org]
Los primeros signos son: debilidad y atrofia muscular con hiporreflexia o arreflexia en extremidades inferiores. [brlgenomics.blogspot.com]
Para un grado equivalente de debilidad muscular, la atrofia muscular parece ser más marcada en CMT2. [svneurologia.org]
Por análisis de ligamiento genético se sabía que CMT2C, la forma escápulo-peroneal de la atrofia muscular espinal (AME) y la forma congénita distal de AME podían ser síndromes alélicos (12q21-q24). [elsevier.es]
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Debilidad muscular
Para un grado equivalente de debilidad muscular, la atrofia muscular parece ser más marcada en CMT2. [svneurologia.org]
Por otra parte, existen investigaciones en fase i y ii que evalúan la administración de coenzima Q-10 a dosis de 300mg 2 veces al día por 3 meses, observándose una reducción significativa del dolor, debilidad muscular y fatiga2,3. [elsevier.es]
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Brazo corto
corto del cromosoma 1 (1p35-36). [svneurologia.org]
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Deformidad articular
Por lo tanto el tratamiento va encaminado a fortalecer la musculatura corporal dentro de lo posible y a prevenir y eliminar las deformidades articulares. [es.wikipedia.org]
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Deformidad del pie
Por lo general, comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos [es.wikipedia.org]
Neurológico
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Parestesia
[…] martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesias [es.wikipedia.org]
Así, junto a la existencia de pie cavo y debilidad y amiotrofia distal en miembros, existía una pérdida importante de la sensibilidad en los pies con desarrollo de úlceras plantares, sin dolor ni parestesias y sin disautonomía asociada (Kwon et al., 1995 [svneurologia.org]
Al interrogatorio dirigido la paciente relata historia familiar positiva (fig. 6).Caso 2 Mujer de 17 años de edad, sin antecedentes mórbidos relevantes, quien consulta por historia que parte en la niñez de caídas frecuentes, torpeza motora y parestesias [elsevier.es]
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Arreflexia
A esto se suma arreflexia osteotendínea (principalmente aquiliana), hipoestesia distal con compromiso de sensibilidad vibratoria, táctil y dolorosa en las 4 extremidades y disminución de sensibilidad propioceptiva, lo cual puede generar ataxia. [elsevier.es]
Por el contrario, la afectación de la musculatura intrínsica de manos, el grado de arreflexia, la pérdida de la sensibilidad y la deformidad de los pies en cavo parecen ser más intensos en CMT1. [svneurologia.org]
Los primeros signos son: debilidad y atrofia muscular con hiporreflexia o arreflexia en extremidades inferiores. [brlgenomics.blogspot.com]
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Neuropatía periférica
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en KIF5A Definición de la enfermedad Es una forma poco frecuente de neuropatía periférica sensitivo-motora [orpha.net]
CMT2: es una neuropatía periférica axonal no desmielinizante con herencia AD, caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal. Por lo general la VCN motora es normal o ligeramente disminuida (35 a 48 m/s). [brlgenomics.blogspot.com]
periféricas hereditarias no inflamatorias. [es.wikipedia.org]
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Ataxia
A esto se suma arreflexia osteotendínea (principalmente aquiliana), hipoestesia distal con compromiso de sensibilidad vibratoria, táctil y dolorosa en las 4 extremidades y disminución de sensibilidad propioceptiva, lo cual puede generar ataxia. [elsevier.es]
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Polineuropatía
Aceptado 20 octubre 2018 Resumen La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la polineuropatía sensitivo-motora hereditaria más frecuente en la práctica médica. [elsevier.es]
Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales. La duplicación del gen PMP22 causante del Síndrome Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A puede ser detectada empleando las técnicas de PCR, FISH y Southern blot. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Diagnóstico[editar] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales. [es.wikipedia.org]
Cabe recalcar el importante rol que cumple la electromiografía en el diagnóstico de dicha enfermedad, siendo la herramienta que nos permitió realizar el diagnóstico en ambos casos.Conflicto de intereses No hay conflicto de intereses. [elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Derivación[editar] Consulta ortopédica para la aplicación de ortesis y tratamiento de la deformidad. Consejo genético. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Algunos reportes describen también una discreta mejoría en pacientes con CMT1B después del tratamiento con corticoides y antioxidantes, así como en pacientes con CMT tratados con inmunoglobulinas y plasmaféresis. [elsevier.es]
El poder identificar el subtipo de CMT en los pacientes podría a futuro permitir el desarrollo de estrategias más selectivas en estas variantes de la enfermedad, como la nanotecnología o terapia génica y de esta manera ofrecer un tratamiento personalizado [brlgenomics.blogspot.com]
Pronóstico
Evolución y pronóstico[editar] La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos. [es.wikipedia.org]
Etiología
Las neuropatías craneales múltiples son comunes en neurología, con etiologías que van desde las relativamente benignas y tratables hasta las etiologías francamente malignas y que amenazan la vida del paciente (tabla 2), y constituyen un desafío diagnóstico [elsevier.es]
Etiología[editar] Desmielinización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinización. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España. [elsevier.es]
Prevención
Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis. A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado. [es.wikipedia.org]