Presentación
Todo el sistema del cuerpo
- Dolor
La espasticidad y el dolor pueden ser los síntomas de presentación. [orpha.net]
En este contexto el uso de paracetamol y AINE pueden ser útiles en el alivio del dolor musculoesquelético, así como también los antidepresivos tricíclicos, la carbamazepina y la gabapentina si hay dolor neuropático asociado. [elsevier.es]
La presencia de dolor u otros síntomas sensitivos es rara, pero la exploración de la sensibilidad suele mostrar pérdida de la propiocepción. El pie cavo no es constante. [svneurologia.org]
También pueden presentar disminución de la percepción del dolor, temperatura o propiocepción en miembros inferiores, mano en garra, temblor en manos, calambres, pies fríos, hiperqueratosis plantar y acrocianosis. [brlgenomics.blogspot.com]
- Debilidad
Para un grado equivalente de debilidad muscular, la atrofia muscular parece ser más marcada en CMT2. [svneurologia.org]
Los primeros signos son: debilidad y atrofia muscular con hiporreflexia o arreflexia en extremidades inferiores. [brlgenomics.blogspot.com]
[…] rara Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en KIF5A Definición de la enfermedad Es una forma poco frecuente de neuropatía periférica sensitivo-motora axonal caracterizada por los signos y síntomas clásicos de CMT2 (debilidad [orpha.net]
Por otra parte, existen investigaciones en fase i y ii que evalúan la administración de coenzima Q-10 a dosis de 300mg 2 veces al día por 3 meses, observándose una reducción significativa del dolor, debilidad muscular y fatiga2,3. [elsevier.es]
- Caídas
Al interrogatorio dirigido la paciente relata historia familiar positiva (fig. 6).Caso 2 Mujer de 17 años de edad, sin antecedentes mórbidos relevantes, quien consulta por historia que parte en la niñez de caídas frecuentes, torpeza motora y parestesias [elsevier.es]
Comienzan muy precozmente con retraso en la deambulación y tropiezos y caídas frecuentes. Muy pronto se aprecia un déficit motor distal en miembros inferiores y también en manos. La debilidad en manos es más pronunciada que en las formas dominantes. [svneurologia.org]
- Cirugía
A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado. Evolución y pronóstico[editar] La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos. [es.wikipedia.org]
En caso de deformidades óseas la cirugía es una alternativa6. [elsevier.es]
- Amiloidosis
amiloidosis) o con neuropatías adquiridas.Diagnóstico molecular de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth De la treintena de genes patogénicos hasta ahora identificados (tabla 1), en España sólo una pequeña y variable proporción de éstos está disponible [elsevier.es]
Inicio
- Inicio infantil
En lo esencial, se trata de un síndrome de inicio infantil o juvenil con semiología polineuropática motora y sensitiva, y pie cavo2–5. [elsevier.es]
Cardiovascular
- Acrocianosis
También pueden presentar disminución de la percepción del dolor, temperatura o propiocepción en miembros inferiores, mano en garra, temblor en manos, calambres, pies fríos, hiperqueratosis plantar y acrocianosis. [brlgenomics.blogspot.com]
Musculoesquelético
- Atrofia muscular
muscular, deformidades articulares debido a la atrofia muscular que no permite una buena posición articular. [es.wikipedia.org]
Los primeros signos son: debilidad y atrofia muscular con hiporreflexia o arreflexia en extremidades inferiores. [brlgenomics.blogspot.com]
Para un grado equivalente de debilidad muscular, la atrofia muscular parece ser más marcada en CMT2. [svneurologia.org]
Por análisis de ligamiento genético se sabía que CMT2C, la forma escápulo-peroneal de la atrofia muscular espinal (AME) y la forma congénita distal de AME podían ser síndromes alélicos (12q21-q24). [elsevier.es]
- Debilidad muscular
Para un grado equivalente de debilidad muscular, la atrofia muscular parece ser más marcada en CMT2. [svneurologia.org]
Por otra parte, existen investigaciones en fase i y ii que evalúan la administración de coenzima Q-10 a dosis de 300mg 2 veces al día por 3 meses, observándose una reducción significativa del dolor, debilidad muscular y fatiga2,3. [elsevier.es]
- Brazo corto
corto del cromosoma 1 (1p35-36). [svneurologia.org]
- Deformidad articular
Por lo tanto el tratamiento va encaminado a fortalecer la musculatura corporal dentro de lo posible y a prevenir y eliminar las deformidades articulares. [es.wikipedia.org]
- Deformidad del pie
Por lo general, comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos [es.wikipedia.org]
Neurológico
- Parestesia
[…] martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesias [es.wikipedia.org]
Así, junto a la existencia de pie cavo y debilidad y amiotrofia distal en miembros, existía una pérdida importante de la sensibilidad en los pies con desarrollo de úlceras plantares, sin dolor ni parestesias y sin disautonomía asociada (Kwon et al., 1995 [svneurologia.org]
Al interrogatorio dirigido la paciente relata historia familiar positiva (fig. 6).Caso 2 Mujer de 17 años de edad, sin antecedentes mórbidos relevantes, quien consulta por historia que parte en la niñez de caídas frecuentes, torpeza motora y parestesias [elsevier.es]
- Arreflexia
A esto se suma arreflexia osteotendínea (principalmente aquiliana), hipoestesia distal con compromiso de sensibilidad vibratoria, táctil y dolorosa en las 4 extremidades y disminución de sensibilidad propioceptiva, lo cual puede generar ataxia. [elsevier.es]
Por el contrario, la afectación de la musculatura intrínsica de manos, el grado de arreflexia, la pérdida de la sensibilidad y la deformidad de los pies en cavo parecen ser más intensos en CMT1. [svneurologia.org]
Los primeros signos son: debilidad y atrofia muscular con hiporreflexia o arreflexia en extremidades inferiores. [brlgenomics.blogspot.com]
- Neuropatía periférica
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en KIF5A Definición de la enfermedad Es una forma poco frecuente de neuropatía periférica sensitivo-motora [orpha.net]
CMT2: es una neuropatía periférica axonal no desmielinizante con herencia AD, caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal. Por lo general la VCN motora es normal o ligeramente disminuida (35 a 48 m/s). [brlgenomics.blogspot.com]
periféricas hereditarias no inflamatorias. [es.wikipedia.org]
- Ataxia
A esto se suma arreflexia osteotendínea (principalmente aquiliana), hipoestesia distal con compromiso de sensibilidad vibratoria, táctil y dolorosa en las 4 extremidades y disminución de sensibilidad propioceptiva, lo cual puede generar ataxia. [elsevier.es]
- Polineuropatía
Aceptado 20 octubre 2018 Resumen La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la polineuropatía sensitivo-motora hereditaria más frecuente en la práctica médica. [elsevier.es]
Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales. La duplicación del gen PMP22 causante del Síndrome Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A puede ser detectada empleando las técnicas de PCR, FISH y Southern blot. [es.wikipedia.org]