Presentación
Musculoesquelético
- Atrofia muscular
muscular, deformidades articulares debido a la atrofia muscular que no permite una buena posición articular. [es.wikipedia.org]
Neuropatía Sensorial Motora Hereditaria Tipo I Atrofia Muscular Peroneal Neuropatía Hered. Mot. y Sensit. [enfermedades-raras.org]
La enfermedad recibe también el nombre de atrofia muscular peronea y afecta de dos formas distintas. Los pacientes de tipo 1 presentan hacia la mitad de la infancia un pie caído y una atrofia muscular distal. [muyinteresante.es]
Howard Henry Tooth describió la misma enfermedad en Cambridge en 1885, haciendo alusión a la condición atrofia muscular peroneal progresiva, atribuyendo los síntomas a una neuropatía. [medicina.ufm.edu]
- Deformidad del pie
Pueden incluir: Deformidad del pie (arco del pie muy alto). Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente). Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas. [nlm.nih.gov]
Por lo general, comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos [es.wikipedia.org]
Pueden abarcar: • Deformidad del pie (arco del pie muy alto). • Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente). • Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas. • Entumecimiento en el pie o la [comunidad.madrid]
- Miopatía
El gen LMNA codifica para una proteína de la membrana nuclear cuya mutación se asocia a AR-CMT2A; tiene interés señalar que mutaciones en el mismo gen pueden causar la miopatía de Emery-Dreifuss. [elsevier.es]
Neurológico
- Parestesia
[…] martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesias [es.wikipedia.org]
[…] que orientan a una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo, y d) a diferencia de las neuropatías adquiridas, ausencia de síntomas sensitivos positivos (parestesias [elsevier.es]
- Hiporreflexia
Examen físico: marcha de estepaje, pie caído, hipotrofia de músculos intrapatelares bilaterales a predominio izquierdo, hiporreflexia y arreflexia en algunos grupos musculares y disminución de la fuerza muscular. [bases.bireme.br]
Puede acompañarse de hiporreflexia (falta de reacciones reflejas) o arreflexia (falta de reacciones reflejas), pies cavos (deformidad del pie caracterizada por la presencia de un arco exageradamente alto con hiperextensión de los dedos en las articulaciones [enfermedades-raras.org]
Los primeros elementos clínicos observados incluyen debilidad muscular, disminución de la masa muscular y disminución de los reflejos osteotendinosos (condición llamada hiporreflexia). [infotiti.com]
- Ausencia de reflejo rotuliano
Como «antecedentes patológicos» destacaba el diagnóstico a los 2 años de edad de la citada neuropatía sensitivomotora, con alteración de la marcha y ausencia de reflejos rotulianos y aquíleos. Pérdida de la deambulación a los 10 años. [analesdepediatria.org]