Presentación
La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. [es.wikipedia.org]
Esto da como resultado una variabilidad en la presentación de los síntomas en los distintos pacientes, y en la afectación de los nervios, presentando variantes desmielinizantes o axonales. [isanidad.com]
A pesar de que esta es la sintomatología más común, la presentación clínica es muy variable. [lifeder.com]
Musculoesquelético
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Atrofia muscular
muscular, deformidades articulares debido a la atrofia muscular que no permite una buena posición articular. [es.wikipedia.org]
Neuropatía Sensorial Motora Hereditaria Tipo I Atrofia Muscular Peroneal Neuropatía Hered. Mot. y Sensit. [enfermedades-raras.org]
La enfermedad recibe también el nombre de atrofia muscular peronea y afecta de dos formas distintas. Los pacientes de tipo 1 presentan hacia la mitad de la infancia un pie caído y una atrofia muscular distal. [muyinteresante.es]
Howard Henry Tooth describió la misma enfermedad en Cambridge en 1885, haciendo alusión a la condición atrofia muscular peroneal progresiva, atribuyendo los síntomas a una neuropatía. [medicina.ufm.edu]
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Deformidad del pie
Pueden incluir: Deformidad del pie (arco del pie muy alto). Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente). Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas. [nlm.nih.gov]
Por lo general, comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos [es.wikipedia.org]
Pueden abarcar: • Deformidad del pie (arco del pie muy alto). • Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente). • Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas. • Entumecimiento en el pie o la [comunidad.madrid]
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Miopatía
El gen LMNA codifica para una proteína de la membrana nuclear cuya mutación se asocia a AR-CMT2A; tiene interés señalar que mutaciones en el mismo gen pueden causar la miopatía de Emery-Dreifuss. [elsevier.es]
Neurológico
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Parestesia
[…] martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesias [es.wikipedia.org]
[…] que orientan a una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo, y d) a diferencia de las neuropatías adquiridas, ausencia de síntomas sensitivos positivos (parestesias [elsevier.es]
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Hiporreflexia
Examen físico: marcha de estepaje, pie caído, hipotrofia de músculos intrapatelares bilaterales a predominio izquierdo, hiporreflexia y arreflexia en algunos grupos musculares y disminución de la fuerza muscular. [bases.bireme.br]
Puede acompañarse de hiporreflexia (falta de reacciones reflejas) o arreflexia (falta de reacciones reflejas), pies cavos (deformidad del pie caracterizada por la presencia de un arco exageradamente alto con hiperextensión de los dedos en las articulaciones [enfermedades-raras.org]
Los primeros elementos clínicos observados incluyen debilidad muscular, disminución de la masa muscular y disminución de los reflejos osteotendinosos (condición llamada hiporreflexia). [infotiti.com]
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Ausencia de reflejo rotuliano
Como «antecedentes patológicos» destacaba el diagnóstico a los 2 años de edad de la citada neuropatía sensitivomotora, con alteración de la marcha y ausencia de reflejos rotulianos y aquíleos. Pérdida de la deambulación a los 10 años. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales. [es.wikipedia.org]
Los distintos patrones de herencia que presenta complican el abordaje diagnóstico. [revmexneuroci.com]
Tratamiento
No son frecuentes los ensayos de tratamientos específicos. Objetivos: El objetivo es revisar sistemáticamente todos los ensayos aleatorios y cuasialeatorios de cualquier tratamiento para la enfermedad de CMT. [cochrane.org]
Por lo tanto el tratamiento va encaminado a fortalecer la musculatura corporal dentro de lo posible y a prevenir y eliminar las deformidades articulares. Consulta ortopédica para la aplicación de ortesis y tratamiento de la deformidad. [es.wikipedia.org]
De cara al futuro Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no suelen ser graves y hay muchos tratamientos que pueden ayudar. [kidshealth.org]
Tratamiento La CMT no se puede curar, pero sus síntomas se pueden tratar. Las opciones de tratamiento pueden incluir terapia física y ocupacional, aparatos ortopédicos y otros dispositivos ortopédicos y medicamentos. [centralcoastortho.com]
Pronóstico
Pronóstico La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad. [salud180.com]
Pronóstico (expectativas) La CMT generalmente empeora, lentamente, con la edad; la progresión rápida es poco frecuente, y debe motivar una pronta re-evaluación. [cmtausa.org]
CUALQUIER PERSONA QUE ACCEDA A ESTE SITIO, ES CONSCIENTE QUE LOS TEMAS AQUÍ TRATADOS SON DIRIGIDOS EXCLUSIVAMENTE PARA PERSONAL MÉDICO ESPECIALIZADO Y NO PUEDEN SERVIR DE GUÍA PARA EL DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO NI ORIENTACIÓN PRONÓSTICA DE UN CASO EN PARTICULAR [pediatraselche.wordpress.com]
Evolución y Pronóstico [ editar ] La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos. [es.wikipedia.org]
Etiología
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth / genética Doenças Musculares / diagnóstico Nervos Periféricos / lesões Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas / diagnóstico Transmissão Sináptica / genética - Debilidade Muscular / etiologia Doenças [bases.bireme.br]
Etiología (Causas y factores de riesgo) La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos hereditarios relacionados con los nervios más comunes. [salud180.com]
Mucho más infrecuentes son otras etiologías, entre ellas la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 1,2. [analesdepediatria.org]
La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras. [enfermedades-raras.org]
Etiología [ editar ] Desmielinización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinización. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España. [elsevier.es]
Fisiopatología
En este encuentro, se abordará el marco clínico de las neuropatías periféricas, la genética y fisiopatología de CMT, la investigación en CMT con modelos murinos y la mosca Drosophila, y la búsqueda de terapias. [ciberer.es]
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: revisión con énfasis en la fisiopatología del pie cavo. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150. Clinic, C. (s.f.). Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT). Obtenido de Cleveland Clinic. CMTA. (2016). [lifeder.com]
Prevención
El hallazgo, publicado en Scientific Reports, supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades. Distribución de la red mitocondrial en condiciones de SOCE activado. [agenciasinc.es]
Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis. A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado. La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. [es.wikipedia.org]
Autónoma de Madrid (UAM) identificaron un nuevo mecanismo implicado en la patogenia de uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), lo que supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención [isanidad.com]
Prevención Se recomienda la realización de pruebas y la asesoría genética si hay fuertes antecedentes familiares del trastorno. Fuente Hernández Zamora Edgar, Arenas Sordo María de la Luz, Escobar Cedillo Rosa Elena, et al. [salud180.com]
Prevención La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no pone en peligro la vida de la persona que lo padece, sin embargo, es conveniente seguir ciertos cuidados especiales para evitar otros problemas de salud. [ecured.cu]