Edit concept Question Editor Create issue ticket

Neuropatía hereditaria


Presentación

  • La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta.[scielo.isciii.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Working at UCI CLINICA LA ESTANCIA POPAYAN Publicado el 30 de mar. de 2015 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 3.118 En SlideShare 0 De insertados 0 Número[es.slideshare.net]
  • Por lo tanto, la migraña es una disfunción episódica y recurrente de ataques cuyos síntomas de presentación, duración y frecuencia pueden cambiar entre pacientes, pero también en el mismo paciente según la edad y época de la vida.[midolordecabeza.org]
  • […] la neuropatía periférica, como la sensación quemante que los pacientes describen como un dolor punzante, un escozor o ardor, o un hormigueo, hasta en un 66% tras 3 meses de tratamiento, gracias a la combinación de vitaminas B1, B6 y B12, en su nueva presentación[vibracionescapital.com]
  • Si su hijo presenta una deficiencia en la visión de colores, asegúrese de hablar con sus maestros sobre el trastorno, para que puedan planificar las lecciones y presentaciones debidamente.[allaboutvision.com]
Discromatopsia rojo-verde
  • También se observa discromatopsia rojo-verde en la prueba de visión de color y pseudopapiledema durante la angiografía con fluoresceína. En el test de Snellen, es normal una puntuación de 20/200 o inferior.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en un examen oftalmoscópico.[orpha.net]
  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico es muy difícil y suele requerir una evaluación neuro-oftalmológica y/o análisis de sangre para evaluar el ADN (sólo disponible en algunos laboratorios). Así, la incidencia es probablemente mayor de la apreciada.[es.wikipedia.org]
  • Discusión El diagnóstico de NSAH II se fundamenta en la ausencia congénita de sensibilidad al dolor, el tacto y la temperatura, de predominio distal, que se hace evidente en la primera o segunda décadas de la vida.[analesdepediatria.org]
  • La tabla 2 esquematiza algunas de las manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y posiblidades terapéuticas en estos déficits.[scielo.isciii.es]
  • ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de CMT? El diagnóstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estándar del paciente, antecedentes familiares, y un examen neurológico.[emsevilla.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento para esta enfermedad. La neuropatía óptica hereditaria de Leber se confunde a veces con la amaurosis congénita de Leber , que es una enfermedad distinta también descrita inicialmente por Theodor Leber en el siglo XIX.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento • Sintomático: tratamiento de soporte mas que curativo • Rehabilitación en pacientes con LHON en aquellos con visión periférica, Interconsulta a Baja visión • Evitar cigarrillo, abuso de alcohol, medicamentos con toxicidad mitocondrial, electrocardiograma[slideshare.net]
  • El tratamiento es sintomático y, sobre todo, preventivo, por lo que es necesaria la participación de un equipo multidisciplinario.[analesdepediatria.org]
  • Información ampliada sobre este tratamiento en la categoría " Tratamiento Neuropatía Periférica "[provitahealthstore.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La edad de aparición de los síntomas (los pacientes jóvenes tienen un mejor pronóstico) y la mutación responsable (los pacientes con mutaciones en MT-ND6 presentan las mayores tasas de recuperación) son factores que determina la evolución de[orpha.net]
  • PronosticoPronostico visual es malo • Mayoría de individuos tienen una ceguera legal • Recuperación: primer año de vida o décadas(pequeñas islas ) • Mas común en pacientes con mutación 14484 ,11778 y 3460 • Impacto negativo en su calidad de vida 34[slideshare.net]
  • El pronóstico es casi siempre una pérdida visual severa continuada. No existe tratamiento para esta enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Más de 100 tipos de neuropatía periférica se han determinado, cada uno con su propio equipo característico de síntomas, configuración del revelado, y pronóstico.[news-medical.net]
  • Se han identificado más de 100 tipos de neuropatía periférica, cada uno con su propio conjunto característico de síntomas, patrón de desarrollo y pronóstico.[saludconsultas.org]

Etiología

  • Etiología La LHON está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Más del 90% ocurren en las posiciones 11778, 3460 o 14484.[orpha.net]
  • Pruebas para síndromes paraneoplásicos proveen una batería completa de anticuerpos que podrían ser consideradas si se sospecha de una etiología autoinmune.[galenoscopio.org]
  • Etiología 7. Clínica-dolor Severo Debilitante Tipo hormigueo o quemante SensorialesIndependiente de estímulos 8. Inflamatorias Autoinmunes 9.[es.slideshare.net]
  • Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No se conoce con exactitud su prevalencia, pero está estimada en torno a 1/15.000 - 1/50.000 en todo el mundo.[orpha.net]
  • Epidemiologia • NOH : común, causada por mutación del DNA mt • 1: 31.000 en el norte del reino unido • 1: 39.000 en Holanda • 1: 50.000 en Finlandia 19.[slideshare.net]
  • Cuando se usa en individuos con NOHL, se cree que permite a los electrones pasar por alto el complejo disfuncional I. [ 4 ] Epidemiología [ editar ] La NOHL 1 tiene una prevalencia inusualmente alta en el oeste de Quebec , Canadá , donde se la llama la[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología No existen estudios satisfactorios porque no hay definiciones ni clasificaciones estandarizadas Hay pocos estudios de la historia natural y generalmente se considera que en la mayoría de los pacientes la enfermedad no progresa, o lo hace[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Tratamiento de la Neuropatía Periférica Aunque en la actualidad no existe ningún tratamiento curativo y hasta el momento ningún fármaco ha demostrado ser eficaz en su prevención, consideramos que el reconocimiento precoz y la identificación de subgrupos[hmmonteprincipe.com]
  • Prevención Tratamiento de afecciones no diagnosticadas La mejor manera de prevenir la neuropatía periférica es controlar las afecciones médicas que te ponen en riesgo, como la diabetes, el alcoholismo o la artritis reumatoide.[mayoclinic.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!