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Neuropatía congénita con artrogriposis múltiple


Presentación

Diagnóstico

  • Se trata de un diagnóstico sindromático con múltiples opciones de diagnóstico diferencial.[elsevier.es]
  • PNP Hereditarias AD Edad de inicio de síntomas x 5,48 años (1 - 17). 60,8% inició 5 años 47% Edad diagnóstico X 9,7 años (1,1 - 27) 3 años. N 17 /46 Latencia del diagnóstico X 4,26 años. 56,52% Demora 3 y 21 años 32% dentro del primer año.[es.slideshare.net]
  • Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • ¿Cuál es el tratamiento? – Tratamiento ortopédico: uso de férulas o aparatos ortopédicos progresivos y adaptables al crecimiento del niño.[rehabilitacionpremiummadrid.com]
  • Con la terapia física y otros tratamientos, la mejora de la función de las articulaciones y la movilidad es posible.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico para las personas con artrogriposis múltiple congénita depende de la gravedad de la condición, la causa subyacente, y la respuesta al tratamiento.[rarediseases.info.nih.gov]
  • El grado en que los músculos y las articulaciones se ven afectados varía mucho de una persona a otra ya que puede hacer parte de muchas enfermedades que tienen síntomas únicos. [2] [1] En general, muchos pacientes tienen un buen pronóstico.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Situación que añade complejidad al desafío de establecer la etiología subyacente en cada caso particular.[elsevier.es]
  • Etiologías probables Atrofia espinal Miopatías congénitas Distrofia congénita Polineuropatías Miastenia Miositis UNIVERSIDAD Dra. Ma de los Angeles Avaria B. 2014 DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA 8.[es.slideshare.net]

Fisiopatología

  • Fisiopatología Proteínas Mutadas • Alteración del desarrollo y mantenimiento de la mielina • Alteración de la biosíntesis y degradación de proteínas • Alteración de endocitosis y dinámica de membranas incluyendo la mitocondrial • Alteración del citoesqueleto[es.slideshare.net]

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