Edit concept Question Editor Create issue ticket

Neuropatía auditiva no sindrómica autosómica dominante


Presentación

  • La DM se presenta en aproximadamente sl 18% de los pacientes y el promedio de edad de presentación son los 26 años (116, 117).[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • DESARROLLO DE UNA PLATAFORMA PARA EL DIAGNÓSTICO POR SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN. Referencia: ER16-PRO5-ACCI-704-2 Entidad financiadora: CIBERER. IP: Miguel Ángel Moreno Pelayo (Coordinador: J Dopazo) Periodo: 2017-2018. 11.[quironsalud.es]
  • J Med Genet 2003 Jan;40(1):45-50 Hipoacusia infantil Hoy en día es posible el estudio de las sorderas genéticas mediante técnicas de genética molecular Se consigue el diagnóstico en un porcentaje significativo de casos Diagnóstico precoz y adecuado consejo[studocu.com]
  • Several diagnostic tools have emerged recently to circumvent this problem.[scielo.isciii.es]
  • Tenemos que tener en cuenta que un 50% de las sorderas y pérdidas auditivas son evitables a través de la prevención, diagnóstico y manejo temprano.[orldocentiadotcom.wordpress.com]
  • Estudio genético de la sordera: indicaciones y circuito diagnóstico.[hrc.es]

Tratamiento

  • De confirmarse la hipoacusia se iniciaría estudio y seguimiento para valorar tratamiento precoz.[orldocentiadotcom.wordpress.com]
  • Precisa tratamiento sustitutivo con insulina (111-113).[endocrinologiapediatrica.org]
  • ¿Qué tratamientos, aparatos y otros enfoques pueden ayudar a las personas con neuropatía auditiva a comunicarse? Los investigadores siguen buscando tratamientos eficaces para las personas con neuropatía auditiva.[nidcd.nih.gov]
  • Recientemente el tratamiento dietético con DHA resulta eficaz en los desórdenes metabólicos de los peroxisomas.[retinosispigmentaria.org]
  • Tratamiento de la hipoacusia neurosensorial El tratamiento de la pérdida auditiva se contrarresta de dos formas distintas según el grado y carácter de la hipoacusia: En pacientes que presentan hipoacusia entre leve y moderado-severa, los pacientes refieren[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Los factores que empeoran el pronóstico son DM, HTA, hipoacusia severa, vértigo y pérdida en frecuencias agudas, comienzo hace más de dos semanas, edad superior a 40 años.[orldocentiadotcom.wordpress.com]
  • El diagnóstico del tipo de MODY es importante pues existe una buena relación genotipo-fenotipo, por lo que el tipo de mutación causal permite establecer el manejo y el pronóstico.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente[scielo.isciii.es]

Etiología

  • SORDERAS GENETICAS Etiología Hipoacusias neurosensoriales de la infancia 33-50% genético 25-33% adquirido 25-33% idiopáticas 80% 80% AR AR 2% 2% LX LX Ototóxicos Ototóxicos 18% 18% AD AD 1% 1% M M Infecciones Infecciones Etiología Hipoacusias neurosensoriales[studocu.com]
  • En cuanto a su etiología, la enfermedad de oído interno inmunomediada se ha añadido a la infección vírica , enfermedad vascular y ruptura de laberinto membranoso como etiologías de la sordera súbita.[orldocentiadotcom.wordpress.com]
  • Los pacientes son extremadamente heterogéneos en cuanto a etiología, edad y manifestaciones clínicas. La NA puede ser de origen congénito o adquirido.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología genética de las Sorderas en España. MEC. SAF 2005/06355. Importe total: 345.000 . 2006-2008. del Castillo, I.[hrc.es]
  • Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Tenemos que tener en cuenta que un 50% de las sorderas y pérdidas auditivas son evitables a través de la prevención, diagnóstico y manejo temprano.[orldocentiadotcom.wordpress.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!