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Neuromiopatía vacuolar


Presentación

  • PRESENTACIÓN DEL CASO Motivo de consulta: dolor de espalda y dificultad para caminar.[scielo.org.bo]
  • La presentación clínica es muy variable, pero es en los recién nacidos donde la presentación llega a ser severa o moderada.[neuropedwikia.es]
  • Podemos clasificar las manifestaciones neurológicas en: - tempranas y tardías de acuerdo a la etapa de presentación - difusa y focal según la extensión del compromiso - periférica.[sitiomedico.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • La clínica de presentación en nuestros casos coincide con lo descrito clásicamente en la literatura, con pequeñas diferencias.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • ¿Cómo se realiza el diagnóstico? El diagnóstico clínico de las miopatías distales se basa en la localización del déficit muscular, su evolu- ción y el estudio del modo de transmisión genético.[asemaragon.com]
  • Diagnóstico diferencial Deficiencia de maltasa ácida Enfermedad de Danon Diagnóstico El diagnóstico puede establecerse por biopsia del músculo. Genética Este desorden se hereda en recesivo X moda vinculado.[copro.com.ar]
  • Diagnóstico de la miositis por cuerpos de inclusión El diagnóstico clínico de la MCI se confirma por biopsia muscular y es ayudado por la electromiografía (EMG) y el dosaje de CPK.[elsevier.es]
  • Cabe destacar que la miopatía por estatinas puede dar lugar al diagnóstico de una enfermedad muscular subyacente.[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Curiosamente la vitamina E se ha dado para el tratamiento de la polimioisitis. Tanto el etretinato – usado en el tratamiento de la psoriasis- como la isotretinoína – utilizado para el tr del acné – pueden dar lugar a miopatía.[reumatologiaclinica.org]
  • Por lo que se refiere a la polimedicación, los riesgos descritos más frecuentemente se vinculan a enfermos que siguen tratamientos con estatinas.[elsevier.es]
  • […] y se inició tratamiento empírico con colquicina a dosis de 0,5 mg/día.[revistanefrologia.com]
  • Tratamiento de soporte: a pesar de la falta de un tratamiento específico, existen diversas estrategias que pueden mejorar y retrasar el grado de discapacidad de estos pacientes.[neurowikia.es]

Pronóstico

  • Cuál es el pronóstico para estas enfermedades ¿Qué investigación se está realizando ¿Dónde puedo obtener más información? Qué son las miopatías inflamatorias Miopatía es un término usado para describir la enfermedad muscular.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Los anticuerpos específicos para miositis tienen un significado en la comprensión patogenética, diagnóstica y pronóstica de estas enfermedades.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • El síndrome de isquemia medular aguda tiene un severo pronóstico con secuelas permanentes e incapacidades.[bvs.sld.cu]
  • PRONÓSTICO La debilidad muscular comienza a mejorar de 3 a 4 semanas después de la reducción adecuada de la dosis de corticoide y, en general, el cuadro se resuelve en todos los pacientes, aunque algunos pueden tardar varios meses en recuperarse completamente[elsevier.es]
  • El pronóstico es malo, sobre todo cuando presentan depresión de conciencia e hidrocefalia.[sitiomedico.org]

Etiología

  • Se puede establecer la etiología neurotóxica cuando presenta los siguientes criterios (1,2): a) Presencia de neurotóxica confirmada por análisis químico clínico y medioambiental, b) La intensidad y el inicio temporal de los síntomas reflejan el nivel[dolorypaliativos.org]
  • La rabdomiólisis puede considerarse el cuadro más grave. [ 4 ] Etiología [ editar ] No es realmente conocida pero la más probable es la mutación de un gen. [ 5 ] Tipos de enfermedades sistémicas en función de su genética [ editar ] Las miopatías sistémicas[es.wikipedia.org]
  • Exámenes para descartar otras posibles etiologías de mielopatía subaguda: VIH, VDRL y HTLV-1 en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR), citoquímico y electroforesis de proteínas en LCR (gamapatías monoclonales).[scielo.conicyt.cl]
  • En los últimos años se ha intentado dilucidar su etiología, encontrándose relación con mutaciones en distintos genes, que pueden ser heredadas en forma autosómica dominante o recesiva.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • […] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología[asem-esp.org]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA No se conoce la incidencia exacta de la ME, en gran parte debido a que cada individuo presenta una sensibilidad diferente a la medicación.[elsevier.es]
  • Epidemiología: En nuestro país un 50% de la población está infectada. La transmisión es por vía oral o congénita. En los pacientes VIH positivos en etapa SIDA con CD 4 menores de 150, se produce encefalitis por reactivación de infección crónica.[sitiomedico.org]
  • EPIDEMIOLOGÍA Las miopatías distales son una patología poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia específica es desconocida tanto en forma general como para cada una de sus formas.[publicacionesmedicina.uc.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Otros agentes solo se los ha identificado en estudios epidemiológicos retrospectivos y otros únicamente en reporte de casos. (2) FISIOPATOLOGIA: Esta centrada en la degeneración de los axones periféricos distales tanto sensitivos como motores pudiendo[dolorypaliativos.org]
  • Fisiopatología [ editar ] Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno[es.wikipedia.org]
  • FISIOPATOLOGÍA La ME puede ocurrir con cualquiera de las preparaciones corticoideas.[elsevier.es]

Prevención

  • Estatinas: Las estatinas son fármacos que se utilizan para disminuir el colesterol, sirven también para la prevención primaria o secundaria de la cardiopatía isquémica. Las estatinas son seguras y efectivas, no obstante la miopatía afecta a un 0,1%.[reumatologiaclinica.org]
  • La prevención de miopatías es posible mediante la identificación de los pacientes de riesgo gracias a una adecuada información sanitaria y practicando la conveniente atención farmacéutica 3 .[elsevier.es]

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