Presentación
Revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Av. Odontoestomatol 2005; 21-5: 231-239. INTRODUCCIÓN El neurofibroma es la neoplasia más común de los nervios periféricos. [scielo.isciii.es]
KEY WORDS: Neurofibromatosis type I and pregnancy INTRODUCCIÓN Neurofibromatosis (NF) es una enfermedad genética que afecta múltiples tejidos con diferentes formas clínicas de presentación. [scielo.conicyt.cl]
Presentación del trabajo y resultados generales. Rev Neurol 1997; 25: 1535-8. 11. Monge-Galindo L, López-Pisón J, Samper-Villagrasa P, Peña-Segura JL. [neurologia.com]
Ojos
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Ptosis
Además, 2 de ellos asociaron GVO, 2 displasia de esfenoides, 3 neurofibroma plexiforme y 3 exoftalmos y ptosis. Se realizó resonancia magnética (RM) craneal a 199 pacientes; el 89,9% mostraba hiperseñales en secuencias T2. [analesdepediatria.org]
Sistema inmune
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Adenopatía supraclavicular
A la exploración se palpaba una tumoración de 7 cm de consistencia pétrea adherida a planos profundos no dolorosa, que retraía la piel que lo cubría, y una adenopatía axilar rodadera de aproximadamente 1 cm; no se palpaban adenopatías supraclaviculares [elsevier.es]
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Adenopatía axilar
Se realizó PAAF de la adenopatía axilar izquierda, que fue positiva. Se trató con quimioterapia neoadyuvante, mastectomía izquierda y, posteriormente, con radioterapia con buena respuesta; actualmente está en tratamiento hormonal con (tamoxifeno). [elsevier.es]
Neurológico
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Rabia
Hadj-Rabia, V.M. Riccardi, L.L. Valeyrie-Allanore, S. Barbarot, O. Chosidow Clinical characteristics predicting internal neurofibromas in 357 children with neurofibromatosis-1: Results from a cross-selectional study [20] T.H. Greenwell, P.J. [analesdepediatria.org]
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Nistagmo
Texto Completo Caso clínico Comentamos el caso de una paciente de 29 años, hija única de padres sanos y no consanguíneos, que fue diagnosticada a los 11 años de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de von Recklinghausen tras presentar ataxia y nistagmo [elsevier.es]
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Disartria
Precisó válvula de derivación ventrículo-peritoneal por diagnóstico de glioma de tronco encefálico con hidrocefalia ( fig. 1 ), desde entonces presenta como secuela ataxia y disartria; actualmente se encuentra estable, hasta la fecha con revisiones periódicas [elsevier.es]
Diagnóstico
Resultados Doscientos treinta y nueve pacientes tenían un diagnóstico clínico y/o genético de NF1. La edad media al diagnóstico fue de 2,65 2,85 años. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Para el diagnóstico precoz, las directrices actuales para evaluar a las mujeres en la población general parecen ser insuficientes para observar a los pacientes con NF1. [elsevier.es]
Both cases meet current diagnostic criteria of NFl. This studyCurrent diagnostic criteria of Neurofibromatosis 1 and Neurofibromatosis 2 in the context of these two cases. [scielo.sa.cr]
El diagnóstico de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, en ocasiones es difícil, sobre todo en los casos que carecen de antecedentes familiares. El instituto Nacional de la Salud de EEUU, definió en 1987, los criterios diagnósticos. [enfermedades-raras.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Se trató con quimioterapia neoadyuvante, mastectomía izquierda y, posteriormente, con radioterapia con buena respuesta; actualmente está en tratamiento hormonal con (tamoxifeno). [elsevier.es]
Con este fin, los investigadores usaron múltiples pruebas para medir cambios en la salud y capacidad para funcionar de los pacientes durante el tratamiento. [cancer.gov]
Todos los pacientes menos uno recibieron tratamiento con estimulantes, con un tiempo medio de tratamiento de 3,85 3,04 años. Continúan con el tratamiento 19 pacientes de los 22 tratados (86%). [neurologia.com]
No hay tratamiento específico, 3 siendo éste centrado en la prevención o el tratamiento de las complicaciones. 5 De acuerdo con la literatura, deben ser realizados seguimientos clínicos e intervención quirúrgica cuando las lesiones comprometan la estética [scielo.isciii.es]
Pronóstico
Revisamos otros artículos en los que se observaba un elevado riesgo de desarrollar cáncer de mama y en los que estos pacientes tenían mal pronóstico 5. [elsevier.es]
Consideramos importante destacar la presencia de cefalea secundaria a patología intracraneal en los niños con NF1 dada la frecuencia, la severidad de los casos y su implicación pronóstica y terapéutica. [analesdepediatria.org]
En cuanto al pronóstico, estas lesiones pueden sufrir una degeneración sarcomatosa hacia neurofibrosarcoma o schwannoma maligno, en el 8-15% de los casos (1). [scielo.isciii.es]
Etiología
Se desconoce la etiología de la NF6; algunas formas se han asociado a mutaciones del gen NF1 (17q11.2). La transmisión es autosómica dominante. El diagnóstico se basa en la presencia de 6 o más máculas CCL. [orpha.net]
En ningún paciente se refería una etiología identificable, lo cual reafirma que probablemente se trate de una característica primaria 32. [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Epidemiología: prevalencia Fundación ONCE, (2001)pp. 13-23 [3] S.M. Huson, D.A. Compston, P.S. Harper A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. II. [analesdepediatria.org]
Epidemiología: prevalencia. In Pascual-Castroviejo I, ed. Neurofibromatosis. Madrid: Fundación ONCE; 2001. p. 14-7. 4. National Institutes of Health. Neurofibromatosis. NIH Consensus Statement Online 1987. [neurologia.com]
Prevención
No hay tratamiento específico, 3 siendo éste centrado en la prevención o el tratamiento de las complicaciones. 5 De acuerdo con la literatura, deben ser realizados seguimientos clínicos e intervención quirúrgica cuando las lesiones comprometan la estética [scielo.isciii.es]