El diagnóstico se basa en la presencia de 6 o más máculas CCL. El diagnóstico diferencial incluye la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de McCune-Albright, y la esclerosis tuberosa de Bourneville (ver términos). [orpha.net]

A la exploración se palpaba una tumoración de 7 cm de consistencia pétrea adherida a planos profundos no dolorosa, que retraía la piel que lo cubría, y una adenopatía axilar rodadera de aproximadamente 1 cm; no se palpaban adenopatías supraclaviculares [elsevier.es]

Se realizó PAAF de la adenopatía axilar izquierda, que fue positiva. Se trató con quimioterapia neoadyuvante, mastectomía izquierda y, posteriormente, con radioterapia con buena respuesta; actualmente está en tratamiento hormonal con (tamoxifeno). [elsevier.es]

Hadj-Rabia, V.M. Riccardi, L.L. Valeyrie-Allanore, S. Barbarot, O. Chosidow Clinical characteristics predicting internal neurofibromas in 357 children with neurofibromatosis-1: Results from a cross-selectional study [20] T.H. Greenwell, P.J. [analesdepediatria.org]

Texto Completo Caso clínico Comentamos el caso de una paciente de 29 años, hija única de padres sanos y no consanguíneos, que fue diagnosticada a los 11 años de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de von Recklinghausen tras presentar ataxia y nistagmo [elsevier.es]

Precisó válvula de derivación ventrículo-peritoneal por diagnóstico de glioma de tronco encefálico con hidrocefalia ( fig. 1 ), desde entonces presenta como secuela ataxia y disartria; actualmente se encuentra estable, hasta la fecha con revisiones periódicas [elsevier.es]