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Neurofibromatosis tipo 2


Presentación

  • Una corta edad de presentación y mayor número de meningiomas son algunos de los criterios que pueden orientar para un peor pronóstico.[scielo.isciii.es]
  • OSA Padecimiento genético y hereditario, con una incidencia de aproximadamente un caso por cada 3 000 nacimientos, según reportes internacionales, la Neurofibromatosis constituye un trastorno del desarrollo embrionario, de la que existen dos formas de presentación[granma.cu]
  • Este desorden tiene una penetrancia de casi el 100% pero tiene una expresión variable, 13 por lo que se pueden presentar grandes variaciones en la forma de presentación incluso en una misma familia. 14, 15 50% de los casos se dan de manera espontanea,[scielo.org.co]
Retraso en el desarrollo
  • Los pacientes varían ampliamente en sus síntomas, que pueden incluir pecas cerca de pliegues cutáneos del cuerpo, nódulos en los ojos, tumores a lo largo del nervio óptico, defectos cardiacos, anomalías óseas, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual[infosalus.com]
Cefalea
  • Los pacientes con cefalea secundaria fueron 3, en uno secundaria a hemorragia por síndrome de moyamoya y en los otros 2 secundaria a hidrocefalia.[analesdepediatria.org]
  • Junto a estos síntomas, pueden producirse otras manifestaciones como son: Deterioro cognitivo Trastorno de hiperactividad , déficit de atención, trastornos de aprendizaje Cefaleas Trastornos del habla En forma menos común: convulsiones, asociación con[clinicaoftalmologicacimo.es]
  • […] del paciente en que sospechamos tenga NF1 debemos buscar déficit psicomotor o de aprendizaje, dolor, problemas visuales, déficit neurológico progresivo, cambios en el hábito intestinal y vesicales debidos a tumoraciones intraabdominales, convulsiones, cefalea[scielo.sa.cr]
  • Sin embargo, el día 7 volvió a presentar náuseas y vómitos de contenido alimentario y al día siguiente se agregó cefalea intensa asociada a mareos, por lo que se repitió el examen oftalmológico y se constató edema de papila bilateral ( figura 1 ).[scielo.org.pe]
  • El motivo de consulta principal era cefalea constante, acompañada de disfagia, mareos y con dificultad respiratoria ocasional.[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • Resultados Doscientos treinta y nueve pacientes tenían un diagnóstico clínico y/o genético de NF1. La edad media al diagnóstico fue de 2,65 2,85 años.[analesdepediatria.org]
  • Además, el test diagnóstico prenatal o pre-implantacional son actualmente posibles. La NF2 sigue aumentado la morbilidad y disminuyendo la calidad de vida de los afectados.[scielo.isciii.es]
  • The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA. 1997 Jul 2;278(1):51-7.[w-radiologia.es]
  • ¿Cómo se diagnostica la NF2? Al igual que la NF1, la NF2 por lo general se diagnostica mediante un examen físico.[nacersano.org]
  • Existen varios procedimientos que permiten llegar al diagnóstico de un tumor de la médula espinal.[web.archive.org]

Tratamiento

  • Otros tratamientos yo no los conozco, pero tengo fe en que, de cara a un futuro próximo, la investigación cada día crecerá más.[scielo.isciii.es]
  • Este tratamiento consiste en la aplicación precisa de una dosis elevada de radiación al tumor sin exponer el tejido circundante a una radiación significativa. Aún no se ha determinado si este tratamiento aumenta el riesgo de cáncer.[nacersano.org]
  • En algunos casos, el tratamiento con corticosteroides, como la prednisona, puede ser eficaz.[web.archive.org]
  • Por ello, las exploraciones neuropsicológicos guardan una importante relevancia ya que ajustan el tratamiento y pueden orientar al colegio en las necesidades específicas de cada caso o niño.[xn--daocerebral-2db.es]
  • La mayoría de las personas que tienen una forma de NF necesitan tratamiento continuo.[es.familydoctor.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico global es bueno pero va frecuentemente acompañado de una morbilidad significativa. El MPNST tiene, por lo general, un pronóstico desfavorable.[orpha.net]
  • El pronóstico es complicado y los pacientes deben enfrentarse al progresivo deterioro de su calidad de vida.[scielo.isciii.es]
  • Pronóstico A pesar del tratamiento, sólo el 25 por ciento de las personas con cáncer del cerebro vive más de dos años.[web.archive.org]
  • Consideramos importante destacar la presencia de cefalea secundaria a patología intracraneal en los niños con NF1 dada la frecuencia, la severidad de los casos y su implicación pronóstica y terapéutica.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • En ningún paciente se refería una etiología identificable, lo cual reafirma que probablemente se trate de una característica primaria 32 .[analesdepediatria.org]
  • Etiología La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%).[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] En la NF 1 la mutación se encuentra en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/3.000 nacidos vivos. La NF1 se ha descrito en muchos grupos étnicos y afecta a varones y mujeres por igual.[orpha.net]
  • Epidemiología: prevalencia Fundación ONCE, (2001)pp. 13-23 [3] S.M. Huson, D.A. Compston, P.S. Harper A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. II.[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Se presenta el caso de una paciente con neurofibromatosis atendida en nuestro Servicio, se comenta la fisiopatología, resultados perinatales y manejo.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Habitualmente, el tratamiento está dirigido a la prevención y manejo de las complicaciones.[scielo.isciii.es]

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