Neurofibromatosis tipo 1

Neurofibromatosis tipo I

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis, Public Domain

Autosomal Dominant Pedigree Chart

Autosomal Dominant Pedigree Chart, CC BY 2.5

Early neurofibromatosis

Early neurofibromatosis, Public Domain

MPNST

MPNST, CC BY-SA 3.0

NF-1-Tache cafe-au-lait

NF-1-Tache cafe-au-lait, CC BY-SA 3.0

Lisch nodules

Lisch nodules, CC BY 4.0

Título: Elefantiasis por neurofibromatosis tipo I: presentación de un caso y revisión de la bibliografía / Elephantiasis by neurofibromatosis type I: presentation of one case and review of the bibliography Fonte: Bol. Hosp. Niños J.[bases.bireme.br]
Por otro lado, la hipertensión, el sangrado gastrointestinal, el déficit de desarrollo pondo-estatural, la pubertad precoz o tardía, anomalías en el desarrollo óseo, alteraciones visuales y la aparición de tumores secretores de hormonas son presentaciones[infotiti.com]
Resumen Presentación del caso Discusión Pronóstico Anexos Referencias bibliográficas RESUMEN: Las Neurofibromatosis son desórdenes caracterizados por anormalidades del tegumento y del sistema nervioso central, también llamados neuroectodérmicos, poseen[monografias.com]
Revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Av. Odontoestomatol 2005; 21-5: 231-239. INTRODUCCIÓN El neurofibroma es la neoplasia más común de los nervios periféricos.[scielo.isciii.es]
KEY WORDS: Neurofibromatosis type I and pregnancy INTRODUCCIÓN Neurofibromatosis (NF) es una enfermedad genética que afecta múltiples tejidos con diferentes formas clínicas de presentación.[scielo.conicyt.cl]

Examen físico: talla percentil 3, nódulos en iris, predominantes en ojo izquierdo, manchas café con leche generalizadas, pecas axilares, deformidad tipo elefantiasis y limitación funcional de pierna izquierda, nódulos cutáneos en mano izquierda, escoliosis[bases.bireme.br]
La NF1 se caracteriza por manchas café con leche, neurofibromas cutáneos, pecas axilares o inguinales y nódulos de Lisch.[siicsalud.com]
axilares /inguinales, y ambas manifestaciones pueden observarse en el Sindrome de Legius. 2/ Estudio genético: La determinación genética es posible aunque con una limitada utilidad, complicada aún más por el tamaño del gen y el gran número de mutaciones[neuropedwikia.es]
En su examen clínico de ingreso destaca estatura 1,47 m, estrabismo divergente ojo izquierdo, lesiones hiperpigmentadas café con leche, pecas axilares, nódulos cutáneos generalizados, escoliosis de columna lumbar y cicatriz quirúrgica en columna lumbar[scielo.conicyt.cl]
En esta misma conferencia de julio de 1987, se determinaron los siguientes criterios diagnósticos de las neurofibromatosis (3, 4): Manchas "café con leche" Neurofibromas Pecas axilares (signo de Crowe) y/o inguinales Glioma del nervio óptico [scielo.isciii.es]

Ciertas personas pueden desarrollar una erupción de aspecto violáceo sobre la nariz y las mejillas, e hinchazón alrededor de los ojos (erupción tipo heliotropo).[web.archive.org]
Náuseas, vómitos, diarrea y erupciones cutáneas se encontraron entre los efectos secundarios más frecuentes en el estudio, pero de todas maneras fueron relativamente infrecuentes y mejoraron al interrumpir la administración del fármaco.[cancer.gov]

: Criterios diagnósticos: Al menos 2 criterios de los siguientes: 1.[neuropedwikia.es]
Si bien el diagnóstico de los casos familiares es certero, en los casos esporádicos el diagnóstico prenatal es muy limitado; la considerable heterogeneidad clínica de la NF1 y la elevada tasa de mutación del locus de NF1 limitan el diagnóstico prenatal[siicsalud.com]
Métodos diagnósticos Se cuenta con un criterio diagnóstico formal en base al cual la presencia de dos o más de los siguientes signos son considerados diagnósticos: más de 5 máculas de color café con leche, 2 ó más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme[orpha.net]
El diagnóstico indirecto se puede realizar tan sólo en el 50% de los pacientes con NF1, los que heredan el trastorno.[elmundo.es]
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]

Mientras que las estrategias de tratamiento para GIST-WT no están claramente establecidas.[colectivogist.wordpress.com]
No existe cura y el tratamiento depende de los problemas de cada persona. Las manchas de color “café con leche” y las pecas no constituyen un problema y no requieren tratamiento. Los niños y adultos deben controlar su presión arterial regularmente.[childrensmn.org]
Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico.[institutomarques.com]
Como sucede en un alto porcentaje de enfermedades raras y genéticas, no existe en la actualidad un tratamiento específico para la neurofibromatosis.[ecured.cu]
El tratamiento se hace para controlar los síntomas y puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia , y/o medicamentos. [1] [2] Última actualización: 2/16/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico El pronóstico global es bueno pero va frecuentemente acompañado de una morbilidad significativa. El MPNST tiene, por lo general, un pronóstico desfavorable.[orpha.net]
De manera general el pronóstico es bueno y la enfermedad no es en sí misma mortal. Un estudio realizado en EE.UU en el año 2001 encontró que la edad media de fallecimiento en las personas con Nf1, en aquel momento, era de 59 años.[infotiti.com]
Dentro de la supervisión de salud de estos niños es importante la observación de ciertos elementos que permitirán el diagnóstico precoz de complicaciones y a la vez servirán para orientar a la familia sobre el pronóstico de la enfermedad (4).[medicina.uc.cl]
Resumen Presentación del caso Discusión Pronóstico Anexos Referencias bibliográficas RESUMEN: Las Neurofibromatosis son desórdenes caracterizados por anormalidades del tegumento y del sistema nervioso central, también llamados neuroectodérmicos, poseen[monografias.com]
Pronóstico Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas que padecen neurofibromatosis puede llegar a ser muy parecida a la de un individuo sano, sin embargo, si llegan a desarrollar algún tumor maligno (cáncer) sus expectativas de[ecured.cu]

Etiología La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%).[orpha.net]

Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/3.000 nacidos vivos. La NF1 se ha descrito en muchos grupos étnicos y afecta a varones y mujeres por igual.[orpha.net]
Epidemiología de GIST-WT Independientemente del subtipo, la incidencia de todos los GIST es aproximadamente de 14 a 20 por millón de habitantes ( 1 ). La incidencia de (GIST-WT) es de hasta el 10% de todos los GIST ( 10 ).[colectivogist.wordpress.com]
Epidemiología Neurofibromatosis tipo I Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; no existe predilección por ningún sexo ni grupo racial o étnico.[discapnet.es]

Distribución por sexo

Distribución por edad

Habitualmente, el tratamiento está dirigido a la prevención y manejo de las complicaciones.[scielo.isciii.es]