Por otro lado, la hipertensión, el sangrado gastrointestinal, el déficit de desarrollo pondo-estatural, la pubertad precoz o tardía, anomalías en el desarrollo óseo, alteraciones visuales y la aparición de tumores secretores de hormonas son presentaciones [infotiti.com]

La clínica de presentación suele ser ictericia (la ictericia hace que la piel y las partes blancas de los ojos se pongan amarillas) y dolor abdominal. [amandos.org]

Revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Av. Odontoestomatol 2005; 21-5: 231-239. INTRODUCCIÓN El neurofibroma es la neoplasia más común de los nervios periféricos. [scielo.isciii.es]

Título: Elefantiasis por neurofibromatosis tipo I: presentación de un caso y revisión de la bibliografía / Elephantiasis by neurofibromatosis type I: presentation of one case and review of the bibliography Fonte: Bol. Hosp. Niños J. [bases.bireme.br]

Resumen Presentación del caso Discusión Pronóstico Anexos Referencias bibliográficas RESUMEN: Las Neurofibromatosis son desórdenes caracterizados por anormalidades del tegumento y del sistema nervioso central, también llamados neuroectodérmicos, poseen [monografias.com]

El diagnóstico indirecto se puede realizar tan sólo en el 50% de los pacientes con NF1, los que heredan el trastorno. [elmundo.es]

Métodos diagnósticos Se cuenta con un criterio diagnóstico formal en base al cual la presencia de dos o más de los siguientes signos son considerados diagnósticos: más de 5 máculas de color café con leche, 2 ó más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme [orpha.net]

Resultados Doscientos treinta y nueve pacientes tenían un diagnóstico clínico y/o genético de NF1. La edad media al diagnóstico fue de 2,65 2,85 años. [analesdepediatria.org]

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. [institutomarques.com]

diagnóstico prenatal; f) diagnóstico preimplantacional. [amandos.org]

No existe cura y el tratamiento depende de los problemas de cada persona. Las manchas de color “café con leche” y las pecas no constituyen un problema y no requieren tratamiento. Los niños y adultos deben controlar su presión arterial regularmente. [childrensmn.org]

Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico. [institutomarques.com]

Tratamiento: La cirugía es el tratamiento de elección de los neurofibromas plexiformes. [amandos.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

TRATAMIENTO La neurofibromatosis no tiene un tratamiento específico (1). Habitualmente, el tratamiento está dirigido a la prevención y manejo de las complicaciones. [scielo.isciii.es]

Pronóstico El pronóstico global es bueno pero va frecuentemente acompañado de una morbilidad significativa. El MPNST tiene, por lo general, un pronóstico desfavorable. [orpha.net]

De manera general el pronóstico es bueno y la enfermedad no es en sí misma mortal. Un estudio realizado en EE.UU en el año 2001 encontró que la edad media de fallecimiento en las personas con Nf1, en aquel momento, era de 59 años. [infotiti.com]

Dentro de la supervisión de salud de estos niños es importante la observación de ciertos elementos que permitirán el diagnóstico precoz de complicaciones y a la vez servirán para orientar a la familia sobre el pronóstico de la enfermedad (4). [medicina.uc.cl]

Fig. 3 - Otros gliomas En pacientes con NF-1 existe mayor incidencia de astrocitomas respecto a la población general, pero con curso más indolente y mejor pronóstico. Generalmente se trata de astrocitomas pilocíticos u otros de bajo grado. [posterng.netkey.at]

El pronóstico de estos tumores no difiere de los esporádicos. [amandos.org]

Etiología La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%). [orpha.net]

En ningún paciente se refería una etiología identificable, lo cual reafirma que probablemente se trate de una característica primaria 32. [analesdepediatria.org]

Las curvas de etiología distrófica son más propensas a la progresión rápida y necesitan un tratamiento quirúrgico enérgico. Escoliosis no distróficas: Se manejan de forma similar a la escoliosis idiopática con observación y medidas ortopédicas. [amandos.org]

Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/3.000 nacidos vivos. La NF1 se ha descrito en muchos grupos étnicos y afecta a varones y mujeres por igual. [orpha.net]

Epidemiología: prevalencia Fundación ONCE, (2001)pp. 13-23 [3] S.M. Huson, D.A. Compston, P.S. Harper A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. II. [analesdepediatria.org]

Epidemiología Neurofibromatosis tipo I Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; no existe predilección por ningún sexo ni grupo racial o étnico. [discapnet.es]

Epidemiología de GIST-WT Independientemente del subtipo, la incidencia de todos los GIST es aproximadamente de 14 a 20 por millón de habitantes ( 1 ). La incidencia de (GIST-WT) es de hasta el 10% de todos los GIST ( 10 ). [colectivogist.wordpress.com]

Habitualmente, el tratamiento está dirigido a la prevención y manejo de las complicaciones. [scielo.isciii.es]