Neurofibromatosis tipo 1

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis, Public Domain

Autosomal Dominant Pedigree Chart

Autosomal Dominant Pedigree Chart, CC BY 2.5

Early neurofibromatosis

Early neurofibromatosis, Public Domain

MPNST

MPNST, CC BY-SA 3.0

NF-1-Tache cafe-au-lait

NF-1-Tache cafe-au-lait, CC BY-SA 3.0

Lisch nodules

Lisch nodules, CC BY 4.0

Presentación

Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwannoma (en los nervios), cataratas, etcétera.[es.wikipedia.org]
No obstante, presentan pocas manchas café con leche o neurofibromas o directamente ninguno. ¿Cómo se diagnostica la NF2? Al igual que la NF1, la NF2 por lo general se diagnostica mediante un examen físico.[nacersano.org]
Muchas personas tienen manchas en la piel de color marrón claro (manchas café con leche) en el pecho, la espalda, la pelvis, los codos y las rodillas. Estas manchas pueden estar presentes desde el nacimiento o bien aparecer en la infancia.[web.archive.org]

Ciertas personas pueden desarrollar una erupción de aspecto violáceo sobre la nariz y las mejillas, e hinchazón alrededor de los ojos (erupción tipo heliotropo).[web.archive.org]

¿Cómo se diagnostica la NF2? Al igual que la NF1, la NF2 por lo general se diagnostica mediante un examen físico.[nacersano.org]
Existen varios procedimientos que permiten llegar al diagnóstico de un tumor de la médula espinal.[web.archive.org]
Para diagnosticar a un paciente afectado con esta enfermedad, desde el punto de vista clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado que deben cumplir dos o más de los que se detallan a continuación: Seis o más manchas "café con leche[es.wikipedia.org]

En algunos casos, el tratamiento con corticosteroides, como la prednisona, puede ser eficaz.[web.archive.org]
Este tratamiento consiste en la aplicación precisa de una dosis elevada de radiación al tumor sin exponer el tejido circundante a una radiación significativa. Aún no se ha determinado si este tratamiento aumenta el riesgo de cáncer.[nacersano.org]
NOVEDADES: ACTUALIZACIÓN CAPÍTULO TRATAMIENTOS: PROCEDIMIETNOS PRE OPERATIVOS PARA LA EXTIRPACIÓN DE NEUROFIBROMAS Amigo(a) visitante No. le agradezco su visita.[nfcol.net]
Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las múltiples manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de médicos especialistas, para tratar posibles complicaciones.[es.wikipedia.org]

Pronóstico A pesar del tratamiento, sólo el 25 por ciento de las personas con cáncer del cerebro vive más de dos años.[web.archive.org]