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Neurofibromatosis - síndrome de Noonan

Neurofibromatosis tipo 1 - síndrome de Noonan


Presentación

  • Material y método : Se realizó un trabajo tipo presentación de caso. Fueron recogidos aspectos clínico-genéticos.[geneticacomunitaria2017.sld.cu]
  • Material y método: Presentación de caso clínico y revisión bibliográfica del tema. Resultados: Paciente de 8 años de edad, con antecedentes de encefalocele operado al año de edad, tetralogía de Fallot, retraso mental y talla baja.[oftalmologos.org.ar]
Estatura baja
  • Definición Español : Trastorno multifacético genéticamente heterogéneo caracterizado por estatura baja, cuello alado, ptosis, malformaciones esqueléticas, hipertelorismo , desequilibrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO , múltiples anomalías cardíacas (muy frecuentemente[decs.bvs.br]
  • La principal característica incluye estatura baja, defectos cardiacos, dismorfismo facial entre otros. Estatura La severidad de los síntomas varían mucho en estos pacientes.[scielo.sa.cr]
Insuficiencia cardíaca congestiva
  • En la niñez, la alteración más frecuente es el prolapso de la válvula mitral (sobre 60%) y regurgitación mitral, que puede llevar a insuficiencia cardiaca congestiva.[scielo.conicyt.cl]
Cuello Corto
  • Al examen físico se encuentra un niño febril, con una facies peculiar caracterizada por : telecanto , ptosis palpebral bilateral, hipertelorismo , cuello corto con pterygium colli , orejas de implantación baja, soplo sistólico 3/6 en foco pulmonar, criptorquidia[scielo.sa.cr]
  • . – Cuello corto y con pliegues. – Estrabismo y errores de refracción (problemas visuales ocasionados por las alteraciones en la forma de los ojos propias de este síndrome). – Ambliopatía u ojo vago. – Anomalías en el oído externo, que puede incluir orejas[lifeder.com]
Cafe-Au-Lait Spots
  • "Cafe Au Lait Spots", por William D James, MD (en inglés) Cafe Au Lait Spots (en inglés) Arnsmeier, Sheryl L.; Riccardi, Vincent M.; Paller, Amy S. (1994). «Familial Multiple Cafe au lait Spots» . Arch Dermatol. (en inglés) 130 (11): 1425-1426.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Se reafirma la importancia del método clínico para el diagnóstico y manejo de la SNFN, desde la APS para un correcto asesoramiento genético.[geneticacomunitaria2017.sld.cu]
  • [ editar ] El diagnóstico es visual, midiendo el tamaño de las manchas y contando el número de las mismas, para determinar si tienen importancia clínica para el diagnóstico de los trastornos asociados, como la neurofibromatosis .[es.wikipedia.org]
  • Los sistemas de sonorización pueden ayudar importante en el proceso diagnóstico.[news-medical.net]
  • El diagnóstico de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, en ocasiones es difícil, sobre todo en los casos que carecen de antecedentes familiares. El instituto Nacional de la Salud de EEUU, definió en 1987, los criterios diagnósticos.[enfermedades-raras.org]
  • ,……..que consideramos son las primeras preguntas que nos podemos hacer, ante la sospecha o diagnóstico de una Enfermedad Rara, poco frecuente o de baja prevalencia.[somospacientes.com]

Tratamiento

  • Ya hace más de 30 años se detectó una buena respuesta al tratamiento con GH.[avpap.org]
  • Tratamiento y seguimiento No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan.[discapnet.es]
  • Tratamiento El tratamiento del Síndrome de Noonan va a depender de los síntomas que se presenten y de su gravedad.[lifeder.com]
  • El tratamiento con hormona de crecimiento antes de la pubertad podría mejorar el tono muscular, pero se necesitan más estudios para comprobar su eficacia.[madrid.org]
  • Tratamiento [ editar ] Pueden ser tratadas con láser. [ 6 ] Véase también [ editar ] Mancha de nacimiento Nevus Referencias [ editar ] Plensdorf S, Martinez J (Enero de 2009). «Common pigmentation disorders» .[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] Las manchas café con leche son benignas y no causan ninguna enfermedad por sí mismas.[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico y prevención El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.[discapnet.es]
  • El uso de herramientas diagnósticas moleculares es una manera de vencer la debilidad de consideraciones clínicas subjetivas, y puede ser una herramienta pronóstica altamente informativa en nuestro arsenal.[news-medical.net]
  • . - Artritis reumatoide juvenil - Hiperplasia suprarrenal congénita con mal pronóstico de talla.[avpap.org]
  • El pronóstico depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. La morbimortalidad depende de la cardiopatía de fondo.[scielo.sa.cr]

Etiología

  • . - Etiología conocida o desconocida. Disfunción neurosecretora * - Etiología conocida o desconocida.[avpap.org]
  • Etiología [ editar ] Las manchas café con leche pueden deberse a causas diversas y no relacionadas entre sí: [ 2 ] [ 3 ] Seis o más manchas café con leche mayores de 5 mm de diámetro antes de la pubertad y más de 15 mm después de la pubertad es un criterio[es.wikipedia.org]

Fisiopatología

  • El glaucoma está poco descrito y asociado, pero el presente caso remarca que es una potencial afectación ocular en contexto de este síndrome y su fisiopatología pareciera estar relacionada con una anomalía en el desarrollo de la cámara anterior, por lo[oftalmologos.org.ar]

Prevención

  • La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardíaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.[discapnet.es]
  • Prevención Como esta enfermedad es de tipo genético, la prevención está centrada en este aspecto.[lifeder.com]
  • ., Pediatría y Genética Médica, del Servicio de Genética Médica y Metabolismo del Centro Nacional de Prevención de Discapacidad del Hospital Nacional de Niño, por su Revisión critica .[scielo.sa.cr]

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