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Neurofibromatosis - síndrome de Noonan

Neurofibromatosis tipo 1 - síndrome de Noonan


Presentación

  • Material y método: Presentación de caso clínico y revisión bibliográfica del tema. Resultados: Paciente de 8 años de edad, con antecedentes de encefalocele operado al año de edad, tetralogía de Fallot, retraso mental y talla baja.[oftalmologos.org.ar]
Estatura baja
  • Definición Español : Trastorno multifacético genéticamente heterogéneo caracterizado por estatura baja, cuello alado, ptosis, malformaciones esqueléticas, hipertelorismo , desequilibrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO , múltiples anomalías cardíacas (muy frecuentemente[decs.bvs.br]
  • La principal característica incluye estatura baja, defectos cardiacos, dismorfismo facial entre otros. Estatura La severidad de los síntomas varían mucho en estos pacientes.[scielo.sa.cr]
  • Al llegar a la adultez, algunas personas con síndrome de Noonan pueden tener una estatura normal, pero lo más frecuente es que tengan una estatura baja.[mayoclinic.org]
Cuello corto
  • Al examen físico se encuentra un niño febril, con una facies peculiar caracterizada por : telecanto , ptosis palpebral bilateral, hipertelorismo , cuello corto con pterygium colli , orejas de implantación baja, soplo sistólico 3/6 en foco pulmonar, criptorquidia[scielo.sa.cr]
  • Problemas musculoesqueléticos Algunos inconvenientes frecuentes pueden comprender tener: El pecho con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido (tórax en embudo) o levantado (tórax en quilla) Los pezones separados El cuello corto, en general[mayoclinic.org]
  • . – Cuello corto y con pliegues. – Estrabismo y errores de refracción (problemas visuales ocasionados por las alteraciones en la forma de los ojos propias de este síndrome). – Ambliopatía u ojo vago. – Anomalías en el oído externo, que puede incluir orejas[lifeder.com]
Manchas café con leche
  • Etiología [ editar ] Las manchas café con leche pueden deberse a causas diversas y no relacionadas entre sí: [ 2 ] [ 3 ] Seis o más manchas café con leche mayores de 5 mm de diámetro antes de la pubertad y más de 15 mm después de la pubertad es un criterio[es.wikipedia.org]
  • Seis o más manchas café con leche: 5mm en menores de seis años. 15mm en individuos mayores. 2. Múltiples efélides en axilas o inguinales ( signo de Crowe ). 3.[docsity.com]
  • café con leche y lentigos.[spaoyex.es]
  • Para el diagnóstico de Neurofibromatosis Tipo I, un paciente debe tener al menos 2 de los siguientes criterios: A/ 6 ó más manchas café con leche, iguales o mayores de 5 mm en prepúberes y de 15 mm de diámetro en pacientes postpúberes B/ 2 o más neurofibromas[enfermedades-raras.org]
  • Estas máculas, que pueden estar presentes al nacimiento e ir apareciendo progresivamente durante la primera década de la vida, se conocen con el nombre de máculas o manchas café con leche.[noonanasturias.com]
Pecas en axilas
  • […] debe tener al menos 2 de los siguientes criterios: A/ 6 ó más manchas café con leche, iguales o mayores de 5 mm en prepúberes y de 15 mm de diámetro en pacientes postpúberes B/ 2 o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme C/ Presencia de pecas[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los sistemas de sonorización pueden ayudar importante en el proceso diagnóstico.[news-medical.net]
  • Familiar en primer grado (padres o hermanos) con NF1. • Mediante técnicas de análisis molecular; el diagnóstico prenatal se realiza con una muestra de líquido amniótico o de las vellosidades coriónicas. • Dr.[docsity.com]
  • [ editar ] El diagnóstico es visual, midiendo el tamaño de las manchas y contando el número de las mismas, para determinar si tienen importancia clínica para el diagnóstico de los trastornos asociados, como la neurofibromatosis .[es.wikipedia.org]
  • Resultados Doscientos treinta y nueve pacientes tenían un diagnóstico clínico y/o genético de NF1. La edad media al diagnóstico fue de 2,65 2,85 años.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ya hace más de 30 años se detectó una buena respuesta al tratamiento con GH.[avpap.org]
  • Tratamiento y seguimiento No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan.[discapnet.es]
  • Tratamiento El tratamiento del Síndrome de Noonan va a depender de los síntomas que se presenten y de su gravedad.[lifeder.com]
  • El tratamiento consiste en una laminectomía.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] Las manchas café con leche son benignas y no causan ninguna enfermedad por sí mismas.[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico y prevención El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.[discapnet.es]
  • El uso de herramientas diagnósticas moleculares es una manera de vencer la debilidad de consideraciones clínicas subjetivas, y puede ser una herramienta pronóstica altamente informativa en nuestro arsenal.[news-medical.net]
  • . - Artritis reumatoide juvenil - Hiperplasia suprarrenal congénita con mal pronóstico de talla.[avpap.org]
  • Las mutaciones en RAF1 son responsables de un 5-8% de los casos y están altamente asociadas a la pre- sencia de cardiomiopatía hipertrófica, en un 80-95%, con un claro peor pronóstico 21 .[spaoyex.es]

Etiología

  • . - Etiología conocida o desconocida. Disfunción neurosecretora * - Etiología conocida o desconocida.[avpap.org]
  • Etiología [ editar ] Las manchas café con leche pueden deberse a causas diversas y no relacionadas entre sí: [ 2 ] [ 3 ] Seis o más manchas café con leche mayores de 5 mm de diámetro antes de la pubertad y más de 15 mm después de la pubertad es un criterio[es.wikipedia.org]
  • En ningún paciente se refería una etiología identificable, lo cual reafirma que probablemente se trate de una característica primaria 32 .[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Epidemiología - Neurofibromatosis tipo 1_________________________________________ • 1 de cada 4.000 indivíduos • Hombres y mujeres, así como en todos los grupos raciales o étnicos. • Las otras formas de neurofibromatosis son menos comunes y afectan a[docsity.com]
  • Epidemiología: prevalencia Fundación ONCE, (2001)pp. 13-23 [3] S.M. Huson, D.A. Compston, P.S. Harper A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. II.[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El glaucoma está poco descrito y asociado, pero el presente caso remarca que es una potencial afectación ocular en contexto de este síndrome y su fisiopatología pareciera estar relacionada con una anomalía en el desarrollo de la cámara anterior, por lo[oftalmologos.org.ar]

Prevención

  • La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardíaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.[discapnet.es]
  • Prevención Como esta enfermedad es de tipo genético, la prevención está centrada en este aspecto.[lifeder.com]
  • ., Pediatría y Genética Médica, del Servicio de Genética Médica y Metabolismo del Centro Nacional de Prevención de Discapacidad del Hospital Nacional de Niño, por su Revisión critica .[scielo.sa.cr]
  • Prevención Dado que muchos casos del síndrome de Noonan se producen de manera espontánea, no existe ninguna manera conocida de prevenirlo.[mayoclinic.org]

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