Título: Elefantiasis por neurofibromatosis tipo I: presentación de un caso y revisión de la bibliografía / Elephantiasis by neurofibromatosis type I: presentation of one case and review of the bibliography Fonte: Bol. Hosp. Niños J. [bases.bireme.br]

Dada la frecuencia del GVO, la edad de presentación y de progresión, deberían realizar revisiones oftalmológicas hasta la pubertad, anuales hasta los 8 años y, posteriormente, bienales(20). [pediatriaintegral.es]

Por otro lado, la hipertensión, el sangrado gastrointestinal, el déficit de desarrollo pondo-estatural, la pubertad precoz o tardía, anomalías en el desarrollo óseo, alteraciones visuales y la aparición de tumores secretores de hormonas son presentaciones [infotiti.com]

Presentación de 43 pacientes. Rev Neurol. 2008; 47 (8): 399-403. [ Links ] Santos Alarcón S, García-Briz MI, Mateo-Puchades A. Comorbilidad asociada a neurofibromatosis segmentaria. [scielo.org.ar]

Resumen Presentación del caso Discusión Pronóstico Anexos Referencias bibliográficas RESUMEN: Las Neurofibromatosis son desórdenes caracterizados por anormalidades del tegumento y del sistema nervioso central, también llamados neuroectodérmicos, poseen [monografias.com]

• Tinnitus

  Los síntomas iníciales del Schwannoma vestibular incluyen tinnitus, hipoacusia y alteración del equilibrio, pudiendo llegar a causar compresión del cerebelo, hidrocefalia y parálisis facial3. [scielo.org.bo]

  La enfermedad se manifiesta por acúfenos (o tinnitus), trastornos del equilibrio y de la audición. La aparición de cataratas en la infancia también puede ser una señal de NF - 2. [w-radiologia.es]

  Los tumores comprimen los nervios y pueden causar pérdida de audición, zumbido de oídos (tinnitus), inestabilidad, mareo y, a veces, dolor de cabeza o debilidad en partes de la cara. [msdmanuals.com]

• Dolor

  Los doctores especializados en neurología y/o control del dolor pueden tener ideas para reducir la frecuencia y/o la intensidad de los dolores de cabeza. [es.wikipedia.org]

  En la shwannomatosis la principal complicación es el dolor debilitante e incapacitante que puede requerir tratamiento con un especialista del dolor. [lavanguardia.com]

• Epilepsia

  La pauta farmacológica puede incluir antidepresivos y, en casos de epilepsia, medicamentos como el topiramato o la carbamazepina. [lavanguardia.com]

  La aparición de frecuentes complicaciones como problemas de aprendizaje, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a [enfermedades-raras.org]

  Algunos pacientes con NF1 presentan síndromes electro-clínicos bien definidos, principalmente, epilepsia ausencia infantil y síndrome de West(3). [pediatriaintegral.es]

  Epilepsia. Fuentes www.neurofibromatosis.es/index.php?option=com_content www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=636 www.bvs.sld.cu/revistas/mil/vol36_4_07/mil09407.htm [ecured.cu]

  En concordancia con la literatura, es más frecuente la epilepsia focal y que asocien déficit cognitivo 30. [analesdepediatria.org]

• Caídas

  - Rostro caído. - Problemas de la visión. - Aparición de cataratas. [lavanguardia.com]

  Como consecuencia, se manifiestan otros síntomas como: Entumecimiento o debilidad en las extremidades Dolor en diferentes partes del cuerpo Rostro caído Problemas considerables en la visión o aparición de cataratas 3. [blog.gammaknifedelpacifico.com]

  Entre los signos y síntomas de estos schwannomas se pueden incluir los siguientes: Entumecimiento y debilidad en el brazo o piernas Dolor Dificultades para encontrar el equilibro Rostro caído Problemas de la visión o el desarrollo de cataratas Schwannomatosis [mayoclinic.org]

  Los signos y síntomas de estos tumores pueden ser los siguientes: Entumecimiento y debilidad en los brazos y las piernas Dolor Dificultades con el equilibrio Rostro caído Problemas de visión o cataratas Convulsiones Dolor de cabeza Schwannomatosis Este [middlesexhealth.org]

• Estatura baja

  También pueden estar presentes la osteopenia, la osteoporosis, el sobrecrecimiento óseo, una estatura baja, la macrocefalia, la escoliosis, la displasia esquelética (de ala de esfenoides y vertebral) y la pseudoartrosis. [orpha.net]

  Otros signos y síntomas que pueden encontrarse son: hipertensión, estatura baja, macrocefalia, escoliosis, dificultad del aprendizaje e hiperactividad con deficiencia de la atención (ADHD). [ivami.com]

  Estatura baja: los niños con neurofibromatosis suelen tener una estatura inferior a la media. [shrinerschildrens.org]

  Son muy heterogéneas y van desde una macrocefalia precoz (perímetro de la cabeza por encima de lo considerado normal), estatura baja, escoliosis (desviación lateral de la columna), seudoartrosis y otras. Dificultades en el aprendizaje. [cinfasalud.cinfa.com]

  Otras manifestaciones que se pueden presentar en la NF1 pero que no se consideran criterios diagnósticos son: la escoliosis displásica, la macrocefalia, estatura baja ( 7, 9 ), pérdida de la visión por gliomas del nervio óptico, problemas de aprendizaje [scielo.sa.cr]

• Estenosis de la válvula pulmonar

  […] de la válvula pulmonar). [pediatriaintegral.es]

• Hipertelorismo

  […] características de la NF1, tales como manchas café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares e inguinales, glioma del nervio óptico y neurofibromas múltiples, y del síndrome de Noonan (SN), tales como talla baja, rasgos faciales característicos (hipertelorismo [orpha.net]

  Frente prominente y ligero hipertelorismo. Sin asimetrías faciales. Sonrisa social. [pediatriaintegral.es]

  […] recién nacido, con 3 o 4 manchas «café con leche» ya que la familia, a veces con otros casos ya de NF, querrá saber si va a desarrollar la enfermedad; a día de hoy sólo se podrán dar «impresiones» clínicas que se pueden apoyar en datos como macrocefalia, hipertelorismo [elsevier.es]

  Además de lo anteriormente expuesto, hay una serie de signos tales como macrocefalia, hipertelorismo, implantación baja de las orejas, retraso mental leve o dificultad escolar, que frecuentemente se asocian a la neurofibromatosis pero que no se consideran [scielo.isciii.es]

• Manchas café con leche

  Dado que estas tres entidades tienen una importante superposición fenotípica, a menudo es necesario realizar pruebas genéticas moleculares para un diagnóstico correcto (por ejemplo, cuando hay manchas café con leche en pacientes diagnosticados de SN). [orpha.net]

  Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), schwannoma (en los nervios), cataratas, etcétera. [es.wikipedia.org]

• Mácula

  Aunque los niños que no tienen neurofibromatosis pueden tener 2 o 3 manchas café con leche, los niños con NF1 tienen ≥ 6 de tales máculas y, a menudo muchas más. [msdmanuals.com]

  Máculas mayores de 5 mm en pacientes prepúberes 2. Máculas mayores de 15 mm en después de la pubertad 3. [medicina.uc.cl]

  La mayoría de pacientes presenta múltiples máculas de color café con leche (algunos al nacer y la mayoría antes del primer año). [orpha.net]

• Pecas en axilas

  Presencia de efélides o pecas en axilas o ingles. Glioma del nervio óptico. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris). [neurofibromatosis.es]

  También se considera la presencia de pecas en axilas o en la ingle, aunque este hallazgo no es tan característico. [infotiti.com]

  Presencia de pecas en axilas o ingles. Glioma del nervio óptico. 2 o más nódulos de Lisch. Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis. [enfermedades-raras.org]

  Presencia de pecas en axilas o ingles. d.- Glioma del nervio óptico. e.- 2 o más nódulos de Lisch. f.- Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis. g.- Un familiar [intramed.net]

  Presencia de efélides o pecas en axilas o ingle. 4. Glioma del nervio óptico. 5. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris). 6. [amandos.org]

• Prurito

  PRURITO CUTÁNEO Es habitual que los pacientes NF1 refieran prurito cutáneo. El prurito se beneficia de la evitación de duchas con agua excesivamente caliente o fría, y de la administración de medicamentos antihistamínicos por vía general. [amandos.org]

  Las complicaciones se pueden agrupar en: – Cosméticas: neurofibromas cutáneos, prurito. – Compromiso del SNC: trastornos del aprendizaje, gliomas, convulsiones, compresiones espinales secundarias a tumores de la raíces nerviosas. – Compromiso del SNP: [medicina.uc.cl]

  Los neurofibromas son de tres tipos: los cutáneos, que pueden ser planos, pedunculados o sésiles; los neurofibromas subcutáneos son aquellos que crecen por debajo de la piel, en ocasiones suelen ser dolorosos y pueden producir prurito. [revistasbolivianas.org.bo]

  Ricardi (12) demostró en un estudio a doble ciego que el ketotifeno a dosis de 2 a 4 miligramos diarios tiene una acción beneficiosa en los síntomas asociados a los neurofibromas (prurito, dolor y debilidad muscular). [scielo.isciii.es]

  Otros hallazgos cutáneos como: el prurito, la hiperpigmentación generalizada, la presencia de máculas hipocrómicas o la suavidad de la piel son fácilmente constatables en los pacientes con NF1(14). Manifestaciones esqueléticas. [pediatriaintegral.es]

• Erupciones

  Náuseas, vómitos, diarrea y erupciones cutáneas se encontraron entre los efectos secundarios más frecuentes en el estudio, pero de todas maneras fueron relativamente infrecuentes y mejoraron al interrumpir la administración del fármaco. [cancer.gov]

  Ciertas personas pueden desarrollar una erupción de aspecto violáceo sobre la nariz y las mejillas, e hinchazón alrededor de los ojos (erupción tipo heliotropo). [web.archive.org]

• Vértigo

  Los tumores que afectan los nervios craneales pueden producir ceguera, vértigo, incoordinación o debilidad. Pueden desarrollarse otros problemas. [msdmanuals.com]

  Los tumores pueden causar una disminución en la audición y, a veces, vértigo, a edades tempranas como los 20 años. [web.archive.org]

  Es típica la sintomatología auditiva o vestibular (equilibrio) Pérdida de agudeza auditiva, vértigos o zumbidos. Se deben a la aparición de schwannomas en el nervio acústico. [cinfasalud.cinfa.com]

  La clínica suele aparecer en la pubertad con disminución de agudeza auditiva, vértigos, zumbidos, o en ocasiones dolor en la masa muscular inervada por el nervio afectado, o bien con disminución de agudeza visual por desarrollo de cataratas subcapsulares [elsevier.es]

• Marcha inestable

  Los síntomas pueden consistir en demencia progresiva, pérdida de memoria, dificultad para pensar, percepciones erróneas, cambios de personalidad y marcha inestable. [web.archive.org]

Existen dos tipos de diagnóstico molecular: Diagnóstico Indirecto Estudia la transmisión de los cromosomas de padres a hijos y determina qué cromosoma de cada progenitor ha heredado el hijo. [discapnet.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Evaluación clínica RM cerebral o TC de cráneo El diagnóstico de los 3 tipos es clínico ( ver Diagnóstico de neurofibromatosis Diagnóstico de neurofibromatosis ) mediante una exploración física detallada centrada en los sistemas cutáneo, esquelético y [msdmanuals.com]

La confirmación molecular del diagnóstico clínico puede llegar al diagnóstico hasta en un 95%. Sin embargo, es complicado por el tamaño del gen NF1 y la existencia de miles de mutaciones. [pediatriaintegral.es]

¿Cómo se diagnostica la NF2? Al igual que la NF1, la NF2 por lo general se diagnostica mediante un examen físico. [nacersano.org]

No existe cura y el tratamiento depende de los problemas de cada persona. Las manchas de color “café con leche” y las pecas no constituyen un problema y no requieren tratamiento. Los niños y adultos deben controlar su presión arterial regularmente. [childrensmn.org]

Las pruebas prenatales y el diagnóstico genético preimplantacional se pueden hacer sólo si se conoce cuál es la mutación causante de la enfermedad en la familia.[5] Última actualización: 2/20/2017 Tratamiento El tratamiento de la neurofibromatosis tipo [rarediseases.info.nih.gov]

Los gliomas ópticos suelen ser asintomáticos y no requieren tratamiento a menos que aumenten progresivamente de tamaño. [msdmanuals.com]

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la neurofibromatosis? La neurofibromatosis no tiene cura, pero hay muchos tratamientos médicos o quirúrgicos disponibles para tratar la mayoría de los problemas que produce. [nicklauschildrens.org]

Tratamiento Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la Neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones. [discapnet.es]

Pronóstico El pronóstico global es bueno pero va frecuentemente acompañado de una morbilidad significativa. El MPNST tiene, por lo general, un pronóstico desfavorable. [orpha.net]

National Library of Medicine Drug Information Portal Pronóstico El pronóstico de las personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) varía de acuerdo a la gravedad de la enfermedad y de las señales y de los síntomas presentes en cada persona. [rarediseases.info.nih.gov]

De manera general el pronóstico es bueno y la enfermedad no es en sí misma mortal. Un estudio realizado en EE.UU en el año 2001 encontró que la edad media de fallecimiento en las personas con Nf1, en aquel momento, era de 59 años. [infotiti.com]

91- 336-85-42 Pronóstico Neurofibromatosis tipo I Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra. [discapnet.es]

Dentro de la supervisión de salud de estos niños es importante la observación de ciertos elementos que permitirán el diagnóstico precoz de complicaciones y a la vez servirán para orientar a la familia sobre el pronóstico de la enfermedad (4). [medicina.uc.cl]

Etiología La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%). [orpha.net]

En ningún paciente se refería una etiología identificable, lo cual reafirma que probablemente se trate de una característica primaria 32. [analesdepediatria.org]

Las curvas de etiología distrófica son más propensas a la progresión rápida y necesitan un tratamiento quirúrgico enérgico. Escoliosis no distróficas: Se manejan de forma similar a la escoliosis idiopática con observación y medidas ortopédicas. [amandos.org]

Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/3.000 nacidos vivos. La NF1 se ha descrito en muchos grupos étnicos y afecta a varones y mujeres por igual. [orpha.net]

Epidemiología Neurofibromatosis tipo I Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; no existe predilección por ningún sexo ni grupo racial o étnico. [discapnet.es]

Los diagnósticos de cáncer y la supervivencia específica a la enfermedad para cada tipo de cáncer en las personas con NF1 se compararon con los de la población general según los datos del Programa de Vigilancia, Epidemiología y Resultados Finales (SEER [cancer.gov]

Epidemiología de GIST-WT Independientemente del subtipo, la incidencia de todos los GIST es aproximadamente de 14 a 20 por millón de habitantes ( 1 ). La incidencia de (GIST-WT) es de hasta el 10% de todos los GIST ( 10 ). [colectivogist.wordpress.com]

Fisiopatología Se transmite por herencia autosómica dominante, aunque el 50% de casos son esporádicos. Su gen responsable (NF1) se localiza en el cromosoma 17q11.2 y sintetiza una proteína denominada neurofibromina. [pediatriaintegral.es]

Aparte, las mujeres con neurofibromatosis deben mantener una prevención temprana frente al cáncer de mama. [lavanguardia.com]

Habitualmente, el tratamiento está dirigido a la prevención y manejo de las complicaciones. [scielo.isciii.es]

Prevención Aunque la mitad de los individuos con NF1 presentan una forma leve, la severidad resulta muy variable y, por tanto, casi imposible de predecir. [pediatriaintegral.es]