Edit concept Question Editor Create issue ticket

Neurofibromatosis tipo 2


Presentación

  • OSA Padecimiento genético y hereditario, con una incidencia de aproximadamente un caso por cada 3 000 nacimientos, según reportes internacionales, la Neurofibromatosis constituye un trastorno del desarrollo embrionario, de la que existen dos formas de presentación[granma.cu]
  • Revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Av. Odontoestomatol 2005; 21-5: 231-239. INTRODUCCIÓN El neurofibroma es la neoplasia más común de los nervios periféricos.[scielo.isciii.es]
  • Este desorden tiene una penetrancia de casi el 100% pero tiene una expresión variable, 13 por lo que se pueden presentar grandes variaciones en la forma de presentación incluso en una misma familia. 14, 15 50% de los casos se dan de manera espontanea,[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • ¿Cómo se diagnostica la NF2? Al igual que la NF1, la NF2 por lo general se diagnostica mediante un examen físico.[nacersano.org]
  • : Criterios diagnósticos: Al menos 2 criterios de los siguientes: 1.[neuropedwikia.es]
  • Métodos diagnósticos Se cuenta con un criterio diagnóstico formal en base al cual la presencia de dos o más de los siguientes signos son considerados diagnósticos: más de 5 máculas de color café con leche, 2 ó más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme[orpha.net]
  • El diagnóstico de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, en ocasiones es difícil, sobre todo en los casos que carecen de antecedentes familiares. El instituto Nacional de la Salud de EEUU, definió en 1987, los criterios diagnósticos.[enfermedades-raras.org]
  • ¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis tipo 1? Es posible determinar un diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 con o sin pruebas genéticas.[espanol.stjude.org]

Tratamiento

  • Este tratamiento consiste en la aplicación precisa de una dosis elevada de radiación al tumor sin exponer el tejido circundante a una radiación significativa. Aún no se ha determinado si este tratamiento aumenta el riesgo de cáncer.[nacersano.org]
  • NOVEDADES: ACTUALIZACIÓN CAPÍTULO TRATAMIENTOS: PROCEDIMIETNOS PRE OPERATIVOS PARA LA EXTIRPACIÓN DE NEUROFIBROMAS Amigo(a) visitante No. le agradezco su visita.[nfcol.net]
  • La mayoría de las personas que tienen una forma de NF necesitan tratamiento continuo.[es.familydoctor.org]
  • Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación. Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.[medlineplus.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico global es bueno pero va frecuentemente acompañado de una morbilidad significativa. El MPNST tiene, por lo general, un pronóstico desfavorable.[orpha.net]
  • En cuanto al pronóstico, estas lesiones pueden sufrir una degeneración sarcomatosa hacia neurofibrosarcoma o schwannoma maligno, en el 8-15% de los casos (1).[scielo.isciii.es]
  • Ramanathan observó que un tamaño tumoral mayor de 10 cm y un grado histológico alto son factores pronósticos que influyen en la supervivencia global en los pacientes con NF1 (11) .[scielo.org.pe]
  • Pronóstico A pesar del tratamiento, sólo el 25 por ciento de las personas con cáncer del cerebro vive más de dos años.[web.archive.org]

Etiología

  • Etiología La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%).[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] En la NF 1 la mutación se encuentra en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/3.000 nacidos vivos. La NF1 se ha descrito en muchos grupos étnicos y afecta a varones y mujeres por igual.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Se presenta el caso de una paciente con neurofibromatosis atendida en nuestro Servicio, se comenta la fisiopatología, resultados perinatales y manejo.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Habitualmente, el tratamiento está dirigido a la prevención y manejo de las complicaciones.[scielo.isciii.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!