Presentación
Autor/es M Vilar Chesa, L Melgar Vilaplana, C Febles Pérez, AJ Perera Molinero Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria [email protected] Orden de Presentacion SEAP-354 Fecha de Presentacion Sesión P-2. [seap.es]
Neurofibroma plexiforme en mucosa yugal: presentación de un caso clínico. En: Medicina oral, patología oral y cirugía bucal, 2004, Vol. 9, No. 3: 263-267 [roderic.uv.es]
Neurofibroma plexiforme en mucosa yugal: Presentación de un caso clínico. Med Oral 2004;9:263-7. © Medicina Oral S. L. C.I.F. [scielo.isciii.es]
Según la localización del NFP diana y de su presentación clínica, los pacientes se clasificaron en varias categorías clínicas: desfiguración, alteración de las vías aéreas, disfunción intestinal o vesical, disfunción motora, visual, dolor y otras. [evidenciasenpediatria.es]
Neurofibroma plexiforme en mucosa yugal: presentación de un caso clínico Autores: G. [dialnet.unirioja.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Pubertad precoz
Catarata en edad precoz. Los genes NF1 y NF2. [mueveteporlosquenopueden.org]
En cuanto a la presencia de pubertad precoz (n=12), más de la mitad de los pacientes (7) presentaban un GVO que afectaba a la zona del quiasma, sin diferencias entre sexos, en contraposición a lo expuesto en la población general, en que la pubertad precoz [analesdepediatria.org]
Durante la exploración física debemos buscar los criterios clínicos para el diagnóstico, además datos de hipertensión, escoliosis, déficit neurológico focal, problemas del desarrollo, proptosis, estatura corta y signos de pubertad precoz. [scielo.sa.cr]
Cronopatía puberal: la pubertad precoz central se da en el 3 a 4 % y su asociación con glioma del quiasma óptico es frecuente. Hipertrofia del clítoris. 8 Se pueden encontrar alteraciones como cretinismo, acromegalia, mixedema e hiperparatiroidismo. [scielo.org.ar]
- Colapso
Plexiformes nodulares: subcutáneos a lo largo de plexos y de raíces nerviosas, dolorosos, producen alteraciones neurológicas, pueden deformar vértebras, producir escoliosis, colapso medular y compresión medular. [scielo.org.ar]
En el INEN, en una tomografía torácica realizada para ver la presencia de metástasis y estadiaje se observó múltiples lesiones osteolíticas en arcos costales y cuerpos vertebrales, lo que posteriormente produciría un colapso del séptimo cuerpo vertebral [scielo.org.pe]
- Anemia
La paciente ingresó con una bicitopenia (anemia y plaquetopenia) que, en el 19 día de hospitalización, concomitantemente a la remisión de la azoemia, se acentuó con una caída significativa de los valores de hemoglobina (5,8 mg/dL) y de plaquetas, por [scielo.org.pe]
Musculoesquelético
- Fractura
Los signos incluyen: Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada del ojo (iris) Arqueamiento de la parte baja de la pierna en la primera infancia que puede causar fracturas Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas [medlineplus.gov]
Algunos niños tienen huesos formados anormalmente, que pueden dar lugar al arqueo de las piernas y fracturas que a veces no se curan. [mayoclinic.org]
Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna): huesos curvados, más finos de lo normal que se fracturan con facilidad y la fractura no llega a consolidarse. Se puede dar también en el brazo. [discapnet.es]
Quistes óseos y fracturas patológicas, incurvación de tibias, pectus excavatum en su parte inferior, aparece en el 50% de los pacientes y ocasionalmente es inverso: carinatum. 7 MANIFESTACIONES ENDÓCRINAS Hipocrecimiento en el 16%, la estatura se sitúa [scielo.org.ar]
La radiografía de la articulación coxofemoral derecha mostró lesiones líticas de 1 cm de diámetro, acompañadas de fractura patológica del cuello anatómico. [scielo.org.pe]
Piel
- Lesión cutánea
cutáneas, malformaciones esqueléticas y algún grado de retraso mental. [biblat.unam.mx]
Resumen: La enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética caracterizada por lesiones cutáneas, malformaciones esqueléticas y algún grado de retraso mental. [scielo.conicyt.cl]
Su manifestación clínica más importante es la aparición de lesiones cutáneas que pueden estar en cantidades de 500 a 1.000, principalmente en torax. 1 Estas lesiones están formadas por la combinación de células de Schwann, fibroblastos, mastocitos y células [scielo.org.co]
A las lesiones cutáneas, presentes en la mayoría de los casos, se pueden asociar tumores en cualquier localización. Los neurofibromas son característicos de la NF-1. [scielo.edu.uy]
- Hiperpigmentación
La hiperpigmentación y la hipertricosis resultaron los signos clínicos más frecuentes. Se diseñó un protocolo para el diagnóstico y tratamiento de los afectados(AU) [pesquisa.bvsalud.org]
Para diagnosticar la enfermedad se requieren dos de los siete criterios siguientes para diagnosticar la NF tipo 1: 6 o más manchas café con leche, hiperpigmentación difusa o en efélides (pecas) en la región axilar o inguinal, 2 o más neurofibromas cutáneos [comunidad.madrid]
En el primer grupo están las manchas café con leche, las pseudoefélides y la hiperpigmentación difusa. [scielo.org.ar]
Algunos neurofibromas superficiales pueden ser evidentes en el momento del nacimiento, y en aproximadamente un 5% de los pacientes se observa hiperpigmentación y/o hipertricosis suprayacente congénita9 (fig. 3). [actasdermo.org]
- Manifestación cutánea
Al examen ocular se encontraron nódulos de Lisch, sin otras manifestaciones cutáneas ni extracutáneas de esta enfermedad. [scielo.org.ar]
Antecedentes personales: NF 1 de reciente diagnóstico con manifestaciones cutáneas, sin afectación ósea, ocular ni neurológica previa. Ingresa por hemiparesia derecha. [scielo.edu.uy]
Manifestaciones cutáneas Son mucho menos frecuente que en NF1. ( Fig. 38 ) Se diagnostican en pacientes mayores, siendo ausentes o escasas las manchas café con leche. Los neurofibromas cutáneos ( Fig. 39 ) y nódulos Lysch no propios. [posterng.netkey.at]
Su manifestación clínica más importante es la aparición de lesiones cutáneas que pueden estar en cantidades de 500 a 1.000, principalmente en torax. 1 Estas lesiones están formadas por la combinación de células de Schwann, fibroblastos, mastocitos y células [scielo.org.co]
El mosaicismo tipo 2 (en el que a una enfermedad generalizada se añade un segmento de mayor afectación) es mucho más infrecuente en la NF1, y hasta el momento solamente se ha demostrado en segmentos sobreafectados por neurofibromas8.Manifestaciones cutáneas [actasdermo.org]
- Xantoma
OTRAS MANIFESTACIONES CUTÁNEAS Prurito, hipopigmentaciones, hipotricosis, alopecia de cuero cabelludo, piel laxa, aterciopelada y xantomas juveniles. Es muy conocida la asociación con el Xantogranuloma juvenil y Nevus anémico. [scielo.org.ar]
Neurológico
- Manifestación neurológica
La neurofibromatosis es un síndrome neurocutáneo (un síndrome con manifestaciones neurológicas y cutáneas). [msdmanuals.com]
MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS Asimetría por hipertrofias localizadas (gigantismos parciales) de la cara o extremidades. Dificultades de aprendizaje y deficiencia mental: 40% y 8% respectivamente. [scielo.org.ar]
Urogenital
- Incontinencia
Se observan en el 97 % de los afectados a la edad de seis años. 5 Se pueden encontrar en otras entidades, como por ejemplo la esclerosis tuberosa, síndrome de Albright, incontinencia pigmentaria, nevo de Becker, síndrome de ataxia telangiectasia. [scielo.org.ar]
La presentación más común fue: cuadriparesia progresiva, paraparesia, incontinencia y dolor cervical. Los segmentos involucrados más frecuentemente fueron C2 y C3. [scielo.edu.uy]
Diagnóstico
[…] de NF con afectación abdominal, valorando, además, cuáles son los diagnósticos diferenciales que se deben establecer. [piper.espacio-seram.com]
1 Neurofibroma plexiforme en paciente de 8 años PÉREZ VILLENA A, DUAT RODRÍGUEZ A, GARCÍA PEÑAS JJ, LÓPEZ PINO MA Neurología 2013;28(5): 319-320 Tipo artículo: Cartas al director Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Gabapentina [medes.com]
Métodos diagnósticos Se cuenta con un criterio diagnóstico formal en base al cual la presencia de dos o más de los siguientes signos son considerados diagnósticos: más de 5 máculas de color café con leche, 2 ó más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme [orpha.net]
Resultados Doscientos treinta y nueve pacientes tenían un diagnóstico clínico y/o genético de NF1. La edad media al diagnóstico fue de 2,65 ± 2,85 años. [analesdepediatria.org]
COMENTARIOS Queremos aclarar que estudiar a esta paciente de 38 años fue un gran desafío, ya que, no tenía un diagnóstico de sus nódulos mamarios. [scielo.org.ar]
Tratamiento
El tratamiento es básicamente quirúrgico aunque existen dudas de la idoneidad del mismo y se están buscando nuevas vías de tratamiento. [roderic.uv.es]
En el momento del corte, 46% de los pacientes continuaban con respuesta parcial, 12% estaban estables y 21 pacientes (42%) habían abandonado el tratamiento por diferentes motivos. [evidenciasenpediatria.es]
Tratamiento farmacológico ID MEDES: 81828 DOI: 10.1016/j.nrl.2012.01.002 * * RECUERDE. [medes.com]
Se diseñó un protocolo para el diagnóstico y tratamiento de los afectados(AU) [pesquisa.bvsalud.org]
Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos. [ichgcp.net]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico global es bueno pero va frecuentemente acompañado de una morbilidad significativa. El MPNST tiene, por lo general, un pronóstico desfavorable. [orpha.net]
91- 336-85-42 Pronóstico Neurofibromatosis tipo I Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra. [discapnet.es]
Estos pacientes tienen un mal pronóstico porque el cáncer puede extenderse rápidamente y a menudo se vuelve resistente tanto a la quimioterapia como a la radiación. [infosalus.com]
Ramanathan observó que un tamaño tumoral mayor de 10 cm y un grado histológico alto son factores pronósticos que influyen en la supervivencia global en los pacientes con NF1 (11). [scielo.org.pe]
Los factores asociados con peor pronóstico son: Inicio temprano de las crisis. [posterng.netkey.at]
Etiología
Etiología La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%). [orpha.net]
En ningún paciente se refería una etiología identificable, lo cual reafirma que probablemente se trate de una característica primaria 32. [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Aprovechando la descripción del caso se realiza una revisión bibliográfica incidiendo en la epidemiología, comportamiento clínico, métodos diagnósticos, así como en el tratamiento de este tipo de tumores benignos. [roderic.uv.es]
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/3.000 nacidos vivos. La NF1 se ha descrito en muchos grupos étnicos y afecta a varones y mujeres por igual. [orpha.net]
Epidemiología Neurofibromatosis tipo I Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; no existe predilección por ningún sexo ni grupo racial o étnico. [discapnet.es]