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Neurofibroma


Presentación

  • Título: Elefantiasis por neurofibromatosis tipo I: presentación de un caso y revisión de la bibliografía / Elephantiasis by neurofibromatosis type I: presentation of one case and review of the bibliography Fonte: Bol. Hosp. Niños J.[bases.bireme.br]
  • Las manchas café conleche fueron de presentación constante, asociadas a efélides axilares y/o inguinales en 44 (80%)y a nódulos de Lisch en 33(60%).[spaoyex.es]
  • Por otro lado, la hipertensión, el sangrado gastrointestinal, el déficit de desarrollo pondo-estatural, la pubertad precoz o tardía, anomalías en el desarrollo óseo, alteraciones visuales y la aparición de tumores secretores de hormonas son presentaciones[infotiti.com]
  • Resumen Presentación del caso Discusión Pronóstico Anexos Referencias bibliográficas RESUMEN: Las Neurofibromatosis son desórdenes caracterizados por anormalidades del tegumento y del sistema nervioso central, también llamados neuroectodérmicos, poseen[monografias.com]
  • La clínica de presentación suele ser ictericia (la ictericia hace que la piel y las partes blancas de los ojos se pongan amarillas) y dolor abdominal.[amandos.org]
Manchas café con leche
  • La ausencias de manchas café con leche NO excluye la enfermedad, especialmente si existen antecedentes familiares de NF 1.[medicina.uc.cl]
  • Por último, es común en infantes una historia familiar negativa de NF1 asociada a la presencia de manchas café con leche.[scielo.sa.cr]
  • La persona afectada no tiene por qué manifestar todos los signos de la Nf tipo 1, aunque los más frecuentes son las manchas café con leche y los neurofibromas dérmicos.[neurofibromatosis.es]
  • Antecedentes familiares: madre nódulos cutáneos múltiples generalizados, 4 tíos maternos y 2 hermanos manchas café con leche.[bases.bireme.br]
  • Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwannoma (en los nervios), cataratas , etcétera.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Si bien el diagnóstico de los casos familiares es certero, en los casos esporádicos el diagnóstico prenatal es muy limitado; la considerable heterogeneidad clínica de la NF1 y la elevada tasa de mutación del locus de NF1 limitan el diagnóstico prenatal[siicsalud.com]
  • : Criterios diagnósticos: Al menos 2 criterios de los siguientes: 1.[neuropedwikia.es]
  • Métodos diagnósticos Se cuenta con un criterio diagnóstico formal en base al cual la presencia de dos o más de los siguientes signos son considerados diagnósticos: más de 5 máculas de color café con leche, 2 ó más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme[orpha.net]
  • Resultados Doscientos treinta y nueve pacientes tenían un diagnóstico clínico y/o genético de NF1. La edad media al diagnóstico fue de 2,65 2,85 años.[analesdepediatria.org]
  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]

Tratamiento

  • Mientras que las estrategias de tratamiento para GIST-WT no están claramente establecidas.[colectivogist.wordpress.com]
  • Con este fin, los investigadores usaron múltiples pruebas para medir cambios en la salud y capacidad para funcionar de los pacientes durante el tratamiento.[cancer.gov]
  • No existe cura y el tratamiento depende de los problemas de cada persona. Las manchas de color “café con leche” y las pecas no constituyen un problema y no requieren tratamiento. Los niños y adultos deben controlar su presión arterial regularmente.[childrensmn.org]
  • Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico.[institutomarques.com]
  • Tratamiento Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la Neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones.[discapnet.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico global es bueno pero va frecuentemente acompañado de una morbilidad significativa. El MPNST tiene, por lo general, un pronóstico desfavorable.[orpha.net]
  • De manera general el pronóstico es bueno y la enfermedad no es en sí misma mortal. Un estudio realizado en EE.UU en el año 2001 encontró que la edad media de fallecimiento en las personas con Nf1, en aquel momento, era de 59 años.[infotiti.com]
  • Dentro de la supervisión de salud de estos niños es importante la observación de ciertos elementos que permitirán el diagnóstico precoz de complicaciones y a la vez servirán para orientar a la familia sobre el pronóstico de la enfermedad (4).[medicina.uc.cl]
  • Resumen Presentación del caso Discusión Pronóstico Anexos Referencias bibliográficas RESUMEN: Las Neurofibromatosis son desórdenes caracterizados por anormalidades del tegumento y del sistema nervioso central, también llamados neuroectodérmicos, poseen[monografias.com]
  • .: 91- 336-85-42 Pronóstico Neurofibromatosis tipo I. Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra.[discapnet.es]

Etiología

  • Etiología La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%).[orpha.net]
  • En ningún paciente se refería una etiología identificable, lo cual reafirma que probablemente se trate de una característica primaria 32 .[analesdepediatria.org]
  • Etiología [ editar ] En la NF 1 la mutación se encuentra en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22.[es.wikipedia.org]
  • Las curvas de etiología distrófica son más propensas a la progresión rápida y necesitan un tratamiento quirúrgico enérgico. Escoliosis no distróficas: Se manejan de forma similar a la escoliosis idiopática con observación y medidas ortopédicas.[amandos.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/3.000 nacidos vivos. La NF1 se ha descrito en muchos grupos étnicos y afecta a varones y mujeres por igual.[orpha.net]
  • Epidemiología Neurofibromatosis tipo I Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; no existe predilección por ningún sexo ni grupo racial o étnico.[discapnet.es]
  • Epidemiología de GIST-WT Independientemente del subtipo, la incidencia de todos los GIST es aproximadamente de 14 a 20 por millón de habitantes ( 1 ). La incidencia de (GIST-WT) es de hasta el 10% de todos los GIST ( 10 ).[colectivogist.wordpress.com]
  • Epidemiología: prevalencia Fundación ONCE, (2001)pp. 13-23 [3] S.M. Huson, D.A. Compston, P.S. Harper A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. II.[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Habitualmente, el tratamiento está dirigido a la prevención y manejo de las complicaciones.[scielo.isciii.es]

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