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Neurofibroma

Neurofibromatosis tipo I


Presentación

  • Título: Elefantiasis por neurofibromatosis tipo I: presentación de un caso y revisión de la bibliografía / Elephantiasis by neurofibromatosis type I: presentation of one case and review of the bibliography Fonte: Bol. Hosp. Niños J.[bases.bireme.br]
  • Las manchas café conleche fueron de presentación constante, asociadas a efélides axilares y/o inguinales en 44 (80%)y a nódulos de Lisch en 33(60%).[spaoyex.es]
  • Por otro lado, la hipertensión, el sangrado gastrointestinal, el déficit de desarrollo pondo-estatural, la pubertad precoz o tardía, anomalías en el desarrollo óseo, alteraciones visuales y la aparición de tumores secretores de hormonas son presentaciones[infotiti.com]
  • Resumen Presentación del caso Discusión Pronóstico Anexos Referencias bibliográficas RESUMEN: Las Neurofibromatosis son desórdenes caracterizados por anormalidades del tegumento y del sistema nervioso central, también llamados neuroectodérmicos, poseen[monografias.com]
  • Revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Av. Odontoestomatol 2005; 21-5: 231-239. INTRODUCCIÓN El neurofibroma es la neoplasia más común de los nervios periféricos.[scielo.isciii.es]
Cafe-Au-Lait Spots
  • There were consistent presentation of cafe au lait spots, associated to ephelidesin 80% and Lisch nodules in 60%. Fourty percent of cases had neurofibromas, 20% of whichwere plexiform. Thirty two percent presented scoliosis and 9% tibial dysplasia.[spaoyex.es]

Diagnóstico

  • : Criterios diagnósticos: Al menos 2 criterios de los siguientes: 1.[neuropedwikia.es]
  • Si bien el diagnóstico de los casos familiares es certero, en los casos esporádicos el diagnóstico prenatal es muy limitado; la considerable heterogeneidad clínica de la NF1 y la elevada tasa de mutación del locus de NF1 limitan el diagnóstico prenatal[siicsalud.com]
  • Métodos diagnósticos Se cuenta con un criterio diagnóstico formal en base al cual la presencia de dos o más de los siguientes signos son considerados diagnósticos: más de 5 máculas de color café con leche, 2 ó más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme[orpha.net]
  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 es un diagnóstico clínico y se realiza tras la evaluación de una serie de criterios clínicos.[neurofibromatosis.es]

Tratamiento

  • Mientras que las estrategias de tratamiento para GIST-WT no están claramente establecidas.[colectivogist.wordpress.com]
  • No existe cura y el tratamiento depende de los problemas de cada persona. Las manchas de color “café con leche” y las pecas no constituyen un problema y no requieren tratamiento. Los niños y adultos deben controlar su presión arterial regularmente.[childrensmn.org]
  • Con este fin, los investigadores usaron múltiples pruebas para medir cambios en la salud y capacidad para funcionar de los pacientes durante el tratamiento.[cancer.gov]
  • Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico.[institutomarques.com]
  • Tratamiento Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la Neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones.[discapnet.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico global es bueno pero va frecuentemente acompañado de una morbilidad significativa. El MPNST tiene, por lo general, un pronóstico desfavorable.[orpha.net]
  • De manera general el pronóstico es bueno y la enfermedad no es en sí misma mortal. Un estudio realizado en EE.UU en el año 2001 encontró que la edad media de fallecimiento en las personas con Nf1, en aquel momento, era de 59 años.[infotiti.com]
  • Dentro de la supervisión de salud de estos niños es importante la observación de ciertos elementos que permitirán el diagnóstico precoz de complicaciones y a la vez servirán para orientar a la familia sobre el pronóstico de la enfermedad (4).[medicina.uc.cl]
  • Resumen Presentación del caso Discusión Pronóstico Anexos Referencias bibliográficas RESUMEN: Las Neurofibromatosis son desórdenes caracterizados por anormalidades del tegumento y del sistema nervioso central, también llamados neuroectodérmicos, poseen[monografias.com]
  • .: 91- 336-85-42 Pronóstico Neurofibromatosis tipo I. Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra.[discapnet.es]

Etiología

  • Etiología La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%).[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] En la NF 1 la mutación se encuentra en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/3.000 nacidos vivos. La NF1 se ha descrito en muchos grupos étnicos y afecta a varones y mujeres por igual.[orpha.net]
  • Epidemiología Neurofibromatosis tipo I Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; no existe predilección por ningún sexo ni grupo racial o étnico.[discapnet.es]
  • Epidemiología de GIST-WT Independientemente del subtipo, la incidencia de todos los GIST es aproximadamente de 14 a 20 por millón de habitantes ( 1 ). La incidencia de (GIST-WT) es de hasta el 10% de todos los GIST ( 10 ).[colectivogist.wordpress.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Habitualmente, el tratamiento está dirigido a la prevención y manejo de las complicaciones.[scielo.isciii.es]

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