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Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial


Presentación

  • En la presentación clásica el inicio es temprano (antes de los 6 años) y tiene una progresión rápida.[ultrararas.blogspot.com]
  • Estas enfermedades varían en su presentación clínica, así como en las características neuropatológicas y genéticas asociadas.[infotiti.com]

Diagnóstico

  • El análisis de mutaciones en el gen C19orf12 confirma el diagnóstico.[orpha.net]
  • ¿CÓMO SE REALIZA EL DIAGNÓSTICO DE UNA ENACH? El diagnóstico de estas enfermedades se basa en la presentación clínica y la imagen característica que da la presencia de hierro observada en la resonancia magnética.[ultrararas.blogspot.com]
  • Los problemas cognitivos se agravan en las etapas tardías de la enfermedad, y se podría hacer un diagnóstico de demencia por enfermedad de Parkinson.[espanol.ninds.nih.gov]
  • El primero es simplemente un diagnóstico prenatal, que le permitirá a una pareja decidir si tiene o no hijos.[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Actualmente no existe un tratamiento curativo. Las estrategias de abordaje se centran en el cuidado paliativo médico o quirúrgico de los síntomas.[orpha.net]
  • No existe en la actualidad un tratamiento eficaz para la enfermedad de Alzheimer, pero existen varias estrategias farmacológicas prometedoras para prevenir la acumulación de β-amiloide, fomentar su aclaramiento o contrarrestar sus efectos nocivos.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Es la primera causa de demencia, invalidez, dependencia y mortalidad en las personas mayores y, al día de hoy, es incurable y los tratamientos para retardar o detener la enfermedad no son efectivos.[iimel.es]
  • No hay actualmente un tratamiento curativo para las ENACH. El tratamiento es paliativo de los síntomas de estos trastornos para mejorar la calidad de vida.[ultrararas.blogspot.com]
  • Afortunadamente, hay muchas opciones de tratamiento disponibles.[espanol.ninds.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico La progresión de la MPAN es por lo general lenta y puede conllevar pérdida de la deambulación independiente (debido a la espasticidad, la distonía y el parkinsonismo), limitaciones en la comunicación (debido a la disartria y al deterioro cognitivo[orpha.net]
  • Regresar al tope de la página ¿Cuál es el pronóstico? La expectativa de vida promedio de una persona con Parkinson generalmente es la misma que para las personas que no padecen la enfermedad.[espanol.ninds.nih.gov]

Etiología

  • Etiología La MPAN se produce por mutaciones en el gen del marco abierto de lectura 12 del cromosoma 19 ( C19orf12 ; 19q13.11). Se ha descrito una mutación fundadora (c.204_214del11 (p.Gly69ArgfsX10)) en Europa del Este.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La MPAN es una enfermedad extremadamente rara con una prevalencia mundial estimada de alrededor de 1/1.000.000. La MPAN supone aproximadamente el 30% de los casos de NBIA, con menos de 80 casos descritos hasta la fecha.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • MELATONINA Y ALZHEIMER La participación principal de la mitocondria en la fisiopatología de la enfermedad de Alzheimer, hace que sea esta organela celular una diana terapéutica de primera línea para el tratamiento actual de esta patología.[iimel.es]
  • Martín Satué Enfermedades hereditarias: Aminociduries Virginia Nunes Metabolómica y Biomarcadores de Exposición y riesgo de enfermedad Cristina Andrés Lacueva Nutritional approaches for the prevention of obesity and metabolic disorderss Sara Ramos Romero Fisiopatología[ub.edu]
  • La fisiopatología no es del todo conocida, pero se sabe que la mayoría de los defectos genéticos de este grupo de enfermedades afectan el metabolismo de los fosfolípidos.[ultrararas.blogspot.com]
  • También se ha propuesto que el IGF podría prevenir la muerte de motoneuronas después de daño en nervios periféricos, promoviendo su regeneración, y participar en la fisiopatología de lesiones de la médula espinal.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Sin duda, esto es otro ejemplo en el cual la prevención avanza más rápido que la curación.[scielo.org.mx]
  • […] probablemente es fundamental para muchos de los factores protectores descritos, como serían los factores de crecimiento, cuyo potencial terapéutico para los desórdenes del sistema nervioso podría ser mayor que el pensado hasta el momento, cambiando tanto la prevención[scielo.conicyt.cl]

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