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Neurodegeneración asociada a proteína COASY


Presentación

  • Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos.[bloodgenetics.com]
Síntomas psiquiátricos
  • Además, las personas afectadas pueden padecer demencia y síntomas psiquiátricos tales como problemas de conducta, cambios de humor, hiperactividad y depresión.[ivami.com]
  • Los síntomas psiquiátricos son más frecuentes en los que tienen los síntomas más tarde. La degeneración de la retina es más común en PKAN clásico. PLAN PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) , se nombra cuando el gen responsable es PLA2G6 .[enach.org]
  • Las personas con PKAN de inicio tardío probablemente presenten dificultad del habla; los síntomas psiquiátricos son más frecuentes en la forma de inicio posterior.[bloodgenetics.com]
Distonía
  • -Distonía-parkinsonismo relacionado con PLA2G6. El inicio de la distonía-parkinsonismo subagudo ocurre a finales de la adolescencia / principios de la edad adulta.[bloodgenetics.com]
  • Su aparición se da en la infancia con distonía en las piernas, debilidad y caída.[enach.org]
  • A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas suelen desarrollar otros problemas de movimiento, incluyendo espasticidad y distonía. Además, muchas personas con MPAN tienen parkinsonismo.[ivami.com]
  • Otros signos pueden incluir cambios de comportamiento que se comparan con las características del síndrome de Rett como movimientos estereotípicos de la mano, bruxismo, alteraciones del sueño y alteraciones del espectro autista; deterioro cognitivo, distonía[ivami.com]
Disartria
  • Los cambios neurológicos incluyen distonía facial y del cuello, disartria, temblores, corea, ataxia y blefaroespasmo.[bloodgenetics.com]
  • Los niños con problemas de la marcha PKAN manifiestan típicamente alrededor de 3 años de edad y más tarde desarrollan progresivamente distonía, disartria, rigidez, espasticidad, hiperreflexia y algunas otras señales.[enach.org]
  • Otros problemas neurológicos que ocurren en individuos con MPAN incluyen atrofia óptica, disartria, disfagia y, en etapas posteriores de la enfermedad, incontinencia.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Los hallazgos clínicos y las pruebas genéticas moleculares establecen el tipo específico de diagnóstico.[bloodgenetics.com]

Tratamiento

  • “Se han identificado 13 medicamentos para el subtipo PKAN, 5 pacientes se encuentran en tratamiento con excelentes resultados y 3 se están incorporando con un cóctel mejorado.[upo.es]
  • Los tratamientos para ENACH son paliativos.[bloodgenetics.com]
  • Ha dirigido una investigación sobre cómo los agregados de proteínas tóxicas del párkinson logran entrar en las neuronas hasta matarlas, lo que da la oportunidad de buscar nuevos tratamientos .[publico.es]
  • También son más propensos a tener cambios de comportamiento, como ser impulsivos, al no ser capaces de prestar atención durante largos períodos de tiempo o deprimirse, que pueden requerir tratamiento por un médico.[enach.org]

Prevención

  • Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario.[bloodgenetics.com]

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