Presentación
En general, los tipos de inclusiones que definen los subtipos de DLFT no se correlacionan fuertemente con la presentación clínica. [elsevier.es]
Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos. [bloodgenetics.com]
Siquiátrico
- Alucinación visual
Síndrome de Kufor-Rakeb Se Caracteriza por parkinsonismo juvenil, demencia, signos piramidales, parálisis supranuclear de la mirada, mioclono facial-dedo faciales, alucinaciones visuales y espasmos distónicos oculogíricos. [bloodgenetics.com]
- Agresión
INNOVADORASUABAndaluz Martinez, Ana Maria 01-01-2019DESARROLLO DE UN NUEVO METODO GEOQUIMICO PARA LA RECONSTRUCCION DEL DINAMISMO DE LA LA PALEO-ATMOSFERA TROPICALUABVillanueva Ribes, Juan 01-01-2019CLAVES IUS-FILOSOFICAS PARA EL ANALISIS DE LA JURISPRUDENCIA SOBRE AGRESIONES [portalrecerca.csuc.cat]
Neurológico
- Temblor
Estas anomalías incluyen bradicinesia, rigidez muscular, temblores involuntarios e inestabilidad postural. [ivami.com]
Problemas de movimiento en la cara y distonía en el cuello, blefaroespasmo, temblores y movimientos bruscos. FAHN Fahn, o la neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasos, es causada por una mutación en el gen FA2H. [enach.org]
Los cambios neurológicos incluyen distonía facial y del cuello, disartria, temblores, corea, ataxia y blefaroespasmo. [bloodgenetics.com]
El parkinsonismo generalmente no tiene temblor, se presenta con hipertonía, retrocolis (en vez de flexión como en la EP) y rigidez axial (más que compromiso de las extremidades como en la EP). [elsevier.es]
- Disartria
Los cambios neurológicos incluyen distonía facial y del cuello, disartria, temblores, corea, ataxia y blefaroespasmo. [bloodgenetics.com]
Los hallazgos clínicos incluyen paraparesia distónica-espástica de inicio temprano, distonía oromandibular, disartria, parkinsonismo, neuropatía axonal, deterioro cognitivo progresivo, tics motores complejos y trastorno obsesivo-compulsivo. [orpha.net]
Los niños con problemas de la marcha PKAN manifiestan típicamente alrededor de 3 años de edad y más tarde desarrollan progresivamente distonía, disartria, rigidez, espasticidad, hiperreflexia y algunas otras señales. [enach.org]
Otros problemas neurológicos que ocurren en individuos con MPAN incluyen atrofia óptica, disartria, disfagia y, en etapas posteriores de la enfermedad, incontinencia. [ivami.com]
- Trastorno de memoria
Clínicamente se caracterizan por trastorno conductual o disfunción del lenguaje, siendo el trastorno de memoria de aparición más tardía. [elsevier.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Los hallazgos clínicos y las pruebas genéticas moleculares establecen el tipo específico de diagnóstico. [bloodgenetics.com]
Actualmente el diagnóstico neuropatológico de EA se basa en la combinación de depósitos de amiloide-beta (A-beta), de placas seniles y ONF, todos con la apropiada densidad y distribución 1. [elsevier.es]
«Progressive supranuclear palsy: clinicopathological concepts and diagnostic challenges». The Lancet Neurology 8 (3): 270-9. PMID 19233037. doi:10.1016/S1474-4422(09)70042-0. ↑ Roberts, GW (1988). [es.wikipedia.org]
Tratamiento
“Se han identificado 13 medicamentos para el subtipo PKAN, 5 pacientes se encuentran en tratamiento con excelentes resultados y 3 se están incorporando con un cóctel mejorado. [upo.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Los tratamientos para ENACH son paliativos. [bloodgenetics.com]
Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. [rarediseases.info.nih.gov]
Fisiopatología
[…] estructuras crescénticas, particularmente envolviendo el núcleo extendiéndose lejos de este 11 (Figura 15).CONCLUSIÿN Esta breve revisión sobre los aspectos neuropatológicos de las demencias neurodegenerativas ilustra alguno de los aspectos comunes de la fisiopatología [elsevier.es]
Prevención
'El nuevo valor que hemos establecido permitirá detectar a personas que estén en fases muy incipientes de la acumulación anormal de proteína amiloide, y ofrecerles la oportunidad de participar en programas de investigación de prevención para reducir su [rtve.es]
Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario. [bloodgenetics.com]