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Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

Síndrome de Hallervorden-Spatz


Presentación

  • Describimos tres pacientes con SHS y presentación atípica, de inicio en la segunda década de la vida.[dialnet.unirioja.es]
  • PKAN tiene dos formas de presentación, una típica o de inicio temprano y otra atípica o tardía.[elsevier.es]
  • En la presentación clásica el inicio es temprano (antes de los 6 años) y tiene una progresión rápida.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Presentación de un caso Eugenio Lázaro Negrete Torres, Eduardo Silvio Negrete Torres., Teresa Osbourne O’ Farrill., Carlos Alberto Rodríguez Ardines., Alina Arlena Negrete Díaz., Daniel Santos Iglesias Resumen La neurodegeneración asociada a pantetonato[revcalixto.sld.cu]
Retraso psicomotor
  • Las manifestaciones suelen comenzar entre los seis meses y los tres años con regresión del desarrollo, hipotonía inicial, retraso psicomotor progresivo y tetraparesia espástica progresiva. – Distrofia neoaxial (NAD) atípica.[bloodgenetics.com]
Marcha de puntillas
  • La marcha en puntillas y posturas distónicas de las extremidades superiores son signos menos frecuentes (1). La distonía orofacial puede resultar en efectos secundarios por la dificultad para deglutir y desnutrición secundaria.[scielo.org.co]
Disartria
  • Examen neurológico Vigil conectado, comprende órdenes complejas a tres pasos, orientado parcialmente, nomina y repite con disartria severa. Risa inmotivada.[elsevier.es]
  • Las manifestaciones clínicas incluyen ESPASTICIDAD MUSCULAR progresiva, hiperreflexia, RIGIDEZ MUSCULAR, DISTONÍA, DISARTRIA y deterioro intelectual que progresa a demencia grave a lo largo de varios años.[vocabularios.caicyt.gov.ar]
  • Los síntomas de la PKAN comienzan generalmente antes de los 10 años e incluyen: Distonía Disfagia y disartria Rigidez de los miembros Temblor Demencia Espasticidad Debilidad Convulsiones Retinitis pigmentosaDebido a la degeneración neurológica, la PKAN[es.wikipedia.org]
  • Las manifestaciones clínicas incluyen Espasticidad Muscular progresiva; hiperreflexia; Rigidez Muscular ; Distonía ; Disartria ; y deterioro intelectual que progresa a Demencia severa a lo largo de varios años.[decs.es]
  • Los síntomas de la PKAN comienzan generalmente antes de los 10 años e incluyen: Distonía Disfagia y disartria Rigidez de los miembros Temblor Demencia Espasticidad Debilidad Convulsiones Retinitis pigmentosa Debido a la degeneración neurológica, la PKAN[esacademic.com]
Hiperreflexia
  • Las manifestaciones clínicas incluyen ESPASTICIDAD MUSCULAR progresiva, hiperreflexia, RIGIDEZ MUSCULAR, DISTONÍA, DISARTRIA y deterioro intelectual que progresa a demencia grave a lo largo de varios años.[vocabularios.caicyt.gov.ar]
  • Las manifestaciones clínicas incluyen Espasticidad Muscular progresiva; hiperreflexia; Rigidez Muscular ; Distonía ; Disartria ; y deterioro intelectual que progresa a Demencia severa a lo largo de varios años.[decs.es]
  • Hiperreflexia de los 4 miembros con predominio de los inferiores. Clonus agotable. Sensibilidad superficial y profunda conservada. Eumetría apendicular con temblor de fin de acción en la prueba índice-nariz.[elsevier.es]
  • La hiperreflexia, espasticidad y respuesta extensora plantar son frecuentes. El deterioro intelectual es progresivo (19) . La atrofia óptica puede ser el primer y por un tiempo, el único síntoma de la EHS (20) .[fihu-diagnostico.org.pe]
  • Las manifestaciones clínicas incluyen ESPASTICIDAD MUSCULAR progresiva, hiperreflexia, RIGIDEZ MUSCULAR , DISTONÍA , DISARTRIA y deterioro intelectual que progresa a demencia grave a lo largo de varios años.[decs.bvs.br]
Ataxia
  • Estos individuos desarrollan gradualmente espasticidad, reflejos exagerados, distonía y/o ataxia.[ivami.com]
  • Los cambios neurológicos incluyen distonía facial y del cuello, disartria, temblores, corea, ataxia y blefaroespasmo.[bloodgenetics.com]
  • El padre cursa con ataxia espinocerebelosa y hay antecedentes de enfermedad psiquiátrica por línea materna.[scielo.org.co]
Hiperactividad
  • Texto Completo Caso clínico Paciente masculino de 26 años, con antecedentes de parto normal y pautas madurativas de desarrollo normales que alrededor de los 7 años inicia trastornos de inatención e hiperactividad motora.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Se diagnostica trastorno por déficit atencional e hiperactividad (TDAH), siendo medicado con metilfenidato sin respuesta. Se le realizan estudios de IRM (imágenes de resonancia magnética) sin hallazgos patológicos.[elsevier.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico de PKAN se basa en la historia clínica detallada, una evaluación clínica exhaustiva y varias pruebas especializadas.[ecured.cu]
  • […] metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico[decs.es]
  • El espectro clínico del SHS es amplio, y en su diagnóstico diferencial debiera incluirse el hemibalismo, el síndrome de Gilles de la Tourette y el parkinsonismo juvenil[dialnet.unirioja.es]
  • Se cree que en más o menos 23% de las familias con PKAN hay consanguinidad . [2] Última actualización: 7/11/2017 El diagnóstico de PKAN se basa en la historia clínica detallada, una evaluación clínica exhaustiva y varias pruebas especializadas.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Tratamiento La enfermedad todavía no tiene cura. El tratamiento depende de los síntomas que hay, y puede incluir: • Medicación: Los temblores mejor responden a los medicamentos dopaminérgicos.[ecured.cu]
  • . [2] [3] La investigación para un tratamiento más efectivo está en curso. [2] [3] [4] Última actualización: 7/10/2017 Hay dos formas de PKAN, clásica y atípica.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico de PKAN es variable, dependiendo de su forma (clásica o atípica). En los pacientes con forma clásica, la enfermedad tiene un curso progresivo y puede ser muy grave, ocasionando la muerte en la primera infancia.[ecured.cu]
  • Última actualización: 7/10/2017 El pronóstico de PKAN es variable, dependiendo de su forma (clásica o atípica).[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • […] virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología[decs.es]
  • Se excluyeron otras etiologías, incluida la enfermedad de Wilson, la gangliosidosis GM1, la hipoprebetalipoproteinemia, la deficiencia de hexosaminidasa A, las aminoacidurias y la corea de Huntington infantil.[dialnet.unirioja.es]
  • Esta colección de muestras sirve para realizar análisis genómicos, proteómicos, transcriptómicos y metabolómicos con los que adquirir un mayor grado de comprensión relativo a las causas y la etiología de la NACH e identificar biomarcadores asociados a[ciencia.estudiareneuropa.eu]

Epidemiología

  • […] parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología[decs.es]
  • Epidemiología Se estima una prevalencia de 1 a 3 casos en cada 1.000.000, suponiendo un pequeño número de diagnósticos erróneos y casos perdidos (1, 6).[scielo.org.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología[decs.es]
  • La fisiopatología no es del todo conocida, pero se sabe que la mayoría de los defectos genéticos de este grupo de enfermedades afectan el metabolismo de los fosfolípidos.[ultrararas.blogspot.com]
  • Fisiopatología La enzima mitocondrial pantotenato quinasa regula la biosíntesis de la coenzima A o acil-CoA (CoA), catalizada desde la fosforilación citosólica de pantotenato (vitamina B5), N-pantotenoilcisteína y panteteína.[scielo.org.co]

Prevención

  • […] líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención[decs.es]
  • Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario.[bloodgenetics.com]
  • “De ahí que a inicios de los años de la década de 1960 se organizaron programas de prevención secundaria llamados Programas de Tamiz Neonatal que han tenido un impacto positivo a nivel internacional”, dice la doctora Pérez.[diariolibre.com]
  • El ácido docosahexaenóico (DHA) puede desempeñar un papel en la prevención de la degeneración retiniana, aunque aún no se han realizado estudios, proporcionándose como suplemento nutricional oral en forma de ácidos grasos omega-3 grasas (1).[scielo.org.co]

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