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Neoplasia mieloide asociada al reordenamiento de FGFR1


Presentación

  • Los signos y síntomas de presentación incluyen eosinofilia, leucocitosis con reacción leucemoidea, monocitosis, fatiga, sudoración, pérdida de peso, linfadenopatía, esplenomegalia y/o hepatomegalia.[orpha.net]
  • El objeto de esta presentación es guiar al clínico en el reconocimiento y el manejo de algunas entidades raras pero potencialmente manejables con terapias diana, la mayoría asociados con la presencia de eo- sino lia(2,3).[sehh.es]
  • Las leucemias con 8 parecen ser un grupo heterogéneo, con diferentes presentaciones clínicas y citológicas, y diferentes perfiles de expresión. Los genes implicados en esta alteración no se conocen.[cidegen.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de es- tas entidades es esencial por la extrema sensibilidad a imatinib(2).[sehh.es]
  • La clínica es indistinguible de la de la leucemia aguda, y hay que hacer el diagnóstico diferencial por técnicas de biología molecular .[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ello conlleva a un abordaje exclusivo en el diagnóstico y tratamiento de las neoplasias hematológicas.[es.wikipedia.org]
  • […] es complicado; sin embargo, algunos de estos tumores muestran una translocación específica; esto puede ser de gran ayuda como criterio diagnóstico.[atlasgeneticsoncology.org]

Tratamiento

  • Evolución del recuento de eosinófilos durante el tratamiento.[scielo.conicyt.cl]
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento puede consistir en ocasiones de "espera vigilante" (por ejemplo, en la LLC ) o un tratamiento sintomático (por ejemplo, transfusiones de sangre en MDS).[es.wikipedia.org]
  • Reordenamientos en 11q23 en leucemias secundarias a tratamiento: (Nota: Este tipo de reordenamientos en 11q23 se encuentran también -y son más frecuentes- en las leucemias de novo ) Fenotipo: las mielodisplasias secundarias a tratamiento (SMD-t) o las[atlasgeneticsoncology.org]
  • El tratamiento de la LMC con imatinib inauguró las terapias dirigidas en las NMP y su éxito ha llevado a la búsqueda de dianas terapéuticas en otras NMP con reordenamientos tirosina cinasas (TC).[sehh.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • VALOR PRONOSTICO DE LOS HALLAZGOS CITOGENETICOS Seguidamente se detallan los cambios cromosómicos que tienen un valor pronóstico por orden de importancia: 1.[docplayer.es]
  • En SMD, del(20q) se asocia con buen pronóstico. Chr.[cidegen.com]
  • Pronóstico [ editar ] Son factores de mal pronóstico la edad avanzada, muy marcada leucocitosis o proporción de blastos, esplenomegalia gigante, la afectación grave de las otras series (trombocitosis y anemia) y las alteraciones citogenéticas añadidas[es.wikipedia.org]
  • Las causas de eosinofilia son de diversa naturaleza y varían en sus manifestaciones clínicas, respuestas al tratamiento y pronóstico 4 .[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Progresión temporal: disminución leve de la incidencia (1,9 nuevos casos / 100.000 habitantes al año; EEUU, 1973) Etiología [ editar ] La causa de la LMC es desconocida.[es.wikipedia.org]
  • Etiología: los reordenamientos en 11q23 presentes en las leucemias relacionadas con el tratamiento se creía más relacionadas con la aplicación de compuestos anti-topoisomerasa II (epipodofilotoxinas) o con inhibidores de la topoisomerasa II intercalantes[atlasgeneticsoncology.org]

Epidemiología

  • Se origina por una mutación genética , la traslocación entre los cromosomas 9 y 22 . [ 1 ] [ 2 ] Epidemiología [ editar ] Incidencia : 1 a 2 casos nuevos por cada 100 000 habitantes al año. [ 3 ] Variación entre géneros: razón varón/mujer de 2,0/1,2 ([es.wikipedia.org]
  • IV.5. t(12;21)(p12;q22) LLA de células B CD10 pediátrica Epidemiología: entre 15 a 35% de los casos de LLA-B pediátrica. Pronóstico: RC en todos los casos; el pronóstico parece bueno. Citogenética: t(12;21) a menudo indetectable.[atlasgeneticsoncology.org]
Distribución por sexo
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