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Neoplasia endocrina múltiple tipo 4


Presentación

  • Estudiar la posible relación entre la mutación genética, la edad de presentación y el pronóstico de cada tumor.[dialnet.unirioja.es]
  • La edad de presentación suele ser similar a de los casos esporádicos, con un promedio de 40 años al momento del diagnóstico.[revistasoched.cl]
  • El feocromocitoma, en cambio, suele ser de presentación más tardía, entorno a la 2ª o 3ª década de la vida. El HPT suele estar asociado a hiperplasia primaria de las glándulas paratiroides, generalmente como adenoma único (1) .[endocrinologiapediatrica.org]
  • . • Mutaciones en codones específicos de RET están fuertemente asociadas con las manifestaciones clínicas, edad de presentación y agresividad del CMT; y por tanto la identificación y categorización de las variantes patogénicas son de gran importancia[revistas.unc.edu.ar]
  • Contribución de Autoría Todos los firmantes en la carta de presentación han intervenido en la concepción del estudio, en el diseño, en la obtención de datos, análisis e interpretación. También han colaborado en la redacción y revisión crítica.[thieme-connect.com]
Brazo largo
  • El gen MEN1 ( menin 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13), codifica una proteína denominada menina, que actúa como un supresor tumoral.[ivami.com]
  • La enfermedad se hereda como un rasgo genético autosómico dominante y es causada por mutaciones en el gene MEN1 localizado en el brazo largo (q13) del cromosoma 11( 8 , 9) .[scielo.edu.uy]
Brazo corto
  • El gen CDKN1B ( cyclin dependent kinase inhibitor 1B ), situado en el brazo corto del cromosoma 12 (12p13.1), codifica la proteína p27. Esta proteína se encuentra en células y tejidos de todo el organismo.[ivami.com]

Diagnóstico

  • El resultado de este análisis permite emitir un diagnóstico del estado de portador o en su defecto de no portador, evitando en estos pacientes realizar pruebas innecesarias y de alto coste económico.[dialnet.unirioja.es]
  • Generalmente su diagnóstico clínico ocurre en la quinta década de la vida, pese a que el diagnóstico bioquímico se puede realizar a los 30 años en portadores asintomáticos de NEM1 8 .[revistasoched.cl]
  • El diagnóstico de MEN 1 familiar precisa cumplir los siguientes 3 criterios: al menos un antecedente en familiar de primer grado, uno de los 3 tumores endocrinos requeridos para el diagnóstico y la mutación MEN 1.[analesdepediatria.org]
  • Otras veces el diagnóstico se sospecha por daño en órganos susceptibles a los efectos de la hipercalcemia, como el riñón (cólicos nefríticos de repetición) o el hueso (16) .[endocrinologiapediatrica.org]

Tratamiento

  • El tratamiento consiste en la resección de la lesión, con monitorización intraoperatoria de los niveles de PTH.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Por el contrario, en los adenomas no secretores la cirugía es el tratamiento de elección ya que el tratamiento médico puede reducir el adenoma sólo en un 5 a 10% de los casos 1 .[revistasoched.cl]
  • ¿Qué tratamiento se debe seguir? El tratamiento recomendado suele ser la extirpación quirúrgica del tumor, excepto en el caso del prolactinoma donde los fármacos agonistas dopaminérgicos (principalmente carbegolina) han demostrado una gran eficacia.[mutuaterrassa.com]
  • El tratamiento quirúrgico consiste en todos los casos en tiroidectomía total y en casos seleccionados (mayores de 5 años) vaciamiento (..) (AU) Biblioteca responsável: ES1.1 Localização: BNCS[pesquisa.bvsalud.org]
  • El diagnóstico y el tratamiento son iguales que en la NEM 2A. El 95% de los pacientes con NEM 2B se produce como resultado de la sustitución de un solo aminoácido en la proteína RET.[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • La identificación del protooncogen RET en 1993 ha cambiado el pronóstico de esta enfermedad .[pesquisa.bvsalud.org]
  • Es característico el desarrollo precoz e invariable de CMT de mal pronóstico, por lo que se recomienda la tiroidectomía profiláctica precoz, práctica que ha mejorado la supervivencia.[analesdepediatria.org]
  • El hecho de poder establecer genéticamente el riesgo de desarrollar un determinado tumor ha dado lugar a una mejoría importante en el pronóstico de estos síndromes familiares, al realizar un diagnóstico y tratamiento más precoces.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Estudiar la posible relación entre la mutación genética, la edad de presentación y el pronóstico de cada tumor.[dialnet.unirioja.es]
  • El gastrinoma es el tumor neuroendocrino más frecuente en el MEN y es el principal condicionante pronóstico por su potencial maligno. Otros menos frecuentes son los insulinomas y glucagonomas.[redalyc.org]

Epidemiología

  • Características moleculares y clínicas del NEM tipo 1 y NEM tipo 2 Epidemiología La NEM tipo 1, antiguamente denominada síndrome de Wermer, tiene una prevalencia baja estimada en 2-20/100.000 habitantes 1 .[revistasoched.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Este manuscrito también muestra una revisión de la literatura de este síndrome hereditario oncológico, donde se resalta su importancia en la prevención primaria y potencial efecto en la salud pública en casos de portadores de variantes patogénicas germinales[revistas.unc.edu.ar]
  • […] colaboración conjunta de diferentes especialistas para un mejor manejo de los pacientes afectados y sus familias; como plantea Marini y colaboradores, el objetivo principal para los pacientes con MEN1 es ofrecerles un óptimo programa de tratamiento y de prevención[scielo.edu.uy]

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