Presentación
Estudiar la posible relación entre la mutación genética, la edad de presentación y el pronóstico de cada tumor. [dialnet.unirioja.es]
La edad de presentación suele ser similar a de los casos esporádicos, con un promedio de 40 años al momento del diagnóstico. [revistasoched.cl]
En nuestro caso nos centraremos en la presentación de un paciente con neoplasia endocrina múltiple tipo I. [kundoc.com]
• Mutaciones en codones específicos de RET están fuertemente asociadas con las manifestaciones clínicas, edad de presentación y agresividad del CMT; y por tanto la identificación y categorización de las variantes patogénicas son de gran importancia [revistas.unc.edu.ar]
El feocromocitoma, en cambio, suele ser de presentación más tardía, entorno a la 2ª o 3ª década de la vida. El HPT suele estar asociado a hiperplasia primaria de las glándulas paratiroides, generalmente como adenoma único (1). [endocrinologiapediatrica.org]
Diagnóstico
Generalmente su diagnóstico clínico ocurre en la quinta década de la vida, pese a que el diagnóstico bioquímico se puede realizar a los 30 años en portadores asintomáticos de NEM1 8. [revistasoched.cl]
DIAGNOSTICO PRECOZ DE MEN2 DIAGNOSTICO PRECOZ DE NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE TIPO 2 (MEN 2) POR LA DETECCION DE PORTADORES DE MUTACIONES EN EL PROTO-ONCOGEN RET* GABRIELA SANSO1, HORACIO M. [medicinabuenosaires.com]
Otras veces el diagnóstico se sospecha por daño en órganos susceptibles a los efectos de la hipercalcemia, como el riñón (cólicos nefríticos de repetición) o el hueso (16). [endocrinologiapediatrica.org]
El resultado de este análisis permite emitir un diagnóstico del estado de portador o en su defecto de no portador, evitando en estos pacientes realizar pruebas innecesarias y de alto coste económico. [dialnet.unirioja.es]
Tratamiento
Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA Volumen 5 mL Volumen mínimo 2 mL Condiciones de obtención --- Tratamiento preanalítico --- Condiciones de transporte A temperatura ambiente o refrigerada Criterios de rechazo Muestra coagulada Resultados Informe [cdb.hospitalclinic.org]
Por el contrario, en los adenomas no secretores la cirugía es el tratamiento de elección ya que el tratamiento médico puede reducir el adenoma sólo en un 5 a 10% de los casos 1. [revistasoched.cl]
No tiene hábitos tóxicos ni sigue un tratamiento habitual. [kundoc.com]
El tratamiento consiste en la resección de la lesión, con monitorización intraoperatoria de los niveles de PTH. [endocrinologiapediatrica.org]
¿Qué tratamiento se debe seguir? El tratamiento recomendado suele ser la extirpación quirúrgica del tumor, excepto en el caso del prolactinoma donde los fármacos agonistas dopaminérgicos (principalmente carbegolina) han demostrado una gran eficacia. [mutuaterrassa.com]
Pronóstico
La identificación del protooncogen RET en 1993 ha cambiado el pronóstico de esta enfermedad. [pesquisa.bvsalud.org]
Es característico el desarrollo precoz e invariable de CMT de mal pronóstico, por lo que se recomienda la tiroidectomía profiláctica precoz, práctica que ha mejorado la supervivencia. [analesdepediatria.org]
El hecho de poder establecer genéticamente el riesgo de desarrollar un determinado tumor ha dado lugar a una mejoría importante en el pronóstico de estos síndromes familiares, al realizar un diagnóstico y tratamiento más precoces. [endocrinologiapediatrica.org]
Estudiar la posible relación entre la mutación genética, la edad de presentación y el pronóstico de cada tumor. [dialnet.unirioja.es]
El gastrinoma es el tumor neuroendocrino más frecuente en el MEN y es el principal condicionante pronóstico por su potencial maligno. Otros menos frecuentes son los insulinomas y glucagonomas. [redalyc.org]
Etiología
De acuerdo a estos porcentajes, aunque la inactivación del gen NEM 1 jugaría un rol en la etiología de algunos tumores endocrinos esporádicos, probablemente sea más importante la participación de otros genes aún no identificados. [scielo.conicyt.cl]
Epidemiología
Características moleculares y clínicas del NEM tipo 1 y NEM tipo 2 Epidemiología La NEM tipo 1, antiguamente denominada síndrome de Wermer, tiene una prevalencia baja estimada en 2-20/100.000 habitantes 1. [revistasoched.cl]
Prevención
Este manuscrito también muestra una revisión de la literatura de este síndrome hereditario oncológico, donde se resalta su importancia en la prevención primaria y potencial efecto en la salud pública en casos de portadores de variantes patogénicas germinales [revistas.unc.edu.ar]
[…] colaboración conjunta de diferentes especialistas para un mejor manejo de los pacientes afectados y sus familias; como plantea Marini y colaboradores, el objetivo principal para los pacientes con MEN1 es ofrecerles un óptimo programa de tratamiento y de prevención [scielo.edu.uy]