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Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B


Presentación

  • El otro 50% es de presentación esporádica 13 . En nuestro caso no existía historia familiar por lo que se consideró como esporádico.[mingaonline.uach.cl]
  • Estudiar la posible relación entre la mutación genética, la edad de presentación y el pronóstico de cada tumor.[tesisenred.net]
  • . • Mutaciones en codones específicos de RET están fuertemente asociadas con las manifestaciones clínicas, edad de presentación y agresividad del CMT; y por tanto la identificación y categorización de las variantes patogénicas son de gran importancia[revistas.unc.edu.ar]
  • Sin embargo, esta es una presentación muy rara. 3. Los factores de riesgo El factor de riesgo importante para el CMT es la genética.[endocrinediseases.org]
  • Contribución de Autoría Todos los firmantes en la carta de presentación han intervenido en la concepción del estudio, en el diseño, en la obtención de datos, análisis e interpretación. También han colaborado en la redacción y revisión crítica.[redalyc.org]
Macroglosia
  • Dicho hallazgo junto a otros signos clínicos apreciados en una exploración física más rigurosa (hábito marfanoide, macroglosia, labios gruesos y prominentes, neuromas mucosos bucales...) llevó a realizar el estudio genético del paciente demostrando la[endocrinologiapediatrica.org]
Cansancio
  • […] neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 es el hiperparatiroidismo, que altera el equilibrio normal de calcio en la sangre, lo que puede dar lugar al desarrollo de cálculos renales, pérdida de densidad ósea, náuseas y vómitos, hipertensión, debilidad y cansancio[ivami.com]
Náusea
  • […] memoria Dolor en los huesos y las articulaciones Quejas frecuentes por sentirse enfermo sin causa conocida Huesos frágiles que se fracturan fácilmente (osteoporosis) Cálculos renales Aumento de la sed y micción demasiado frecuente Dolor en el abdomen Náuseas[espanol.stjude.org]
  • El signo más habitual de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 es el hiperparatiroidismo, que altera el equilibrio normal de calcio en la sangre, lo que puede dar lugar al desarrollo de cálculos renales, pérdida de densidad ósea, náuseas y vómitos, hipertensión[ivami.com]
Dolor abdominal
  • Los síntomas son muy variados según el tipo y el fragmento de las casquillos del prensaestopas afectadas y pueden incluir: Dolor abdominal Amenorrea Estreñimiento o diarrea Depresión y ansiedad Líbido disminuida Fatiga y debilidad Dolor de cabeza Baja[news-medical.net]
Brazo largo
  • El gen MEN1 ( menin 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13), codifica una proteína denominada menina, que actúa como un supresor tumoral.[ivami.com]
  • El estudio genético de los linfocitos del 95% de los pacientes 4 revela mutación a nivel del codón 918 del exon 16 del protooncogen RET, cuyo locus genético se ubica en la región pericentromérica del cromosoma 10, en la parte proximal del brazo largo[mingaonline.uach.cl]
  • En casi todos los pacientes con este trastorno se identifican mutaciones en los 10 exones del menin , localizado en el brazo largo del cromosoma 11q13; codifica para la menina, una proteína nuclear de 610 aminoácidos.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • “El conocimiento clínico y la tecnología son claves para el diagnóstico de estas enfermedades.[redaccionmedica.ec]
  • Con datos tan escasos, el diagnóstico de un síndrome marfanoide específico es difícil, puesto que los signos pueden encontrarse en muchas otras enfermedades.[canalmarfan.org]
  • Tan pronto se hace el diagnóstico es mandatoria la tiroidectomía total 1,5 .[mingaonline.uach.cl]
  • Palabras clave: Oncogen, ret, mutación puntual 918, diagnóstico, NEM2B. Este artículo ha sido visitado 1307 veces.[imbiomed.com.mx]
  • El diagnóstico y el tratamiento son iguales que en la NEM 2A. El 95% de los pacientes con NEM 2B se produce como resultado de la sustitución de un solo aminoácido en la proteína RET.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • El diagnóstico y el tratamiento son iguales que en la NEM 2A. El 95% de los pacientes con NEM 2B se produce como resultado de la sustitución de un solo aminoácido en la proteína RET.[msdmanuals.com]
  • La manifestación clínica más frecuente es la hipertensión arterial, que es grave, maligna y casi siempre resistente al tratamiento con los fármacos convencionales 8 .[mingaonline.uach.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ante la sospecha de alguna de estas patologías, las personas deben ser derivados a hospitales de tercer nivel como el HEEE, donde tenemos todo lo necesario para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes”, ha enfatizado el especialista[redaccionmedica.ec]
  • Tratamiento El tratamiento de la lesiones paratiroideas e hipofisarias es principalmente quirúrgico.[manualmerck.tripod.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes con MEN2B tienen un pronóstico desfavorable y una mayor tasa de mortalidad que los que tienen MEN2A.[orpha.net]
  • Los pacientes con MEN2B tienen un pronóstico desfavorable y una mayor tasa de mortalidad que los que tienen MEN2A. Revisores expertos Pr Maria Luisa BRANDI Última actualización: Diciembre 2011 Fuente:[femexer.org]
  • Generalmente el pronóstico guarda estrecha relación con la evolución del carcinoma medular de tiroides, el cual puede causar la muerte.[mingaonline.uach.cl]
  • Es característico el desarrollo precoz e invariable de CMT de mal pronóstico, por lo que se recomienda la tiroidectomía profiláctica precoz, práctica que ha mejorado la supervivencia.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Etiología Tan solo se ha asociado una mutación en el codón 918 del dominio tirosina quinasa del proto-gen RET con el subtipo MEN2B. Consejo genético Su transmisión es autosómica dominante.[orpha.net]
  • […] embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, secreción, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología[decs.es]
  • […] primario) si pertinente Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • De acuerdo a estos porcentajes, aunque la inactivación del gen NEM 1 jugaría un rol en la etiología de algunos tumores endocrinos esporádicos, probablemente sea más importante la participación de otros genes aún no identificados.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia exacta es desconocida pero corresponde al 5-10% de todos los síndromes MEN2 y es la forma más agresiva de la enfermedad.[orpha.net]
  • […] ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, secreción, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología[decs.es]
  • […] específico (como primario) si pertinente Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] orina, psicología, economía, historia, secreción, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología[decs.es]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, secreción, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención[decs.es]
  • […] epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología BS irrigación sanguínea CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Prevención La evaluación de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a la detección temprana del síndrome y cánceres conexos.[ecured.cu]
  • Este manuscrito también muestra una revisión de la literatura de este síndrome hereditario oncológico, donde se resalta su importancia en la prevención primaria y potencial efecto en la salud pública en casos de portadores de variantes patogénicas germinales[revistas.unc.edu.ar]

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