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Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A


Presentación

  • Estudiar la posible relación entre la mutación genética, la edad de presentación y el pronóstico de cada tumor.[tdx.cat]
  • Las formas de presentación más frecuentes fueron nódulo tiroideo (58 %) y pesquisa genética por antecedente familiar (22 %).[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
  • En nuestro caso nos centraremos en la presentación de un paciente con neoplasia endocrina múltiple tipo I.[kundoc.com]
  • Resumo: Fundamento: Estudiar las características diferenciales entre el feocromocitoma en el contexto de una neoplasia endocrina múltiple 2A (MEN 2A) y el de presentación esporádica.[ibecs.isciii.es]
  • . • Mutaciones en codones específicos de RET están fuertemente asociadas con las manifestaciones clínicas, edad de presentación y agresividad del CMT; y por tanto la identificación y categorización de las variantes patogénicas son de gran importancia[revistas.unc.edu.ar]

Diagnóstico

  • El diagnóstico requiere evaluación genética. Las pruebas hormonales y de diagnóstico por la imagen contribuyen a la localización del tumor, que debe extirparse quirúrgicamente siempre que sea posible.[msdmanuals.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Entre las pruebas diagnósticas cabe destacar la baja sensibilidad (60 por ciento) de la determinación de ácido vanililmandélico para el diagnóstico del feocromocitoma asociado al MEN 2A.[ibecs.isciii.es]
  • El FEO se diagnostica midiendo catecolaminas y metanefrinas en el plasma y/o las excretadas en la orina de 24h, junto con imágenes de RM. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el CMT y la enfermedad de Hirschsprung.[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No tiene hábitos tóxicos ni sigue un tratamiento habitual.[kundoc.com]
  • Tratamiento Cirugía El mejor tratamiento para el CMT es la cirugía. El objetivo de la cirugía es eliminar por completo todas las enfermedades en la primera operación.[endocrinediseases.org]
  • El tratamiento consiste en la resección de la lesión, con monitorización intraoperatoria de los niveles de PTH.[endocrinologiapediatrica.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico del MEN2A es mejor que el del MEN2B. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico del MEN2 depende de la etapa en la que el CMT es diagnosticado y la calidad del tratamiento quirúrgico inicial. Un diagnóstico temprano y la completa extirpación inicial de los tumores incrementan la esperanza de vida.[orpha.net]
  • Es característico el desarrollo precoz e invariable de CMT de mal pronóstico, por lo que se recomienda la tiroidectomía profiláctica precoz, práctica que ha mejorado la supervivencia.[analesdepediatria.org]
  • La identificación del protooncogen RET en 1993 ha cambiado el pronóstico de esta enfermedad .[pesquisa.bvsalud.org]
  • Generalmente el pronóstico guarda estrecha relación con la evolución del carcinoma medular de tiroides, el cual puede causar la muerte.[mingaonline.uach.cl]

Etiología

  • Etiología En la línea germinal del ADN de los pacientes con MEN2A se han identificado mutaciones de cambio de sentido que alteran los codones de cisteína conservados adyacentes al dominio transmembrana del proto-oncogén RET .[orpha.net]
  • […] primario) si pertinente Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología El MEN2 está causado por una mutación activadora en la línea germinal del proto-oncogén RET que codifica un receptor tirosina quinasa que transduce las señales de crecimiento y diferenciación en la cresta neural.[orpha.net]
  • De acuerdo a estos porcentajes, aunque la inactivación del gen NEM 1 jugaría un rol en la etiología de algunos tumores endocrinos esporádicos, probablemente sea más importante la participación de otros genes aún no identificados.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del MEN2A es aproximadamente de 1/40.000 y corresponde al 70-80% del total de los síndromes MEN2.[orpha.net]
  • […] específico (como primario) si pertinente Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia total de todas las variantes de MEN2 es aproximadamente de 1/35.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología BS irrigación sanguínea CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Este manuscrito también muestra una revisión de la literatura de este síndrome hereditario oncológico, donde se resalta su importancia en la prevención primaria y potencial efecto en la salud pública en casos de portadores de variantes patogénicas germinales[revistas.unc.edu.ar]

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