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Neoplasia endocrina múltiple


Presentación

  • Estudiar la posible relación entre la mutación genética, la edad de presentación y el pronóstico de cada tumor.[tdx.cat]
  • Por otra parte, esta patología suele presentarse a edades más tempranas, ser bilateral y preceder a la presentación del carcinoma medular de tiroides.[medwave.cl]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Médico Residente de Medicina Interna Publicado el 21 de sept. de 2016 CLASE CON DETALLE EN LOS ASPECTOS GENÉTICOS Y SU PAPEL EN LA PRESENTACIÓN CLÍNICA, DIRIGIDA A ESTUDIANTES DE PRE GRADO Y RESIDENTES DE MEDICINA[es.slideshare.net]
  • La edad de presentación suele ser similar a de los casos esporádicos, con un promedio de 40 años al momento del diagnóstico.[revistasoched.cl]
  • Contribución de Autoría Todos los firmantes en la carta de presentación han intervenido en la concepción del estudio, en el diseño, en la obtención de datos, análisis e interpretación. También han colaborado en la redacción y revisión crítica.[thieme-connect.com]
Nódulo tiroideo
  • Un examen físico puede revelar: Inflamación de los ganglios linfáticos del cuello Fiebre Hipertensión arterial Frecuencia cardíaca rápida Nódulos tiroideos Los exámenes de diagnóstico se utilizan para evaluar la función de cada glándula endocrina .[oer2go.org]
  • Un examen físico puede revelar: Ganglios linfáticos agrandados en el cuello Fiebre Hipertensión arterial Frecuencia cardíaca rápida Nódulos tiroideos Los exámenes imagenológicos utilizados para identificar tumores pueden incluir: Tomografía computarizada[arh.adam.com]
  • Los síntomas más comunes son la presentación de un nódulo tiroideo solitario o linfadenopatía cervical, tal como se reporta en la ecografía tiroidea realizada a nuestro paciente.[medwave.cl]
  • La afectación suele ser bilateral y multifocal además de tener un peor pronóstico y aparecer tempranamente. 10 La clínica puede debutar con la palpación de un nódulo tiroideo o adenopatía y en algunos casos se llega al diagnóstico por la clínica del feocromocitoma[redalyc.org]
Cansancio
  • El exceso de hormonas puede causar una amplia variedad de signos y síntomas, como cansancio, dolor en los huesos, fracturas y cálculos renales, así como úlceras en el estómago y en el intestino.[mayoclinic.org]
  • […] neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 es el hiperparatiroidismo, que altera el equilibrio normal de calcio en la sangre, lo que puede dar lugar al desarrollo de cálculos renales, pérdida de densidad ósea, náuseas y vómitos, hipertensión, debilidad y cansancio[ivami.com]
  • Sensación de cansancio y debilidad. Presión arterial alta. Estrías de color púrpura o rosa en la piel.[cancer.gov]
Dolor abdominal
  • Presentamos el caso de un paciente varón joven que, además de los síntomas mencionados, presentó dolor abdominal como manifestación clínica de dicha enfermedad.[medwave.cl]
  • Pueden abarcar: Dolor abdominal Ansiedad Heces negras y alquitranosas Sensación de distensión después de las comidas Ardor, dolor o sensación de hambre en la parte superior del abdomen o en la parte baja del tórax que se alivia con antiácidos, leche o[nlm.nih.gov]
  • Los síntomas son muy variados según el tipo y el fragmento de las casquillos del prensaestopas afectadas y pueden incluir: Dolor abdominal Amenorrea Estreñimiento o diarrea Depresión y ansiedad Líbido disminuida Fatiga y debilidad Dolor de cabeza Baja[news-medical.net]
  • Síntomas Volver al comienzo Dolor abdominal Dolor de espalda Dolor torácico Tos Tos con sangre Depresión Diarrea Fatiga Palpitaciones cardíacas Aumento de la sed Aumento de la diuresis Irritabilidad Inapetencia Debilidad muscular Náuseas Nerviosismo Cambios[oer2go.org]
  • En éstos el HPT generalmente se presenta de forma asintomática (80%), pero en ocasiones aparecen manifestaciones como mareos (caso 1), cefalea, letargia, dolor abdominal o vómitos.[endocrinologiapediatrica.org]
Náusea
  • […] se alivia con antiácidos, leche o comida Disminución del interés sexual Fatiga Dolor de cabeza Ausencia de la menstruación (en las mujeres) Inapetencia Pérdida del vello facial o corporal (en los hombres) Cambios mentales o confusión Dolor muscular Náuseas[nlm.nih.gov]
  • Síntomas Volver al comienzo Dolor abdominal Dolor de espalda Dolor torácico Tos Tos con sangre Depresión Diarrea Fatiga Palpitaciones cardíacas Aumento de la sed Aumento de la diuresis Irritabilidad Inapetencia Debilidad muscular Náuseas Nerviosismo Cambios[oer2go.org]
  • El signo más habitual de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 es el hiperparatiroidismo, que altera el equilibrio normal de calcio en la sangre, lo que puede dar lugar al desarrollo de cálculos renales, pérdida de densidad ósea, náuseas y vómitos, hipertensión[ivami.com]
  • Náuseas. Vómitos. Estreñimiento o diarrea. Debilidad. Es posible que otras afecciones, además del cáncer de estómago, causen estos mismos signos y síntomas.[cancer.gov]
Palpitaciones
  • Síntomas Volver al comienzo Dolor abdominal Dolor de espalda Dolor torácico Tos Tos con sangre Depresión Diarrea Fatiga Palpitaciones cardíacas Aumento de la sed Aumento de la diuresis Irritabilidad Inapetencia Debilidad muscular Náuseas Nerviosismo Cambios[oer2go.org]
  • Los síntomas clásicos como la cefalea, sudoración y palpitaciones son atribuidos a la actividad del sistema nervioso simpático y suelen presentarse en forma de paroxismos.[medwave.cl]
Cefalea
  • Esto concuerda con el caso de nuestro paciente, donde el hallazgo de crisis hipertensiva, cefalea y sudoración profusa dieron cuenta acerca de esta condición.[medwave.cl]
  • En éstos el HPT generalmente se presenta de forma asintomática (80%), pero en ocasiones aparecen manifestaciones como mareos (caso 1), cefalea, letargia, dolor abdominal o vómitos.[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • Consulte con el proveedor si nota síntomas de la NEM II o si alguien en su familia recibe dicho diagnóstico.[nlm.nih.gov]
  • Otro método de diagnóstico podría ser la secuenciación del gen.[es.wikipedia.org]
  • Generalmente su diagnóstico clínico ocurre en la quinta década de la vida, pese a que el diagnóstico bioquímico se puede realizar a los 30 años en portadores asintomáticos de NEM1 8 .[revistasoched.cl]
  • Con datos tan escasos, el diagnóstico de un síndrome marfanoide específico es difícil, puesto que los signos pueden encontrarse en muchas otras enfermedades.[canalmarfan.org]
Nefrolitiasis
  • Manifestaciones clínicas • Hipercalcemia asintomática • Nefrolitiasis, osteítis fibrosa, síntomas insidiosos • Calcio sérico y PTH aumentadas • Se diferencia del esporádico en afectación poliglandular, relación hombre mujer 1:1, edad de presentación.[es.slideshare.net]
  • La anamnesis y el examen físico de las familias con NEM 1 deberá dirigirse a la búsqueda de síntomas y signos de hipercalcemia, nefrolitiasis, enfermedad ulcerosa péptica, neuroglucopenia, hipopituitarismo, galactorrea y amenorrea en la mujer, hipercortisolismo[scielo.cl]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para el caso del gen NEM1, las investigaciones clínicas y genéticas, junto con la mejora del conocimiento de la genética molecular de este síndrome, ha facultado relevantes mejoras en el tratamiento clínico de los pacientes.[es.wikipedia.org]
  • Los síntomas de úlcera péptica, hipoglucemia, exceso de calcio en la sangre o disfunción de la hipófisis generalmente responden bien al tratamiento apropiado. Los tumores pueden seguir reapareciendo.[nlm.nih.gov]
  • La alternativa de tratamiento es la intervención quirúrgica para extirpar la glándula comprometida.[sanar.org]
  • Por el contrario, en los adenomas no secretores la cirugía es el tratamiento de elección ya que el tratamiento médico puede reducir el adenoma sólo en un 5 a 10% de los casos 1 .[revistasoched.cl]

Pronóstico

  • Es característico el desarrollo precoz e invariable de CMT de mal pronóstico, por lo que se recomienda la tiroidectomía profiláctica precoz, práctica que ha mejorado la supervivencia.[analesdepediatria.org]
  • Los pacientes con MEN2B tienen un pronóstico desfavorable y una mayor tasa de mortalidad que los que tienen MEN2A.[tellmegen.com]
  • Introducción En niños con diagnóstico genético de Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN) se debe realizar tiroidectomía precoz dada la agresividad y mal pronóstico del carcinoma medular de tiroides asociado a estos síndromes.[portal.scptfe.com]
  • Pronóstico Los tumores de la hipófisis y de las glándulas paratiroides en general son benignos pero algunos tumores del páncreas pueden volverse malignos y propagarse al hígado. Éstos pueden reducir la expectativa de vida.[sanar.org]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El feocromocitoma generalmente no es canceroso (benigno), pero el carcinoma medular de la tiroides es un cáncer muy agresivo y potencialmente mortal.[oer2go.org]

Etiología

  • De acuerdo a estos porcentajes, aunque la inactivación del gen NEM 1 jugaría un rol en la etiología de algunos tumores endocrinos esporádicos, probablemente sea más importante la participación de otros genes aún no identificados.[scielo.cl]

Epidemiología

  • Según la Dirección General de Epidemiología del Ministerio de Salud de Perú, la tasa de incidencia de tuberculosis en Ucayalli para el año 2015 fue de 131 casos por cada 100 000 habitantes, lo cual supera ampliamente a la incidencia de casos a nivel nacional[medwave.cl]
  • Características moleculares y clínicas del NEM tipo 1 y NEM tipo 2 Epidemiología La NEM tipo 1, antiguamente denominada síndrome de Wermer, tiene una prevalencia baja estimada en 2-20/100.000 habitantes 1 .[revistasoched.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • ACTIVACION DE RECEPTORES TIROSIN QUINASA EN CANCER MEDULAR DE TIROIDES Fisiopatología 25. Fisiopatología 26.[es.slideshare.net]
  • En relación a esto es muy importante el avance conseguido en las últimas décadas en relación a la identificación de los genes responsables de estas enfermedades, lo que ha permitido lograr un conocimiento más cabal de su fisiopatología y a la vez poder[elsevier.es]

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo La evaluación de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a la detección temprana del síndrome y cánceres conexos. Referencias Volver al comienzo Kronenberg HM. Plyglandular disorders.[oer2go.org]
  • Estas personas presentan un riesgo de cáncer similar a la población general y deben de realizar las medidas de detección precoz para la prevención del cáncer aplicables para la población general en nuestro medio.En ocasiones puede resultar difícil de[lafe.san.gva.es]
  • Prevención La evaluación de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a la detección temprana del síndrome y cánceres relacionados. Esto puede permitir que se sigan pasos para prevenir complicaciones.[arh.adam.com]
  • En relación a la radioterapia, se han publicado trabajos que reflejan la utilidad de esta en la prevención de la recidiva 6,14-16 .[archbronconeumol.org]
  • Recomendaciones Los avances genéticos y la aplicación de la tecnología genética han modificado ostensiblemente el enfoque de las enfermedades oncológicas y no oncológicas, desde el punto de vista de prevención, promoción, diagnóstico, pronóstico, tratamiento[encolombia.com]

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