Presentación
Estudiar la posible relación entre la mutación genética, la edad de presentación y el pronóstico de cada tumor. [tdx.cat]
Por otra parte, esta patología suele presentarse a edades más tempranas, ser bilateral y preceder a la presentación del carcinoma medular de tiroides. [medwave.cl]
Se ha denunciado esta presentación. ..., Médico Residente de Medicina Interna Publicado el 21 de sept. de 2016 CLASE CON DETALLE EN LOS ASPECTOS GENÉTICOS Y SU PAPEL EN LA PRESENTACIÓN CLÍNICA, DIRIGIDA A ESTUDIANTES DE PRE GRADO Y RESIDENTES DE MEDICINA [es.slideshare.net]
La edad de presentación suele ser similar a de los casos esporádicos, con un promedio de 40 años al momento del diagnóstico. [revistasoched.cl]
Universidad Áreas temáticas Servicios Directorio UPV/EHU / Departamento de Fisiología / Papel de CKIs en la patogenia de la Neoplasia Endocrina Múltiple Departamento de Fisiología Menú Abrir/cerrar menú del sitio Departamento Mostrar/ocultar subpáginas Presentación [ehu.eus]
Todo el sistema del cuerpo
- Amiloidosis
La NEM 2A consiste principalmente en carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia o a veces adenomas de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo resultante), y ocasionalmente liquen amiloidosis cutánea. [msdmanuals.com]
Prevalencia según mutación Subclínico PTH alta + hipercalcemia Hiperplasia paratiroiea multiglandular Otras alteraciones: • Amiloidosis tipo liquen cutáneo • Enfermedad de Hirschsprung Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, et al. [es.slideshare.net]
Todos los casos informados de asociación NEM 2A/ACL (amiloidosis cutánea liquenificada) han mostrado poseer una mutación del codón 634; sin embargo, la mayoría de las familias con NEM 2A no presentan ACL. [scielo.cl]
Existen características que diferencian ambos subtipos de NEM2: por una parte sólo los pacientes con NEM2A tienen riesgo de desarrollar HPP y amiloidosis cutánea liquenificada (ACL) (10-30% y 12% respectivamente) y sólo los pacientes con NEM2B tienen [elsevier.es]
- Nódulo tiroideo
Un examen físico puede revelar: Inflamación de los ganglios linfáticos del cuello Fiebre Hipertensión arterial Frecuencia cardíaca rápida Nódulos tiroideos Los exámenes de diagnóstico se utilizan para evaluar la función de cada glándula endocrina. [oer2go.org]
Un examen físico puede revelar: Ganglios linfáticos agrandados en el cuello Fiebre Hipertensión arterial Frecuencia cardíaca rápida Nódulos tiroideos Los exámenes imagenológicos utilizados para identificar tumores pueden incluir: Tomografía computarizada [arh.adam.com]
Los síntomas más comunes son la presentación de un nódulo tiroideo solitario o linfadenopatía cervical, tal como se reporta en la ecografía tiroidea realizada a nuestro paciente. [medwave.cl]
La afectación suele ser bilateral y multifocal además de tener un peor pronóstico y aparecer tempranamente. 10 La clínica puede debutar con la palpación de un nódulo tiroideo o adenopatía y en algunos casos se llega al diagnóstico por la clínica del feocromocitoma [redalyc.org]
- Fatiga
Inapetencia Pérdida de la coordinación Dolor muscular Sensibilidad al frío Problemas de visión Heces negras como con alquitrán Ardor, dolor, sensación de hambre en la parte alta del abdomen o en la baja del tórax que se calma con leche antiácidos o comida Fatiga [sanar.org]
Heces negras y alquitranosas Sensación de distensión después de las comidas Ardor, dolor o sensación de hambre en la parte superior del abdomen o en la parte baja del tórax que se alivia con antiácidos, leche o comida Disminución del interés sexual Fatiga [nlm.nih.gov]
Los síntomas son muy variados según el tipo y el fragmento de las casquillos del prensaestopas afectadas y pueden incluir: Dolor abdominal Amenorrea Estreñimiento o diarrea Depresión y ansiedad Líbido disminuida Fatiga y debilidad Dolor de cabeza Baja [news-medical.net]
Síntomas Volver al comienzo Dolor abdominal Dolor de espalda Dolor torácico Tos Tos con sangre Depresión Diarrea Fatiga Palpitaciones cardíacas Aumento de la sed Aumento de la diuresis Irritabilidad Inapetencia Debilidad muscular Náuseas Nerviosismo Cambios [oer2go.org]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
Presentamos el caso de un paciente varón joven que, además de los síntomas mencionados, presentó dolor abdominal como manifestación clínica de dicha enfermedad. [medwave.cl]
Pueden abarcar: Dolor abdominal Ansiedad Heces negras y alquitranosas Sensación de distensión después de las comidas Ardor, dolor o sensación de hambre en la parte superior del abdomen o en la parte baja del tórax que se alivia con antiácidos, leche o [nlm.nih.gov]
Los síntomas son muy variados según el tipo y el fragmento de las casquillos del prensaestopas afectadas y pueden incluir: Dolor abdominal Amenorrea Estreñimiento o diarrea Depresión y ansiedad Líbido disminuida Fatiga y debilidad Dolor de cabeza Baja [news-medical.net]
Síntomas Volver al comienzo Dolor abdominal Dolor de espalda Dolor torácico Tos Tos con sangre Depresión Diarrea Fatiga Palpitaciones cardíacas Aumento de la sed Aumento de la diuresis Irritabilidad Inapetencia Debilidad muscular Náuseas Nerviosismo Cambios [oer2go.org]
En éstos el HPT generalmente se presenta de forma asintomática (80%), pero en ocasiones aparecen manifestaciones como mareos (caso 1), cefalea, letargia, dolor abdominal o vómitos. [endocrinologiapediatrica.org]
- Náusea
[…] se alivia con antiácidos, leche o comida Disminución del interés sexual Fatiga Dolor de cabeza Ausencia de la menstruación (en las mujeres) Inapetencia Pérdida del vello facial o corporal (en los hombres) Cambios mentales o confusión Dolor muscular Náuseas [nlm.nih.gov]
Síntomas Volver al comienzo Dolor abdominal Dolor de espalda Dolor torácico Tos Tos con sangre Depresión Diarrea Fatiga Palpitaciones cardíacas Aumento de la sed Aumento de la diuresis Irritabilidad Inapetencia Debilidad muscular Náuseas Nerviosismo Cambios [oer2go.org]
El signo más habitual de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 es el hiperparatiroidismo, que altera el equilibrio normal de calcio en la sangre, lo que puede dar lugar al desarrollo de cálculos renales, pérdida de densidad ósea, náuseas y vómitos, hipertensión [ivami.com]
- Distensión abdominal
Debido a una ganglioneuromatosis del tracto gastrointestinal, los signos iniciales de la enfermedad suelen ser: estreñimiento crónico, distensión abdominal, diarrea o megacolon al nacimiento. [tellmegen.com]
Cardiovascular
- Palpitaciones
Síntomas Volver al comienzo Dolor abdominal Dolor de espalda Dolor torácico Tos Tos con sangre Depresión Diarrea Fatiga Palpitaciones cardíacas Aumento de la sed Aumento de la diuresis Irritabilidad Inapetencia Debilidad muscular Náuseas Nerviosismo Cambios [oer2go.org]
Los síntomas clásicos como la cefalea, sudoración y palpitaciones son atribuidos a la actividad del sistema nervioso simpático y suelen presentarse en forma de paroxismos. [medwave.cl]
Neurológico
- Dolor de cabeza
Pueden incluir: Ansiedad Sensación de distensión tras las comidas Reducción del deseo sexual Dolor de cabeza Inapetencia Pérdida de la coordinación Dolor muscular Sensibilidad al frío Problemas de visión Heces negras como con alquitrán Ardor, dolor, sensación [sanar.org]
[…] comida Disminución del interés sexual Fatiga Dolor de cabeza Ausencia de la menstruación (en las mujeres) Inapetencia Pérdida del vello facial o corporal (en los hombres) Cambios mentales o confusión Dolor muscular Náuseas y vómitos Sensibilidad al frío [nlm.nih.gov]
Los síntomas son muy variados según el tipo y el fragmento de las casquillos del prensaestopas afectadas y pueden incluir: Dolor abdominal Amenorrea Estreñimiento o diarrea Depresión y ansiedad Líbido disminuida Fatiga y debilidad Dolor de cabeza Baja [news-medical.net]
Los síntomas de un tumor hipofisario se deben habitualmente a la presión que ejerce sobre otras estructuras cercanas, entre ellos dolor de cabeza y alteraciones visuales. [mdanderson.es]
[…] en la personalidad Frecuencia cardíaca rápida Dolor de cabeza fuerte Sudoración Pérdida de peso Los síntomas pueden variar; sin embargo, son similares a los de: Hiperparatiroidismo Carcinoma medular de la tiroides Feocromocitoma Signos y exámenes Volver [oer2go.org]
Diagnóstico
Generalmente su diagnóstico clínico ocurre en la quinta década de la vida, pese a que el diagnóstico bioquímico se puede realizar a los 30 años en portadores asintomáticos de NEM1 8. [revistasoched.cl]
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [oer2go.org]
Introducción En niños con diagnóstico genético de Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN) se debe realizar tiroidectomía precoz dada la agresividad y mal pronóstico del carcinoma medular de tiroides asociado a estos síndromes. [portal.scptfe.com]
El resultado de este análisis permite emitir un diagnóstico del estado de portador o en su defecto de no portador, evitando en estos pacientes realizar pruebas innecesarias y de alto coste económico. [tdx.cat]
Suero
- Aumento de calcio
Los altos niveles de la hormona paratiroidea provocan una concentración mayor de calcio en la sangre. A menudo, este aumento de calcio no produce ningún síntoma, pero provoca cálculos renales en aproximadamente el 25% de las personas afectadas. [msdmanuals.com]
- Aclorhidria
• Eritema migratorio, pérdida de peso, anemia, estomatitis • Hiperglucagonemia • Análogos de somatostina Glucagonoma • Diarrea, hipokalemia y aclorhidria • Aumento de las concentraciones de VIP • Análogos de somatostatina/ cirugía VIPomas Manifestaciones [es.slideshare.net]
Rayos X
- Nefrolitiasis
Manifestaciones clínicas • Hipercalcemia asintomática • Nefrolitiasis, osteítis fibrosa, síntomas insidiosos • Calcio sérico y PTH aumentadas • Se diferencia del esporádico en afectación poliglandular, relación hombre mujer 1:1, edad de presentación. [es.slideshare.net]
La anamnesis y el examen físico de las familias con NEM 1 deberá dirigirse a la búsqueda de síntomas y signos de hipercalcemia, nefrolitiasis, enfermedad ulcerosa péptica, neuroglucopenia, hipopituitarismo, galactorrea y amenorrea en la mujer, hipercortisolismo [scielo.cl]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Para el caso del gen NEM1, las investigaciones clínicas y genéticas, junto con la mejora del conocimiento de la genética molecular de este síndrome, ha facultado relevantes mejoras en el tratamiento clínico de los pacientes. [es.wikipedia.org]
La alternativa de tratamiento es la intervención quirúrgica para extirpar la glándula comprometida. [sanar.org]
Por el contrario, en los adenomas no secretores la cirugía es el tratamiento de elección ya que el tratamiento médico puede reducir el adenoma sólo en un 5 a 10% de los casos 1. [revistasoched.cl]
Los síntomas de úlcera péptica, hipoglucemia, exceso de calcio en la sangre o disfunción de la hipófisis generalmente responden bien al tratamiento apropiado. Los tumores pueden seguir reapareciendo. [nlm.nih.gov]
Pronóstico
Es característico el desarrollo precoz e invariable de CMT de mal pronóstico, por lo que se recomienda la tiroidectomía profiláctica precoz, práctica que ha mejorado la supervivencia. [analesdepediatria.org]
Los pacientes con MEN2B tienen un pronóstico desfavorable y una mayor tasa de mortalidad que los que tienen MEN2A. [tellmegen.com]
Pronóstico Los tumores de la hipófisis y de las glándulas paratiroides en general son benignos pero algunos tumores del páncreas pueden volverse malignos y propagarse al hígado. Éstos pueden reducir la expectativa de vida. [sanar.org]
Introducción En niños con diagnóstico genético de Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN) se debe realizar tiroidectomía precoz dada la agresividad y mal pronóstico del carcinoma medular de tiroides asociado a estos síndromes. [portal.scptfe.com]
La identificación del protooncogen RET en 1993 ha cambiado el pronóstico de esta enfermedad. [pesquisa.bvsalud.org]
Etiología
De acuerdo a estos porcentajes, aunque la inactivación del gen NEM 1 jugaría un rol en la etiología de algunos tumores endocrinos esporádicos, probablemente sea más importante la participación de otros genes aún no identificados. [scielo.cl]
Epidemiología
Según la Dirección General de Epidemiología del Ministerio de Salud de Perú, la tasa de incidencia de tuberculosis en Ucayalli para el año 2015 fue de 131 casos por cada 100 000 habitantes, lo cual supera ampliamente a la incidencia de casos a nivel nacional [medwave.cl]
Características moleculares y clínicas del NEM tipo 1 y NEM tipo 2 Epidemiología La NEM tipo 1, antiguamente denominada síndrome de Wermer, tiene una prevalencia baja estimada en 2-20/100.000 habitantes 1. [revistasoched.cl]
Fisiopatología
ACTIVACION DE RECEPTORES TIROSIN QUINASA EN CANCER MEDULAR DE TIROIDES Fisiopatología 25. Fisiopatología 26. [es.slideshare.net]
En relación a esto es muy importante el avance conseguido en las últimas décadas en relación a la identificación de los genes responsables de estas enfermedades, lo que ha permitido lograr un conocimiento más cabal de su fisiopatología y a la vez poder [elsevier.es]
Prevención
Prevención Volver al comienzo La evaluación de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a la detección temprana del síndrome y cánceres conexos. Referencias Volver al comienzo Kronenberg HM. Plyglandular disorders. [oer2go.org]
Estas personas presentan un riesgo de cáncer similar a la población general y deben de realizar las medidas de detección precoz para la prevención del cáncer aplicables para la población general en nuestro medio.En ocasiones puede resultar difícil de [lafe.san.gva.es]
Prevención La evaluación de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a la detección temprana del síndrome y cánceres relacionados. Esto puede permitir que se sigan pasos para prevenir complicaciones. [arh.adam.com]
En relación a la radioterapia, se han publicado trabajos que reflejan la utilidad de esta en la prevención de la recidiva 6,14-16. [archbronconeumol.org]
Recomendaciones Los avances genéticos y la aplicación de la tecnología genética han modificado ostensiblemente el enfoque de las enfermedades oncológicas y no oncológicas, desde el punto de vista de prevención, promoción, diagnóstico, pronóstico, tratamiento [encolombia.com]