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Nefropatía similar a la nefronafisis


Presentación

  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • Defectos genéticos y presentación clínica Hasta la fecha se han descrito 4 genes causantes ( tabla 2 ).[revistanefrologia.com]
  • Defectos genéticos y presentación clínica Clínica Hasta la fecha se han descrito 4 genes causantes (tabla 2).[kundoc.com]
  • Nos parece importante tener en cuenta la nefropatía intersticial con presentación de síndrome de Fanconi como efecto indeseable del ácido zoledrónico, lo que obligaría a monitorizar la función tubular de forma estrecha en los pacientes con este tratamiento[scielo.isciii.es]
Apraxia
  • Children with ocular motor apraxia type Cogan carry deletions in the gene (NPHP1) for juvenile nephronophthisis. J.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • La ERT puede presentarse a una edad variable, y la retinosis pigmentaria o la apraxia oculomotora no son infrecuentes en estos casos.[dev.nefro.elsevier.es]

Diagnóstico

  • Criterios de sospecha diagnóstica Los criterios de sospecha, establecidos por las guías KDIGO de NTAD11 , se describen en la tabla 3, y en la figura 4 se propone un algoritmo de orientación diagnóstica.[kundoc.com]
  • Interpretación de los Resultados La ausencia de amplificación del gen NPHP1 indica homocigosis para la deleción y confirma el diagnóstico.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Criterios de sospecha diagnóstica Los criterios de sospecha, establecidos por las guías KDIGO de NTAD 11 , se describen en la tabla 3 , y en la figura 4 se propone un algoritmo de orientación diagnóstica.[revistanefrologia.com]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
  • Diagnóstico Se basa en los hallazgos clínicos y en las pruebas de imagen.[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • El segundo caso 4 ) es el de una mujer de 61 años con cáncer de mama y metástasis hepáticas y óseas, lo que obligó a añadir zoledrónico a su tratamiento de base a dosis de 4mg/semana.[scielo.isciii.es]
  • OTROS TRATAMIENTOS El paciente hipertenso diabético con nefropatía es, por definición, un paciente de alto riesgo cardiovascular, en el que nos debemos plantear un tratamiento agresivo de los factores de riesgo.[revespcardiol.org]
  • Son de suma importancia el diagnóstico y el tratamiento precoces en la evolución de la nefropatía.[revistanefrologia.com]
  • Tratamientos para la nefropatía Cuidado propio El control estricto de la glucosa en la sangre y presión arterial son importantes tratamientos para la nefropatía.[diabetes.org]
  • Tratamiento No existe actualmente ningún tratamiento específico para la PQRAR, siendo su tratamiento sintomático y de soporte.[pediatriaintegral.es]

Pronóstico

  • De manera similar a otras observaciones el TSE tampoco modificó la proteinuria y un valor de ésta superior a 1 g/24 h era un factor pronóstico de progresión.[revistanefrologia.com]
  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • El pronóstico es malo, ya que, aunque no suelen evolucionar rápidamente hacia la insuficiencia renal, fallecen de infección intercurrente y malnutrición proteica.[uninet.edu]
  • El pronóstico del trasplante es bueno, ya que la enfermedad no recidiva en el injerto.[pediatriaintegral.es]
  • En los pacientes que presentan insuficiencia cardiaca, la presencia de insuficiencia renal es un marcador independiente de peor pronóstico, y en estos casos es aún más necesario adoptar las medidas terapéuticas que aseguren una mayor nefroprotección 25[revespcardiol.org]

Etiología

  • Riñón glomeruloquístico Se caracteriza por la dilatación quística de los glomérulos renales, pudiendo estar asociado a diferentes etiologías que los clasifican en 5 subgrupos.[pediatriaintegral.es]
  • Un estudio multicéntrico español dirigido a hombres con ERC de grado 1-5 no sometidos a TRS de etiología desconocida, en el que como método de detección inicial se midió la actividad plasmática de la α-GAL A, arroja una prevalencia del 0,54% (2 de 365[revistanefrologia.com]
  • La nefropatía diabética es la etiología más frecuente de insuficiencia renal y supone la causa más habitual de los casos que precisan diálisis (hasta el 40% en Estados Unidos).[revespcardiol.org]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO La constatación de la existencia de formas incompletas de presentación tardía ha llevado, en la última década, a la realización de numerosos estudios de detección, tanto en recién nacidos como en grupos de riesgo.[revistanefrologia.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Papel deletéreo de la angiotensina II en la fisiopatología de la enfermedad renal.[revespcardiol.org]

Prevención

  • Prevención Para reducir el riesgo de padecer enfermedad renal, haz lo siguiente: Sigue instrucciones sobre el consumo de medicamentos de venta libre.[mayoclinic.org]
  • La acción beneficiosa de los IECA no se limita a los casos en los que ya hay nefropatía; en fases más precoces de la enfermedad también poseen efecto protector y preventivo; recientemente se ha evaluado la acción del IECA trandolapril en la prevención[revespcardiol.org]
  • Estos enfermos se beneficiarán también de las medidas reductoras de la proteinuria mediante el tratamiento con IECA/ARA II, así como del resto de las medidas generales de prevención de la progresión de la ERC.[revistanefrologia.com]

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