Presentación
En otros casos la presentación clínica puede ser más tardía, incluyendo casos que se diagnostican durante la edad adulta. [kidneypathology.com]
Defectos genéticos y presentación clínica Hasta la fecha se han descrito 4 genes causantes (Tabla 2). [nefrologiaaldia.org]
Defectos genéticos y presentación clínica Hasta la fecha se han descrito 4 genes causantes ( tabla 2 ). [revistanefrologia.com]
Se pueden establecer subtipos según edad de presentación y severidad de la enfermedad: prenatal, neonatal, infantil y juvenil 3. [dev.nefro.elsevier.es]
Piel
-
Lesión cutánea
No fiebre, fotosensibilidad, lesiones cutáneas, artralgias u otros datos de enfermedad sistémica. Exploración física normal, a excepción de tensión arterial de 93/61 mmHg. [dev.nefro.elsevier.es]
Urogenital
-
Falla renal
Es la tercera causa más frecuente de falla renal terminal, aproximadamente 6% - 10% de pacientes en diálisis y trasplante tienen EPRAD. [kidneypathology.com]
La característica más importante de esta enfermedad es el desarrollo de quistes en los riñones que conducen, generalmente, a un fallo renal en la vida adulta 4. [scielo.org.bo]
Los niños que nacen con este padecimiento, frecuentemente desarrollan falla renal antes de llegar a la vida adulta. [infogen.org.mx]
Diagnóstico
Criterios de sospecha diagnóstica Los criterios de sospecha, establecidos por las guías KDIGO de NTAD [11] se describen en la (Tabla 3), y en la (Figura 4) se propone un algoritmo de orientación diagnóstica. [nefrologiaaldia.org]
Criterios de sospecha diagnóstica Los criterios de sospecha, establecidos por las guías KDIGO de NTAD 11, se describen en la tabla 3, y en la figura 4 se propone un algoritmo de orientación diagnóstica. [revistanefrologia.com]
Tratamiento
[…] renal - Trasplante renal (con conflicto de espacio): Sería en los trasplantes renales en los que deseáramos poner el injerto en fosa renal. OTROS TRATAMIENTOS: Hasta ahora no se ha encontrado ningún tratamiento eficaz: - Tratamiento conservador: [studocu.com]
OTROS TRATAMIENTOS El paciente hipertenso diabético con nefropatía es, por definición, un paciente de alto riesgo cardiovascular, en el que nos debemos plantear un tratamiento agresivo de los factores de riesgo. [revespcardiol.org]
El deterioro de la función renal es progresivo, y más de la mitad de los pacientes acaban precisando tratamiento renal sustitutivo antes de los 20 años 1,9. [dev.nefro.elsevier.es]
Tratamiento No existe actualmente ningún tratamiento específico para la PQRAR, siendo su tratamiento sintomático y de soporte. [pediatriaintegral.es]
Recomendaciones de estudio genético A pesar de que actualmente no hay ningún tratamiento específico para la NTAD, el estudio genético se sigue recomendando para el diagnóstico definitivo de la NTAD y de la identificación de los subtipos, así como para [nefrologiaaldia.org]
Pronóstico
Criterios de mal pronóstico Encontramos progresión de enfermedad renal crónica en los siguientes pacientes: Gen ADPKD1 (mutación de la PQ1) Varones Tamaño renal inicial: Se correlaciona con la tasa de filtrado glomerular (¿?) [studocu.com]
La hipertensión arterial es un factor de mal pronóstico, aparece desde los primeros meses de vida y mejora con la edad 2,7. [dev.nefro.elsevier.es]
Por lo tanto, el pronóstico está determinado por la evolución de la enfermedad renal a insuficiencia renal crónica 17,18, ya que los múltiples quistes hepáticos no suelen dar síntomas ni alteran la función hepática. [scielo.org.bo]
El pronóstico del trasplante es bueno, ya que la enfermedad no recidiva en el injerto. [pediatriaintegral.es]
PRONÓSTICO DE LA PQR DOMINANTE La enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante, tiene un proceso de desarrollo lento, silencioso y progresivo. [infogen.org.mx]
Etiología
Si la acidosis es muy severa, encontramos orina con pH 5'5 debido a que se filtra poco bicarbonato y con el 15% reabsorbido a nivel distal basta para que no quede mucho en orina. ETIOLOGÍA: En general se debe a un defecto en la anhidrasa carbónica tipo [studocu.com]
[Inicio] ENFERMEDAD QUÍSTICA LOCALIZADA Es una alteración poco frecuente y de etiología desconocida. Se ha descrito como una alteración multiquística unilateral afectando sólo parte del riñón. [kidneypathology.com]
Riñón glomeruloquístico Se caracteriza por la dilatación quística de los glomérulos renales, pudiendo estar asociado a diferentes etiologías que los clasifican en 5 subgrupos. [pediatriaintegral.es]
La nefropatía diabética es la etiología más frecuente de insuficiencia renal y supone la causa más habitual de los casos que precisan diálisis (hasta el 40% en Estados Unidos). [revespcardiol.org]
Fisiopatología
Papel deletéreo de la angiotensina II en la fisiopatología de la enfermedad renal. [revespcardiol.org]
Prevención
La acción beneficiosa de los IECA no se limita a los casos en los que ya hay nefropatía; en fases más precoces de la enfermedad también poseen efecto protector y preventivo; recientemente se ha evaluado la acción del IECA trandolapril en la prevención [revespcardiol.org]
Otra forma de diagnóstico y prevención prenatal es un procedimiento relativamente nuevo llamado “diagnóstico de pre-implantación”. [infogen.org.mx]