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Nefropatía por células falciformes

Nefropatía drepanocítica


Presentación

  • Presentación clínica de la hipertensión arterial pulmonar Los síntomas de presentación más comunes de la HAP son la disnea de grandes esfuerzos y la fatiga 31,49 , y puede relacionarse también con hipertensión sistólica, edema periférico y acropaquias[scielo.org.mx]
  • Su presentación clínica varía desde hematuria macroscópica asintomática (no siempre presente) hasta un cuadro agudo acompañado de dolor, fiebre e incluso fracaso renal agudo (FRA) obstructivo.[revistanefrologia.com]
  • En cada envío se introdujo una hoja de presentación del proyecto de recogida de datos y varias hojas de recogida tanto de datos iniciales como de seguimiento, según el protocolo de drepanocitosis de la SEHP del año 2002.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico Dada su presentación atípica, se requiere un alto índice de sospecha clínica.[elsevier.es]
Polidipsia
  • En este caso estaríamos ante una diabetes insípida nefrogénica irreversible cuyas manifestaciones clínicas habituales son nicturia, poliuria y polidipsia. 2. Acidosis tubular distal.[revistanefrologia.com]
Nicturia
  • En este caso estaríamos ante una diabetes insípida nefrogénica irreversible cuyas manifestaciones clínicas habituales son nicturia, poliuria y polidipsia. 2. Acidosis tubular distal.[revistanefrologia.com]

Diagnóstico

  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • Diagnóstico de la anemia falciforme En general, la anemia de células falciformes se diagnostica al nacimiento con un análisis de sangre. Esto puede realizarse conjuntamente con otras pruebas de rutina que se realizan en el recién nacido.[trasplante.es]
  • ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes ? La ECF se diagnostica con un simple análisis de sangre. A menudo, se incluye en las pruebas de diagnóstico neonatales de rutina al momento del nacimiento en el hospital.[es.familydoctor.org]
  • Diagnóstico La sospecha clínica es fundamental para poder ha cer el diagnóstico, ya que el hemograma no siempre es característico. Se puede observar anemia normocítica normocrómica, con o sin reticulocitosis.[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico temprano de la anemia falciforme: un problema no resuelto en África negra. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2012;28(2):195-7. González Y, Martín MR.[medigraphic.com]

Tratamiento

  • No hubo un incremento aparente en las infecciones con el tratamiento con crizanlizumab6.[prnoticias.com]
  • Pero los tratamientos siguen siendo limitados.[fda.gov]
  • El ensayo fue realizado con simple ciego (el paciente desconocía el esquema de tratamiento pero el médico conocía el esquema de tratamiento) debido a la dificultad de cegar al médico a cargo al tratamiento recibido (Belgian study 1996).[cochranelibrary.com]
  • Criterios de selección: Todos los ensayos controlados aleatorios o cuasialeatorios que comparan el uso de la hidroxiurea oral durante 1 mes o durante más tiempo con placebo, el tratamiento estándar u otras intervenciones para el tratamiento de pacientes[fisterra.com]
  • Hoy en día, los tratamientos pueden disminuir las complicaciones, pero no se deshacen de ellas por completo.[espanol.womenshealth.gov]

Pronóstico

  • Existen diversos estudios que centran su atención en las implicaciones cardiovasculares y pulmonares de la ACF como puntos críticos de la evolución crónica de esta entidad, y factores determinantes del pronóstico.[scielo.org.mx]
  • Menos frecuentes, pero de peor pronóstico, son la glomerulopatía que conduce a enfermedad renal crónica y el carcinoma medular renal.[scielo.isciii.es]
  • Debido a la alta tasa de hiperinmunizados en los pacientes con EF los nuevos tratamientos de inmnosupresión podrían ofrecer ventajas en el pronóstico del trasplante renal en la EF.[revistanefrologia.com]
  • . • La incorporación de los pacientes a programas de atención adecuados ha mejorado mucho el pronóstico de la enfermedad. • El dolor agudo, la fiebre y la anemia aguda pueden poner en riesgo la vida y cualquiera de ellos requiere la consulta médica inmediata[intramed.net]
  • Estas complicaciones cardiopulmonares contribuyen a una disminución considerable de la capacidad funcional, cada una de ellas de forma independiente, en donde la combinación de estas constituye un agravante clave del pronóstico.[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología [ editar ] Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.[es.wikipedia.org]
  • Su patrón de herencia es autosómico recesivo 3 , y su etiología proviene de la sustitución del ácido glutámico por valina en el codón 6 del gen de la p-globina, ubicado en el cromosoma 11.[scielo.org.mx]
  • FRACASO RENAL AGUDO El fracaso renal agudo (FRA) no es raro en la EF, se ha estimado que un 10% de los pacientes que requieren ingreso hospitalario duplican al menos la cifra de cr sérica y puede deberse a distintas etiologías que a menudo coexisten.[revistanefrologia.com]
  • Rana Prospective echocardiography assessment of pulmonary hypertension and its potential etiologies in children with sickle cell disease [63] B.S. Denenberg, G. Criner, R. Jones, J.F.[elsevier.es]
  • Fracaso renal agudo El fracaso renal agudo (FRA) no es raro en la EF, se ha estimado que un 10% de los pacientes que requieren ingreso hospitalario duplican al menos la cifra de cr sérica y puede deberse a distintas etiologías que a menudo coexisten.[scielo.isciii.es]

Fisiopatología

  • Fisiopatología de la drepanocitosis. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2009;25(1). Kato G, Hebbel R, Streinberg M, Gladwin M.[medigraphic.com]
  • Fisiopatología En el adulto normal existen tres tipos de hemog lobina identificables en electroforesis.[scielo.conicyt.cl]
  • Fisiopatología [ editar ] A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes tienen forma de media luna o de hoz .[es.wikipedia.org]
  • Fisiopatología de la hipertensión arterial pulmonar La fisiopatología de la HAP en las hemoglobinopatías es sin duda de carácter multifactorial 31 ; no se ha podido determinar si es una manifestación de enfermedad multiorgánica o una causa de muerte directa[scielo.org.mx]
  • El objetivo de este artículo es revisar la fisiopatología y el tratamiento de las principales manifestaciones cardiovasculares en pacientes con anemia de células falciformes.[elsevier.es]

Prevención

  • El programa cubano de prevención de Anemia Falciforme. Resultados del periodo 1990-2005. Rev Cubana Genet Comunit. 2008;2(2):59-66. Fernández J, Pérez A, Fragoso M, Rivero R.[medigraphic.com]
  • Prevención del accidente cerebrovascular Prevención primaria en niños Los niños con un flujo sanguíneo cerebral de 200cm/seg o más en la ecografía Doppler transcraneana tienen un 40% de riesgo de ACV dentro de los 3 años.[intramed.net]
  • El régimen conservador fue igualmente efectivo que el agresivo en la prevención de complicaciones perioperatorias, y se relacionó con menores eventos adversos dependientes de las transfusiones.[cochrane.org]
  • . – AJ Green Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades desean agradecerles a AJ y Pam por compartir estas historias personales.[cdc.gov]
  • África subsahariana, regiones hispanoparlantes del hemisferio occidental (América del Sur, el Caribe y América Central), Arabia Saudita, la India, y países del Mediterráneo tales como Turquía, Grecia e Italia, según los Centros para el Control y la Prevención[fda.gov]

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