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Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 3


Presentación

  • Su presentación es variable y se han reportado casos en la infancia, pero generalmente se diagnostican en la adolescencia o adultos jóvenes.[otorrinoweb.com]
  • Los grados de enfermedad renal y las edades de presentación son muy variables tanto a nivel intrafamiliar como interfamiliar 13,19,22-24 .[revistanefrologia.com]
  • Los grados de enfermedad renal y las edades de presentación son muy variables tanto a nivel intrafamiliar como interfamiliar 13,19,22-24.[revistanefrologia.com]
  • Se diferencian 3 formas clínicas de nefronoptisis, en función de la edad de presentación. La forma clásica o juvenil es la más frecuente.[pediatriaintegral.es]
Cansancio
  • CASO CLÍNICO El caso índice es un varón que inició el control en nuestro centro a la edad de 19 años por presentar un cuadro de mal estado general y cansancio desde hacía seis meses con alteración de la función renal (creatinina de 1,8 mg/dl).[revistanefrologia.com]
  • Caso clínico El caso índice es un varón que inició el control en nuestro centro a la edad de 19 años por presentar un cuadro de mal estado general y cansancio desde hacía seis meses con alteración de la función renal (creatinina de 1,8 mg/dl).[scielo.isciii.es]
Polidipsia
  • En los antecedentes familiares constan varios miembros con afectación renal e hiperuricemia, con diferentes grados de insuficiencia renal y clínica de poliuria y polidipsia (figura 2) (tabla 1).[revistanefrologia.com]
  • En los antecedentes familiares constan varios miembros con afectación renal e hiperuricemia, con diferentes grados de insuficiencia renal y clínica de poliuria y polidipsia ( figura 2 ) ( tabla 1 ).[scielo.isciii.es]
  • Por lo general, los pacientes afectos de PQRAR presentan un defecto de concentración urinaria, que se manifiesta ya desde la etapa neonatal en forma de poliuria y polidipsia secundaria a esta.[pediatriaintegral.es]
Insuficiencia renal
  • Ninguna de estas dos patologías se asocia a insuficiencia renal crónica, pero se han descrito algunos casos de insuficiencia renal aguda por uratos en la deficiencia de HGPRT 3 .[scielo.conicyt.cl]
  • Debe sospecharse en pacientes jóvenes con hiperuricemia y/o gota, que progresan a insuficiencia renal.[pediatriaintegral.es]
  • La insuficiencia renal es lentamente progresiva, llegando por lo general a la fase terminal entre la cuarta y la sexta década de la vida 19 .[revistanefrologia.com]
  • La insuficiencia renal es lentamente progresiva, llegando por lo general a la fase terminal entre la cuarta y la sexta década de la vida 19.[revistanefrologia.com]

Diagnóstico

  • Las indicaciones primordiales del diagnóstico genético son el estudio de donante vivo, la posibilidad de ofrecer opciones reproductivas seguras y el diagnóstico presintomático. La mutación hallada en este caso no ha sido descrita previamente.[revistanefrologia.com]
  • Diagnóstico Se basa en los hallazgos clínicos y en las pruebas de imagen.[pediatriaintegral.es]
  • La confirmación diagnóstica definitiva de casos similares e incluso el consejo genético podrá realizarse a futuro, ya que el gen fue recientemente localizado. REFERENCIAS 1. Puig JG, Michán AD, Jiménez ML.[scielo.conicyt.cl]
Aumento de ácido úrico
  • El aumento de ácido úrico predice el desarrollo de nefropatía diabética en pacientes con diabetes tipo 1 y tipo 2. En pacientes con ERC el aumento de ácido úrico puede aumentar el riesgo cardiovascular y acelerar la progresión de la ERC.[nefrologiaaldia.org]

Tratamiento

  • -2 (p 0.001 y 0.006, respectivamente), con seguimiento de únicamente ocho semanas ( Cuadro 3 ). 22 Cuadro 3 Comparación de tratamiento con enalapril y tratamiento combinado Parámetro Tratamiento con enalapril (grupo 1, n 20) Tratamiento combinado (grupo[scielo.org.mx]
  • En el momento actual no hay ensayos de fármacos específicos para el tratamiento de la enfermedad renal asociada a la uromodulina.[revistanefrologia.com]
  • Tratamiento No existe actualmente ningún tratamiento específico para la PQRAR, siendo su tratamiento sintomático y de soporte.[pediatriaintegral.es]

Pronóstico

  • Ácido úrico y pronóstico en pacientes con ERC Los datos actuales sugieren que el ácido úrico puede ser un factor de riesgo o un biomarcador de pronóstico renal y cardiovascular en población renal.[nefrologiaaldia.org]
  • Del mismo modo pueden asociarse defectos en la concentración de orina y, en etapas más avanzadas, hipertensión arterial que constituye un signo de mal pronóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • El pronóstico del trasplante es bueno, ya que la enfermedad no recidiva en el injerto.[pediatriaintegral.es]
  • […] clínico experimental se demostró que por cada mg/dL de incremento en el ácido úrico sérico se encontró RR de 1.35 ( Figura 1 ) de incidencia de hipertensión (IC95%: 1.06-1.20), con resultados similares para otros factores de riesgo cardiovascular y pronóstico[scielo.org.mx]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[scielo.conicyt.cl]
  • Riñón glomeruloquístico Se caracteriza por la dilatación quística de los glomérulos renales, pudiendo estar asociado a diferentes etiologías que los clasifican en 5 subgrupos.[pediatriaintegral.es]
  • Según la etiología de la ERC, la nefropatía vascular y la no filiada (que incluía la patología obstructiva) fueron las que más se asociaron con la artropatía gotosa.[nefrologiaaldia.org]

Epidemiología

  • En humanos, se expresa principalmente en la membrana basolateral del túbulo contorneado proximal. 4 Hiperuricemia: definición y epidemiología No existe definición universal; sin embargo, en la práctica, la definición bioquímica de hiperuricemia encuentra[scielo.org.mx]
  • Epidemiología de ácido úrico y ERC Tabla 4. Asociación de hiperuricemia e HTA en población general. Estudios epidemiológicos (ref. 4) Tabla 5. Condiciones cardiovasculares y factores de riesgo asociados con niveles elevados de ácido úrico Tabla 6.[nefrologiaaldia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Hoy día sabemos, basados en evidencia múltiple y contundente, que la elevación de ácido úrico puede preceder a la hipertensión arterial, al síndrome metabólico y a la enfermedad renal crónica e, incluso, participar en su fisiopatología y progresión, por[scielo.org.mx]

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