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Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 2


Presentación

  • Los grados de enfermedad renal y las edades de presentación son muy variables tanto a nivel intrafamiliar como interfamiliar 13,19,22-24 .[revistanefrologia.com]
  • Los grados de enfermedad renal y las edades de presentación son muy variables tanto a nivel intrafamiliar como interfamiliar 13,19, Tabla 1.[docplayer.es]
  • En este grupo familiar destaca la inusual frecuencia de gota y su presentación en jóvenes sin distinción de sexos.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Las indicaciones primordiales del diagnóstico genético son el estudio de donante vivo, la posibilidad de ofrecer opciones reproductivas seguras y el diagnóstico presintomático. La mutación hallada en este caso no ha sido descrita previamente.[revistanefrologia.com]
  • La confirmación diagnóstica definitiva de casos similares e incluso el consejo genético podrá realizarse a futuro, ya que el gen fue recientemente localizado. REFERENCIAS 1. Puig JG, Michán AD, Jiménez ML.[scielo.conicyt.cl]
  • La disminución del ácido úrico, en pacientes adolescentes con HTA de reciente diagnóstico, con un inhibidor de la xantino-oxidasa disminuye la presión arterial.[nefrologiaaldia.org]

Tratamiento

  • -2 (p 0.001 y 0.006, respectivamente), con seguimiento de únicamente ocho semanas ( Cuadro 3 ). 22 Cuadro 3 Comparación de tratamiento con enalapril y tratamiento combinado Parámetro Tratamiento con enalapril (grupo 1, n 20) Tratamiento combinado (grupo[scielo.org.mx]
  • El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la insuficiencia renal crónica.[ssl.adam.com]
  • En el momento actual no hay ensayos de fármacos específicos para el tratamiento de la enfermedad renal asociada a la uromodulina.[revistanefrologia.com]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) La edad en la cual las personas con NTAD alcanzan la enfermedad renal en fase terminal varía dependiendo de la forma de la enfermedad. Puede ser tan pronto como en la adolescencia o en adultos mayores.[ssl.adam.com]
  • Ácido úrico y pronóstico en pacientes con ERC Los datos actuales sugieren que el ácido úrico puede ser un factor de riesgo o un biomarcador de pronóstico renal y cardiovascular en población renal.[nefrologiaaldia.org]
  • Del mismo modo pueden asociarse defectos en la concentración de orina y, en etapas más avanzadas, hipertensión arterial que constituye un signo de mal pronóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • […] clínico experimental se demostró que por cada mg/dL de incremento en el ácido úrico sérico se encontró RR de 1.35 ( Figura 1 ) de incidencia de hipertensión (IC95%: 1.06-1.20), con resultados similares para otros factores de riesgo cardiovascular y pronóstico[scielo.org.mx]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[scielo.conicyt.cl]
  • Según la etiología de la ERC, la nefropatía vascular y la no filiada (que incluía la patología obstructiva) fueron las que más se asociaron con la artropatía gotosa.[nefrologiaaldia.org]

Epidemiología

  • En humanos, se expresa principalmente en la membrana basolateral del túbulo contorneado proximal. 4 Hiperuricemia: definición y epidemiología No existe definición universal; sin embargo, en la práctica, la definición bioquímica de hiperuricemia encuentra[scielo.org.mx]
  • Epidemiología de ácido úrico y ERC Tabla 4. Asociación de hiperuricemia e HTA en población general. Estudios epidemiológicos (ref. 4) Tabla 5. Condiciones cardiovasculares y factores de riesgo asociados con niveles elevados de ácido úrico Tabla 6.[nefrologiaaldia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Hoy día sabemos, basados en evidencia múltiple y contundente, que la elevación de ácido úrico puede preceder a la hipertensión arterial, al síndrome metabólico y a la enfermedad renal crónica e, incluso, participar en su fisiopatología y progresión, por[scielo.org.mx]

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