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Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 1


Presentación

  • En nuestro medio, esta forma de presentación clínica debe hacer sospechar el diagnóstico de diabetes tipo 1 23 .[analesdepediatria.org]
  • Se diferencian 3 formas clínicas de nefronoptisis, en función de la edad de presentación. La forma clásica o juvenil es la más frecuente.[pediatriaintegral.es]
  • Los grados de enfermedad renal y las edades de presentación son muy variables tanto a nivel intrafamiliar como interfamiliar 13,19,22-24 .[revistanefrologia.com]
  • En este grupo familiar destaca la inusual frecuencia de gota y su presentación en jóvenes sin distinción de sexos.[scielo.conicyt.cl]
Insuficiencia renal
  • Ninguna de estas dos patologías se asocia a insuficiencia renal crónica, pero se han descrito algunos casos de insuficiencia renal aguda por uratos en la deficiencia de HGPRT 3 .[scielo.conicyt.cl]
  • El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la insuficiencia renal crónica.[medlineplus.gov]
  • Debe sospecharse en pacientes jóvenes con hiperuricemia y/o gota, que progresan a insuficiencia renal.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • […] de este diagnóstico.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico Se basa en los hallazgos clínicos y en las pruebas de imagen.[pediatriaintegral.es]
  • Las indicaciones primordiales del diagnóstico genético son el estudio de donante vivo, la posibilidad de ofrecer opciones reproductivas seguras y el diagnóstico presintomático. La mutación hallada en este caso no ha sido descrita previamente.[revistanefrologia.com]
  • La confirmación diagnóstica definitiva de casos similares e incluso el consejo genético podrá realizarse a futuro, ya que el gen fue recientemente localizado. REFERENCIAS 1. Puig JG, Michán AD, Jiménez ML.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Los principios básicos del tratamiento de la gota y las peculiaridades del tratamiento en pacientes con enfermedad renal crónica. Los mecanismos por los que la hiperuricemia puede producir daño renal.[4doctors.science]
  • -2 (p 0.001 y 0.006, respectivamente), con seguimiento de únicamente ocho semanas ( Cuadro 3 ). 22 Cuadro 3 Comparación de tratamiento con enalapril y tratamiento combinado Parámetro Tratamiento con enalapril (grupo 1, n 20) Tratamiento combinado (grupo[scielo.org.mx]
  • El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la insuficiencia renal crónica.[ssl.adam.com]
  • Tratamiento No existe actualmente ningún tratamiento específico para la PQRAR, siendo su tratamiento sintomático y de soporte.[pediatriaintegral.es]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) La edad en la cual las personas con NTAD alcanzan la enfermedad renal en fase terminal varía dependiendo de la forma de la enfermedad. Puede ser tan pronto como en la adolescencia o en adultos mayores.[ssl.adam.com]
  • Ácido úrico y pronóstico en pacientes con ERC Los datos actuales sugieren que el ácido úrico puede ser un factor de riesgo o un biomarcador de pronóstico renal y cardiovascular en población renal.[nefrologiaaldia.org]
  • Del mismo modo pueden asociarse defectos en la concentración de orina y, en etapas más avanzadas, hipertensión arterial que constituye un signo de mal pronóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • El pronóstico del trasplante es bueno, ya que la enfermedad no recidiva en el injerto.[pediatriaintegral.es]
  • El objetivo de esta revisión es poner al día los conocimientos actuales en este campo con objeto de facilitar la consecución de un diagnóstico preciso y entender las implicaciones del mismo sobre el tratamiento y el pronóstico de dichos pacientes.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[scielo.conicyt.cl]
  • Riñón glomeruloquístico Se caracteriza por la dilatación quística de los glomérulos renales, pudiendo estar asociado a diferentes etiologías que los clasifican en 5 subgrupos.[pediatriaintegral.es]
  • Según la etiología de la ERC, la nefropatía vascular y la no filiada (que incluía la patología obstructiva) fueron las que más se asociaron con la artropatía gotosa.[nefrologiaaldia.org]

Epidemiología

  • En humanos, se expresa principalmente en la membrana basolateral del túbulo contorneado proximal. 4 Hiperuricemia: definición y epidemiología No existe definición universal; sin embargo, en la práctica, la definición bioquímica de hiperuricemia encuentra[scielo.org.mx]
  • Epidemiología de ácido úrico y ERC Tabla 4. Asociación de hiperuricemia e HTA en población general. Estudios epidemiológicos (ref. 4) Tabla 5. Condiciones cardiovasculares y factores de riesgo asociados con niveles elevados de ácido úrico Tabla 6.[nefrologiaaldia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Hoy día sabemos, basados en evidencia múltiple y contundente, que la elevación de ácido úrico puede preceder a la hipertensión arterial, al síndrome metabólico y a la enfermedad renal crónica e, incluso, participar en su fisiopatología y progresión, por[scielo.org.mx]

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