Presentación
La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal. [nefrologiaaldia.org]
En otros casos la presentación clínica puede ser más tardía, incluyendo casos que se diagnostican durante la edad adulta. [kidneypathology.com]
Am J Hum Genet 2003, 73: 663-70. [ Links ] 7 .- Calleja-Pérez B, Fernández-Jaen A, Martínez-Bermejo A, Pascual-Castroviejo I: Síndrome de Joubert: presentación de cinco casos. [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía. [nefrologiaaldia.org]
Las imágenes por RM del cerebro son necesarias y suficientes para confirmar o excluir su diagnóstico basándose en la detección del MTS. [migranodearena.org]
El diagnóstico prenatal se puede realizar cuando la mutación ha sido previamente identificada en un miembro de la familia. Actualmente no existe ningún tratamiento para prevenir la progresión hacia la insuficiencia renal terminal. [femexer.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico definitivo de ERPAR se basa en los datos de historia familiar y biopsia hepática. [posterng.netkey.at]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida. [nefrologiaaldia.org]
TAMBIÉN: El Día de Reyes sorprende a los pequeños de la Casa del Niño Existen muchos tipos de enfermedades renales y los hermanos Argueta iniciaron un tratamiento que normalmente se les aplica a los pacientes con enfermedad renal, haciendo que en lugar [soy502.com]
Actualmente no existe ningún tratamiento para prevenir la progresión hacia la insuficiencia renal terminal. Revisores expertos Pr Patrick NIAUDET Fuente: Orphanet (Nefronoptisis), última actualización febrero 2007. [femexer.org]
Estos hallazgos impulsarán los ensayos clínicos para investigar la eficacia de algunos fármacos en el tratamiento de la NFP. CONCEPTOS CLAVE 1. [revistanefrologia.com]
Pronóstico
El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14]. [nefrologiaaldia.org]
El pronóstico depende de la extensión del compromiso renal, de las alteraciones asociadas en vías uriarias y de otras malformaciones presentes. [ Imagen micro (link) ] [ Displasia renal multiquística varias imágenes macro y micro, click a la flecha (link [kidneypathology.com]
Etiología
[Inicio] ENFERMEDAD QUÍSTICA LOCALIZADA Es una alteración poco frecuente y de etiología desconocida. Se ha descrito como una alteración multiquística unilateral afectando sólo parte del riñón. [kidneypathology.com]