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Nefronoptisis tipo 13


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 9 de may. de 2015 Nefronoptisis, definición, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento.[es.slideshare.net]
  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • En otros casos la presentación clínica puede ser más tardía, incluyendo casos que se diagnostican durante la edad adulta.[kidneypathology.com]
  • Se distinguen cuatro formas clínicas en función de la edad de presentación: infantil, juvenil, adulta y atípica. Las dos primeras presentan un deterioro neurológico progresivo asociado a RP severa.[begisare.org]
  • .: S-0136 Type: Presentación Electrónica Educativa Keywords: Riñón, , Congénito Authors: B. Vargas Serrano , J. M. Cabello Bautista, J. Ortega Quintanilla, R. F. Ocete Pérez, J. C. Hernandez Cadena, M. J.[posterng.netkey.at]
Cesárea
  • Nacimiento por cesárea a las 37 semanas y peso de 2.095 g. Ingresó en neonatología por intolerancia digestiva transitoria.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Interpretación de los Resultados La ausencia de amplificación del gen NPHP1 indica homocigosis para la deleción y confirma el diagnóstico.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Las imágenes por RM del cerebro son necesarias y suficientes para confirmar o excluir su diagnóstico basándose en la detección del MTS.[migranodearena.org]
  • Diagnóstico Se basa en los hallazgos clínicos y en las pruebas de imagen.[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Publicado el 9 de may. de 2015 Nefronoptisis, definición, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento.[es.slideshare.net]
  • Tratamiento No existe actualmente ningún tratamiento específico para la PQRAR, siendo su tratamiento sintomático y de soporte.[pediatriaintegral.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la insuficiencia renal crónica.[medlineplus.gov]
  • En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida.[nefrologiaaldia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • Pronóstico La evolución a la insuficiencia renal terminal es la norma tras un seguimiento medio de 6 años desde la aparición de los primeros síntomas.[ecured.cu]
  • El pronóstico del trasplante es bueno, ya que la enfermedad no recidiva en el injerto.[pediatriaintegral.es]
  • El pronóstico depende de la extensión del compromiso renal, de las alteraciones asociadas en vías uriarias y de otras malformaciones presentes. [ Imagen micro (link) ] [ Displasia renal multiquística varias imágenes macro y micro, click a la flecha (link[kidneypathology.com]

Etiología

  • Familial juvenile nephronophthisis Grupo de enfermedades renales de etiología desconocida, que se asocian a degeneraciones tapetorretinianas, preferentemente retinitis pigmentaria.[translate.academic.ru]
  • [Inicio] ENFERMEDAD QUÍSTICA LOCALIZADA Es una alteración poco frecuente y de etiología desconocida. Se ha descrito como una alteración multiquística unilateral afectando sólo parte del riñón.[kidneypathology.com]
  • Riñón glomeruloquístico Se caracteriza por la dilatación quística de los glomérulos renales, pudiendo estar asociado a diferentes etiologías que los clasifican en 5 subgrupos.[pediatriaintegral.es]

Fisiopatología

  • Publicado el 9 de may. de 2015 Nefronoptisis, definición, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento.[es.slideshare.net]

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