PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS Síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis: presentación de un caso Familial hypomagnesemia, hypercalciuria with nephrocalcinosis syndrome: report of a case Dra. Silvia B. [scielo.org.ar]

Caso clínico Hombre de 42 años que trabaja en un circo como domador de leones y haciendo de Tarzán, argumenta que por ello necesita mantener una «presentación atlética», y desde hace 14 años se inyecta polímeros de silicona y aceite de parafina para aumentar [netmd.org]

Texto completo Presentación del caso Mujer de 48 años diagnosticada en el año 2008 de artritis reumatoide con factor reumatoide (FR) positivo y anticuerpos antipéptido cíclico citrulinado (anti-PCC) negativos, cumpliendo criterios de clasificación ACR [reumatologiaclinica.org]

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Todo lo anterior justifica lo poco común del caso expuesto, en el cual la paciente, con sus antecedentes de consumo de multivitamínicos (5) y la alta ingesta de alimentos ricos en calcio, favoreció la presentación y la manifestación de los síntomas y [revistasochog.cl]

• Dolor

  […] de costado o dolor de espalda Inflamación generalizada y retención de líquidos Volumen urinario excesivo o disminución del gasto urinario Aumento de la frecuencia o urgencia urinaria Náuseas, vómitos Necesidad de orinar en la noche (nicturia) Micción [funsepa.net]

  Resumen: Mujer de 41 años sin antecedentes de interés que acude al servicio de urgencias por fiebre y dolor lumbar izquierdo, diagnosticada previamente de cólico nefrítico sin mejora con el tratamiento. [zaguan.unizar.es]

  Sin embargo, las personas que, además de la nefrocalcinosis, sufren cálculos renales, pueden presentar: Sangre en la orina Fiebre y escalofríos Náuseas y vómitos Dolor en la zona abdominal, los dos costados de la espalda, en las ingles o en los testículos [topdoctors.es]

  Dolor abdominal, en los lados de la espalda, ingles o testículos. Además de esto, se pueden añadir los síntomas de la enfermedad que está generando el aumento de calcio, por lo que se puede considerar las siguientes: Riñón esponjoso medular. [clinicapromesa.com]

  Texto completo Mujer de 41 años sin antecedentes de interés que acude al servicio de urgencias por fiebre y dolor lumbar izquierdo, diagnosticada previamente de cólico nefrítico sin mejora con el tratamiento. [elsevier.es]

• Asintomático

  La nefrocalcinosis es a menudo asintomática pero puede progresar durante la infancia tardía o la edad adulta temprana con la función renal alterada (p.e. infecciones urinarias recurrentes y acidosis tubular renal), y raramente a una insuficiencia renal [orpha.net]

  Síntomas[editar] Los síntomas son muy variables dependiendo de la causa y del número y tamaño de los depósitos, en ocasiones la afección es asintomática, pero en otros casos se daña la estructura del riñón y puede producirse insuficiencia renal. [es.wikipedia.org]

• Dolor abdominal

  Dolor abdominal, en los lados de la espalda, ingles o testículos. Además de esto, se pueden añadir los síntomas de la enfermedad que está generando el aumento de calcio, por lo que se puede considerar las siguientes: Riñón esponjoso medular. [clinicapromesa.com]

  CASO CLÍNICO Paciente de sexo femenino de 4 años de edad que consulta por presentar fiebre (39 ºC) de seis días de evolución y dolor abdominal. [scielo.org.ar]

  Otras manifestaciones adicionales incluyen un retraso en el desarrollo, convulsiones, dolor abdominal, tetania muscular y, en raras ocasiones, raquitismo. [orpha.net]

  Además hay que identificar otras entidades asociadas como la hipertensión arterial, el letargo, la confusión, el cansancio, la debilidad, el dolor abdominal y la pancreatitis aguda, la deshidratación, los cambios mentales, ya que hacen parte de este cuadro [revistasochog.cl]

• Hipertensión

  Caso clínico: Paciente primípara, con gestación de 20+4 semanas, remitida por falla renal aguda e hipertensión arterial. Ella reportó ingesta excesiva de queso, leche y multivitamínicos. [scielo.conicyt.cl]

  […] diferencia de la hipomagnesemia dominante aislada, la excreción renal de calcio era normal.11 Por último, en relación a la hipomagnesemia mitocondrial observada en una familia caucásica, la presentación clínica mostró hipomagnesemia, hipercolesterolemia e hipertensión [scielo.org.ar]

  · Hipertensión arterial.· Hipertensión arterial. · Gastritis. Úlcera péptica.· Gastritis. Úlcera péptica. · Hiperglucemia. Dislipidemia.· Hiperglucemia. Dislipidemia. · Alcalosis hipokalémica· Alcalosis hipokalémica 12. [slideshare.net]

  La hipertensión arterial comienza a controlarse con esos medicamentos. [revistasochog.cl]

  El paciente no contaba con enfermedades crónicas como diabetes mellitus, hipertensión, sin tabaquismo, ni glomerulopatías. [netmd.org]

• Convulsión

  […] aislada se describió sólo en dos familias, en las que los pacientes se presentaron con convulsiones generalizadas durante la infancia y retardo mental grave. [scielo.org.ar]

  Otras manifestaciones adicionales incluyen un retraso en el desarrollo, convulsiones, dolor abdominal, tetania muscular y, en raras ocasiones, raquitismo. [orpha.net]

  […] generalizada y retención de líquidos Volumen urinario excesivo o disminución del gasto urinario Aumento de la frecuencia o urgencia urinaria Náuseas, vómitos Necesidad de orinar en la noche (nicturia) Micción dolorosa (ardor o punzadas con la micción) Convulsiones [funsepa.net]

  […] afectar a nivel ocular, especialmente si la alteración genética ocurre en el gen CLDN19, con miopía magna, coloboma macular y nistagmo; otros síntomas posibles incluyen, a nivel muscular, tetania debido a la hipomagnesemia y, a nivel del sistema nervioso, convulsiones [pap.es]

• Convulsiones

  […] aislada se describió sólo en dos familias, en las que los pacientes se presentaron con convulsiones generalizadas durante la infancia y retardo mental grave. [scielo.org.ar]

  Otras manifestaciones adicionales incluyen un retraso en el desarrollo, convulsiones, dolor abdominal, tetania muscular y, en raras ocasiones, raquitismo. [orpha.net]

  […] generalizada y retención de líquidos Volumen urinario excesivo o disminución del gasto urinario Aumento de la frecuencia o urgencia urinaria Náuseas, vómitos Necesidad de orinar en la noche (nicturia) Micción dolorosa (ardor o punzadas con la micción) Convulsiones [funsepa.net]

  […] afectar a nivel ocular, especialmente si la alteración genética ocurre en el gen CLDN19, con miopía magna, coloboma macular y nistagmo; otros síntomas posibles incluyen, a nivel muscular, tetania debido a la hipomagnesemia y, a nivel del sistema nervioso, convulsiones [pap.es]

• Confusión

  Algunos de los síntomas tardíos relacionados con la nefrocalcinosis y con trastornos conexos son: Sangre en la orina Sangre en el vómito o en las heces Cambios en el estado mental somnolencia, letargo, dificultad para despertar delirio o confusión coma [funsepa.net]

  Además hay que identificar otras entidades asociadas como la hipertensión arterial, el letargo, la confusión, el cansancio, la debilidad, el dolor abdominal y la pancreatitis aguda, la deshidratación, los cambios mentales, ya que hacen parte de este cuadro [revistasochog.cl]

• Falla renal

  Caso clínico: Paciente primípara, con gestación de 20+4 semanas, remitida por falla renal aguda e hipertensión arterial. Ella reportó ingesta excesiva de queso, leche y multivitamínicos. [scielo.conicyt.cl]

  Pruebas y exmenes La nefrocalcinosis se puede descubrir cuando se desarrollan sntomas de insuficiencia renal, falla renal, uropata obstructiva o clculos en las vas urinarias. Los exmenes imagenolgicos pueden ayudar a diagnosticar esta afeccin. [bmhsc.org]

  Pruebas y exámenes de la nefrocalcinosis La nefrocalcinosis se puede descubrir cuando se desarrollan síntomas de insuficiencia renal, falla renal, uropatía obstructiva o cálculos en las vías urinarias. [promedicasanjose.com]

  En el día 2 de hospitalización, luego de realizarle los paraclínicos de control y otros nuevos, es valorada por médico internista quien diagnostica una falla renal mixta (prerrenal por la deshidratación y renal por nefrocalcinosis), intoxicación alimentaria [revistasochog.cl]

  Pruebas y exámenes La nefrocalcinosis se puede descubrir cuando se desarrollan síntomas de insuficiencia renal, falla renal, uropatía obstructiva o cálculos en las vías urinarias. [umms.org]

• Poliuria

  Su forma de presentación fue de signos y síntomas habituales en la práctica diaria (fiebre, dolor abdominal, poliuria y polidipsia) que podrían diferir su diagnóstico. [scielo.org.ar]

  MANIFESTACIONES CLÍNICASMANIFESTACIONES CLÍNICAS  Vómitos, poliuria, deshidratación y falta de ganancia de peso.Vómitos, poliuria, deshidratación y falta de ganancia de peso.  La litiasis renal, la poliuria es constante y permanece inmodificada aun [slideshare.net]

  El cuadro clínico descrito incluye poliuria, polidipsia, nefrocalcinosis, litiasis renal e infecciones del tracto urinario3. [pap.es]

  Resultados: Se presentan 6 niñas y 3 niños con síntomas de poliuria, polidipsia y en menor frecuencia infección del tracto urinario y litiasis. Todos tenían hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis. [medes.com]

• Nicturia

  […] la vejiga Dolor de costado o dolor de espalda Inflamación generalizada y retención de líquidos Volumen urinario excesivo o disminución del gasto urinario Aumento de la frecuencia o urgencia urinaria Náuseas, vómitos Necesidad de orinar en la noche (nicturia [funsepa.net]

  El síndrome de Gitelman suele presentar síntomas durante la niñez o adolescencia, con debilidad muscular, tetania, nicturia o parestesias. [scielo.org.ar]

• Oliguria

  Evoluciona con función retrasada del IR con oliguria, urea y Cr aumentados e hiperpotasemia, requiriendo HD en día 2 post TR. Se realiza ecodoppler de IR con adecuada perfusión, sin dilatación de vía urinaria, y gamma cámara con patrón de NTA. [repositorio.hospitalelcruce.org]

El diagnóstico se confirma mediante el estudio genético de CLDN16 y CLDN19. [orpha.net]

En oftalmología se diagnosticó "coriorretinitis cicatrizal macular, coriopatía miópica". [scielo.org.ar]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]

Nefrocalcinosis en recién nacidos prematuros Resumen El objetivo de este estudio es conocer la incidencia de nefrocalcinosis en recién nacidos de pretérmino y determinar la utilidad de la relación calciuria/creatininuria como predictor diagnóstico. [revistachilenadepediatria.cl]

• Hiperuricemia

  La hipocalcemia, hiperuricemia, acidosis tubular renal distal incompleta e hipocitraturia son hallazgos adicionales. [orpha.net]

• Aumento de calcio

  Además de esto, se pueden añadir los síntomas de la enfermedad que está generando el aumento de calcio, por lo que se puede considerar las siguientes: Riñón esponjoso medular. Acidosis tubular renal. Necrosis cortical renal. Síndrome de Bartter. [clinicapromesa.com]

• Nefrolitiasis

  Keywords : Hipercalcemia ; embarazo ; nefrocalcinosis ; calcio ; nefrolitiasis ; leche . [scielo.conicyt.cl]

  La nefrocalcinosis est relacionada con clculos renales (nefrolitiasis), pero no es lo mismo. [bmhsc.org]

  La nefrocalcinosis está relacionada con cálculos renales (nefrolitiasis), pero no es lo mismo. [promedicasanjose.com]

  Los síntomas presentes más comunes son las infecciones recurrentes del tracto urinario, nefrolitiasis, nefrocalcinosis, poliuria, polidipsia, enuresis, hematuria y piuria. [orpha.net]

El objetivo del tratamiento es reducir los sntomas y evitar que se acumule ms calcio en los riones. [bmhsc.org]

[…] aparecer con este tratamiento. [em-consulte.com]

El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y evitar que se acumule más calcio en los riñones. [umms.org]

El tratamiento de elección es quirúrgico y su pronóstico es excelente. Se han descrito casos de NMC asociado a nefrocalcinosis en relación con la hipercalcemia paraneoplásica. [actapediatrica.com]

Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El desenlace clínico varía según la magnitud de las complicaciones y la causa del trastorno. [funsepa.net]

El pronóstico Lo que se espera depende de la magnitud de las complicaciones y de la causa del trastorno. [promedicasanjose.com]

Pronóstico La progresión a la ERT es frecuente (50% de los pacientes a los 20 años). [orpha.net]

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2254-2671, Nº. 8, 2015, págs. 68-71 Idioma: español Enlaces Texto completo (pdf) Resumen El hiperparatiroidismo primario es una enfermedad rara, cuya principal causa es la presencia de un adenoma solitario o por hiperplasia multiglandular, raramente su etiología [dialnet.unirioja.es]

Las etiologías son múltiples, pero casi todas implican un trastorno metabólico, a menudo de origen genético, a veces iatrogénico, que aumenta la excreción urinaria del calcio o del oxalato. Las causas más frecuentes varían según la edad. [em-consulte.com]

Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en los genes CLDN16 (3q28) y CLDN19 (1p34.2), que codifican para claudina 16 y claudina 19, respectivamente. [orpha.net]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]

Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 200 casos en la literatura. Descripción clínica La edad media de aparición varía entre 1 y 8 años de edad. [orpha.net]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]

A fin de optimizar el tratamiento, deben realizarse un estudio biológico mínimo, el análisis de los cálculos (morfológico y por espectrofotometría infrarroja) y, en su defecto, una cristaluria, para comprender la fisiopatología del proceso litiásico. [em-consulte.com]

En base a los avances logrados en determinar la fisiopatología del trastorno se observa que los factores de riesgo juegan un rol importante en la génesis de los depósitos renales de calcio. [scielo.org.bo]

[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]

Prevención Volver al comienzo Esta enfermedad se puede ayudar a prevenir con un tratamiento oportuno de los trastornos causales, incluyendo la acidosis tubular renal. [funsepa.net]

Por ello, el tratamiento consiste en la prevención de la creación de nuevos y reduciendo la cantidad de calcio existente. Esto se logra con el cambio de dieta y la ingesta de medicamentos y suplementos alimenticios. [clinicapromesa.com]

Prevención de la nefrocalcinosis El tratamiento oportuno de trastornos que llevan a nefrocalcinosis, incluyendo la acidosis tubular renal, pueden ayudar a prevenir su aparición. [promedicasanjose.com]

Prevención El tratamiento oportuno de trastornos que llevan a nefrocalcinosis, incluyendo la ATR, pueden ayudar a prevenir su aparición. [umms.org]