Presentación
Principal Mapa Presentación Artículos Foro de Consulta Libro de Visitas Enlaces Autoevaluación Casos Clínicos Humor Médico e-mail Novedades Presentación con diapositivas Noviembre de 2000, David Ezpeleta Principal Mapa Presentación Artículos Foro de Consulta [infodoctor.org]
La edad de presentación, sin embargo, presenta una distribución bimodal, con un primer pico antes de la adolescencia, sobre los 14-15 años y otro a los 35 años. 7 [doctorferre.com]
Presentación con diapositivas. Aspectos genéticos del síndrome narcolepsia-cataplejía Adaptación y actualización de Ezpeleta D, Peraita-Adrados R. "Aspectos genéticos del síndrome narcolepsia-cataplejia." Vigilia-Sueño 1998; 10 (supl.): S21-28. [es.wikipedia.org]
Manifestaciones clínicas Existe variabilidad de presentación clínica en los pacientes pediátricos. [pediatriaintegral.es]
La edad de presentación se da generalmente en dos grandes picos, uno mayor sobre los 15 años de edad y otro en adultos jóvenes sobre los 36 años de edad 10, aunque puede presentarse en la infancia o en la quinta década. [scielo.isciii.es]
Ojos
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Diplopía
Otros síntomas, a menudo asociados, son conducta automática, alteraciones de la memoria, visión borrosa y diplopía. Las crisis de sueño varían desde unas pocas hasta muchas en un día, y pueden durar minutos u horas. [fundacionmapfre.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Caídas
Elisabeth volvía a casa del colegio con un agujero en el pantalón porque se había caído; la perfecta estudiante se quejaba de las dificultades para concentrarse y participar en clase, incluso de quedarse dormida por el día. [eurordis.org]
Los ataques pueden ser bastante leves, como por ejemplo caída de la mandíbula, decaimiento del párpado o caída de la cabeza, habla farfullante, debilidad en el brazo o el hombro, o colapso de las rodillas. [xyrem.com]
La narcolepsia está caracterizada por somnolencia diurna excesiva (SDE), con ataques de sueño en momentos inapropiados, y habitualmente acompañada de cataplejia (pérdida brusca del tono muscular y caída al suelo, frecuentemente desencadenada por risa, [dialnet.unirioja.es]
Puede dormirse a cualquier hora del día, y en cualquier situación, ya que la entrada en el sueño puede ser tan brusca que el paciente no se da cuenta de que se duerme, y esto puede suponer caídas y accidentes. [webconsultas.com]
Pueden afectar a algunos músculos, normalmente a los de la cara y el cuello, o a toda la musculatura con caída al suelo y la conciencia permanece intacta. [farodevigo.es]
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Somnolencia diurna excesiva
Somnolencia diurna excesiva Habitualmente, el primer síntoma de la narcolepsia es la somnolencia diurna excesiva, que es fluctuante y con ataques de sueño prolongados y no reparadores (NEV). [pediatriaintegral.es]
Los antecedentes familiares son importantes para la valoración de un paciente con somnolencia diurna excesiva. [es.wikipedia.org]
Las personas con narcolepsia sufren innumerables consecuencias por este trastorno cuyo principal síntoma es la somnolencia diurna excesiva, o lo que es lo mismo, la necesidad irremediable de dormir durante el día y que generan fuertes ataques de sueño [elmundo.es]
La narcolepsia está caracterizada por somnolencia diurna excesiva (SDE), con ataques de sueño en momentos inapropiados, y habitualmente acompañada de cataplejia (pérdida brusca del tono muscular y caída al suelo, frecuentemente desencadenada por risa, [dialnet.unirioja.es]
Resumen La narcolepsia con cataplexia es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, acompañada de ataques de sueño incontrolables y cataplexia (pérdida de tono muscular, a menudo desencadenada por emociones agradables). [orpha.net]
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Hipersomnia
Es esencial diferenciar el hipersomnio de la narcolepsia. [humantermuem.es]
Dentro del grupo de las hipersomnias, se encuentran las hipersomnias “primarias”, que son todas aquellas situaciones o patologías que cursan con sueño insuficiente y como consecuencia producen SDE. [pediatriaintegral.es]
Honda comunicó, tras estudiar clínicamente a 419 narcolépticos, que el 4,3% de los probandos tenían parientes de primer grado que padecían narcolepsia o hipersomnia esencial (18), siendo esta última un padecimiento caracterizado por SDE prácticamente [infodoctor.org]
En los casos de cataplexia atípica o incompleta, deben tenerse en cuenta otras causas de somnolencia como: privación crónica del sueño, hipersomnia idiopática (ver este término) o narcolepsia sin cataplexia (ver este término). [orpha.net]
Este test consiste básicamente en registrar varias siestas con polisomnografía, repartidas en el día, en las que se mide el tiempo que el paciente demora en dormirse (si el promedio es de cinco minutos o menos se confirma que existe una hipersomnia). [discapnet.es]
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Epilepsia
De hecho, muchas veces los narcolépticos llegan tarde al diagnóstico, porque el único síntoma suele ser la somnolencia diurna, que se puede encontrar en muchos otros trastornos del sueño o en la depresión y la epilepsia. [blog.cofm.es]
enfermedad del sueño, epilepsia del sueño, hipnolepsia. F : DTM p. 1140 RC : insomnio, síndrome, somnolencia, tripanosomiasis africana . [humantermuem.es]
Muchas personas que padecen la enfermedad no están diagnosticadas o lo están erróneamente de epilepsia, esquizofrenia o neurosis. El diagnóstico es clínico pero debe completarse con un estudio en la Unidad de Trastornos del Sueño hospitalaria. [farodevigo.es]
Diagnóstico diferencial ”No todo lo que parece epilepsia es una epilepsia”. [pediatriaintegral.es]
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Fatiga
Fatiga y sensación de cansancio constante. Depresión. Dificultad para concentrarse y memorizar. Sensación de hambre que impulsa a comer sin control, y puede ocasionar sobrepeso. [webconsultas.com]
Otros síntomas de carácter secundario son: Sensación de fatiga intensa y continua falta de energía. Depresión. Dificultad para concentrarse y recordar. Problemas visuales (al enfocar). Atracones de comida. Debilidad en las extremidades. [discapnet.es]
Tienen importantes efectos sobre el sistema nervioso central, disminuyendo la sensación de hambre, sueño y fatiga, mejorando la asociación de ideas, produciendo euforia e incrementando la socialibilidad. [elsevier.es]
La privación total del sueño promueve la fatiga y disminución de las funciones: perceptiva, cognitiva y psicomotora. Si se prolonga esta falta de sueño, puede existir desorientación y alucinaciones. [pediatriaintegral.es]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
Síntomas : el enfermo manifiesta sueño irresistible, y puede presentar crisis de hipotonía muscular con riesgo de caída, quedando inmóvil pero consciente y sin trastornos respiratorios. [fundacionmapfre.org]
Neurológico
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Somnolencia
Se caracteriza por la presencia de exceso de somnolencia irresistible durante el día. [es.wikipedia.org]
Es un problema del sistema nervioso que causa somnolencia extrema y ataques de sueño durante el día. Los expertos no están seguros de qué es exactamente lo que causa la narcolepsia. Puede tener más de una causa. [nlm.nih.gov]
El tratamiento de primera línea para la somnolencia es el modafinilo. El oxibato de sodio es eficiente parala somnolencia, la cataplexia y para el sueño nocturno malo. [orpha.net]
Los fármacos sedantes como las benzodiacepinas, barbitúricos y antihistamínicos son los que producen más somnolencia, pero existen otros muchos que alteran el descanso nocturno originando somnolencia diurna secundaria. [fundacionmapfre.org]
[…] manifestará de manera más clara la somnolencia (13). [pediatriaintegral.es]
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Trastorno de sueño
En una próxima edición en castellano, con su libro "Duérmete ya", Henry Nicholls, realiza un análisis profundo de los trastornos del sueño. [narcolepsia.org]
Lunes, 04 de Mayo de 2009 Etiquetas: sueño, narcolepsia, autoinmune Un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford (EEUU) ha identificado una fuerte asociación entre un trastorno del sueño conocido como narcolepsia y dos variantes genéticas [web.archive.org]
[…] del sueño más evidentes (hasta un 60 % de los pacientes con narcolepsia tiene asociado un segundo trastorno del sueño), sino que además el retraso en el diagnóstico de la narcolepsia puede llegar a los 10 años, a pesar de que puede ser una enfermedad [sendasenior.com]
[…] del sueño más evidentes (hasta un 60% de los pacientes con narcolepsia tiene asociado un segundo trastorno del sueño). [abc.es]
¿Sabías que existen aproximadamente 100 trastornos del sueño? Pues la mayoría de ellos son tratables por los Especialistas en Medicina del Sueño. [lalunadealcala.com]
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Ataque de sueño
Es un problema del sistema nervioso que causa somnolencia extrema y ataques de sueño durante el día. Los expertos no están seguros de qué es exactamente lo que causa la narcolepsia. Puede tener más de una causa. [nlm.nih.gov]
Por el contrario, en el hipersomnio los ataques de sueño diurno son menos frecuentes, aunque cada episodio tiene una duración mayor. 6. Respecto al término en inglés sleeping disease, Fernando A. [humantermuem.es]
Las personas con narcolepsia pueden tener ataques de sueño repentinos. [discapnet.es]
—¿Qué tiempo promedio duran estos ataques de sueño? —Los episodios de sueño suelen durar en los niños entre una hora y hora y media; en los adultos son cortos, entre 15 y 30 minutos. [granma.cu]
Los ataques de sueño dificultan que haya un ciudado completo y necesitas siempre una ayuda". Isabel reitera: "Hay mujeres que se han atrevido, yo no he sido capaz". [elmundo.es]
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Hiperactividad
Síndrome de narcolepsia-cataplejía Síndrome por déficit de atención e hiperactividad Sueño Terapéutica Terapéutica física Trastornos del sueño Tratamiento Tratamiento quirúrgico Clasificado en Neuropediatría - Neuropsiquiatría - Sueño Por autor Martinez-Salcedo [neurologia.com]
Hay que tener en cuenta que es una afección que puede acarrear problemas de conducta y, en el caso de los más jóvenes, generar hiperactividad y fracaso escolar. [blog.cofm.es]
En el adolescente, puede presentarse una sintomatología muy similar al adulto, relacionada principalmente con la somnolencia; en cambio, en el niño pequeño, puede haber una hiperactividad paradójica. [pediatriaintegral.es]
La somnolencia excesiva y los accesos de sueño producen problemas escolares, trastornos de aprendizaje e hiperactividad. [lalunadealcala.com]
La narcolepsia puede favorecer la aparición de ciertos problemas de conducta infantiles, como el síndrome de hiperactividad y el déficit de atención, y si no se diagnostica pronto puede ocasionar problemas en niños y adolescentes, interfiriendo con su [elsevier.es]
Diagnóstico
Otros síntomas asociados pueden ser útiles para el diagnóstico, aunque carecen de especificidad. [es.wikipedia.org]
Diagnostic and coding manual. Diagnostic Classification Steering Committee, chairman Thorpy MJ. Rochester Minnesota. American Sleep Disorders Association 1990. Imlah NW. Narcolepsy in identical twins. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1961; 24: 158-160. [infodoctor.org]
[…] de determinación de hipocretinas en líquido cefalorraquídeo, si se precisa (criterios diagnósticos ICSD 3 2014). [lalunadealcala.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Normalmente, la narcolepsia se puede controlar con tratamiento. Dar tratamiento a otros trastornos subyacentes del sueño puede mejorar los síntomas de esta afección. [nlm.nih.gov]
Otras necesidades) * Captcha (código antispam): * * Doy mi consentimiento sobre el tratamiento de datos DOCTAFORUM, en calidad de Secretaría Técnica del Responsable del Tratamiento de Datos, AEN (Asociación Española de Narcolepsia), le informa que los [narcolepsia.org]
Se indica específicamente para este trastorno, y parece ser muy útil en el tratamiento de la interrupción del sueño nocturno. Este fármaco sirve tanto para el tratamiento de la somnolencia diurna como de la cataplejia. Budavari, S (Ed.) (1996). [es.wikipedia.org]
Tratamiento Se desconoce la existencia de una cura para la narcolepsia. [discapnet.es]
TRATAMIENTO CONDUCTUAL Además del tratamiento farmacológico, las medidas de tratamiento conductual son siempre aconsejables. [elsevier.es]
Pronóstico
Es importante realizar un diagnóstico y tratamiento lo más precoz posible, pues ello mejora el pronóstico. Bibliografía Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor. 1. Kliegman RM, Arvin AM (eds.). Nelson. [pediatriaintegral.es]
Etiología
En términos generales, se piensa que existe una etiología multifactorial: un grupo de genes se combina con factores externos y causa finalmente la enfermedad. [dialnet.unirioja.es]
Los síntomas pueden aparecer en la infancia y adolescencia La etiología de esta enfermedad es desconocida, con un probable componente autoinmune que contribuye a la característica pérdida de las neuronas productoras de orexinas en personas genéticamente [lalunadealcala.com]
En este artículo las autoras abordan la etiología, la clínica, el diagnóstico y el tratamiento de esta condición patológica. [elsevier.es]
Etiología El déficit crónico de sueño es la principal causa de somnolencia diurna excesiva. [pediatriaintegral.es]
En este artículo revisamos los conocimientos más recientes respecto a la etiología, diagnóstico y tratamiento. [scielo.isciii.es]
Epidemiología
Estudios en familias Disponemos de dos herramientas principales para la realización de estudios poblacionales y familiares; la epidemiología genética y la genética molecular. [infodoctor.org]
Epidemiología A pesar de que la frecuencia de déficit crónico de sueño en la población pediátrica es elevada, su diagnóstico es escaso. [pediatriaintegral.es]
Definición y epidemiología La narcolepsia es una enfermedad crónica, relacionada con la alteración de los mecanismos que regulan el sueño (sistema hipocretina/orexina). [scielo.isciii.es]
Fisiopatología
En base a recientes investigaciones sobre la fisiopatología de la enfermedad, en la última edición de la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño (ICSD-2) la narcolepsia con y sin cataplejía se clasifican como dos entidades separadas. [doctorferre.com]
En su fisiopatología interviene, probablemente, la interacción entre uno o varios genes y estos factores desencadenantes. En menos de un 10% de los casos la enfermedad es genética, afectando a varios miembros de una familia. [farodevigo.es]
Los estudios de privación de sueño, total o parcial permiten conocer mejor las funciones del sueño y su fisiopatología (10). [pediatriaintegral.es]
Fisiopatología y etiología La causa de la narcolepsia es desconocida. Sus síntomas son secundarios a una alteración del sistema hipocretina/orexina (Hcrt/Ox), encargado de regular el ciclo sueño vigilia. [scielo.isciii.es]
Prevención
Sin embargo, los fármacos disponibles unidos a medidas de higiene del sueño y a programas para la prevención de los problemas psicosociales que genera esa enfermedad, permiten mejorar mucho la calidad de vida de los afectados. [blog.cofm.es]
El tratamiento de estos pacientes debe orientarse a la adaptación del entorno al niño y la prevención de problemas psicosociales que origina, dada la pobre respuesta a los fármacos empleados. [neurologia.com]
La prevención de la enfermedad por Mycoplasma es problemática. Dado que las infecciones por M. pneumoniae se propagan por contacto estrecho; el aislamiento de las personas infectadas teóricamente reduciría el riesgo de infección. [fesemi.org]
El Día Mundial del Sueño se celebra cada año, el tercer viernes del mes de marzo, con el objetivo de disminuir la carga que suponen los problemas del sueño en la sociedad a través de una mejor prevención y manejo de los trastornos del sueño. [lalunadealcala.com]