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Narcolepsia

Sindrome de Gelineau


Presentación

  • Principal Mapa Presentación Artículos Foro de Consulta Libro de Visitas Enlaces Autoevaluación Casos Clínicos Humor Médico e-mail Novedades Presentación con diapositivas Noviembre de 2000, David Ezpeleta Principal Mapa Presentación Artículos Foro de Consulta[infodoctor.org]
  • La edad de presentación, sin embargo, presenta una distribución bimodal, con un primer pico antes de la adolescencia, sobre los 14-15 años y otro a los 35 años. 7[doctorferre.com]
  • Presentación con diapositivas. Aspectos genéticos del síndrome narcolepsia-cataplejía Adaptación y actualización de Ezpeleta D, Peraita-Adrados R. "Aspectos genéticos del síndrome narcolepsia-cataplejia." Vigilia-Sueño 1998; 10 (supl.): S21-28.[es.wikipedia.org]
Diplopía
  • Otros síntomas, a menudo asociados, son conducta automática, alteraciones de la memoria, visión borrosa y diplopía. Las crisis de sueño varían desde unas pocas hasta muchas en un día, y pueden durar minutos u horas.[fundacionmapfre.org]
Caídas
  • Elisabeth volvía a casa del colegio con un agujero en el pantalón porque se había caído; la perfecta estudiante se quejaba de las dificultades para concentrarse y participar en clase, incluso de quedarse dormida por el día.[eurordis.org]
  • Los ataques pueden ser bastante leves, como por ejemplo caída de la mandíbula, decaimiento del párpado o caída de la cabeza, habla farfullante, debilidad en el brazo o el hombro, o colapso de las rodillas.[xyrem.com]
  • La narcolepsia está caracterizada por somnolencia diurna excesiva (SDE), con ataques de sueño en momentos inapropiados, y habitualmente acompañada de cataplejia (pérdida brusca del tono muscular y caída al suelo, frecuentemente desencadenada por risa,[dialnet.unirioja.es]
  • Puede dormirse a cualquier hora del día, y en cualquier situación, ya que la entrada en el sueño puede ser tan brusca que el paciente no se da cuenta de que se duerme, y esto puede suponer caídas y accidentes.[webconsultas.com]
  • La cataplejía se instaura de forma más tardía, inicialmente afectando a la cara con la denominada ‘facies catapléjica’ o cataplejía parcial, a la que le sucederá la cataplejía total que puede confundirse con caídas, crisis epilépticas o pseudocrisis”.[lalunadealcala.com]
Somnolencia diurna excesiva
  • Los antecedentes familiares son importantes para la valoración de un paciente con somnolencia diurna excesiva.[es.wikipedia.org]
  • Las personas con narcolepsia sufren innumerables consecuencias por este trastorno cuyo principal síntoma es la somnolencia diurna excesiva, o lo que es lo mismo, la necesidad irremediable de dormir durante el día y que generan fuertes ataques de sueño[elmundo.es]
  • La narcolepsia está caracterizada por somnolencia diurna excesiva (SDE), con ataques de sueño en momentos inapropiados, y habitualmente acompañada de cataplejia (pérdida brusca del tono muscular y caída al suelo, frecuentemente desencadenada por risa,[dialnet.unirioja.es]
  • Resumen La narcolepsia con cataplexia es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, acompañada de ataques de sueño incontrolables y cataplexia (pérdida de tono muscular, a menudo desencadenada por emociones agradables).[orpha.net]
  • La narcolepsia no puede curarse, pero la somnolencia diurna excesiva y la cataplejía, los síntomas más incapacitantes del trastorno, pueden controlarse en la mayoría de los pacientes con tratamiento médico, estrategias de conducta y normas para el estilo[comunidad.madrid]
Hipersomnia
  • Es esencial diferenciar el hipersomnio de la narcolepsia.[humantermuem.es]
  • En los casos de cataplexia atípica o incompleta, deben tenerse en cuenta otras causas de somnolencia como: privación crónica del sueño, hipersomnia idiopática (ver este término) o narcolepsia sin cataplexia (ver este término).[orpha.net]
  • Honda comunicó, tras estudiar clínicamente a 419 narcolépticos, que el 4,3% de los probandos tenían parientes de primer grado que padecían narcolepsia o hipersomnia esencial (18), siendo esta última un padecimiento caracterizado por SDE prácticamente[infodoctor.org]
  • Este test consiste básicamente en registrar varias siestas con polisomnografía, repartidas en el día, en las que se mide el tiempo que el paciente demora en dormirse (si el promedio es de cinco minutos o menos se confirma que existe una hipersomnia).[discapnet.es]
Cansancio
  • Se suele confundir con cansancio , estrés o falta de sueño porque sus síntomas tienen que ver con la imposibilidad de controlar los ciclos de sueño y vigilia , pero la narcolepsia está médicamente catalogada como una enfermedad crónica del sistema nervioso[blog.cofm.es]
  • Fatiga y sensación de cansancio constante. Depresión . Dificultad para concentrarse y memorizar. Sensación de hambre que impulsa a comer sin control, y puede ocasionar sobrepeso.[webconsultas.com]
  • Otros síntomas asociados son la parálisis durante el sueño (el paciente no se puede mover al quedarse dormido o al despertar lo que genera gran angustia), sensación de cansancio importante, dificultad de concentración, alucinaciones visuales o auditivas[salud.mapfre.es]
  • Para Nicholls, que hasta los veintiún años había sido madrugador y disfrutaba de las mañanas, la narcolepsia fue apareciendo a lo largo de meses como un cansancio matutino imposible de combatir.[lasexta.com]
  • "Si no descansamos lo necesario, no podemos pensar ni trabajar, pero la gente se relaciona con el sueño de mala manera, duerme las horas que puede, afronta el día con cansancio y acumula noches seguidas con patrones de sueño insano.[elperiodico.com]
Epilepsia
  • De hecho, muchas veces los narcolépticos llegan tarde al diagnóstico, porque el único síntoma suele ser la somnolencia diurna, que se puede encontrar en muchos otros trastornos del sueño o en la depresión y la epilepsia.[blog.cofm.es]
  • .: enfermedad del sueño, epilepsia del sueño, hipnolepsia. F : DTM p. 1140 RC : insomnio , síndrome , somnolencia , tripanosomiasis africana .[humantermuem.es]
  • Muchas personas que padecen la enfermedad no están diagnosticadas o lo están erróneamente de epilepsia, esquizofrenia o neurosis. El diagnóstico es clínico pero debe completarse con un estudio en la Unidad de Trastornos del Sueño hospitalaria.[farodevigo.es]
  • Puede ser producida por el mal del Parkinson, epilepsia, por efectos de la cocaína, esquizofrenia.[elnacional.com.do]
Apnea del sueño
  • La más frecuente es el insomnio , que la padecen entre el 10 y el 12 por ciento de la población, seguida de la apnea del sueño que es la segunda más frecuente. En el cuarto puesto se encuentra la narcolepsia .[telemadrid.es]
  • Y si roncas, tienes apnea del sueño y dejas de respirar mientras duermes, debes buscar ayuda médica inmediatamente. Puede ser letal y se trata con bastante facilidad.[agenciasinc.es]
  • Estos incluyen: Insomnio y otros trastornos del sueño Síndrome de las piernas inquietas Convulsiones Apnea del sueño Otras enfermedades médicas, psiquiátricas o del sistema nervioso Le pueden hacer otros exámenes como: ECG (mide la actividad eléctrica[nlm.nih.gov]
  • En muchos casos la narcolepsia coexiste con el síndrome de apnea del sueño. 2- ¿Cuál es su causa? ¿Por qué se produce? La causa es desconocida.[larazon.es]
  • Se realizó tipaje y oligotipaje HLA a 41 sujetos, 12 con narcolepsia-cataplejia, 7 con sólo SDE, 2 con apnea del sueño y 20 parientes sanos.[infodoctor.org]
Hipotonía muscular
  • Síntomas : el enfermo manifiesta sueño irresistible, y puede presentar crisis de hipotonía muscular con riesgo de caída, quedando inmóvil pero consciente y sin trastornos respiratorios.[fundacionmapfre.org]
Somnolencia
  • Se caracteriza por la presencia de exceso de somnolencia irresistible durante el día.[es.wikipedia.org]
  • Es un problema del sistema nervioso que causa somnolencia extrema y ataques de sueño durante el día. Los expertos no están seguros de qué es exactamente lo que causa la narcolepsia. Puede tener más de una causa.[nlm.nih.gov]
  • Los fármacos sedantes como las benzodiacepinas, barbitúricos y antihistamínicos son los que producen más somnolencia, pero existen otros muchos que alteran el descanso nocturno originando somnolencia diurna secundaria.[fundacionmapfre.org]
  • El tratamiento de primera línea para la somnolencia es el modafinilo. El oxibato de sodio es eficiente parala somnolencia, la cataplexia y para el sueño nocturno malo.[orpha.net]
  • La narcolepsia es un trastorno caracterizado por alteración de la fase MOR (fase REM en inglés) del sueño, somnolencia diurna extrema, defectos de visión y debilidad muscular.[web.archive.org]
Trastorno de sueño
  • Lunes, 04 de Mayo de 2009 Etiquetas: sueño, narcolepsia, autoinmune Un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford (EEUU) ha identificado una fuerte asociación entre un trastorno del sueño conocido como narcolepsia y dos variantes genéticas[web.archive.org]
  • […] del sueño más evidentes (hasta un 60 % de los pacientes con narcolepsia tiene asociado un segundo trastorno del sueño), sino que además el retraso en el diagnóstico de la narcolepsia puede llegar a los 10 años, a pesar de que puede ser una enfermedad[sendasenior.com]
  • […] del sueño más evidentes (hasta un 60% de los pacientes con narcolepsia tiene asociado un segundo trastorno del sueño).[abc.es]
  • En una próxima edición en castellano, con su libro "Duérmete ya", Henry Nicholls, realiza un análisis profundo de los trastornos del sueño.[narcolepsia.org]
  • (Evalúe de forma fácil si padece de somnolencia diurna pinchando aquí ) La narcolepsia es un trastorno del sueño. Infrecuente y complejo.[doctorferre.com]
Ataque del sueño
  • Es un problema del sistema nervioso que causa somnolencia extrema y ataques de sueño durante el día. Los expertos no están seguros de qué es exactamente lo que causa la narcolepsia. Puede tener más de una causa.[nlm.nih.gov]
  • Por el contrario, en el hipersomnio los ataques de sueño diurno son menos frecuentes, aunque cada episodio tiene una duración mayor. 6. Respecto al término en inglés sleeping disease , Fernando A.[humantermuem.es]
  • Las personas con narcolepsia pueden tener ataques de sueño repentinos.[discapnet.es]
  • La narcolepsia produce somnolencia y ataques de sueño durante el día, aunque se trate de periodos muy cortos de tiempo. Sin embargo, lo suficiente para alterar la vida del paciente y de su entorno más cercano.[ucb-iberia.com]
  • La principal manifestación clínica en casi todos los pacientes es la somnolencia diurna, que es continua durante el día y además se manifiesta con ataques de sueño incontrolables.[consalud.es]
Hiperactividad
  • Síndrome de narcolepsia-cataplejía Síndrome por déficit de atención e hiperactividad Sueño Terapéutica Terapéutica física Trastornos del sueño Tratamiento Tratamiento quirúrgico Clasificado en Neuropediatría - Neuropsiquiatría - Sueño Por autor Martinez-Salcedo[neurologia.com]
  • Hay que tener en cuenta que es una afección que puede acarrear problemas de conducta y, en el caso de los más jóvenes, generar hiperactividad y fracaso escolar.[blog.cofm.es]
  • La somnolencia excesiva y los accesos de sueño producen problemas escolares, trastornos de aprendizaje e hiperactividad.[lalunadealcala.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] de determinación de hipocretinas en líquido cefalorraquídeo, si se precisa (criterios diagnósticos ICSD 3 2014).[lalunadealcala.com]
  • Otros síntomas asociados pueden ser útiles para el diagnóstico, aunque carecen de especificidad.[es.wikipedia.org]
  • Diagnostic and coding manual. Diagnostic Classification Steering Committee, chairman Thorpy MJ. Rochester Minnesota. American Sleep Disorders Association 1990. Imlah NW. Narcolepsy in identical twins. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1961; 24: 158-160.[infodoctor.org]
Reducción de la latencia del sueño
  • La polisomnografía mostró reducciones claras en latencia de sueño, índice de arousalsy estadio 1 de sueño (N1). El sueño de onda lenta (N3) y la eficiencia del sueño se incrementaron con el tratamiento de oxibato sódico.[aepap.org]
HLA-DQ1
  • Sujetos del estudio: residentes en el condado de King, Washington de 18 a 50 años de edad con HLA DQ1* 0602 positivos. El orden de nacimiento se obtuvo en la entrevista.[aepap.org]

Tratamiento

  • Normalmente, la narcolepsia se puede controlar con tratamiento. Dar tratamiento a otros trastornos subyacentes del sueño puede mejorar los síntomas de esta afección.[nlm.nih.gov]
  • XXIII Congreso de la Sociedad Europea de Investigación del Sueño Un nuevo tratamiento farmacológico, basado en la activación de la histamina neuronal, abre una nueva vía para la narcolepsia diferente a la centrada en la activación de catecolaminas.[diariomedico.com]
  • Tratamiento Se desconoce la existencia de una cura para la narcolepsia .[discapnet.es]
  • Se indica específicamente para este trastorno, y parece ser muy útil en el tratamiento de la interrupción del sueño nocturno. Este fármaco sirve tanto para el tratamiento de la somnolencia diurna como de la cataplejia. Budavari, S (Ed.) (1996).[es.wikipedia.org]
  • Si esto no es suficiente para atajar las molestias, se debe recurrir al tratamiento farmacológico.[fundacionmapfre.org]

Etiología

  • En términos generales, se piensa que existe una etiología multifactorial: un grupo de genes se combina con factores externos y causa finalmente la enfermedad.[dialnet.unirioja.es]
  • Los síntomas pueden aparecer en la infancia y adolescencia La etiología de esta enfermedad es desconocida, con un probable componente autoinmune que contribuye a la característica pérdida de las neuronas productoras de orexinas en personas genéticamente[lalunadealcala.com]
  • La N C se asocia a menudo con el HLA DQB1 0602 y está causado por la pérdida de las neuronas productoras de hipocretina en el hipotálamo con una etiología al perecer autoinmune.[aepap.org]

Epidemiología

  • Estudios en familias Disponemos de dos herramientas principales para la realización de estudios poblacionales y familiares; la epidemiología genética y la genética molecular.[infodoctor.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En base a recientes investigaciones sobre la fisiopatología de la enfermedad, en la última edición de la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño (ICSD-2) la narcolepsia con y sin cataplejía se clasifican como dos entidades separadas.[doctorferre.com]
  • En su fisiopatología interviene, probablemente, la interacción entre uno o varios genes y estos factores desencadenantes. En menos de un 10% de los casos la enfermedad es genética, afectando a varios miembros de una familia.[farodevigo.es]

Prevención

  • La prevención de la enfermedad por Mycoplasma es problemática. Dado que las infecciones por M. pneumoniae se propagan por contacto estrecho; el aislamiento de las personas infectadas teóricamente reduciría el riesgo de infección.[fesemi.org]
  • Sin embargo, los fármacos disponibles unidos a medidas de higiene del sueño y a programas para la prevención de los problemas psicosociales que genera esa enfermedad, permiten mejorar mucho la calidad de vida de los afectados.[blog.cofm.es]
  • El tratamiento de estos pacientes debe orientarse a la adaptación del entorno al niño y la prevención de problemas psicosociales que origina, dada la pobre respuesta a los fármacos empleados.[neurologia.com]
  • El Día Mundial del Sueño se celebra cada año, el tercer viernes del mes de marzo, con el objetivo de disminuir la carga que suponen los problemas del sueño en la sociedad a través de una mejor prevención y manejo de los trastornos del sueño .[lalunadealcala.com]

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