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Mutación del factor II


Presentación

  • Mutación g20210a del gen de la protrombina: presentación clínica en dos gestantes PRESENTACIÓN DE CASOS Mutación g20210a del gen de la protrombina: presentación clínica en dos gestantes G20210a mutation of the prothrombin gene: clinical presentation in[revhematologia.sld.cu]
  • El tratamiento es basado de acuerdo a la presentación del cuadro clínico, sin embargo la anticoagulación convencional es ampliamente utilizada en el manejo de este grupo de pacientes.[scielo.org.bo]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se realiza mediante el análisis genético del gen de la protrombina 20210 utilizando muestras de sangre.[msdmanuals.com]
  • Los tests moleculares están disponibles, pero no son necesarios para el diagnóstico.[orpha.net]
  • Los casos de TEV fueron más frecuentes en los pacientes con diagnóstico de trastorno afectivo (57 /100.000), luego en los pacientes con esquizofrenia (28 / 100.000) o en todos los demás diagnósticos (22 / 100.000).[murciasalud.es]
  • Guía para la utilización de métodos y técnicas diagnósticas en el ictus. En: Díez Tejedor E (Ed), Guía para el diagnóstico y tratamiento del ictus (pp 25-63). Barcelona:ProusScience. - Barnes C, Deveber G. (2006).[neuropedwikia.es]
  • La deficiencia de factor V se diagnostica mediante una serie de pruebas sanguíneas que debe realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia/trastornos de la coagulación .[wfh.org]

Tratamiento

  • En los pacientes menores de 50 años los factores de riesgo asociados con mayor frecuencia fueron el tratamiento hormonal junto con el embarazo. 6) El hábito tabáquico y la dislipemia se asociaron con el desarrollo de la enfermedad tromboembólica venosa[dialnet.unirioja.es]
  • Tratamiento El tratamiento para la deficiencia de factor V generalmente solo se requiere en casos de hemorragias graves o antes de cirugías.[wfh.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Esto significa que la TEV durante el tratamiento con antipsicóticos tuvo una tasa de incidencia de 43 por 10.000 persona-años.[murciasalud.es]
  • Sobre el tratamiento en este caso, los estudios de heparina en trombofilia hereditaria están en curso y eso le debemos informar a María.[grupocaht.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es bueno, para los casos en los que el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado.[orpha.net]

Etiología

  • Tanto en pacientes adultos y pediátricos se presenta trombosis venosas profundas a repetición comúnmente en miembros inferiores, sin embargo, una de las características de esta etiología es su distribución en sitios anatómicos poco usuales como: seno[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Las trombofilias se presentan entre 2.8 a 7.9% de las trombosis venosas profundas, y de los pacientes que desarrollan fenómenos tromboembólicos venosos incluso en estados de gestación al menos el 30 al 50% presentan una trombofilia 2 .[scielo.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • COAGULACIÓN Y FISIOPATOLOGÍA DE LAS TROMBOFILIAS La coagulación presenta una serie de reacciones proteolíticas hasta la generación de trombina, tras la presencia de una injuria vascular por medio de las vías intrínseca, extrínseca y común.[scielo.org.bo]
  • […] traumatismo, entre otros. 5 La TH ha sido relacionada con una variedad de eventos obstétricos adversos, que incluyen pérdida de embarazo (principalmente muerte fetal), preclampsia, abrupto placentae , y neonatos con bajo peso para la edad gestacional. 6 La fisiopatología[revhematologia.sld.cu]

Prevención

  • Sin embargo, está indicada la prevención secundaria con anticoagulantes orales en pacientes con ictus en los que se demuestra presencia de alguna trombofilia (Bauer KA, 2010).[neuropedwikia.es]
  • Respecto a la prevención de complicaciones obstétricas en portadoras de TH, las guías italianas destacan que basados en la prevención de ETEV y en ausencia de estudios específicos, las pacientes con TH y antecedentes de complicaciones obstétricas deberían[scielo.edu.uy]
  • Por ello sería necesario llevar a cabo estudios que respondieran a preguntas sobre prevención primaria y secundaria en este tipo de pacientes 327 , 329 . Opiniones de expertos 4[guiasalud.es]
  • Sin embargo, su uso en TH no está bien establecido; para algunos autores su uso combinado con HBPM es más efectivo en la prevención de pérdidas recurrentes de embarazo en mujeres con trombofilia. 6 En nuestra experiencia, se utilizó la aspirina en dosis[revhematologia.sld.cu]
  • El tratamiento se basa en anticoagulación convencional y prevención de las recurrencias. REFERENCIAS 1. Burnett B. Managing of Venous Thromboembolism . Prim Care Clin Office Pract 2013; 40(1):73–90. Acceso 11 de agosto 2014. Disponible en: 2.[scielo.org.bo]

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