[…] hasta formas más leves con supervivencia hasta la edad adulta: hidrocefalia, retraso mental, displasia esquelética, hepatoesplenomegalia crónica, dismorfia facial (puente nasal aplanado, hipertelorismo), entre otras 14 , aunque en el caso descrito, una presentación[elsevier.es]
De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidadcorneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidadcorneal.[redalyc.org]
Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidadcorneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral.[ecured.cu]
Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter.[larazon.es]
Produce síntomas graves que afectan a muchos órganos y pueden estar presentes desde el momento del nacimiento, como aumento del tamaño del hígado ( hepatomegalia ), alteraciones neurológicas, retraso mental y baja estatura .[es.wikipedia.org]
Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Los signos clínicos son extremadamente variables; existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que[orpha.net]
Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso[enfermedadesraras-shire.com]
En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estaturabaja.[revistageneticamedica.com]
Estos signos y síntomas pueden incluir microcefalia, hidrocefalia, macroglosia, hepatoesplenomegalia, anomalías en las válvulas cardiacas, hernia umbilical o herniainguinal.[ivami.com]
Los casos más graves de MPS VII se caracterizan por la hidropesíafetal. La mayoría de los recién nacidos con hidropesíafetal nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.[ivami.com]
Lailla Vicens Hidropesíafetal Prog Obstet Ginecol, 52 (2009), pp. 686-695 [4] V. Borobio Hidrops fetal en Medicina Fetal [5] A.J. Kooper, P.M. Janssens, A.N. De Groot, M.L. Liebrand-van Sambeek, C.J. Van den Berg, G.B.[elsevier.es]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
[…] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Asociación Española de Diagnóstico Prenatal[elsevier.es]
Todo con el fin de mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de estos pacientes.[etalpharma.com]
Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.[fegerec.es]
Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]
“Hasta hoy los pacientes con esta rara condición hereditaria no tenían ninguna opción de tratamiento” .[revistageneticamedica.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Más del 40% de los afectados creen que reciben un tratamiento que consideran inadecuado o bien no disponen del tratamiento que necesitan.[etalpharma.com]
El tratamiento de reemplazo enzimático con infusiones intravenosas de idursulfasa ha surgido como un nuevo tratamiento para la mucopolisacaridosis tipo II.[cochrane.org]
Los pacientes con el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis IV no tienen incluido el tratamiento en las Instituciones Nacionales de Salud, es decir, mientras los otros tipos de MPS tienen tratamiento en las instituciones, los pacientes esperan que[elmedicointeractivo.com]
[…] edad adulta: hidrocefalia, retraso mental, displasia esquelética, hepatoesplenomegalia crónica, dismorfia facial (puente nasal aplanado, hipertelorismo), entre otras 14 , aunque en el caso descrito, una presentación tan precoz del hidrops sugiere un pronóstico[elsevier.es]
Entre los antecedentes personales destacan: episodios de ansiedad, cuadro de dolores articulares erráticos de etiología no filiada e intervención de hernia umbilical, grupo 0 Rh .[elsevier.es]
La asociación se creó en 2005 para fomentar la investigación sobre las causas, terapia, desarrollo y prevención de esta enfermedad, promover encuentros para intercambiar conocimientos y difundir su conocimiento y secundar becas científicas y premios-[canarias7.es]