El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal. [redalyc.org]

Generalmente presentan facies tosca, hepatoesplenomegalia, enfermedad valvular cardíaca y opacidad corneal. [mpspapas.wordpress.com]

Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidad corneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral. [ecured.cu]

El depósito de queratán sulfato, un componente importante de la córnea y de los cartílagos, produce opacidades corneales y alteraciones esqueléticas, como las observadas en la enfermedad de Morquio o MPS IV. [scielo.conicyt.cl]

Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de [consumer.es]

Produce síntomas graves que afectan a muchos órganos y pueden estar presentes desde el momento del nacimiento, como aumento del tamaño del hígado ( hepatomegalia ), alteraciones neurológicas, retraso mental y baja estatura. [es.wikipedia.org]

Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter. [larazon.es]

Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de [consumer.es]

Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa [redalyc.org]

Los signos clínicos son extremadamente variables; existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que [orpha.net]

Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso [enfermedadesraras-shire.com]

Los signos clínicos son extremadamente variables ; existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que [mpsesp.org]

baja en caso de supervivencia. [orpha.net]

En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja. [revistageneticamedica.com]

Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. [enfermedadesraras-shire.com]

baja y retraso mental. [mpsesp.org]

Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal, enfermedad cardiovascular, hepatoesplenomegalia, contracturas articulares, hernia [elmedicointeractivo.com]

También, aunque con menos frecuencia, los niños pueden presentar unos rasgos faciales toscos y afectación en la columna vertebral y la cadera. [sepeap.org]

Las características clínicas más frecuentes de las MPS son la presencia de rasgos faciales toscos, macrocefalia, opacidades corneales, disostosis múltiple, talla baja, valvulopatía mitroaórtica, hepatoesplenomegalia, hernias umbilical e inguinales, con [scielo.conicyt.cl]

Estos signos y síntomas pueden incluir microcefalia, hidrocefalia, macroglosia, hepatoesplenomegalia, anomalías en las válvulas cardiacas, hernia umbilical o hernia inguinal. [ivami.com]

Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de [consumer.es]

El programa de bonos de revisión de enfermedades pediátricas raras está diseñado para fomentar el desarrollo de nuevos medicamentos y productos biológicos para la prevención o el tratamiento de enfermedades raras pediátricas. [mpsesp.org]

Lailla Vicens Hidropesía fetal Prog Obstet Ginecol, 52 (2009), pp. 686-695 [4] V. Borobio Hidrops fetal en Medicina Fetal [5] A.J. Kooper, P.M. Janssens, A.N. De Groot, M.L. Liebrand-van Sambeek, C.J. Van den Berg, G.B. [elsevier.es]

Los casos más graves de MPS VII se caracterizan por la hidropesía fetal. La mayoría de los recién nacidos con hidropesía fetal nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. [ivami.com]

El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos. [revistasbolivianas.org.bo]

Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad. [scielo.org.bo]

Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad. [scielo.org.bo]

Las características clínicas más frecuentes de las MPS son la presencia de rasgos faciales toscos, macrocefalia, opacidades corneales, disostosis múltiple, talla baja, valvulopatía mitroaórtica, hepatoesplenomegalia, hernias umbilical e inguinales, con [scielo.conicyt.cl]

Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia [redalyc.org]

Es frecuente la coxa valga con dislocación de la cadera y displasia de la cabeza femoral. Se observa ensanchamiento de la parte anterior de la cortical y la porción medial de la clavícula. [mpspapas.wordpress.com]

[…] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo [enfermedadesraras-shire.com]

Durante la lactancia y la infancia, van apareciendo: la talla baja, la displasia ósea, engrosamiento de las válvulas cardiacas, síndrome del túnel del carpo, retraso mental, hepato y esplenomegalia, el hirsutismo, un desarrollo anormal y retraso psicomotor [scielo.org.bo]

Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia [redalyc.org]

MEPSEVII a los tejidos circundantes durante la infusión • Diarrea • Erupción • Reacción alérgica severa (anafilaxia) • Inflamación del lugar de infusión • Hinchazón alrededor del lugar de la infusión • Picazón intensa de la piel Un paciente experimentó una convulsión [mpsesp.org]

La MPS III, o síndrome de Sanfilippo, está marcado por síntomas neurológicos graves (demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, sordera, pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por espacio de varias horas seguidas [consumer.es]

Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia. [scielo.org.bo]

Keywords: Non-immune hydrops fetalis Lysosomal storage disorders Mucopolysaccharidosis VII Sly disease Texto Completo Introducción El hidrops fetal o acúmulo anormal de líquido seroso en al menos dos compartimentos fetales (edema subcutáneo, derrame pericárdico [elsevier.es]

V herpes I II IgG IgM , RPR , Ac. parvovirus B19 IgG IgM . El cariotipo en líquido amniótico fue 46,XX. A las 20 semanas, con intensa ascitis y edema subcutáneo ( figs. 1 y 2 ), la paciente solicitó interrupción legal por grave anomalía fetal. [elsevier.es]