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Mucopolisacaridosis tipo 7

Mucopolisacaridosis 7


Presentación

  • […] hasta formas más leves con supervivencia hasta la edad adulta: hidrocefalia, retraso mental, displasia esquelética, hepatoesplenomegalia crónica, dismorfia facial (puente nasal aplanado, hipertelorismo), entre otras 14 , aunque en el caso descrito, una presentación[elsevier.es]
  • De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
Opacidad corneal
  • El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal.[redalyc.org]
  • Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidad corneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral.[ecured.cu]
Hepatomegalia
  • Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter.[larazon.es]
  • Produce síntomas graves que afectan a muchos órganos y pueden estar presentes desde el momento del nacimiento, como aumento del tamaño del hígado ( hepatomegalia ), alteraciones neurológicas, retraso mental y baja estatura .[es.wikipedia.org]
  • Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Hepatosplenomegalia
  • Los signos clínicos son extremadamente variables; existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que[orpha.net]
  • Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso[enfermedadesraras-shire.com]
Estatura baja
Hernia inguinal
  • Estos signos y síntomas pueden incluir microcefalia, hidrocefalia, macroglosia, hepatoesplenomegalia, anomalías en las válvulas cardiacas, hernia umbilical o hernia inguinal.[ivami.com]
Hidropesía fetal
  • Los casos más graves de MPS VII se caracterizan por la hidropesía fetal. La mayoría de los recién nacidos con hidropesía fetal nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.[ivami.com]
  • Lailla Vicens Hidropesía fetal Prog Obstet Ginecol, 52 (2009), pp. 686-695 [4] V. Borobio Hidrops fetal en Medicina Fetal [5] A.J. Kooper, P.M. Janssens, A.N. De Groot, M.L. Liebrand-van Sambeek, C.J. Van den Berg, G.B.[elsevier.es]
Macrocefalia
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Hirsutismo
  • […] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Asociación Española de Diagnóstico Prenatal[elsevier.es]
  • Todo con el fin de mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de estos pacientes.[etalpharma.com]
  • Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.[fegerec.es]
  • Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]

Tratamiento

  • “Hasta hoy los pacientes con esta rara condición hereditaria no tenían ninguna opción de tratamiento” .[revistageneticamedica.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Más del 40% de los afectados creen que reciben un tratamiento que consideran inadecuado o bien no disponen del tratamiento que necesitan.[etalpharma.com]
  • El tratamiento de reemplazo enzimático con infusiones intravenosas de idursulfasa ha surgido como un nuevo tratamiento para la mucopolisacaridosis tipo II.[cochrane.org]
  • Los pacientes con el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis IV no tienen incluido el tratamiento en las Instituciones Nacionales de Salud, es decir, mientras los otros tipos de MPS tienen tratamiento en las instituciones, los pacientes esperan que[elmedicointeractivo.com]

Pronóstico

  • […] edad adulta: hidrocefalia, retraso mental, displasia esquelética, hepatoesplenomegalia crónica, dismorfia facial (puente nasal aplanado, hipertelorismo), entre otras 14 , aunque en el caso descrito, una presentación tan precoz del hidrops sugiere un pronóstico[elsevier.es]

Etiología

  • Entre los antecedentes personales destacan: episodios de ansiedad, cuadro de dolores articulares erráticos de etiología no filiada e intervención de hernia umbilical, grupo 0 Rh .[elsevier.es]

Prevención

  • La asociación se creó en 2005 para fomentar la investigación sobre las causas, terapia, desarrollo y prevención de esta enfermedad, promover encuentros para intercambiar conocimientos y difundir su conocimiento y secundar becas científicas y premios-[canarias7.es]

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