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Mucopolisacaridosis tipo 7


Presentación

  • […] hasta formas más leves con supervivencia hasta la edad adulta: hidrocefalia, retraso mental, displasia esquelética, hepatoesplenomegalia crónica, dismorfia facial (puente nasal aplanado, hipertelorismo), entre otras 14 , aunque en el caso descrito, una presentación[elsevier.es]
  • AGRADECIMIENTOS Quisiera agradecer a los familiares del paciente por haber permitido la presentación del caso clínico, desearles todo lo mejor en sus actividades que realizan. REFERENCIAS 1. Shire. Mucopolisacaridosis tipo II ..[scielo.org.bo]
  • CASOS CLÍNICOS Presentación de un caso clínico de mucopolisacaridosis Tipo IV, síndrome de Morquio Presentation of a clinical case of mucopolysaccharidosis type IV, Morquio syndrome Aguilar, Ximena A (1), Rafael Montaño A (2), Roxana Saunero (3), Álvaro[revistasbolivianas.org.bo]
  • De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
Opacidad corneal
  • Generalmente presentan facies tosca, hepatoesplenomegalia, enfermedad valvular cardíaca y opacidad corneal.[mpspapas.wordpress.com]
  • El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal.[redalyc.org]
  • Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidad corneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral.[ecured.cu]
  • El depósito de queratán sulfato, un componente importante de la córnea y de los cartílagos, produce opacidades corneales y alteraciones esqueléticas, como las observadas en la enfermedad de Morquio o MPS IV.[scielo.conicyt.cl]
  • Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de[consumer.es]
Hepatomegalia
  • Produce síntomas graves que afectan a muchos órganos y pueden estar presentes desde el momento del nacimiento, como aumento del tamaño del hígado ( hepatomegalia ), alteraciones neurológicas, retraso mental y baja estatura .[es.wikipedia.org]
  • Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter.[larazon.es]
  • Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de[consumer.es]
  • Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Hepatosplenomegalia
  • Los signos clínicos son extremadamente variables; existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que[orpha.net]
  • Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso[enfermedadesraras-shire.com]
  • Los signos clínicos son extremadamente variables ; existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que[mpsesp.org]
Estatura baja
Rasgos faciales toscos
  • Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal, enfermedad cardiovascular, hepatoesplenomegalia, contracturas articulares, hernia[elmedicointeractivo.com]
  • Las características clínicas más frecuentes de las MPS son la presencia de rasgos faciales toscos, macrocefalia, opacidades corneales, disostosis múltiple, talla baja, valvulopatía mitroaórtica, hepatoesplenomegalia, hernias umbilical e inguinales, con[scielo.conicyt.cl]
Hernia inguinal
  • Estos signos y síntomas pueden incluir microcefalia, hidrocefalia, macroglosia, hepatoesplenomegalia, anomalías en las válvulas cardiacas, hernia umbilical o hernia inguinal.[ivami.com]
  • Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de[consumer.es]
Retraso en el desarrollo
  • Otros signos y síntomas pueden incluir infecciones recurrentes de oído, pérdida auditiva, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual progresiva.[ivami.com]
  • Los enfermos presentan retrasos en el desarrollo antes ya del primer año de vida, y el desarrollo se detiene por completo entre los 2 y los 4 años.[consumer.es]
  • La MPS III siempre se presenta con retraso del desarrollo sicomotor y deterioro neurológico progresivo, mientras que esta característica puede estar presente o no en las MPS I, II y VII y está habitualmente ausente en la MPS IV y VI.[scielo.conicyt.cl]
Hidropesía fetal
  • Lailla Vicens Hidropesía fetal Prog Obstet Ginecol, 52 (2009), pp. 686-695 [4] V. Borobio Hidrops fetal en Medicina Fetal [5] A.J. Kooper, P.M. Janssens, A.N. De Groot, M.L. Liebrand-van Sambeek, C.J. Van den Berg, G.B.[elsevier.es]
  • Los casos más graves de MPS VII se caracterizan por la hidropesía fetal. La mayoría de los recién nacidos con hidropesía fetal nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.[ivami.com]
Cuello corto
  • El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad.[scielo.org.bo]
Macrocefalia
  • Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad.[scielo.org.bo]
  • Las características clínicas más frecuentes de las MPS son la presencia de rasgos faciales toscos, macrocefalia, opacidades corneales, disostosis múltiple, talla baja, valvulopatía mitroaórtica, hepatoesplenomegalia, hernias umbilical e inguinales, con[scielo.conicyt.cl]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Dislocación de la cadera
  • Es frecuente la coxa valga con dislocación de la cadera y displasia de la cabeza femoral. Se observa ensanchamiento de la parte anterior de la cortical y la porción medial de la clavícula.[mpspapas.wordpress.com]
Hirsutismo
  • […] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
  • Durante la lactancia y la infancia, van apareciendo: la talla baja, la displasia ósea, engrosamiento de las válvulas cardiacas, síndrome del túnel del carpo, retraso mental, hepato y esplenomegalia, el hirsutismo, un desarrollo anormal y retraso psicomotor[scielo.org.bo]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Convulsión
  • MEPSEVII a los tejidos circundantes durante la infusión • Diarrea • Erupción • Reacción alérgica severa (anafilaxia) • Inflamación del lugar de infusión • Hinchazón alrededor del lugar de la infusión • Picazón intensa de la piel Un paciente experimentó una convulsión[mpsesp.org]
  • La MPS III, o síndrome de Sanfilippo , está marcado por síntomas neurológicos graves (demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, sordera, pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por espacio de varias horas seguidas[consumer.es]
Esplenomegalia
  • Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia.[scielo.org.bo]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Asociación Española de Diagnóstico Prenatal[elsevier.es]
  • A la impresión diagnóstica: bronconeumonía, síndrome bronquial obstructivo, retardo del desarrollo psico motor y síndrome de Hunter. La madre refiere que realizó un viaje al exterior del pais, donde llegaron al diagnóstico de Síndrome de Hunter.[scielo.org.bo]
  • Se estima que el tiempo para el diagnóstico desde la aparición de los primeros signos y síntomas es de 7 años.[shireargentina.com.ar]
  • Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]
Derrame pericárdico
  • Keywords: Non-immune hydrops fetalis Lysosomal storage disorders Mucopolysaccharidosis VII Sly disease Texto Completo Introducción El hidrops fetal o acúmulo anormal de líquido seroso en al menos dos compartimentos fetales (edema subcutáneo, derrame pericárdico[elsevier.es]
Parvovirus B19
  • V herpes I II IgG IgM , RPR , Ac. parvovirus B19 IgG IgM . El cariotipo en líquido amniótico fue 46,XX. A las 20 semanas, con intensa ascitis y edema subcutáneo ( figs. 1 y 2 ), la paciente solicitó interrupción legal por grave anomalía fetal.[elsevier.es]

Tratamiento

  • “Hasta hoy los pacientes con esta rara condición hereditaria no tenían ninguna opción de tratamiento” .[revistageneticamedica.com]
  • “Después de muchos años de investigación, nos estamos un paso más cerca de encontrar un tratamiento potencialmente cambia la vida para los pacientes con MPS 7.[mpspapas.wordpress.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de reemplazo enzimático con infusiones intravenosas de idursulfasa ha surgido como un nuevo tratamiento para la mucopolisacaridosis tipo II.[cochrane.org]
  • Aparte del tratamiento sintomático , los tratamientos específicos (transplante de médula ósea alogénico, terapia de reemplazo enzimático, y terapia génica) sólo se han probado en modelos animales (ratón) Fuente: Orphanet Ultima Publicación: Febrero 2005[mpsesp.org]

Pronóstico

  • […] edad adulta: hidrocefalia, retraso mental, displasia esquelética, hepatoesplenomegalia crónica, dismorfia facial (puente nasal aplanado, hipertelorismo), entre otras 14 , aunque en el caso descrito, una presentación tan precoz del hidrops sugiere un pronóstico[elsevier.es]
  • Esta inexorable progresión determina el pronóstico tan sombrío a mediano y largo plazo, y mayor número de células afectadas.[revistasbolivianas.org.bo]
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico está en juego pues a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.[mpspapas.wordpress.com]
  • El Hospital de Vinaròs ha aplicado por primera vez el protocolo ECMO para tratar a un paciente ingresado en la UCI que presentaba una patología con pronóstico grave y que precisó esta técnica de forma urgente.[elperiodic.com]

Etiología

  • Entre los antecedentes personales destacan: episodios de ansiedad, cuadro de dolores articulares erráticos de etiología no filiada e intervención de hernia umbilical, grupo 0 Rh .[elsevier.es]

Prevención

  • La Unidad de Prevención Comunitaria de Conductas Adictivas convocó a todos los centros educativos de la localidad para presentar los programas de prevención ofertados por la Conselleria de Sanitat para el curso 2018-19.[elperiodic.com]
  • La asociación se creó en 2005 para fomentar la investigación sobre las causas, terapia, desarrollo y prevención de esta enfermedad, promover encuentros para intercambiar conocimientos y difundir su conocimiento y secundar becas científicas y premios-[canarias7.es]
  • El programa de bonos de revisión de enfermedades pediátricas raras está diseñado para fomentar el desarrollo de nuevos medicamentos y productos biológicos para la prevención o el tratamiento de enfermedades raras pediátricas.[mpsesp.org]

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