[…] hasta formas más leves con supervivencia hasta la edad adulta: hidrocefalia, retraso mental, displasia esquelética, hepatoesplenomegalia crónica, dismorfia facial (puente nasal aplanado, hipertelorismo), entre otras 14 , aunque en el caso descrito, una presentación[elsevier.es]
AGRADECIMIENTOS Quisiera agradecer a los familiares del paciente por haber permitido la presentación del caso clínico, desearles todo lo mejor en sus actividades que realizan. REFERENCIAS 1. Shire. Mucopolisacaridosis tipo II ..[scielo.org.bo]
CASOS CLÍNICOS Presentación de un caso clínico de mucopolisacaridosis Tipo IV, síndrome de Morquio Presentation of a clinical case of mucopolysaccharidosis type IV, Morquio syndrome Aguilar, Ximena A (1), Rafael Montaño A (2), Roxana Saunero (3), Álvaro[revistasbolivianas.org.bo]
De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
Generalmente presentan facies tosca, hepatoesplenomegalia, enfermedad valvular cardíaca y opacidadcorneal.[mpspapas.wordpress.com]
El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidadcorneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidadcorneal.[redalyc.org]
Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidadcorneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral.[ecured.cu]
El depósito de queratán sulfato, un componente importante de la córnea y de los cartílagos, produce opacidadescorneales y alteraciones esqueléticas, como las observadas en la enfermedad de Morquio o MPS IV.[scielo.conicyt.cl]
Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidadcorneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de[consumer.es]
Produce síntomas graves que afectan a muchos órganos y pueden estar presentes desde el momento del nacimiento, como aumento del tamaño del hígado ( hepatomegalia ), alteraciones neurológicas, retraso mental y baja estatura .[es.wikipedia.org]
Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter.[larazon.es]
Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de[consumer.es]
Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Los signos clínicos son extremadamente variables; existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que[orpha.net]
Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso[enfermedadesraras-shire.com]
Los signos clínicos son extremadamente variables ; existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que[mpsesp.org]
En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estaturabaja.[revistageneticamedica.com]
Estos pacientes pueden manifestar estaturabaja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com]
Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgosfacialestoscos, xibosis o giba dorsal, enfermedad cardiovascular, hepatoesplenomegalia, contracturas articulares, hernia[elmedicointeractivo.com]
Las características clínicas más frecuentes de las MPS son la presencia de rasgosfacialestoscos, macrocefalia, opacidades corneales, disostosis múltiple, talla baja, valvulopatía mitroaórtica, hepatoesplenomegalia, hernias umbilical e inguinales, con[scielo.conicyt.cl]
Estos signos y síntomas pueden incluir microcefalia, hidrocefalia, macroglosia, hepatoesplenomegalia, anomalías en las válvulas cardiacas, hernia umbilical o herniainguinal.[ivami.com]
Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, herniainguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de[consumer.es]
Otros signos y síntomas pueden incluir infecciones recurrentes de oído, pérdida auditiva, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual progresiva.[ivami.com]
Los enfermos presentan retrasos en el desarrollo antes ya del primer año de vida, y el desarrollo se detiene por completo entre los 2 y los 4 años.[consumer.es]
La MPS III siempre se presenta con retraso del desarrollo sicomotor y deterioro neurológico progresivo, mientras que esta característica puede estar presente o no en las MPS I, II y VII y está habitualmente ausente en la MPS IV y VI.[scielo.conicyt.cl]
Lailla Vicens Hidropesíafetal Prog Obstet Ginecol, 52 (2009), pp. 686-695 [4] V. Borobio Hidrops fetal en Medicina Fetal [5] A.J. Kooper, P.M. Janssens, A.N. De Groot, M.L. Liebrand-van Sambeek, C.J. Van den Berg, G.B.[elsevier.es]
Los casos más graves de MPS VII se caracterizan por la hidropesíafetal. La mayoría de los recién nacidos con hidropesíafetal nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.[ivami.com]
El tronco corto, cuellocorto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos.[revistasbolivianas.org.bo]
Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad.[scielo.org.bo]
Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad.[scielo.org.bo]
Las características clínicas más frecuentes de las MPS son la presencia de rasgos faciales toscos, macrocefalia, opacidades corneales, disostosis múltiple, talla baja, valvulopatía mitroaórtica, hepatoesplenomegalia, hernias umbilical e inguinales, con[scielo.conicyt.cl]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Es frecuente la coxa valga con dislocación de la cadera y displasia de la cabeza femoral. Se observa ensanchamiento de la parte anterior de la cortical y la porción medial de la clavícula.[mpspapas.wordpress.com]
[…] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
Durante la lactancia y la infancia, van apareciendo: la talla baja, la displasia ósea, engrosamiento de las válvulas cardiacas, síndrome del túnel del carpo, retraso mental, hepato y esplenomegalia, el hirsutismo, un desarrollo anormal y retraso psicomotor[scielo.org.bo]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
MEPSEVII a los tejidos circundantes durante la infusión • Diarrea • Erupción • Reacción alérgica severa (anafilaxia) • Inflamación del lugar de infusión • Hinchazón alrededor del lugar de la infusión • Picazón intensa de la piel Un paciente experimentó una convulsión[mpsesp.org]
La MPS III, o síndrome de Sanfilippo , está marcado por síntomas neurológicos graves (demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, sordera, pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por espacio de varias horas seguidas[consumer.es]
Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia.[scielo.org.bo]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Asociación Española de Diagnóstico Prenatal[elsevier.es]
A la impresión diagnóstica: bronconeumonía, síndrome bronquial obstructivo, retardo del desarrollo psico motor y síndrome de Hunter. La madre refiere que realizó un viaje al exterior del pais, donde llegaron al diagnóstico de Síndrome de Hunter.[scielo.org.bo]
Se estima que el tiempo para el diagnóstico desde la aparición de los primeros signos y síntomas es de 7 años.[shireargentina.com.ar]
Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]
Keywords: Non-immune hydrops fetalis Lysosomal storage disorders Mucopolysaccharidosis VII Sly disease Texto Completo Introducción El hidrops fetal o acúmulo anormal de líquido seroso en al menos dos compartimentos fetales (edema subcutáneo, derramepericárdico[elsevier.es]
V herpes I II IgG IgM , RPR , Ac. parvovirusB19 IgG IgM . El cariotipo en líquido amniótico fue 46,XX. A las 20 semanas, con intensa ascitis y edema subcutáneo ( figs. 1 y 2 ), la paciente solicitó interrupción legal por grave anomalía fetal.[elsevier.es]
“Hasta hoy los pacientes con esta rara condición hereditaria no tenían ninguna opción de tratamiento” .[revistageneticamedica.com]
“Después de muchos años de investigación, nos estamos un paso más cerca de encontrar un tratamiento potencialmente cambia la vida para los pacientes con MPS 7.[mpspapas.wordpress.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
El tratamiento de reemplazo enzimático con infusiones intravenosas de idursulfasa ha surgido como un nuevo tratamiento para la mucopolisacaridosis tipo II.[cochrane.org]
Aparte del tratamiento sintomático , los tratamientos específicos (transplante de médula ósea alogénico, terapia de reemplazo enzimático, y terapia génica) sólo se han probado en modelos animales (ratón) Fuente: Orphanet Ultima Publicación: Febrero 2005[mpsesp.org]
[…] edad adulta: hidrocefalia, retraso mental, displasia esquelética, hepatoesplenomegalia crónica, dismorfia facial (puente nasal aplanado, hipertelorismo), entre otras 14 , aunque en el caso descrito, una presentación tan precoz del hidrops sugiere un pronóstico[elsevier.es]
Esta inexorable progresión determina el pronóstico tan sombrío a mediano y largo plazo, y mayor número de células afectadas.[revistasbolivianas.org.bo]
En casi la mitad de los casos el pronóstico está en juego pues a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.[mpspapas.wordpress.com]
El Hospital de Vinaròs ha aplicado por primera vez el protocolo ECMO para tratar a un paciente ingresado en la UCI que presentaba una patología con pronóstico grave y que precisó esta técnica de forma urgente.[elperiodic.com]
Entre los antecedentes personales destacan: episodios de ansiedad, cuadro de dolores articulares erráticos de etiología no filiada e intervención de hernia umbilical, grupo 0 Rh .[elsevier.es]
La Unidad de Prevención Comunitaria de Conductas Adictivas convocó a todos los centros educativos de la localidad para presentar los programas de prevención ofertados por la Conselleria de Sanitat para el curso 2018-19.[elperiodic.com]
La asociación se creó en 2005 para fomentar la investigación sobre las causas, terapia, desarrollo y prevención de esta enfermedad, promover encuentros para intercambiar conocimientos y difundir su conocimiento y secundar becas científicas y premios-[canarias7.es]
El programa de bonos de revisión de enfermedades pediátricas raras está diseñado para fomentar el desarrollo de nuevos medicamentos y productos biológicos para la prevención o el tratamiento de enfermedades raras pediátricas.[mpsesp.org]