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Mucopolisacaridosis tipo 6


Presentación

  • AGRADECIMIENTOS Quisiera agradecer a los familiares del paciente por haber permitido la presentación del caso clínico, desearles todo lo mejor en sus actividades que realizan. REFERENCIAS 1. Shire. Mucopolisacaridosis tipo II ..[scielo.org.bo]
  • CASOS CLÍNICOS Presentación de un caso clínico de mucopolisacaridosis Tipo IV, síndrome de Morquio Presentation of a clinical case of mucopolysaccharidosis type IV, Morquio syndrome Aguilar, Ximena A (1), Rafael Montaño A (2), Roxana Saunero (3), Álvaro[revistasbolivianas.org.bo]
  • La forma de presentación lentamente progresiva se caracteriza por alcanzar una altura mayor a 140 cm y niveles de GAG urinarios por debajo de 100 μcreatinina g/mg.[elsevier.es]
  • De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
Opacidad corneal
  • Otras manifestaciones clínicas que pueden asociarse: enfermedad de las válvulas cardiacas, función pulmonar reducida, hepatoesplenomegalia, sinusitis, otitis media, pérdida de audición, apnea de sueño, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano, y[orpha.net]
  • El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal.[redalyc.org]
  • Las características clínicas y la gravedad de esta enfermedad son variables, pero incluyen baja estatura, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, anomalías cardíacas y dismorfia facial, con la inteligencia[go.galegroup.com]
  • Las complicaciones oftalmológicas más frecuentes son el glaucoma y la opacidad corneal, que pueden ser tratados con medicamentos y cirugía de trasplante de córnea, respectivamente.[elsevier.es]
Hepatomegalia
  • Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia , alteraciones oculares y facies de gárgola. Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter .[es.wikipedia.org]
  • […] espaciados Pruebas y exámenes Volver al comienzo El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar: Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis) Opacidad de la córnea Soplo cardíaco ( regurgitación aórtica ) Hernia inguinal Hepatomegalia[funsepa.net]
  • Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Hepatosplenomegalia
  • Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso[enfermedadesraras-shire.com]
Macroglosia
  • Las características de la MPS VI incluyen macrocefalia, hidrocefalia y macroglosia. Con frecuencia, estos individuos también desarrollan anomalías en las válvulas cardiacas, hepatoesplenomegalia y hernia umbilical o hernia inguinal.[ivami.com]
  • Boca: afasia, macroglosia, amígdalas hipertróficas. Abdomen: globoso, hepato y esplenomegalia. Tono y trofismo: piel gruesa y disminuida. Pulmones: estertores, crepitos y sibilancias en ambos campos pulmonares.[scielo.org.bo]
Hipertrofia gingival
  • El concepto de disostosis múltiple descrito característicamente en la MPS VI se relaciona a la presencia de macrocefalia, facies toscas con prominencia frontal exagerada, puente nasal deprimido, agrandamiento de la lengua, hipertrofia gingival y tardía[elsevier.es]
Estatura baja
  • La característica displasia esquelética incluye: estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[orpha.net]
  • Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com]
  • baja con un tronco especialmente corto Dientes ampliamente espaciados Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico.[ssl.adam.com]
  • baja con un tronco especialmente corto Dientes ampliamente espaciados Pruebas y exámenes Volver al comienzo El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar: Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis) Opacidad de la córnea[funsepa.net]
Hernia inguinal
  • Col. 2012; 34(4) : 347-353 Resumen Se describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó: talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia[imbiomed.com.mx]
  • Con frecuencia, estos individuos también desarrollan anomalías en las válvulas cardiacas, hepatoesplenomegalia y hernia umbilical o hernia inguinal.[ivami.com]
  • inguinal Hepatomegalia Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello Baja estatura (en especial tronco corto) Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar[funsepa.net]
Dolor
  • Inmediatamente posterior a la recuperación anestésica, el paciente refirió alivio del dolor cervical y desaparición de las mioclonías propioespinales y del signo de Lhermitte. Continúa actualmente en TRE.[elsevier.es]
  • Si tu hijo siente dolor, es probable que se mueva menos, lo cual puede producir más rigidez y dolor. El grupo de anomalías generalmente observado en los huesos de personas con el síndrome de Hunter se conoce con el nombre de «disostosis múltiple».[mayoclinic.org]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo, una pérdida de habilidades previamente adquiridas u otros[mayoclinic.org]
Insuficiencia cardíaca
  • Posibles complicaciones Estas complicaciones pueden suceder: Problemas respiratorios Insuficiencia cardíaca Daño a la médula espinal y posible parálisis Problemas de visión Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros[ssl.adam.com]
  • Posibles complicaciones Volver al comienzo Problemas respiratorios Insuficiencia cardíaca Daño a la médula espinal y posible parálisis Problemas de visión Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos[funsepa.net]
  • A medida que progresa la enfermedad, estas afecciones generalmente empeoran y, con frecuencia, dan como resultado una insuficiencia cardíaca.[mayoclinic.org]
Puente nasal ancho
  • Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva[enfermedadesraras-shire.com]
Macrocefalia
  • Las características de la MPS VI incluyen macrocefalia, hidrocefalia y macroglosia. Con frecuencia, estos individuos también desarrollan anomalías en las válvulas cardiacas, hepatoesplenomegalia y hernia umbilical o hernia inguinal.[ivami.com]
  • […] incluso la columna vertebral Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior Córnea opaca Rasgos faciales toscos Hígado agrandado Soplo cardíaco Hernia en la ingle Articulaciones hipermóviles Piernas en X Cabeza grande (macrocefalia[ssl.adam.com]
  • Las cerámicas presentan características fenotípicas como displasia esquelética, macrocefalia, rasgos toscos, boca ancha, tórax prominente, cifosis y escoliosis, probablemente constituyen evidencia de esta enfermedad en América Latina y prehispánico en[go.galegroup.com]
  • Síntomas Volver al comienzo Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior Rasgos faciales toscos Articulaciones hipermóviles Piernas en X Cabeza grande ( macrocefalia[funsepa.net]
  • Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad.[scielo.org.bo]
Displasia esquelética
  • La característica displasia esquelética incluye: estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial incluyó el síndrome de Hurler y varias displasias esqueléticas. La cultura Tumaco-Tolita habitó la región de la costa del Pacífico colombo-ecuatoriana, durante los años 300 aC y 600 dC.[go.galegroup.com]
Genu valgo
  • El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos.[revistasbolivianas.org.bo]
Deformidad articular
  • Clínicamente los pacientes con MPS pueden tener anormalidades en su apariencia física como talla baja, frente prominente, aspecto facial tosco, opacidad en la córnea, deformidades articulares.[expoknews.com]
Hirsutismo
  • […] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
  • Durante la lactancia y la infancia, van apareciendo: la talla baja, la displasia ósea, engrosamiento de las válvulas cardiacas, síndrome del túnel del carpo, retraso mental, hepato y esplenomegalia, el hirsutismo, un desarrollo anormal y retraso psicomotor[scielo.org.bo]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Papiledema
  • […] ciones oftalmológicas, además de opacidad corneal y pérdida profunda de la visión secundaria, son ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica, como resultado de la degenera- ción retiniana. 14 En el síndrome de Scheie, es raro que se presente papiledema[redalyc.org]
Esplenomegalia
  • Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia.[scielo.org.bo]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los pacientes con diagnóstico clínico sospechoso de padecer algún tipo de MPS se remiten al Instituto de Neurología y Neurocirugía para determinar las posibles deficiencias enzimáticas que nos darán la clave del diagnóstico. Pacientes y métodos.[neurologia.com]
  • Su amplia sintomatología y variación de la gravedad de unos pacientes a otros dificultan su diagnóstico.[farmanews.com]
  • A la impresión diagnóstica: bronconeumonía, síndrome bronquial obstructivo, retardo del desarrollo psico motor y síndrome de Hunter. La madre refiere que realizó un viaje al exterior del pais, donde llegaron al diagnóstico de Síndrome de Hunter.[scielo.org.bo]
  • Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]

Tratamiento

  • Antes del tratamiento enzimático sustitutivo (TES) con galsulfasa (Naglazyme ), el manejo clínico se limitaba a un tratamiento de apoyo y al trasplante de células madre hematopoyéticas.[orpha.net]
  • […] en fase I de desarrollo clínico para el tratamiento de la acondroplasia.[farmanews.com]
  • Se estima, que existen alrededor de 30 casos más sin diagnosticar en México y que necesitan tratamiento.[expoknews.com]
  • Los pacientes con el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis IV no tienen incluido el tratamiento en las Instituciones Nacionales de Salud, es decir, mientras los otros tipos de MPS tienen tratamiento en las instituciones, los pacientes esperan que[elmedicointeractivo.com]
  • Dada la circunstancia de la enfermedad y la ausencia de un tratamiento realmente eficaz, es importante recalcar la necesidad de un "tratamiento paliativo", contra los diversos síntomas.[scielo.org.bo]

Pronóstico

  • El pronóstico varían en función de la edad de aparición, de la velocidad de progresión de la enfermedad, de la edad de inicio del TES y de la calidad del manejo.[orpha.net]
  • […] acerca de la MPS IV: National MPS Society -- mpssociety.org National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome NIH Genetic Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv Expectativas (pronóstico[ssl.adam.com]
  • Esta inexorable progresión determina el pronóstico tan sombrío a mediano y largo plazo, y mayor número de células afectadas.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Grupos de apoyo Volver al comienzo National MPS Society : Página web: www.mpssociety.org Pronóstico Volver al comienzo La función cognitiva (pensamiento) generalmente es normal en pacientes con el síndrome de Morquio.[funsepa.net]

Fisiopatología

  • Sobre cada una de estas patologías se han descrito detalladamente su afectación, fisiopatología, diagnóstico, tratamiento y seguimiento.[farmanews.com]

Prevención

  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas que quieran tener hijos y tengan antecedentes familiares de MPS IV. Hay disponibilidad de pruebas prenatales. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue.[ssl.adam.com]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Morquio.[funsepa.net]
  • Prevención El síndrome de Hunter es un trastorno genético. Habla con tu médico o con un asesor en genética si piensas tener hijos y si tú o un familiar tienen un trastorno genético o antecedentes familiares de ese tipo.[mayoclinic.org]

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