Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mucopolisacaridosis tipo 6


Presentación

  • De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
  • La forma de presentación lentamente progresiva se caracteriza por alcanzar una altura mayor a 140 cm y niveles de GAG urinarios por debajo de 100 μcreatinina g/mg.[elsevier.es]
Opacidad corneal
  • Otras manifestaciones clínicas que pueden asociarse: enfermedad de las válvulas cardiacas, función pulmonar reducida, hepatoesplenomegalia, sinusitis, otitis media, pérdida de audición, apnea de sueño, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano, y[orpha.net]
  • El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal.[redalyc.org]
  • Las características clínicas y la gravedad de esta enfermedad son variables, pero incluyen baja estatura, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, anomalías cardíacas y dismorfia facial, con la inteligencia[go.galegroup.com]
  • Las complicaciones oftalmológicas más frecuentes son el glaucoma y la opacidad corneal, que pueden ser tratados con medicamentos y cirugía de trasplante de córnea, respectivamente.[elsevier.es]
Hepatomegalia
  • […] espaciados Pruebas y exámenes Volver al comienzo El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar: Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis) Opacidad de la córnea Soplo cardíaco ( regurgitación aórtica ) Hernia inguinal Hepatomegalia[funsepa.net]
  • Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Hepatosplenomegalia
  • Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso[enfermedadesraras-shire.com]
Hernia inguinal
  • Col. 2012; 34(4) : 347-353 Resumen Se describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó: talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia[imbiomed.com.mx]
  • Con frecuencia, estos individuos también desarrollan anomalías en las válvulas cardiacas, hepatoesplenomegalia y hernia umbilical o hernia inguinal.[ivami.com]
  • inguinal Hepatomegalia Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello Baja estatura (en especial tronco corto) Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar[funsepa.net]
Estatura baja
  • La característica displasia esquelética incluye: estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[orpha.net]
  • Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com]
  • baja con un tronco especialmente corto Dientes ampliamente espaciados Pruebas y exámenes Volver al comienzo El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar: Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis) Opacidad de la córnea[funsepa.net]
  • baja con un tronco especialmente corto Dientes ampliamente espaciados Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico.[ssl.adam.com]
Dolor
  • Inmediatamente posterior a la recuperación anestésica, el paciente refirió alivio del dolor cervical y desaparición de las mioclonías propioespinales y del signo de Lhermitte. Continúa actualmente en TRE.[elsevier.es]
Insuficiencia cardíaca
  • Posibles complicaciones Volver al comienzo Problemas respiratorios Insuficiencia cardíaca Daño a la médula espinal y posible parálisis Problemas de visión Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos[funsepa.net]
  • Posibles complicaciones Estas complicaciones pueden suceder: Problemas respiratorios Insuficiencia cardíaca Daño a la médula espinal y posible parálisis Problemas de visión Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros[ssl.adam.com]
Macrocefalia
  • Las características de la MPS VI incluyen macrocefalia, hidrocefalia y macroglosia. Con frecuencia, estos individuos también desarrollan anomalías en las válvulas cardiacas, hepatoesplenomegalia y hernia umbilical o hernia inguinal.[ivami.com]
  • Síntomas Volver al comienzo Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior Rasgos faciales toscos Articulaciones hipermóviles Piernas en X Cabeza grande ( macrocefalia[funsepa.net]
  • […] incluso la columna vertebral Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior Córnea opaca Rasgos faciales toscos Hígado agrandado Soplo cardíaco Hernia en la ingle Articulaciones hipermóviles Piernas en X Cabeza grande (macrocefalia[ssl.adam.com]
  • Las cerámicas presentan características fenotípicas como displasia esquelética, macrocefalia, rasgos toscos, boca ancha, tórax prominente, cifosis y escoliosis, probablemente constituyen evidencia de esta enfermedad en América Latina y prehispánico en[go.galegroup.com]
  • El concepto de disostosis múltiple descrito característicamente en la MPS VI se relaciona a la presencia de macrocefalia, facies toscas con prominencia frontal exagerada, puente nasal deprimido, agrandamiento de la lengua, hipertrofia gingival y tardía[elsevier.es]
Displasia esquelética
  • La característica displasia esquelética incluye: estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial incluyó el síndrome de Hurler y varias displasias esqueléticas. La cultura Tumaco-Tolita habitó la región de la costa del Pacífico colombo-ecuatoriana, durante los años 300 aC y 600 dC.[go.galegroup.com]
Deformidad articular
  • Clínicamente los pacientes con MPS pueden tener anormalidades en su apariencia física como talla baja, frente prominente, aspecto facial tosco, opacidad en la córnea, deformidades articulares.[expoknews.com]
Hirsutismo
  • […] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Papiledema
  • […] ciones oftalmológicas, además de opacidad corneal y pérdida profunda de la visión secundaria, son ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica, como resultado de la degenera- ción retiniana. 14 En el síndrome de Scheie, es raro que se presente papiledema[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Es importante también concientizar a las autoridades para que todos los niños afectados cuenten con el diagnóstico adecuado y reciban el tratamiento de manera oportuna”, enfatizó el Dr. Jesús Navarro.[expoknews.com]
  • Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]
  • […] hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal derecha y herniorrafia umbilical, alteraciones correspondientes a Mucopolisacaridosis (MPS) tipo VI, diagnóstico[imbiomed.com.mx]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]

Tratamiento

  • Antes del tratamiento enzimático sustitutivo (TES) con galsulfasa (Naglazyme ), el manejo clínico se limitaba a un tratamiento de apoyo y al trasplante de células madre hematopoyéticas.[orpha.net]
  • La identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, teniendo en cuenta que actualmente existe un manejo transdisciplinario y tratamiento de reemplazo enzimático para MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV (síndrome[as.com]
  • Se estima, que existen alrededor de 30 casos más sin diagnosticar en México y que necesitan tratamiento.[expoknews.com]
  • Los pacientes con el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis IV no tienen incluido el tratamiento en las Instituciones Nacionales de Salud, es decir, mientras los otros tipos de MPS tienen tratamiento en las instituciones, los pacientes esperan que[elmedicointeractivo.com]
  • Tratamiento Volver al comienzo No hay un tratamiento específico para el síndrome de Morquio y los síntomas se tratan a medida que aparecen.[funsepa.net]

Pronóstico

  • El pronóstico varían en función de la edad de aparición, de la velocidad de progresión de la enfermedad, de la edad de inicio del TES y de la calidad del manejo.[orpha.net]
  • Ejemplo de estos esfuerzos son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el Síndrome de Hurler: “Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable.[as.com]
  • Grupos de apoyo Volver al comienzo National MPS Society : Página web: www.mpssociety.org Pronóstico Volver al comienzo La función cognitiva (pensamiento) generalmente es normal en pacientes con el síndrome de Morquio.[funsepa.net]
  • […] acerca de la MPS IV: National MPS Society -- mpssociety.org National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome NIH Genetic Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv Expectativas (pronóstico[ssl.adam.com]

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Morquio.[funsepa.net]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas que quieran tener hijos y tengan antecedentes familiares de MPS IV. Hay disponibilidad de pruebas prenatales. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue.[ssl.adam.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!