Las manifestaciones clínicas son diversas; la presentación puede darse en la infancia o en la edad adulta. [bestpractice.bmj.com]

Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2). [revista.isciii.es]

Se obtuvo recién nacido de sexo femenino en presentación podálica, de 1.180 gramos, talla de 38 cm, adecuado para la edad gestacional, Apgar 8/9, sin evidencias de alteraciones estructurales a la inspección. [scielo.cl]

La Discondrosteosis o síndrome de Léri-Weil (fig. 5) como forma atenuada tiene su presentación más tardía, en la infancia avanzada. [endocrinologiapediatrica.org]

• Opacidad corneal

  El estudio realizado por Kakkis et al., a diferencia de lo ocurrido con nuestros pacientes, no demostró una mejoría de las opacidades corneales, aunque sí una reducción de la sensación de fotofobia. [docplayer.es]

  El tronco es corto al nacer, no tiene opacidad corneal, no hay mucopolisacárido anormal en la orina, y el cuerpo vertebral se puede cambiar. [es.ybsite.org]

  Habilidades receptivas son mejores que las habilidades expresivas La hipotonía (bajo tono muscular), pero los reflejos tendinosos están generalmente espástica Opacidad corneal Pseudo-estrabismo (falsa apariencia de los ojos cruzados) Degeneración progresiva [tellmegen.com]

  […] esplenomegalia hiperacusia antecedentes de insuficiencia renal erupción cutánea/lesiones cutáneas circunferencia de la cabeza grande mancha macular de color "rojo cereza" en la oftalmoscopia atrofia óptica o retinitis pigmentaria en la oftalmoscopia opacidad [bestpractice.bmj.com]

• Discapacidad visual

  La mucolipidosis tipo IV es una enfermedad rara de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por producir retraso psicomotor severo, alteraciones visuales y ausencia de ácido clorídrico en el jugo gástrico o aclorohidria. [tellmegen.com]

• Hepatomegalia

  El déficit de glucosa-6-fosfatasa causa la enfermedad de von Gierke, caracterizada por hepatomegalia, nefromegalia y alteración de la gluconeogenia que provoca hipoglucemia e hiperlipidemia. [passeidireto.com]

  Las manifestaciones extraesqueléticas incluyen hepatomegalia, valvulopatías, hipoacusia, opacidad de la córnea e hipoplasia dental. La capacidad intelectual es normal. Los pacientes suelen tener poca resistencia, fatiga debilitante y dolor. [orpha.net]

  […] mucopolisacaridosis [MPS], Pompe, Gaucher, Fabry, Niemann-Pick tipo A) inicio en la adolescencia (Fabry, Pompe, Gaucher tipos 1, 3, mucopolisacaridosis, Niemann-Pick tipos B, C) inicio en la edad adulta (enfermedades de Fabry, Gaucher tipo 1, Pompe) hepatomegalia [bestpractice.bmj.com]

  La deformidad de la caja torácica como resultado del pectum carinatum y la cifoescoliosis limita la expansión pulmonar y el desplazamiento del diafragma hacia el tórax por la baja estatura, y la hepatomegalia y/o esplenomegalia agregan más al componente [scielo.org.ar]

  […] tratamiento sustitutivo Caso 1 (pre-tes) Caso 1 (post-tes) Caso 2 (pre-tes) Caso 2 (post-tes) Peso (kg) (percentil) 0,9 (-10) 4 (-10) 18,1 (-10) 29,1 (25-50) Talla (cm) (percentil) 12,2 (<) 142 (<) 117, (25) 16 (50) Excreción GAG (mg GAG/mmol creatinina) Hepatomegalia [docplayer.es]

• Dolor

  Cuando cursaba décimo bachillero en su pueblo natal Quinchía, Risaralda, Nancy comenzó a sentir unos dolores en sus rodillas ocasionándole caídas repentinas, poco a poco el dolor era cada vez más intenso, ya no solo eran sus piernas las que le dolían [saludcomfamiliar.com]

  Los pacientes suelen tener poca resistencia, fatiga debilitante y dolor. Muchos pacientes pasan a depender de una silla de ruedas en la segunda década de vida. [orpha.net]

  Otras se presentan en una edad más avanzada de la infancia con dolor, agrandamiento de órganos, erupción cutánea, daños en órganos sensoriales, alteraciones musculoesqueléticas, debilidad muscular y retraso en el desarrollo neurológico. [bestpractice.bmj.com]

  […] trastornos neuróticos: el niño/a recibe una serie de daños (desamor, agresiones, desprecios, carencias, miedos, pérdidas, etc.) entre los 0 y los 13 años. el niño/a reprime (es decir, se “traga”) instintiva e inadvertidamente sus emociones al respecto (dolor [mpspapas.wordpress.com]

  Finalmente, la paciente presentó disnea y mala tolerancia al dolor, por lo que se decidió interrumpir el embarazo por cesárea. [scielo.cl]

• Estatura baja

  […] cardíaco Hernia en la ingle Hígado agrandado Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello Baja estatura (en especial tronco corto) Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina. [ssl.adam.com]

  […] congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Cockayne)Q87.1Enfermedad CLN7E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Aarskog)Q87.1Botulismo alimentarioA05.1Síndromes [indacea.org]

• Caídas

  Cuando cursaba décimo bachillero en su pueblo natal Quinchía, Risaralda, Nancy comenzó a sentir unos dolores en sus rodillas ocasionándole caídas repentinas, poco a poco el dolor era cada vez más intenso, ya no solo eran sus piernas las que le dolían [saludcomfamiliar.com]

• Disnea

  Finalmente, la paciente presentó disnea y mala tolerancia al dolor, por lo que se decidió interrumpir el embarazo por cesárea. [scielo.cl]

  […] mostraron estenosis valvular entre el 7 y el 9% e insuficiencia valvular entre el 17 y el 26% de los casos estudiados.22 A la fecha, se ha reportado una mujer embarazada con fenotipo grave de MPS IV-A, quien concluyó su embarazo en la semana 28 por disnea [scielo.org.ar]

• Apnea del sueño

  La insuficiencia respiratoria, con importante restricción de la capacidad pulmonar, susceptibilidad a neumonía y obstrucción/ estenosis traqueal, se manifiesta habitualmente como apnea del sueño, cor pulmonale, o complicaciones anestésicas potencialmente [orpha.net]

• Cuello corto

  corto, desviación de la columna vertebral ycabeza grande. [elsoldemexico.com.mx]

  La dismorfia facial incluye frente prominente, mandíbula grande y cuello corto. [orpha.net]

  Debe prestar atención a la identificación de otros tipos de mucopolisacaridosis, acondroplasia, además, la enfermedad también debe diferenciarse de la displasia congénita de la columna, el último gnomo torso corto, cuello corto, valgo de rodilla, debilidad [es.ybsite.org]

  corto, e hipoplasia odontoidea1,8,17,21,31. [scielo.org.co]

• Platispondília

  Su persistencia o una anómala involución se entiende que son la base de un buen número de displasias vertebrales con el nexo común de la platispondilia. [endocrinologiapediatrica.org]

  Las deformidades progresivas del esqueleto y de las articulaciones conducen a alteraciones de la marcha y de las actividades diarias, e incluyen platispondilia, cifosis, escoliosis, pectus carinatum, (genu valgum, deformidades de los huesos largos e hiperlaxitud [orpha.net]

  La combinación de hipoplasia vertebral, platispondilia y cifosis asociada a la hiperlaxitud y engrosamiento ligamentario por depósito de glicosaminoglicanos son los principales mecanismos fisiopatológicos del compromiso espinal en dos niveles, cervical [scielo.org.ar]

  CARACTERIZACIÓN RADIOLÓGICA En la radiografía de columna se puede observar la desviación de la columna secundaria a la presencia de cuerpos vertebrales anormales como en cuña u ovoides, de igual forma se pude encontrar hipoplasia de la apófisis odontoidea y platispondilia [scielo.org.co]

  […] displasia Ehlers Danlos AR 612350 11p11.2 SLC39A13 Transportador Zinc ZIP13 608735 Displasia esponastrime AR 271510 SEMD con laxitud articular (SEMD-JL) leptodactilia o tipo Hall AD 603546 SEMD con laxitud articular (SEMD-JL) tipo Beighton AR 271640 Platispondilia [genzyme.virtualmdperu.com]

• Genu valgo

  Tórax con pectum carinatum; corazón con ritmo regular en dos tiempos, con soplo sistólico II/IV en foco pulmonar y tricuspideo; abdomen con hernia umbilical; extremidades inferiores en genu valgo. Resto del examen sin alteraciones. [scielo.cl]

  Coxa valga asociada a hipoplasia de la cabeza del fémur Figura 3. Hipoplasia epifisaria en el cùbito y el radio Figura 4. A. Hiperlaxitud articular en la muñeca; B. [scielo.org.ar]

  valgo AD 184253 SMD con distrofia de conos y bastones AR 608940 SMD con degeneración retinal, tipo axial AR 602271 Disespondiloencondromatosis SP Cheiro espondiloencondromatosis SP Grupo 13 Displasia espóndilo epimetafisiaria (SEMD) Herencia MIM Locus [genzyme.virtualmdperu.com]

• Coxa valga

  Coxa valga asociada a hipoplasia de la cabeza del fémur Figura 3. Hipoplasia epifisaria en el cùbito y el radio Figura 4. A. Hiperlaxitud articular en la muñeca; B. [scielo.org.ar]

  En la radiografía de cadera y miembro inferior se pueden observar metacarpos cortos y anchos, coxa valga, así como cabezas femorales pequeñas o aplanamiento de las mismas aplanamiento de la cabeza femoral13,14,17,36. [scielo.org.co]

• Artritis

  […] reumatoide con splenoadenomegaly y leucopenia)M05.0Síndrome de Eng-StromQ87.1Artritis juvenil de comienzo sistémico (artritis idiopática juvenil - de enfermedad de Still)M08.2Macrotrombocitopenia con insuficiencia mitralD69.4Síndrome del nódulo linfático [indacea.org]

Diferenciales Histiocitosis de células de Langerhans (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Gaucher de tipo 2 y 3) Fiebre reumática (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry) Endocarditis bacteriana (diagnóstico diferencial de la enfermedad [bestpractice.bmj.com]

Por lo general, la MPS IVA se diagnostica durante el segundo año de vida. [orpha.net]

“Esto permite que los niños y sus familias no tengan que salir del estado a buscar su diagnóstico, actualmente contabilizamos 30 pacientes con enfermedades lisosomales y en total hasta 100 con algún diagnóstico de baja prevalencia”, explicó. [sie7edechiapas.com]

[…] o Biología Molecular) obtener un Diagnóstico de Certeza, a partir del cual se otorga el Asesoramiento Genético. [genosmedica.com]

Además, los criterios de detección no están estandarizados, para lo que hay un retraso en el diagnóstico y tratamiento. [infosalut.com]

En lugar de desarrollar dicho tratamiento desde cero usted mismo. [pideundeseo.org]

[…] del neuroblastoma 2-hidroxilonoleato sódico Tratamiento de la fibrosis quística Óxido nítrico Tratamiento de la asfixia perinatal Xenon Tratamiento para coroidemia Vector viral adenoasociado del serotipo 5 que conteniene el gene humano CHM Tratamiento [herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

[…] tras 0 meses de tratamiento ( ). [docplayer.es]

generando inclusión a las personas y a sus familias, al sentirse acompañados de un equipo interdisciplinario brindando un tratamiento integral al paciente. [saludcomfamiliar.com]

Pronóstico Las causas comunes de mortalidad son el compromiso de las vías respiratorias y la enfermedad cardíaca. El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y de la calidad de la atención. [orpha.net]

El Asesoramiento Genético, es un proceso en el cual se le explica al paciente y a su familia el padecimiento, sus posibles causas, el pronóstico y riesgos de recurrencia a cada individuo de la familia, es decir la posibilidad de tener hijos con el mismo [genosmedica.com]

Los niños con MPS I grave por lo general no tienen un buen pronóstico. Sus problemas de salud empeoran con el tiempo, resultando en la muerte a la edad de 10 años. [medlineplus.gov]

[…] mpssociety.org/ National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i/ NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i Expectativas (pronóstico [ssl.adam.com]

Igual que ha ocurrido en otras enfermedades de depósito lisosomal, como la enfermedad de Gaucher y la de Fabry, el pronóstico y, sobre todo, la calidad de vida de los pacientes con formas atenuadas de MPS I (enfermedad de Hurler-Scheie y enfermedad de [docplayer.es]

La Tabla 8, muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce. [revista.isciii.es]

Etiología La disfunción y la displasia son el resultado del acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) en todo el cuerpo. [orpha.net]

Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: paraplejia espástica hereditaria pediátrica Patógeno Mucopolisacaridosis tipo IV etiología (1) Causas de la enfermedad La causa de esta enfermedad es la herencia autosómica recesiva, y el gen se encuentra [es.ybsite.org]

[…] publicación el 27 de julio de 2013 RESUMEN Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología [scielo.org.co]

Epidemiología[editar] Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por depósito. Su frecuencia es un caso por cada 100 000 o 200 000 nacimientos aproximadamente y está considerada una enfermedad rara. [es.wikipedia.org]

Hay pocos datos precisos sobre su epidemiología, pero la prevalencia al nacimiento se estima que varía de 0.02 a 0.24 por 100.000 nacimientos a término. [infosalut.com]

El objetivo de este estudio fue analizar las mutaciones y polimorfismos en España con el fin de conocer la epidemiología de nuestra población y también para ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas. [mpspapas.wordpress.com]

Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: m[email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av. [revista.isciii.es]

[…] del folato conjugado con maitansinoide DM4 Tratamiento de tumores tenosinoviales de células gigantes, formas difusa y localizada Clorhidrato de [5-(5-cloro-1H-pirrolo[2,3-b]piridín-3-ilmetil)-piridín-2-il]-(6-trifluorometil-piridín-3-ilmetil)-amina Prevención [herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

Prevención Prevención de la mucopolisacaridosis tipo IV La enfermedad de acumulación de glucógeno es un grupo de niños con trastornos del metabolismo hereditario del glucógeno. [es.ybsite.org]

Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas que quieran tener hijos y tengan antecedentes familiares de MPS IV. Hay disponibilidad de pruebas prenatales. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. [ssl.adam.com]

[…] http://www.ciberer.es/documentos/11-Propositus%2026.pdf – N.º 27: Prevención de defectos congénitos. [revista.isciii.es]

[…] en riesgo sino que hoy se habla de una prevención primaria a nivel comunitario. [scielo.org.co]