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Mucopolisacaridosis tipo 4A


Presentación

Hepatomegalia
  • Las manifestaciones extraesqueléticas incluyen problemas respiratorios, hepatomegalia, valvulopatías, pérdida de audición y opacificación corneal. La inteligencia es normal.[orpha.net]
Dolor
  • Cuando cursaba décimo bachillero en su pueblo natal Quinchía, Risaralda, Nancy comenzó a sentir unos dolores en sus rodillas ocasionándole caídas repentinas, poco a poco el dolor era cada vez más intenso, ya no solo eran sus piernas las que le dolían[saludcomfamiliar.com]
  • […] trastornos neuróticos: el niño/a recibe una serie de daños (desamor, agresiones, desprecios, carencias, miedos, pérdidas, etc.) entre los 0 y los 13 años. el niño/a reprime (es decir, se “traga”) instintiva e inadvertidamente sus emociones al respecto (dolor[mpspapas.wordpress.com]
Caídas
  • Cuando cursaba décimo bachillero en su pueblo natal Quinchía, Risaralda, Nancy comenzó a sentir unos dolores en sus rodillas ocasionándole caídas repentinas, poco a poco el dolor era cada vez más intenso, ya no solo eran sus piernas las que le dolían[saludcomfamiliar.com]
Platispondília
  • Las deformaciones del esqueleto (platispondilia, cifosis, escoliosis, pectus carinatum, rodilla valga, deformidades de los huesos largos) se agudizan a medida que el niño crece.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En Comfamiliar Risaralda se ha consolidado el Centro de Referencia en Enfermedades Huérfanas, el cual busca realizar evaluación del paciente y manejo de la patología con el fin de brindar calidad, oportunidad y pertinencia de diagnóstico y tratamiento[saludcomfamiliar.com]
  • Sin embargo, contar con tu información genética es crucial y te permitirá abordar cualquier enfermedad que puedas sufrir con mayor precisión diagnóstica.[radiewgen.com]
  • […] il)pirazol- Tratamiento de la criptococosis Clorhidrato de 1-(4-(N-glycylamido)fenil)-3-trifluorometil-5-(fenantren-2-il)pirazol- Tratamiento de la enfermedad de Stargardt Ioduro de ecotiofato Tratamiento del linfoma de la zona marginal Lenalidomida Diagnóstico[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] del neuroblastoma 2-hidroxilonoleato sódico Tratamiento de la fibrosis quística Óxido nítrico Tratamiento de la asfixia perinatal Xenon Tratamiento para coroidemia Vector viral adenoasociado del serotipo 5 que conteniene el gene humano CHM Tratamiento[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • , generando inclusión a las personas y a sus familias, al sentirse acompañados de un equipo interdisciplinario brindando un tratamiento integral al paciente.[saludcomfamiliar.com]
  • Son actualmente la mejor esperanza al tratamiento mediante trasplante en los casos de leucemias, linfomas y otras enfermedades de la sangre.[radiewcare.com]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y de la calidad de la atención, que puede permitir a los pacientes sobrevivir más allá de los 50 años.[orpha.net]

Prevención

  • […] del folato conjugado con maitansinoide DM4 Tratamiento de tumores tenosinoviales de células gigantes, formas difusa y localizada Clorhidrato de [5-(5-cloro-1H-pirrolo[2,3-b]piridín-3-ilmetil)-piridín-2-il]-(6-trifluorometil-piridín-3-ilmetil)-amina Prevención[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewgen.com]

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