Presentación
Ojos
- Opacidad corneal
El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal. [redalyc.org]
Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidad corneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral. [ecured.cu]
Además en sus ojos se puede detectar opacidad corneal, cataratas, estrabismo, glaucoma, atrofia del nervio óptico o retinopatía degenerativa. [cuatro.com]
Por este motivo, las manifestaciones sistémicas de la enfermedad son opacidad corneal y, sobre todo, displasia espondiloepifisaria con platiespondilia, inestabilidad atlantoaxoidea, enanismo, alteraciones de la caja torácica, epífisis de huesos largos [secot.es]
corneales, inteligencia conservada, entre otras. [scielo.org.co]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
Las manifestaciones extraesqueléticas incluyen problemas respiratorios, hepatomegalia, valvulopatías, pérdida de audición y opacificación corneal. La inteligencia es normal. [orpha.net]
Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. [es.wikipedia.org]
Otras características comunes de esta enfermedad incluyen esmalte dental delgado, anomalías en las válvulas cardiacas, hepatomegalia y hernia umbilical o inguinal. A diferencia de otros tipos de mucopolisacaridosis, MPS IV no afecta la inteligencia. [ivami.com]
Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter. [larazon.es]
Asimismo, se pueden observan rasgos faciales toscos, diastemas, alteraciones cardiacas, hepatomegalia y hernia inguinal 2,3. [secot.es]
Mandíbula y dientes
- Dientes muy espaciados
[…] ampliamente espaciados Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. [eclinicalworks.adam.com]
- Caries dental
dentales, hipoacusia neurosensorial y de conducción, cuello corto, e hipoplasia odontoidea 1,8,17,21,31. [scielo.org.co]
Todo el sistema del cuerpo
- Estatura baja
Las personas afectadas desarrollan diversas anomalías esqueléticas, incluyendo estatura baja, alteración en rodillas, las costillas, pecho, columna, cadera y muñecas. [ivami.com]
En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja. [revistageneticamedica.com]
baja con un tronco especialmente corto Dientes ampliamente espaciados Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. [eclinicalworks.adam.com]
Cara, cabeza y cuello
- Cuello corto
corto y vástago del tamaño 00. • 8 de octubre de 2009: se implantó una prótesis total de cadera derecha, tipo Zway-Allofit (Zimmer ), con componente cotiloideo de tamaño 46 atornillado no cementado, cabeza cerámica de cuello corto y vástago del tamaño [secot.es]
El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos. [revistasbolivianas.org.bo]
Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad. [scielo.org.bo]
corto, e hipoplasia odontoidea 1,8,17,21,31. [scielo.org.co]
Diagnóstico a partir de los 10 años de edad – Cuello corto. con una esperanza de vida de 35 a 40 años. • Manifestaciones del sistema nervioso cen-c) Síndrome Hurler-Scheie: formas interme- tral (SNC) y sistema nervioso periférico dias de la enfermedad [es.slideshare.net]
Musculoesquelético
- Genu valgo
Importante genu valgo y marcada dismetría de MMII. Figura 5. Limitación movilidad activa de MMSS. [mpspapas.wordpress.com]
El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos. [revistasbolivianas.org.bo]
Aunque no cabría esperar el padecimiento de la enfermedad en el sexo fe- – Genu valgo. menino, hay descritos unos pocos casos de síndrome de Hunter en niñas2. – Cifosis lumbar. [es.slideshare.net]
- Platispondília
Las deformaciones del esqueleto (platispondilia, cifosis, escoliosis, pectus carinatum, rodilla valga, deformidades de los huesos largos) se agudizan a medida que el niño crece. [orpha.net]
El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos. [revistasbolivianas.org.bo]
CARACTERIZACIÓN RADIOLÓGICA En la radiografía de columna se puede observar la desviación de la columna secundaria a la presencia de cuerpos vertebrales anormales como en cuña u ovoides, de igual forma se pude encontrar hipoplasia de la apófisis odontoidea y platispondilia [scielo.org.co]
- Displasia esquelética
Los síntomas clínicos están relacionados con la displasia esquelética (es decir, talla baja y enfermedad articular degenerativa). [cochrane.org]