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Mucopolisacaridosis tipo 4


Presentación

  • De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
Opacidad corneal
  • El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal.[redalyc.org]
  • Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidad corneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral.[ecured.cu]
  • corneales, inteligencia conservada, entre otras.[scielo.org.co]
Hepatomegalia
  • Las manifestaciones extraesqueléticas incluyen problemas respiratorios, hepatomegalia, valvulopatías, pérdida de audición y opacificación corneal. La inteligencia es normal.[orpha.net]
  • Otras características comunes de esta enfermedad incluyen esmalte dental delgado, anomalías en las válvulas cardiacas, hepatomegalia y hernia umbilical o inguinal. A diferencia de otros tipos de mucopolisacaridosis, MPS IV no afecta la inteligencia.[ivami.com]
  • Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter.[larazon.es]
  • Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Caries dental
  • dentales, hipoacusia neurosensorial y de conducción, cuello corto, e hipoplasia odontoidea 1,8,17,21,31 .[scielo.org.co]
Dientes muy espaciados
  • […] ampliamente espaciados Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico.[eclinicalworks.adam.com]
Estatura baja
  • En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja.[revistageneticamedica.com]
  • Las personas afectadas desarrollan diversas anomalías esqueléticas, incluyendo estatura baja, alteración en rodillas, las costillas, pecho, columna, cadera y muñecas.[ivami.com]
  • baja con un tronco especialmente corto Dientes ampliamente espaciados Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico.[eclinicalworks.adam.com]
Retraso en el desarrollo
  • En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de que se producen retrasos en el desarrollo y problemas neurológicos. El síndrome siempre es grave, progresivo. Su esperanza de vida es entre 10-20 años.[reddepadressolidarios.com]
Platispondília
  • Las deformaciones del esqueleto (platispondilia, cifosis, escoliosis, pectus carinatum, rodilla valga, deformidades de los huesos largos) se agudizan a medida que el niño crece.[orpha.net]
  • CARACTERIZACIÓN RADIOLÓGICA En la radiografía de columna se puede observar la desviación de la columna secundaria a la presencia de cuerpos vertebrales anormales como en cuña u ovoides, de igual forma se pude encontrar hipoplasia de la apófisis odontoidea y platispondilia[scielo.org.co]
Displasia esquelética
  • Los síntomas clínicos están relacionados con la displasia esquelética (es decir, talla baja y enfermedad articular degenerativa).[cochrane.org]
Genu valgo
  • Importante genu valgo y marcada dismetría de MMII. Figura 5. Limitación movilidad activa de MMSS.[mpspapas.wordpress.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos Estudio retrospectivo de los hallazgos clínicos, audiológicos y tratamiento (médico y/o quirúrgico) de 23 niños con diagnóstico de MPS tipo I , II , III o IV en seguimiento en un hospital terciario entre 1997 y 2015.[medes.com]
  • Métodos: los pacientes tenían diagnóstico confirmado de la enfermedad por medio de revisión de parcial de orina, estudio de leucocitos y recuento de fibroblastos.[bases.bireme.br]
  • Diagnóstico. Manual Clínico. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2005 . Wikipedia[ecured.cu]
  • Conclusiones: las pruebas de laboratorio como el test de cloruro de cetilpiridinio o la albúmina ácida son esenciales para el diagnóstico.[scielo.org.co]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de reemplazo enzimático con galsulfasa se considera un enfoque nuevo para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo VI.[cochrane.org]
  • Por eso, además del tratamiento farmacológico, la recomendación pasa por incluir una valoración de las complicaciones somáticas, la intervención sobre el medio, tratamiento conductual y, por último, apoyo familiar y escolar.[sietediasmedicos.com]
  • Los pacientes con el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis IV no tienen incluido el tratamiento en las Instituciones Nacionales de Salud, es decir, mientras los otros tipos de MPS tienen tratamiento en las instituciones, los pacientes esperan que[elmedicointeractivo.com]
  • “Hasta hoy los pacientes con esta rara condición hereditaria no tenían ninguna opción de tratamiento” .[revistageneticamedica.com]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y de la calidad de la atención, que puede permitir a los pacientes sobrevivir más allá de los 50 años.[orpha.net]
  • Ejemplo de estos esfuerzos son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el Síndrome de Hurler: “Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable.[sietediasmedicos.com]
  • […] acerca de la MPS IV: National MPS Society -- mpssociety.org National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome NIH Genetic Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv Expectativas (pronóstico[eclinicalworks.adam.com]

Etiología

  • etiologia Colômbia Cárie Dentária Hipoplasia do Esmalte Dentário Diagnóstico Bucal Diastema Erupção Dentária / fisiologia Extração Dentária Hiperplasia Gengival Gengivite Macroglossia Má Oclusão de Angle Classe II / etiologia Palato Mole Prognatismo[bases.bireme.br]
  • […] publicación el 27 de julio de 2013 RESUMEN Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología[scielo.org.co]

Prevención

  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas que quieran tener hijos y tengan antecedentes familiares de MPS IV. Hay disponibilidad de pruebas prenatales. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue.[eclinicalworks.adam.com]
  • […] en riesgo sino que hoy se habla de una prevención primaria a nivel comunitario.[scielo.org.co]

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