[…] enlace “Presentaciones” correspondiente a cada ficha. [aeped.es]

Se obtuvo recién nacido de sexo femenino en presentación podálica, de 1.180 gramos, talla de 38 cm, adecuado para la edad gestacional, Apgar 8/9, sin evidencias de alteraciones estructurales a la inspección. [scielo.cl]

CASOS CLÍNICOS Presentación de un caso clínico de mucopolisacaridosis Tipo IV, síndrome de Morquio Presentation of a clinical case of mucopolysaccharidosis type IV, Morquio syndrome Aguilar, Ximena A (1), Rafael Montaño A (2), Roxana Saunero (3), Álvaro [scielo.org.bo]

Existen siete tipos de MPS (agrupadas según su presentación clínica), que se originan en 11 deficiencias enzimáticas diferentes. [em-consulte.com]

• Opacidad corneal

  El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal. [redalyc.org]

  corneales, inteligencia conservada, entre otras. [scielo.org.co]

  El estudio oftalmológico reveló opacidad corneal. La audiometría y el electrocardiograma fueron informados como normales. [scielo.cl]

  Además en sus ojos se puede detectar opacidad corneal, cataratas, estrabismo, glaucoma, atrofia del nervio óptico o retinopatía degenerativa. [cuatro.com]

  Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidad corneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral. [ecured.cu]

• Hepatomegalia

  Las manifestaciones extraesqueléticas incluyen problemas respiratorios, hepatomegalia, valvulopatías, pérdida de audición y opacificación corneal. La inteligencia es normal. [femexer.org]

  Otras características comunes de esta enfermedad incluyen esmalte dental delgado, anomalías en las válvulas cardiacas, hepatomegalia y hernia umbilical o inguinal. A diferencia de otros tipos de mucopolisacaridosis, MPS IV no afecta la inteligencia. [ivami.com]

  Las manifestaciones extraesqueléticas incluyen hepatomegalia, valvulopatías, hipoacusia, opacidad de la córnea e hipoplasia dental. La capacidad intelectual es normal. Los pacientes suelen tener poca resistencia, fatiga debilitante y dolor. [orpha.net]

  Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. [es.wikipedia.org]

  Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter. [larazon.es]

• Dientes muy espaciados

  […] ampliamente espaciados Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico para verificar los síntomas los cuales incluyen: Curvatura anormal de la columna Córnea opaca Soplo cardíaco Hernia en la ingle Hígado agrandado [ssl.adam.com]

  […] ampliamente espaciados Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. [eclinicalworks.adam.com]

  Dientes ampliamente espaciados TRATAMIENTO: No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, sin embargo los investigadores están probando un método que se centra en la sustitución enzimática. [somosdisca.es]

• Caries dental

  dentales, hipoacusia neurosensorial y de conducción, cuello corto, e hipoplasia odontoidea1,8,17,21,31. [scielo.org.co]

• Estatura baja

  […] cardíaco Hernia en la ingle Hígado agrandado Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello Baja estatura (en especial tronco corto) Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina. [ssl.adam.com]

  Las personas afectadas desarrollan diversas anomalías esqueléticas, incluyendo estatura baja, alteración en rodillas, las costillas, pecho, columna, cadera y muñecas. [ivami.com]

  De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara. El diagnóstico se basa en los síntomas, la exploración clínica y los análisis de sangre. [msdmanuals.com]

  Curvatura anormal de la columna Córnea opaca Soplo cardíaco Hernia en la ingle Hígado agrandado Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello Baja estatura (en especial tronco corto) Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina. [eclinicalworks.adam.com]

  En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja. [revistageneticamedica.com]

• Caídas

  Característicamente, a partir de los 18 o 24 meses de edad, el niño tiene una marcada reducción en su tasa de crecimiento y comienza a sufrir caídas frecuentes. [gob.mx]

• Genu valgo

  Tórax con pectum carinatum; corazón con ritmo regular en dos tiempos, con soplo sistólico II/IV en foco pulmonar y tricuspideo; abdomen con hernia umbilical; extremidades inferiores en genu valgo. Resto del examen sin alteraciones. [scielo.cl]

  Importante genu valgo y marcada dismetría de MMII. Figura 5. Limitación movilidad activa de MMSS. [mpspapas.wordpress.com]

  El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos. [scielo.org.bo]

  Aunque no cabría esperar el padecimiento de la enfermedad en el sexo fe- – Genu valgo. menino, hay descritos unos pocos casos de síndrome de Hunter en niñas2. – Cifosis lumbar. [es.slideshare.net]

• Platispondília

  Las deformaciones del esqueleto (platispondilia, cifosis, escoliosis, pectus carinatum, rodilla valga, deformidades de los huesos largos) se agudizan a medida que el niño crece. [femexer.org]

  Las deformidades progresivas del esqueleto y de las articulaciones conducen a alteraciones de la marcha y de las actividades diarias, e incluyen platispondilia, cifosis, escoliosis, pectus carinatum, (genu valgum, deformidades de los huesos largos e hiperlaxitud [orpha.net]

  El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos. [scielo.org.bo]

  CARACTERIZACIÓN RADIOLÓGICA En la radiografía de columna se puede observar la desviación de la columna secundaria a la presencia de cuerpos vertebrales anormales como en cuña u ovoides, de igual forma se pude encontrar hipoplasia de la apófisis odontoidea y platispondilia [scielo.org.co]

• Inestabilidad atlantoaxoidea

  Por este motivo, las manifestaciones sistémicas de la enfermedad son opacidad corneal y, sobre todo, displasia espondiloepifisaria con platiespondilia, inestabilidad atlantoaxoidea, enanismo, alteraciones de la caja torácica, epífisis de huesos largos [secot.es]

  El acúmulo de sustrato se expresa como displasia ósea, baja estatura, inestabilidad atlantoaxoidea y compresión cervical. El compromiso cardÃaco, respiratorio, auditivo y ocular también ha sido descrito como parte de la enfermedad. [scielo.org.ar]

• Cuello corto

  La dismorfia facial incluye frente prominente, mandíbula grande y cuello corto. [orpha.net]

  corto y vástago del tamaño 00. • 8 de octubre de 2009: se implantó una prótesis total de cadera derecha, tipo Zway-Allofit (Zimmer®), con componente cotiloideo de tamaño 46 atornillado no cementado, cabeza cerámica de cuello corto y vástago del tamaño [secot.es]

  corto hacen la laringoscopia directa difícil de realizar (10). [scielo.org.mx]

  El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos. [scielo.org.bo]

• Facies tosca

  Los pacientes cursan con talla baja, tronco corto, ausencia de retraso mental y xifosis; también se puede presentar facies tosca, opacidad corneal, hipoacusia, valvulopatía cardiaca y hepatomegalia leve. [scielo.org.mx]

  Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de [consumer.es]

  Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se manifiesta generalmente durante los primeros años de la vida. [scielo.org.bo]

  Esta enzi- faciales son muy similares a las de otrasma es el primer paso en el metabolismo de los MPS, facies tosca, macrocefalia con frenteGAG, heparan sulfato y dermatan sulfato. [es.slideshare.net]

  Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia [redalyc.org]

Por lo general, la MPS IVA se diagnostica durante el segundo año de vida. [orpha.net]

RECONFIRMANDO LOS DIAGNOSTICOS Para realizar una validación de los recobros, la ADRES está en el proceso de solicitar, a las EPS que realizaron estas prescripciones, información adicional referente a la prueba que fue realizada para confirmar el diagnóstico [consultorsalud.com]

Inicialmente admitida con una impresión diagnóstica de raquitismo, pero al evaluar el caso en conjunto con el grupo de ortopedia infantil se confirma el diagnóstico por clínica, hallazgos radiológicos característicos y pruebas específicas para mucopolisacaridosis [revistas.ces.edu.co]

Conclusiones: las pruebas de laboratorio como el test de cloruro de cetilpiridinio o la albúmina ácida son esenciales para el diagnóstico. [scielo.org.co]

Se distinguen tres formas de la enfermedad, atendiendo fundamentalmente a diferencias enzimáticas para su diagnóstico debido a que clínicamente son indistinguibles entre ellas. Estas formas son la A, B y C. (3, 4, 5). [scielo.org.bo]

• Anemia normocítica

  El hemograma evidenció anemia normocítica; resto de los exámenes habituales dentro de rangos normales. Durante la hospitalización se realizó una evaluación completa de su patología de base. [scielo.cl]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Dado que, a la fecha, solo existe tratamiento para el síndrome de Morquio A, este documento se centrará en esta patología y el medicamento biotecnológico para su tratamiento. [consultorsalud.com]

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [ahsdemo.adam.com]

Por eso, además del tratamiento farmacológico, la recomendación pasa por incluir una valoración de las complicaciones somáticas, la intervención sobre el medio, tratamiento conductual y, por último, apoyo familiar y escolar. [sietediasmedicos.com]

El tratamiento de esta enfermedad requiere de un equipo integral de especialistas en diferentes ramas de la medicina a fin de tratar cada una de las manifestaciones. [gob.mx]

Pronóstico Las causas comunes de mortalidad son el compromiso de las vías respiratorias y la enfermedad cardíaca. El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y de la calidad de la atención. [orpha.net]

El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y de la calidad de la atención, que puede permitir a los pacientes sobrevivir más allá de los 50 años. [femexer.org]

[…] mpssociety.org/ National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i/ NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i Expectativas (pronóstico [ssl.adam.com]

Grupos de apoyo Se puede encontrar más información y apoyo para personas con MPS IV y sus familias en: Expectativas (pronóstico) La función cognitiva (habilidad para pensar claramente) generalmente es normal en las personas con MPS IV. [ahsdemo.adam.com]

Ejemplo de estos esfuerzos son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el Síndrome de Hurler: “Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable. [sietediasmedicos.com]

/ etiologia Colômbia Cárie Dentária Hipoplasia do Esmalte Dentário Diagnóstico Bucal Diastema Erupção Dentária / fisiologia Extração Dentária Hiperplasia Gengival Gengivite Macroglossia Má Oclusão de Angle Classe II / etiologia Palato Mole Prognatismo [bases.bireme.br]

Etiología La disfunción y la displasia son el resultado del acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) en todo el cuerpo. [orpha.net]

[…] publicación el 27 de julio de 2013 RESUMEN Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología [scielo.org.co]

Epidemiología[editar] Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por depósito. Su frecuencia es un caso por cada 100 000 o 200 000 nacimientos aproximadamente y está considerada una enfermedad rara. [es.wikipedia.org]

Estas recomendaciones tienen en cuenta la evidencia disponible sobre la efectividad y la eficiencia de las vacunas, así como la epidemiología […] Adjuntamos el programa de la segunda jornada sobre Errores Innatos del Metabolismo a celebrar el 10 de mayo [socvalped.com]

Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas que quieran tener hijos y tengan antecedentes familiares de MPS IV. Hay disponibilidad de pruebas prenatales. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. [ssl.adam.com]

Promocionar la prevención, concretamente aquellas medidas que eviten la transmisión genética. MPS España es la única entidad que trabaja para los afectados por enfermedades lisosomales como las MPS y SR en el ámbito nacional. [migranodearena.org]

[…] en riesgo sino que hoy se habla de una prevención primaria a nivel comunitario. [scielo.org.co]