AGRADECIMIENTOS Quisiera agradecer a los familiares del paciente por haber permitido la presentación del caso clínico, desearles todo lo mejor en sus actividades que realizan. REFERENCIAS 1. Shire. Mucopolisacaridosis tipo II .. [scielo.org.bo]

CASOS CLÍNICOS Presentación de un caso clínico de mucopolisacaridosis Tipo IV, síndrome de Morquio Presentation of a clinical case of mucopolysaccharidosis type IV, Morquio syndrome Aguilar, Ximena A (1), Rafael Montaño A (2), Roxana Saunero (3), Álvaro [revistasbolivianas.org.bo]

De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular. [redalyc.org]

Presentación clínica compatible con MPS No alterado Solicitar GAG Alterado en orina (test DMB, Berry) Pensar en Test y patrón urinario otro proceso de GAGs - Heparán sulfato: MPS III (A, B, C, D). - Heparán sulfato Dermatán sulfato: Oligosacaridosis Otras [es.slideshare.net]

• Opacidad corneal

  El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal. [redalyc.org]

  Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidad corneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral. [ecured.cu]

  Además en sus ojos se puede detectar opacidad corneal, cataratas, estrabismo, glaucoma, atrofia del nervio óptico o retinopatía degenerativa. [cuatro.com]

  Por este motivo, las manifestaciones sistémicas de la enfermedad son opacidad corneal y, sobre todo, displasia espondiloepifisaria con platiespondilia, inestabilidad atlantoaxoidea, enanismo, alteraciones de la caja torácica, epífisis de huesos largos [secot.es]

  corneales, inteligencia conservada, entre otras. [scielo.org.co]

• Hepatomegalia

  Las manifestaciones extraesqueléticas incluyen problemas respiratorios, hepatomegalia, valvulopatías, pérdida de audición y opacificación corneal. La inteligencia es normal. [orpha.net]

  Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. [es.wikipedia.org]

  Otras características comunes de esta enfermedad incluyen esmalte dental delgado, anomalías en las válvulas cardiacas, hepatomegalia y hernia umbilical o inguinal. A diferencia de otros tipos de mucopolisacaridosis, MPS IV no afecta la inteligencia. [ivami.com]

  Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter. [larazon.es]

  Asimismo, se pueden observan rasgos faciales toscos, diastemas, alteraciones cardiacas, hepatomegalia y hernia inguinal 2,3. [secot.es]

• Dientes muy espaciados

  […] ampliamente espaciados Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. [eclinicalworks.adam.com]

• Caries dental

  dentales, hipoacusia neurosensorial y de conducción, cuello corto, e hipoplasia odontoidea 1,8,17,21,31. [scielo.org.co]

• Estatura baja

  Las personas afectadas desarrollan diversas anomalías esqueléticas, incluyendo estatura baja, alteración en rodillas, las costillas, pecho, columna, cadera y muñecas. [ivami.com]

  En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja. [revistageneticamedica.com]

  baja con un tronco especialmente corto Dientes ampliamente espaciados Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. [eclinicalworks.adam.com]

• Tórax en tonel

  Tórax en tonel, caries precoces, articulaciones rígidas y frecuente el genuvalgum. La insuficiencia aórtica es la lesión cardíaca más frecuente. Tipo V. Síndrome Scheie Inteligencia normal y nube córnea. [ecured.cu]

  […] en tonel y pectus carinatum, genu valgo, hiperlaxitud articular y opacidades corneales (11). [revistasbolivianas.org.bo]

• Cuello corto

  corto y vástago del tamaño 00. • 8 de octubre de 2009: se implantó una prótesis total de cadera derecha, tipo Zway-Allofit (Zimmer ), con componente cotiloideo de tamaño 46 atornillado no cementado, cabeza cerámica de cuello corto y vástago del tamaño [secot.es]

  El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos. [revistasbolivianas.org.bo]

  Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad. [scielo.org.bo]

  corto, e hipoplasia odontoidea 1,8,17,21,31. [scielo.org.co]

  Diagnóstico a partir de los 10 años de edad – Cuello corto. con una esperanza de vida de 35 a 40 años. • Manifestaciones del sistema nervioso cen-c) Síndrome Hurler-Scheie: formas interme- tral (SNC) y sistema nervioso periférico dias de la enfermedad [es.slideshare.net]

• Facies tosca

  Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de [consumer.es]

  Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se manifiesta generalmente durante los primeros años de la vida. [scielo.org.bo]

  Esta enzi- faciales son muy similares a las de otrasma es el primer paso en el metabolismo de los MPS, facies tosca, macrocefalia con frenteGAG, heparan sulfato y dermatan sulfato. [es.slideshare.net]

  Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia [redalyc.org]

• Genu valgo

  Importante genu valgo y marcada dismetría de MMII. Figura 5. Limitación movilidad activa de MMSS. [mpspapas.wordpress.com]

  El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos. [revistasbolivianas.org.bo]

  Aunque no cabría esperar el padecimiento de la enfermedad en el sexo fe- – Genu valgo. menino, hay descritos unos pocos casos de síndrome de Hunter en niñas2. – Cifosis lumbar. [es.slideshare.net]

• Platispondília

  Las deformaciones del esqueleto (platispondilia, cifosis, escoliosis, pectus carinatum, rodilla valga, deformidades de los huesos largos) se agudizan a medida que el niño crece. [orpha.net]

  El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos. [revistasbolivianas.org.bo]

  CARACTERIZACIÓN RADIOLÓGICA En la radiografía de columna se puede observar la desviación de la columna secundaria a la presencia de cuerpos vertebrales anormales como en cuña u ovoides, de igual forma se pude encontrar hipoplasia de la apófisis odontoidea y platispondilia [scielo.org.co]

• Inestabilidad atlantoaxoidea

  Por este motivo, las manifestaciones sistémicas de la enfermedad son opacidad corneal y, sobre todo, displasia espondiloepifisaria con platiespondilia, inestabilidad atlantoaxoidea, enanismo, alteraciones de la caja torácica, epífisis de huesos largos [secot.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

A la impresión diagnóstica: bronconeumonía, síndrome bronquial obstructivo, retardo del desarrollo psico motor y síndrome de Hunter. La madre refiere que realizó un viaje al exterior del pais, donde llegaron al diagnóstico de Síndrome de Hunter. [scielo.org.bo]

Métodos: los pacientes tenían diagnóstico confirmado de la enfermedad por medio de revisión de parcial de orina, estudio de leucocitos y recuento de fibroblastos. [bases.bireme.br]

Conclusiones: las pruebas de laboratorio como el test de cloruro de cetilpiridinio o la albúmina ácida son esenciales para el diagnóstico. [scielo.org.co]

Diagnóstico. Manual Clínico. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2005. Wikipedia [ecured.cu]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El tratamiento de reemplazo enzimático con galsulfasa se considera un enfoque nuevo para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo VI. [cochrane.org]

Por eso, además del tratamiento farmacológico, la recomendación pasa por incluir una valoración de las complicaciones somáticas, la intervención sobre el medio, tratamiento conductual y, por último, apoyo familiar y escolar. [sietediasmedicos.com]

Frecuencia de síntomas en la MPS II Tratamiento Como tratamiento general no específico, la historia natural de la enfermedad evidencia una progresión sintomatológica y la necesidad de una actuación paliativa multidisciplinaria: neumólogo, cardiólogo, [mpspapas.wordpress.com]

Los pacientes con el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis IV no tienen incluido el tratamiento en las Instituciones Nacionales de Salud, es decir, mientras los otros tipos de MPS tienen tratamiento en las instituciones, los pacientes esperan que [elmedicointeractivo.com]

El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y de la calidad de la atención, que puede permitir a los pacientes sobrevivir más allá de los 50 años. [orpha.net]

Ejemplo de estos esfuerzos son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el Síndrome de Hurler: “Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable. [sietediasmedicos.com]

Existen diversos tipos de Mucopolisacaridosis MPS: Hurler ( MPS I); Hunter ( MPS II); Sanfilippo ( MPS III); Morquio( MPS IV); Maroteaux Lamy(MPS VI) y Sly ( MPS VII) con pronósticos diferentes cada una de ellas. [cuatro.com]

[…] acerca de la MPS IV: National MPS Society -- mpssociety.org National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome NIH Genetic Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv Expectativas (pronóstico [eclinicalworks.adam.com]

Esta inexorable progresión determina el pronóstico tan sombrío a mediano y largo plazo, y mayor número de células afectadas. [revistasbolivianas.org.bo]

/ etiologia Colômbia Cárie Dentária Hipoplasia do Esmalte Dentário Diagnóstico Bucal Diastema Erupção Dentária / fisiologia Extração Dentária Hiperplasia Gengival Gengivite Macroglossia Má Oclusão de Angle Classe II / etiologia Palato Mole Prognatismo [bases.bireme.br]

[…] publicación el 27 de julio de 2013 RESUMEN Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología [scielo.org.co]

[…] en riesgo sino que hoy se habla de una prevención primaria a nivel comunitario. [scielo.org.co]

Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas que quieran tener hijos y tengan antecedentes familiares de MPS IV. Hay disponibilidad de pruebas prenatales. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. [eclinicalworks.adam.com]