De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidadcorneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidadcorneal.[redalyc.org]
Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidadcorneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral.[ecured.cu]
corneales, inteligencia conservada, entre otras.[scielo.org.co]
Las manifestaciones extraesqueléticas incluyen problemas respiratorios, hepatomegalia, valvulopatías, pérdida de audición y opacificación corneal. La inteligencia es normal.[orpha.net]
Otras características comunes de esta enfermedad incluyen esmalte dental delgado, anomalías en las válvulas cardiacas, hepatomegalia y hernia umbilical o inguinal. A diferencia de otros tipos de mucopolisacaridosis, MPS IV no afecta la inteligencia.[ivami.com]
Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter.[larazon.es]
Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estaturabaja.[revistageneticamedica.com]
Las personas afectadas desarrollan diversas anomalías esqueléticas, incluyendo estaturabaja, alteración en rodillas, las costillas, pecho, columna, cadera y muñecas.[ivami.com]
baja con un tronco especialmente corto Dientes ampliamente espaciados Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico.[eclinicalworks.adam.com]
En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de que se producen retrasos en el desarrollo y problemas neurológicos. El síndrome siempre es grave, progresivo. Su esperanza de vida es entre 10-20 años.[reddepadressolidarios.com]
Las deformaciones del esqueleto (platispondilia, cifosis, escoliosis, pectus carinatum, rodilla valga, deformidades de los huesos largos) se agudizan a medida que el niño crece.[orpha.net]
CARACTERIZACIÓN RADIOLÓGICA En la radiografía de columna se puede observar la desviación de la columna secundaria a la presencia de cuerpos vertebrales anormales como en cuña u ovoides, de igual forma se pude encontrar hipoplasia de la apófisis odontoidea y platispondilia[scielo.org.co]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Métodos Estudio retrospectivo de los hallazgos clínicos, audiológicos y tratamiento (médico y/o quirúrgico) de 23 niños con diagnóstico de MPS tipo I , II , III o IV en seguimiento en un hospital terciario entre 1997 y 2015.[medes.com]
Métodos: los pacientes tenían diagnóstico confirmado de la enfermedad por medio de revisión de parcial de orina, estudio de leucocitos y recuento de fibroblastos.[bases.bireme.br]
Conclusiones: las pruebas de laboratorio como el test de cloruro de cetilpiridinio o la albúmina ácida son esenciales para el diagnóstico.[scielo.org.co]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
El tratamiento de reemplazo enzimático con galsulfasa se considera un enfoque nuevo para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo VI.[cochrane.org]
Por eso, además del tratamiento farmacológico, la recomendación pasa por incluir una valoración de las complicaciones somáticas, la intervención sobre el medio, tratamiento conductual y, por último, apoyo familiar y escolar.[sietediasmedicos.com]
Los pacientes con el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis IV no tienen incluido el tratamiento en las Instituciones Nacionales de Salud, es decir, mientras los otros tipos de MPS tienen tratamiento en las instituciones, los pacientes esperan que[elmedicointeractivo.com]
“Hasta hoy los pacientes con esta rara condición hereditaria no tenían ninguna opción de tratamiento” .[revistageneticamedica.com]
El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y de la calidad de la atención, que puede permitir a los pacientes sobrevivir más allá de los 50 años.[orpha.net]
Ejemplo de estos esfuerzos son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el Síndrome de Hurler: “Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable.[sietediasmedicos.com]
[…] acerca de la MPS IV: National MPS Society -- mpssociety.org National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome NIH Genetic Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv Expectativas (pronóstico[eclinicalworks.adam.com]
etiologia Colômbia Cárie Dentária Hipoplasia do Esmalte Dentário Diagnóstico Bucal Diastema Erupção Dentária / fisiologia Extração Dentária Hiperplasia Gengival Gengivite Macroglossia Má Oclusão de Angle Classe II / etiologia Palato Mole Prognatismo[bases.bireme.br]
[…] publicación el 27 de julio de 2013 RESUMEN Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología[scielo.org.co]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas que quieran tener hijos y tengan antecedentes familiares de MPS IV. Hay disponibilidad de pruebas prenatales. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue.[eclinicalworks.adam.com]
[…] en riesgo sino que hoy se habla de una prevención primaria a nivel comunitario.[scielo.org.co]