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Mucopolisacaridosis tipo 3


Presentación

  • Además, pueden presentar otros síntomas auditivos inusuales en niños: “Los pequeños con hipoacusia mixta y progresiva son una presentación muy poco frecuente en otro tipo de pacientes, lo que debe hacer sospechar al especialista de que padezcan una MPS[farmanews.com]
  • De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
  • Presentación clínica compatible con MPS No alterado Solicitar GAG Alterado en orina (test DMB, Berry) Pensar en Test y patrón urinario otro proceso de GAGs - Heparán sulfato: MPS III (A, B, C, D). - Heparán sulfato Dermatán sulfato: Oligosacaridosis Otras[es.slideshare.net]
Hepatomegalia
  • Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
  • Historia [ editar ] En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatomegalia y esplenomegalia , evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina.[es.wikipedia.org]
  • En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica.[efesalud.com]
Hepatosplenomegalia
  • Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso[enfermedadesraras-shire.com]
  • . – Hepatosplenomegalia. – Pérdida de audición. – Hernia umbilical e inguinal recurrentes. – Respiración ruidosa. – Diarrea/estreñimiento. – Obstrucción de las vías aéreas supe- riores. • Manifestaciones osteoarticulares: – Apnea/hipopnea durante el sueño[es.slideshare.net]
Retraso en el desarrollo
  • Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).[es.wikipedia.org]
  • El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.[ssl.adam.com]
  • Los enfermos presentan retrasos en el desarrollo antes ya del primer año de vida, y el desarrollo se detiene por completo entre los 2 y los 4 años.[consumer.es]
Hernia inguinal
  • Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
  • La enfermedad, que afecta a una por cada 162.000 personas en el mundo, empieza en los primeros años con retraso intelectual, enfermedad cardiovascular, infecciones respiratorias, apnea, otitis de repetición, hernias inguinales, contracturas articulares[infosalus.com]
  • Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de[consumer.es]
Diarrea crónica
  • crónica, infecciones recurrentes superiores respiratorias y de oído, problemas de audición y pérdida de visión.[ivami.com]
  • En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica.[efesalud.com]
  • Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz Diarrea crónica Hígado y bazo agrandado Dificultades para dormir Articulaciones[ssl.adam.com]
Rigidez articular
  • La rigideces articulares tambiénlos a la postración en cama. En este período son importantes.[es.slideshare.net]
Hirsutismo
  • […] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
  • […] aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser: Boca ancha con labios gruesos Manos en forma de garra y pies deformes Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera Rasgos faciales toscos Aumento del vello corporal (hirsutismo[fesoce.org]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
  • Estas diferenciasdad, el hirsutismo y una leve hepatoesple- bioquímicas van a ser en muchos casos pri-nomegalia (menos evidente que en las otras mordiales en el diagnóstico diferencial deMPS) son muy características de este perio- ambos subtipos.do aunque[es.slideshare.net]
Esplenomegalia
  • Historia [ editar ] En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatomegalia y esplenomegalia , evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina.[es.wikipedia.org]
  • Manifestación clínica Pacientes Porcentaje (N total 30) Manos en “garra” 19 63% Hipertrofia Amígdalar 24 80% Otitis recurrentes 28 93% Macroglosia 25 83% Hernia (umbilical/inguinal) 25 83% Rigidez articular 30 100% Hepatomegalia 29 97% Esplenomegalia[es.slideshare.net]
Hiperactividad
  • Como consecuencia de esta hiperactividad, los niños tocan todo lo que encuentran a su alrededor, sin tener en cuenta las consecuencias.[efesalud.com]
  • La hiperactividad se cuatriplica, dejan de comer y tienen problemas respiratorios más fuertes. Y una tercera fase que abarcaría hasta la adolescencia, donde pasan casi a un estado vegetativo.[elmundo.es]
  • Agresividad Hiperactividad Déficit de atención Trastornos del sueño Llanto intenso Autolesión Cambios bruscos en el estado de ánimo Trastornos fisiológicos: Incapacidad o dificultad para controlar los esfínteres.[es.wikipedia.org]
Deterioro mental
  • El único tratamiento disponible es sintomático, y el trasplante de médula ósea está contraindicado ya que no retrasa el deterioro mental incluso en pacientes trasplantados presintomáticamente.[orpha.net]
  • La neuropediatra explica que “debido a este deterioro neurológico sufren pérdidas de las habilidades cognitivas, deterioro mental y deficiencia motora y todo esto genera que su esperanza de vida sea reducida y fallezcan en la juventud, aproximadamente[efesalud.com]
Trastorno de sueño
  • Agresividad Hiperactividad Déficit de atención Trastornos del sueño Llanto intenso Autolesión Cambios bruscos en el estado de ánimo Trastornos fisiológicos: Incapacidad o dificultad para controlar los esfínteres.[es.wikipedia.org]
  • Hiperactividad y trastornos de conducta son frecuentes, y probablemente son los aspectos mas difíciles de manejar, provocando fatiga, ansiedad, y trastornos del sueño.[efesalud.com]
Convulsión
  • Estos signos y síntomas pueden incluir retraso del habla y problemas de conducta, alteraciones del sueño, discapacidad intelectual progresiva y regresión en el desarrollo, convulsiones y alteraciones del movimiento.[ivami.com]
  • Posibles complicaciones Se pueden presentar las siguientes complicaciones: Ceguera Incapacidad para cuidarse sin ayuda Discapacidad intelectual Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas Convulsiones[ssl.adam.com]
  • Las pruebas neurológicas revelarán signos de convulsiones y discapacidad intelectual. Se realizarán exámenes de orina. Las personas con el síndrome de Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato, en la orina.[ahedysia.org]
  • La MPS III, o síndrome de Sanfilippo , está marcado por síntomas neurológicos graves (demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, sordera, pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por espacio de varias horas seguidas[consumer.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por ello, se ha llevado a cabo esta investigación, cuyo objetivo es conseguir un diagnóstico precoz de las mucopolisacaridosis (MPS) considerando la otorrinolaringología como parte del diagnóstico y tratamiento integral de estas enfermedades.[farmanews.com]
  • La disponibilidad del diagnostico prenatal para la MPS I en el Centro Nacional de Genética Médica, incrementa las posibilidades diagnosticas a disposición de la Red Nacional de Genética Médica.[bvs.sld.cu]
  • Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]
  • EL PEDIATRA, FUNDAMENTAL PARA EL DIAGNÓSTICO PRECOZ Gutiérrez-Solana ha hecho hincapié en "lo importante que es el diagnóstico precoz en esta enfermedad".[infosalus.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No hay un tratamiento específico para esta enfermedad.[ssl.adam.com]
  • […] actual tratamiento, que "consiste en poner esa enzima a través de infusiones intravenosas una vez a la semana".[infosalus.com]
  • En los últimos años se hanproducido avances muy importantes en el Las MPS podemos clasificarlas según la enzi-tratamiento de estas enfermedades con la ma alterada y, dentro de cada tipo, en diversasaparición de tratamientos enzimáticos susti- manifestaciones[es.slideshare.net]
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento convencional del niño con síndrome de Sanfilippo que consiste en modificación conductual y farmacoterapia ha tenido un éxito limitado para el control de las manifestaciones conductuales.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Por tanto, es importante realizar un diagnóstico precoz que evite complicaciones, mejore el pronóstico de la enfermedad y de mayor seguridad periquirúrgica”, concluye el doctor Santos.[farmanews.com]
  • Pronóstico [ editar ] El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como discapacidad intelectual severa. El CI puede estar por debajo de 50.[es.wikipedia.org]
  • […] organizaciones: The National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/mucopolysaccharidosis-type-iii NH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/conditions/mucopolysaccharidosis-type-iii Team Sanfilippo Foundation -- teamsanfilippo.org Expectativas (pronóstico[ssl.adam.com]

Etiología

  • Estas son algunas de las etiologías que pueden causar la sordoceguera en una persona: Síndrome de Scheie (MPS I-S) (143) Es una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas[fesoce.org]

Prevención

  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de MPS III. Hay pruebas prenatales disponibles. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue.[ssl.adam.com]

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