Presentación
Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X aunque se han notificado casos muy raros de presentación en mujeres. [cibic.com.ar]
La enfermedad tiene dos formas de presentación: tempranas y tardías. Las formas tempranas (diagnóstico alrededor de 2 a 4 años) son las más graves; los pacientes tienen daño cerebral que conduce a retraso mental y muerte prematura (10 años). [sites.bvsalud.org]
Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático. Iatreia [Internet]. 24 de noviembre de 2010 [citado 26 de noviembre de 2022];23(4-S):S-69. [revistas.udea.edu.co]
Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X del que se han descrito casos muy infrecuentes de presentación en mujeres. [orpha.net]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
Se diagnosticó hidrocefalia, hepatomegalia, hernia umbilical. [revistas.udea.edu.co]
[…] rasgos faciales toscos, macroglosia, voz ronca, infecciones respiratorias de repetición, otitis, hipoacusia, alteraciones óseas (disostosis múltiple, cifosis, contracturas en flexión, mano con dedos en flexión, síndrome del túnel carpiano, talla baja), hepatomegalia [dnagen.com.mx]
Hunter Los signos del trastorno abarcan: Retina anormal (parte posterior del ojo) Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas Agrandamiento del hígado ( hepatomegalia [clinicadam.com]
Al examen físico se evidencia fenotipo hurleriano dado por baja talla, facies tosca, hipertrofia gingival, párpados esponjosos, córneas claras, cuello corto, marcada limitación articular, mano en garra, displasia de cadera, hernia umbilical, hepatomegalia [analesdepediatria.org]
Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de [consumer.es]
- Hepatosplenomegalia
DISCUSION Hunter describió este síndrome por primera vez en dos hermanos que presentaban estatura baja, contracturas articulares, manos «en garra», sordera, hepatosplenomegalia, cardiomegalia, facies tosca y unas lesiones nodulares sobre la región escapular4 [actasdermo.org]
Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso [enfermedadesraras-shire.com]
Mandíbula y dientes
- Macroglosia
Estos signos y síntomas pueden incluir el agrandamiento de los rasgos faciales (desarrollo de labios gruesos, mejillas grandes redondeadas, nariz ancha y macroglosia). Las cuerdas vocales también se agrandan, lo que conduce a una voz grave y ronca. [ivami.com]
Pacientes con cuadro clínico sugestivo de MPSII: retraso psicomotor/mental, rasgos faciales toscos, macroglosia, voz ronca, infecciones respiratorias de repetición, otitis, hipoacusia, alteraciones óseas (disostosis múltiple, cifosis, contracturas [dnagen.com.mx]
Todos muestran compromiso sistémico progresivo, con facies dismórfica, engrosamiento de tejidos blandos y cartílagos, hipertricosis, pelo áspero, duro y seco, y macroglosia e hipertrofia gingival. [ri.conicet.gov.ar]
Los signos clínicos de las formas graves incluyen hernias, dismorfia facial (macroglosia, boca abierta constantemente, rasgos toscos), hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, disostosis múltiple, tamaño pequeño [femexer.org]
[…] lentamente progresivas.7 Los pacientes presentan un amplio espectro de síntomas y signos clínicos, que incluyen características faciales por la infiltración de tejidos blandos (98%), hepatoesplenomegalia (88%), rigidez articular o disostosis múltiple (87%), macroglosia [netmd.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Hernia inguinal
Otros signos y síntomas pueden incluir microcefalia, hidrocefalia, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o hernia inguinal, piel gruesa y poco elástica, crecimientos de piel blancos que parecen guijarros, pérdida de la audición, infecciones recurrentes [ivami.com]
Con frecuencia, los pacientes presentan hernia inguinal o umbilical, o ambas. [ri.conicet.gov.ar]
Por eso, los pediatras deben ser capaces de sospechar una MPS en niños pequeños que manifiesten síntomas como cifosis (aumento de la curvatura) dorsolumbar, hernias inguinales bilaterales o recurrentes, hernia umbilical progresiva, infecciones respiratorias [jano.es]
Macrocefalia Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas. Contracturas articulares, giba lumbar Manchas mongólicas extensas que no desaparecen. [es.slideshare.net]
- Disostosis
Las formas moderadas de la enfermedad se caracterizan por una inteligencia normal, dismorfia y disostosis leves, y una supervivencia prolongada. [femexer.org]
En las formas lentamente progresivas, los pacientes tienen inteligencia normal, características faciales poco finas, disostosis leve y supervivencia prolongada.2 Es poco frecuente la opacidad corneal.4 El reconocimiento del fenotipo del paciente permite [netmd.org]
La mayoría de las personas con MPS II también tienen disostosis múltiple, que incluye un engrosamiento generalizado de la mayoría de los huesos largos, en particular de las costillas. [ivami.com]
Pacientes con cuadro clínico sugestivo de MPSII: retraso psicomotor/mental, rasgos faciales toscos, macroglosia, voz ronca, infecciones respiratorias de repetición, otitis, hipoacusia, alteraciones óseas (disostosis múltiple, cifosis, contracturas [dnagen.com.mx]
Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. [enfermedadesraras-shire.com]
- Rasgos faciales toscos
Pacientes con cuadro clínico sugestivo de MPSII: retraso psicomotor/mental, rasgos faciales toscos, macroglosia, voz ronca, infecciones respiratorias de repetición, otitis, hipoacusia, alteraciones óseas (disostosis múltiple, cifosis, contracturas [dnagen.com.mx]
faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos”. [jano.es]
faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del cabello ( hipertricosis ) Rigidez de las articulaciones Cabeza grande ( macrocefalia ) Causas del síndrome de Hunter El síndrome de Hunter es una afección hereditaria y los niños varones son [clinicadam.com]
Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal, enfermedad cardiovascular, hepatoesplenomegalia, contracturas articulares, hernia [elmedicointeractivo.com]
Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidez articular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical [es.wikipedia.org]
- Retraso en el desarrollo
En algunos casos de síndrome de Hunter, la afectación del sistema nervioso central deriva en retrasos en el desarrollo y problemas en el sistema nervioso. [hunterpatients.com]
[…] en el crecimiento Retraso en el desarrollo, co por ejemplo retraso para comenzar a caminar o a hablar. [somosdisca.es]
Finalmente, el almacenamiento de GAG en el cerebro puede conducir a un retraso en el desarrollo de las estructuras nerviosas, con el consiguiente retraso. Se da un amplio abanico de gravedad en los síntomas del síndrome de Hunter. [es.wikipedia.org]
[…] en el crecimiento Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo, una pérdida de habilidades previamente [mayoclinic.org]
- Infección recurrente
Otros signos y síntomas pueden incluir microcefalia, hidrocefalia, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o hernia inguinal, piel gruesa y poco elástica, crecimientos de piel blancos que parecen guijarros, pérdida de la audición, infecciones recurrentes [ivami.com]
Los niños pueden presentar respiración ruidosa e infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los oídos. Muchos presentan problemas intestinales periódicos 22. [es.slideshare.net]
Hígado, bazo y corazón experimentan un crecimiento desproporcionado, los enfermos presentan una respiración ruidosa y padecen infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los oídos. [consumer.es]
Respiratorio
- Nariz en silla de montar
Nariz: en silla de montar. Oídos: hipoacusia bilateral. Boca: afasia, macroglosia, amígdalas hipertróficas. Abdomen: globoso, hepato y esplenomegalia. Tono y trofismo: piel gruesa y disminuida. [scielo.org.bo]
- Hipertrofia amigdalar
En el estudio de Muhlebach et al. realizado en 31 pacientes diagnosticados de MPS los hallazgos fibroscópicos más frecuentes en 105 procesos anestésicos son: depósitos de GAG e hipertrofia amigdalar en un 72%, y laringomalacia en un 31%. [anestesiar.org]
Gastrointestinal
- Diarrea
Las manifestaciones iniciales incluyen: infecciones frecuentes del tracto respiratorio (en particular otitis media); hernia umbilical e inguinal; diarrea intratable; hepatoesplenomegalia; y lesiones cutáneas que se asemejan a una cáscara de naranja (en [cibic.com.ar]
Las manifestaciones iniciales incluyen: infecciones frecuentes del tracto respiratorio (en particular otitis media); hernia umbilical e inguinal; diarrea intratable; hepatoesplenomegalia; y lesiones cutáneas que se asemejan a la piel de naranja (en el [orpha.net]
Otros síntomas • pérdida de la audición • visión periférica pobre • diarrea • apnea del sueño • las complicaciones respiratorias y cardíacas pueden contribuir a la muerte prematura 35. • Las personas con MPS II B pueden vivir hasta o más allá de los 50 [es.slideshare.net]
[…] de vías aéreas superiores Rinorrea (purulenta) Respiración bucal Apnea del sueño Afectación neurológica (sordera, dificultad de aprendizaje y comunicación, hiperactividad, crisis convulsivas, hidrocefalia comunicante, neuropatía periférica) Diarrea [slideshare.net]
- Distensión abdominal
Algunos de los signos y síntomas son: Agrandamiento de la cabeza Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal [somosdisca.es]
Cara, cabeza y cuello
- Cuello corto
Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org]
Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva del oído y hepatoesplenomegalia (aumento del hígado y del bazo). [enfermedades-raras.org]
Al examen físico presenta: talla baja, fascies tosca, dolicocefalia-macrocefalia, hipertricosis, diastema de varias piezas dentales, cuello corto, abdomen globoso con hernia umbilical y hepatomegalia, braquidactilia con limitación de movilidad articular [revistas.udea.edu.co]
Otros problemas • Sindrome del túnel carpiano • Rigidez en las coyunturas • Manos en garra • Pies deformados • Cuello corto • enfermedad de la válvula aórtica 25. • Algunos individuos también padecen de enfermedades que obstruyen las vías respiratorias [es.slideshare.net]
Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad. [scielo.org.bo]
- Facies tosca
En la exploración el niño presentaba una facies tosca, con el puente nasal deprimido, frente prominente y orejas de implantación baja (fig. 1). Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. [actasdermo.org]
Dentro de las principales manifestaciones clínicas se encuentra retraso psicomotor severo, baja talla, facies tosca, hiperplasia gingival, corneas claras9, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, contracturas articulares1,10, infecciones respiratorias [analesdepediatria.org]
Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se manifiesta generalmente durante los primeros años de la vida. [scielo.org.bo]
Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de [consumer.es]
Examen físico: • Signos vitales. • Antropometría. • Facies tosca: arcos supraorbitarios prominentes, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, surco nasolabial largo, labios gruesos, macroglosia, hipertrofia gingival, retraso en la erupción dentaria [scielo.org.ar]
- Labios gruesos
Estos signos y síntomas pueden incluir el agrandamiento de los rasgos faciales (desarrollo de labios gruesos, mejillas grandes redondeadas, nariz ancha y macroglosia). Las cuerdas vocales también se agrandan, lo que conduce a una voz grave y ronca. [ivami.com]
Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se manifiesta generalmente durante los primeros años de la vida. [scielo.org.bo]
• Facies tosca: arcos supraorbitarios prominentes, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, surco nasolabial largo, labios gruesos, macroglosia, hipertrofia gingival, retraso en la erupción dentaria, alteración del esmalte y posición dental, hipertrofia [scielo.org.ar]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia [redalyc.org]
- Puente nasal ancho
Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva [enfermedadesraras-shire.com]
Facies con menor infiltración de tejidos blandos: cráneo dolicocéfalo, cabello crespo, cejas gruesas y pobladas, menor prominencia de arcos supraorbitarios, puente nasal ancho. [scielo.org.mx]
- Prominencia frontal
Cráneo dolicocéfalo, prominencia frontal, cabello crespo, cejas gruesas y pobladas, pupilas isocóricas, normorreflécticas, córnea y cristalino transparentes. [scielo.org.mx]
Musculoesquelético
- Macrocefalia
Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org]
Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva del oído y hepatoesplenomegalia (aumento del hígado y del bazo). [enfermedades-raras.org]
La macrocefalia se desarrolla durante la infancia y los bebés inicialmente crecen a tasas normales o superiores a la media. [cibic.com.ar]
El compromiso esquelético es precoz y se caracteriza por displasia ósea poliostótica (macrocefalia, silla turca amplia en J acostada, compromiso de columna, alteración de la primera o segunda vértebras lumbares, con giba lumbar, tórax ancho, costillas [ri.conicet.gov.ar]
Las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente. [es.wikipedia.org]
- Rigidez articular
Tales anomalías pueden incluir retraso progresivo del crecimiento, que da lugar a una talla baja; rigidez articular, con limitación asociada de los movimientos; y la tosquedad de los rasgos faciales, como son el engrosamiento de los labios, de la lengua [enfermedades-raras.org]
La rigidez articular y el síndrome del túnel carpiano son frecuentes. El compromiso medular cervical se debe al estrechamiento del canal espinal por paquimeningitis hipertrófica. [ri.conicet.gov.ar]
Posibles complicaciones Obstrucción de la vías respiratorias Síndrome del túnel carpiano Hipoacusia que empeora con el tiempo Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria Rigidez articular que lleva a contracturas Empeoramiento [clinicadam.com]
articular Conducta agresiva Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo, co por ejemplo retraso para comenzar a caminar o a hablar. [somosdisca.es]
El cuadro clínico incluía características faciales poco finas, esplenomegalia, limitación de la movilidad articular, infecciones de vías aéreas de repetición y retraso psicomotor. [netmd.org]
Piel
- Hirsutismo
Facies infiltrada Hirsutismo, pelo grueso y tosco Cuello y tórax corto Respiración nasal, estridor respiratorio. Soplos cardiacos y trastornos de conducción. Macrocefalia Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas. [es.slideshare.net]
De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara. El diagnóstico se basa en los síntomas, la exploración clínica y los análisis de sangre. [msdmanuals.com]
[…] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo [enfermedadesraras-shire.com]
- Hipertricosis
Todos muestran compromiso sistémico progresivo, con facies dismórfica, engrosamiento de tejidos blandos y cartílagos, hipertricosis, pelo áspero, duro y seco, y macroglosia e hipertrofia gingival. [ri.conicet.gov.ar]
Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Retardo mental severo Espasticidad Forma tardía (leve): Deficiencia mental leve o ninguna Ambas formas: Síndrome del túnel carpiano Rasgos faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del cabello ( hipertricosis [clinicadam.com]
Existen manifestaciones inespecíficas comunes a todas las mucopolisacaridosis1 como son cabello áspero, hipertricosis y un aspecto esclerodermiforme en el dorso de las manos con piel indurada y brillante. [actasdermo.org]
Al examen físico presenta: talla baja, fascies tosca, dolicocefalia-macrocefalia, hipertricosis, diastema de varias piezas dentales, cuello corto, abdomen globoso con hernia umbilical y hepatomegalia, braquidactilia con limitación de movilidad articular [revistas.udea.edu.co]
La apariencia facial es tosca por la infiltración de glicosaminoglicanos (GAG) en tejido conectivo de la región oro facial y es aparente a la edad promedio de 3 años.1,2 Hay engrosamiento del cuero cabelludo con hipertricosis y lesiones papulares perladas [scielo.sa.cr]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia. [scielo.org.bo]
[…] toscos, macroglosia, voz ronca, infecciones respiratorias de repetición, otitis, hipoacusia, alteraciones óseas (disostosis múltiple, cifosis, contracturas en flexión, mano con dedos en flexión, síndrome del túnel carpiano, talla baja), hepatomegalia, esplenomegalia [dnagen.com.mx]
Retina anormal (parte posterior del ojo) Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas Agrandamiento del hígado ( hepatomegalia ) Agrandamiento del bazo ( esplenomegalia [clinicadam.com]
DESCRIPCION DEL CASO Un varón de 7 años, con antecedentes de esplenomegalia e insuficiencia mitral, fue diagnosticado de mucopolisacaridosis tipo II o síndrome de Hunter. [actasdermo.org]
El cuadro clínico incluía características faciales poco finas, esplenomegalia, limitación de la movilidad articular, infecciones de vías aéreas de repetición y retraso psicomotor. [netmd.org]
Neurológico
- Hiperactividad
Manifestaciones Clínicas Patología asociada Obstrucción de vías aéreas superiores Rinorrea (purulenta) Respiración bucal Apnea del sueño Afectación neurológica (sordera, dificultad de aprendizaje y comunicación, hiperactividad, crisis convulsivas [es.slideshare.net]
Síntomas del síndrome de Hunter Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana): Comportamiento agresivo Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Retardo mental severo Espasticidad Forma tardía (leve): Deficiencia mental leve o ninguna Ambas [clinicadam.com]
Síntomas En la forma grave y de aparición temprana, los síntomas incluyen: Comportamiento agresivo Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Discapacidad intelectual marcada Movimientos corporales torpes En la forma tardía (leve), pueden presentarse [ssl.adam.com]
- Convulsión
Además, existen otras opciones, como el tratamiento sintomático para el control y manejo de algunos síntomas y complicaciones (por ejemplo, medicamentos para tratar las convulsiones, implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera [jano.es]
Se han reportado convulsiones tónico-clónicas, degeneración retiniana e hipoacusia. [netmd.org]
También pueden ocurrir convulsiones en niños con el síndrome de Hunter. [mayoclinic.org]
[…] del brazo Pérdida auditiva Infecciones frecuentes del oído Mala visión Baja estatura Rigidez de las articulaciones (contracciones) Discapacidad intelectual severa Pérdida de habilidades básicas, funciones, e inteligencia (regresión en el desarrollo) Convulsiones [spanish.babysfirsttest.org]
La MPS III, o síndrome de Sanfilippo, está marcado por síntomas neurológicos graves (demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, sordera, pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por espacio de varias horas seguidas [consumer.es]
- Regresión psicomotora
La progresión varía de una forma severa (MPS2, forma severa) con regresión psicomotora temprana a una forma atenuada (MPS2, forma atenuada) que se manifiesta sin compromiso cognitivo. [cibic.com.ar]
La progresión varía desde una forma grave (MPS2, forma grave) con regresión psicomotora temprana a una forma atenuada (MPS2, forma atenuada) que se manifiesta sin afectación cognitiva. [orpha.net]
psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, trastornos cardiacos y respiratorios y signos cutáneos (piel con apariencia de cáscara de naranja en la escápula y los muslos). [femexer.org]
- Hidrocefalia comunicante
comunicante). • Identificar a las mujeres emparentadas al caso índice como portadoras de la enfermedad con base al estudio molecular del gen /OS, en aquellas familias en quienes se haya caracterizado la mutación. • Correlacionar el cuadro clínico de [repositorio.pediatria.gob.mx]
comunicante, neuropatía periférica) Diarrea crónica, constipación, incontinencia. La muerte ocurre habitualmente en la primera o segunda décadas de la vida (enfermedad obstructiva VA, falla cardiaca) 5. [es.slideshare.net]
- Accidente cerebrovascular
Además de las terapias de sustitución enzimática y el trasplante medular, científicos auspiciados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) de EEUU han demostrado en modelos animales que la terapia genética [consumer.es]
cerebrovascular Enfermedad de Niemann-Pick Fenilcetonuria Porfiria Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Wilson Algunos trastornos metabólicos se pueden diagnosticar con exámenes de detección rutinarios que se hacen al momento del nacimiento. [mayoclinic.org]
Diagnóstico
Las formas tempranas (diagnóstico alrededor de 2 a 4 años) son las más graves; los pacientes tienen daño cerebral que conduce a retraso mental y muerte prematura (10 años). [sites.bvsalud.org]
Diagnóstico diferencial Los diagnósticos diferenciales incluyen mucopolisacaridosis tipo 1, 6, 7; sialidosis tipo 2; mucolipidosis tipo 2 y 3; y deficiencia de sulfatasa múltiple. [cibic.com.ar]
El diagnóstico molecular confirma la sospecha diagnóstica y es el estándar de referencia para la detección del estado de portadora y diagnóstico prenatal. [repositorio.pediatria.gob.mx]
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal midiendo la actividad IDS o mediante análisis de mutaciones en vellosidades coriónicas o amniocitos sólo se realiza en fetos masculinos. [orpha.net]
A la impresión diagnóstica: bronconeumonía, síndrome bronquial obstructivo, retardo del desarrollo psico motor y síndrome de Hunter. La madre refiere que realizó un viaje al exterior del pais, donde llegaron al diagnóstico de Síndrome de Hunter. [scielo.org.bo]
Ultrasonido
- Agrandamiento de bazo
[…] del hígado ( hepatomegalia ) Agrandamiento del bazo ( esplenomegalia ) Hernia inguinal Contracturas de las articulaciones Espasticidad Los exámenes pueden abarcar: Estudio enzimático Pruebas genéticas para el cambio (mutación) en el gen de la iduronato [clinicadam.com]
[…] del hígado Agrandamiento del bazo Hernia inguinal Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones) Los exámenes pueden incluir: Estudio enzimático Pruebas genéticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa Examen [ssl.adam.com]
[…] del hgado Agrandamiento del bazo Hernia inguinal Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones) Los exmenes pueden incluir: Estudio enzimtico Pruebas genticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa Examen [bmhsc.org]
Tratamiento
INTRODUCCIÓN: El presente informe expone la evaluación del uso de idursulfasa para el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter) en comparación a mejor tratamiento de soporte o placebo. [sites.bvsalud.org]
Pregunta de la revisión Se revisó la evidencia sobre el efecto y la seguridad del tratamiento de reemplazo enzimático con idursulfasa en comparación con otras intervenciones, placebo ("tratamiento simulado") o ninguna intervención, para el tratamiento [cochrane.org]
Tratamiento Durante la reunión, los expertos analizaron todos los tratamientos disponibles hoy día para estas patologías. [jano.es]
Enfermedades Metabólicas Congénitas: Diagnóstico y tratamiento. New York, NY: Springer;2006:chap 39. [clinicadam.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es muy variable. En la forma severa (60-80% de los casos) la esperanza de vida se reduce notablemente, la muerte generalmente ocurre antes de los 25 años a menudo como resultado de complicaciones cardiorrespiratorias. [cibic.com.ar]
Pronóstico El pronóstico es altamente variable. [orpha.net]
En el momento actual, la disponibilidad de la iduronato-2-sulfatasa (idursulfasa) permite el tratamiento enzimático sustitutivo que abre nuevas expectativas en el pronóstico de estos pacientes. [neurologia.com]
Etiología
Etiología La MPS II está causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (IDS), lo que provoca la acumulación lisosómica de dos mucopolisacáridos específicos, el sulfato de dermatan (DS) y el sulfato de heparan (HS). [cibic.com.ar]
Etiología La MPS2 resulta de la deficiencia de iduronato-2-sulfatasa (I2S), que conduce al acúmulo lisosomal de dos mucopolisacáridos específicos, el dermatán sulfato (DS) y el heparán sulfato (HS). El gen causante, IDS, se encuentra en Xq28. [orpha.net]
Etiología: genética[editar] Ya que el síndrome de Hunter es un síndrome hereditario recesivo ligado al cromosoma X que afecta principalmente a varones, se transmite de una generación a otra de un modo específico. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Epidemiología La prevalencia de mucopolisacaridosis tipo 2 (MPS2) al nacer varía de 1/72.000 a 1/132.000 de los varones. Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X aunque se han notificado casos muy raros de presentación en mujeres. [cibic.com.ar]
Resumen Epidemiología La prevalencia de la mucopolisacaridosis tipo 2 (MPS2) al nacimiento en Europa es de 1/ 166.000. Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X del que se han descrito casos muy infrecuentes de presentación en mujeres. [orpha.net]
Epidemiología • es difícil el cálculo de la frecuencia de estas enfermedades, porque generalmente solo se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo poco diagnosticados los casos leves • La ocurrencia conjunta [es.slideshare.net]
Prevención
Tratamiento Seguimiento Multidisciplinario Terapia Física Prevención de complicaciones neurológicas, respiratorias, cardiovasculares, infecciosas, articulares. Reemplazo enzimático (idursulfasa) 0.5mg/kg/semana Administración precoz es segura [es.slideshare.net]
[…] contracturas Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo Cuándo llamar a un médico especialista Consulte con el médico si: Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas Usted sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos Prevención [clinicadam.com]
Prevención El síndrome de Hunter es un trastorno genético. Habla con tu médico o con un asesor en genética si piensas tener hijos y si tú o un familiar tienen un trastorno genético o antecedentes familiares de ese tipo. [mayoclinic.org]