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Mucopolisacaridosis tipo 2

Mucopolisacaridosis 2


Presentación

  • De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
Hepatomegalia
  • Hunter Los signos del trastorno abarcan: Retina anormal (parte posterior del ojo) Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas Agrandamiento del hígado ( hepatomegalia[clinicadam.com]
  • Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Hepatosplenomegalia
  • Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso[enfermedadesraras-shire.com]
Macroglosia
  • Los signos clínicos de las formas graves incluyen hernias, dismorfia facial (macroglosia, boca abierta constantemente, rasgos toscos), hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, disostosis múltiple, tamaño pequeño[orpha.net]
Hernia inguinal
  • Por eso, los pediatras deben ser capaces de sospechar una MPS en niños pequeños que manifiesten síntomas como cifosis (aumento de la curvatura) dorsolumbar, hernias inguinales bilaterales o recurrentes, hernia umbilical progresiva, infecciones respiratorias[jano.es]
  • […] parte posterior del ojo) Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas Agrandamiento del hígado ( hepatomegalia ) Agrandamiento del bazo ( esplenomegalia ) Hernia[clinicadam.com]
  • […] pueden mostrar: Retina anormal (parte posterior del ojo) Disminucin de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las clulas de la sangre Soplo cardaco y filtracin en las vlvulas cardacas Agrandamiento del hgado Agrandamiento del bazo Hernia[bmhsc.org]
  • inguinal) Piel gruesa que no se estira Puntos blancos como piedritas en la espalda y la parte superior del brazo Pérdida auditiva Infecciones frecuentes del oído Mala visión Baja estatura Rigidez de las articulaciones (contracciones) Discapacidad intelectual[spanish.babysfirsttest.org]
Disostosis
  • Las formas moderadas de la enfermedad se caracterizan por una inteligencia normal, dismorfia y disostosis leves, y una supervivencia prolongada.[orpha.net]
  • Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com]
  • La variante severa se caracteriza por hidrops fetal, disostosis múltiple, dismorfias, retardo motor y del desarrollo, opacidad corneal y hallazgos clínicos y pato- lógicos de una enfermedad lisosomal. 10 MPS-IX .[redalyc.org]
Palidez
  • Se encontraron otros hallazgos menos frecuen- tes como la palidez de papila e hipertensión ocular, que ya habían sido reportados por otros autores.[redalyc.org]
Estatura baja
Retraso en el desarrollo
Diarrea
  • Tratamientos dietéticos Un dietista le puede ayudar a crear un plan de nutrición para ayudar a su bebé a controlar la diarrea y el estreñimiento, los cuales pueden manifestarse entre los que sufren la forma severa de MPS II.[spanish.babysfirsttest.org]
Cuello Corto
  • Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva del oído y hepatoesplenomegalia (aumento del hígado y del bazo).[enfermedades-raras.org]
Puente nasal ancho
  • Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva[enfermedadesraras-shire.com]
Labios gruesos
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Macrocefalia
  • Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva del oído y hepatoesplenomegalia (aumento del hígado y del bazo).[enfermedades-raras.org]
  • Espasticidad Forma tardía (leve): Deficiencia mental leve o ninguna Ambas formas: Síndrome del túnel carpiano Rasgos faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del cabello ( hipertricosis ) Rigidez de las articulaciones Cabeza grande ( macrocefalia[clinicadam.com]
  • […] una nariz ancha, la lengua agrandada) Agrandamiento de las cuerdas vocales, resultando en una voz profunda y ronca Infecciones frecuentes de las vías respiratorias altas Pausas cortas de la respiración durante el sueño (apnea del sueño) Cabeza grande (macrocefalia[spanish.babysfirsttest.org]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Rigidez articular
  • Tales anomalías pueden incluir retraso progresivo del crecimiento, que da lugar a una talla baja; rigidez articular, con limitación asociada de los movimientos; y la tosquedad de los rasgos faciales, como son el engrosamiento de los labios, de la lengua[enfermedades-raras.org]
  • Posibles complicaciones Obstrucción de la vías respiratorias Síndrome del túnel carpiano Hipoacusia que empeora con el tiempo Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria Rigidez articular que lleva a contracturas Empeoramiento[clinicadam.com]
  • Posibles complicaciones Estas complicaciones pueden suceder: Obstruccin de la vas respiratorias Sndrome del tnel carpiano Prdida de la audicin que empeora con el tiempo Prdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria Rigidez articular[bmhsc.org]
Hirsutismo
  • […] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Esplenomegalia
  • Retina anormal (parte posterior del ojo) Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas Agrandamiento del hígado ( hepatomegalia ) Agrandamiento del bazo ( esplenomegalia[clinicadam.com]
Hiperactividad
  • Síntomas del síndrome de Hunter Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana): Comportamiento agresivo Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Retardo mental severo Espasticidad Forma tardía (leve): Deficiencia mental leve o ninguna Ambas[clinicadam.com]
  • Sntomas En la forma grave y de aparicin temprana, los sntomas incluyen: Comportamiento agresivo Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Discapacidad intelectual marcada Movimientos corporales torpes En la forma tarda (leve), pueden presentarse deficiencias[bmhsc.org]
  • Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Convulsión
  • Además, existen otras opciones, como el tratamiento sintomático para el control y manejo de algunos síntomas y complicaciones (por ejemplo, medicamentos para tratar las convulsiones, implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera[jano.es]
  • […] del brazo Pérdida auditiva Infecciones frecuentes del oído Mala visión Baja estatura Rigidez de las articulaciones (contracciones) Discapacidad intelectual severa Pérdida de habilidades básicas, funciones, e inteligencia (regresión en el desarrollo) Convulsiones[spanish.babysfirsttest.org]
Regresión psicomotora
  • psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, trastornos cardiacos y respiratorios y signos cutáneos (piel con apariencia de cáscara de naranja en la escápula y los muslos).[orpha.net]
  • Los síntomas aparecen de forma progresiva y en las formas graves incluyen hernias, rasgos toscos, hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión psicomotora que[enfermedadesraras-shire.com]

Diagnóstico

  • La MPS I en varones constituye el otro diagnóstico diferencial.[orpha.net]
  • El conocimiento de la enfermedad por parte del profesional sanitario es clave para lograr un diagnóstico temprano del síndrome de Hunter, una de las mucopolisacaridosis (MPS) más frecuentes en nuestro país.[jano.es]
  • Enfermedades Metabólicas Congénitas: Diagnóstico y tratamiento. New York, NY: Springer;2006:chap 39.[clinicadam.com]
  • Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]
  • Métodos: estudio clínico, descriptivo, retrospectivo, transversal y observacional, de pacientes menores de 16 años de edad con diagnóstico de mucopolisacaridosis, atendidos en un hospital general.[redalyc.org]
Agrandamiento de bazo
  • […] del bazo ( esplenomegalia ) Hernia inguinal Contracturas de las articulaciones Espasticidad Los exámenes pueden abarcar: Estudio enzimático Pruebas genéticas para el cambio (mutación) en el gen de la iduronato sulfatasa Examen de orina para el heparansulfato[clinicadam.com]
  • […] del bazo Hernia inguinal Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones) Los exmenes pueden incluir: Estudio enzimtico Pruebas genticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa Examen de orina para el heparansulfato[bmhsc.org]

Tratamiento

  • Tratamiento Durante la reunión, los expertos analizaron todos los tratamientos disponibles hoy día para estas patologías.[jano.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los pacientes con el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis IV no tienen incluido el tratamiento en las Instituciones Nacionales de Salud, es decir, mientras los otros tipos de MPS tienen tratamiento en las instituciones, los pacientes esperan que[elmedicointeractivo.com]
  • El objetivo de este tratamiento es de suplementar la escasez de enzimas en los lisosomas de su bebé. Terapias La fisioterapia es una parte muy importante del tratamiento de las indicaciones y los síntomas de MPS I.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Enfermedades Metabólicas Congénitas: Diagnóstico y tratamiento. New York, NY: Springer;2006:chap 39.[clinicadam.com]

Pronóstico

  • El pronóstico Las personas que padecen la forma de aparición temprana (severa) generalmente viven durante 10 a 20 años, mientras que las personas con la forma de aparición tardía (leve) viven de 20 a 60 años.[clinicadam.com]

Prevención

  • […] contracturas Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo Cuándo llamar a un médico especialista Consulte con el médico si: Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas Usted sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos Prevención[clinicadam.com]

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