Hunter Los signos del trastorno abarcan: Retina anormal (parte posterior del ojo) Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas Agrandamiento del hígado ( hepatomegalia [clinicadam.com]

Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de [consumer.es]

Al examen físico se evidencia fenotipo hurleriano dado por baja talla, facies tosca, hipertrofia gingival, párpados esponjosos, córneas claras, cuello corto, marcada limitación articular, mano en garra, displasia de cadera, hernia umbilical, hepatomegalia [analesdepediatria.org]

Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa [redalyc.org]

DISCUSION Hunter describió este síndrome por primera vez en dos hermanos que presentaban estatura baja, contracturas articulares, manos «en garra», sordera, hepatosplenomegalia, cardiomegalia, facies tosca y unas lesiones nodulares sobre la región escapular4 [actasdermo.org]

Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso [enfermedadesraras-shire.com]

En la consulta de preanestesia se comprueba la correcta movilidad de la articulación temporomandibular, evidenciándose una buena apertura bucal, macroglosia y Mallampati IV. [anestesiar.org]

Estos signos y síntomas pueden incluir el agrandamiento de los rasgos faciales (desarrollo de labios gruesos, mejillas grandes redondeadas, nariz ancha y macroglosia). Las cuerdas vocales también se agrandan, lo que conduce a una voz grave y ronca. [ivami.com]

Boca: afasia, macroglosia, amígdalas hipertróficas. Abdomen: globoso, hepato y esplenomegalia. Tono y trofismo: piel gruesa y disminuida. Pulmones: estertores, crepitos y sibilancias en ambos campos pulmonares. [scielo.org.bo]

Macrocefalia Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas. Contracturas articulares, giba lumbar Manchas mongólicas extensas que no desaparecen. [es.slideshare.net]

Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales, infecciones del oído, moqueo y resfriados. [es.wikipedia.org]

Por eso, los pediatras deben ser capaces de sospechar una MPS en niños pequeños que manifiesten síntomas como cifosis (aumento de la curvatura) dorsolumbar, hernias inguinales bilaterales o recurrentes, hernia umbilical progresiva, infecciones respiratorias [jano.es]

Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal, enfermedad cardiovascular, hepatoesplenomegalia, contracturas articulares, hernia [elmedicointeractivo.com]

faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos”. [jano.es]

En ambas formas, los síntomas incluyen: Síndrome del túnel carpiano Rasgos faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del crecimiento del cabello Rigidez de las articulaciones Cabeza grande Un examen físico y las pruebas pueden mostrar: Retina [medlineplus.gov]

faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del cabello ( hipertricosis ) Rigidez de las articulaciones Cabeza grande ( macrocefalia ) Causas del síndrome de Hunter El síndrome de Hunter es una afección hereditaria y los niños varones son [clinicadam.com]

Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidez articular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical [es.wikipedia.org]

Se requieren cuidados paliativos exhaustivos y los pacientes deben ser evaluados regularmente mediante ecocardiograma, pruebas de la función pulmonar, examen radiológico completo para identificar disostosis múltiple, RM craneal y cervical con o sin punción [orpha.net]

La organomegalia, la disostosis múltiple, las valvulopatías, el retraso metal y del crecimiento y la inestabilidad cervical son hallazgos frecuentes de estas entidades. [anestesiar.org]

Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. [enfermedadesraras-shire.com]

Los tres casos debieran incluirse, desde el punto de vista fenotípico, entre las MPS tipo I H/S, pues si bien presentaban algunos signos del tipo IH como la talla corta y la disóstosis múltiple, no mostraron un retraso mental importante como ocurre en [consumer.es]

La mayoría de las personas con MPS II también tienen disostosis múltiple, que incluye un engrosamiento generalizado de la mayoría de los huesos largos, en particular de las costillas. [ivami.com]

En algunos casos de síndrome de Hunter, la afectación del sistema nervioso central deriva en retrasos en el desarrollo y problemas en el sistema nervioso. [hunterpatients.com]

Finalmente, el almacenamiento de GAG en el cerebro puede conducir a un retraso en el desarrollo de las estructuras nerviosas, con el consiguiente retraso. Se da un amplio abanico de gravedad en los síntomas del síndrome de Hunter. [es.wikipedia.org]

[…] en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo, una pérdida de habilidades previamente adquiridas u otros [mayoclinic.org]

Algunos niños con mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]

Otros signos y síntomas pueden incluir microcefalia, hidrocefalia, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o hernia inguinal, piel gruesa y poco elástica, crecimientos de piel blancos que parecen guijarros, pérdida de la audición, infecciones recurrentes [ivami.com]

Hígado, bazo y corazón experimentan un crecimiento desproporcionado, los enfermos presentan una respiración ruidosa y padecen infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los oídos. [consumer.es]

Los niños pueden presentar respiración ruidosa e infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los oídos. Muchos presentan problemas intestinales periódicos 22. [es.slideshare.net]

Las manifestaciones iniciales incluyen: infecciones frecuentes del tracto respiratorio (en particular otitis media); hernia umbilical e inguinal; diarrea intratable; hepatoesplenomegalia; y lesiones cutáneas que se asemejan a la piel de naranja (en el [orpha.net]

[…] de vías aéreas superiores  Rinorrea (purulenta)  Respiración bucal  Apnea del sueño  Afectación neurológica (sordera, dificultad de aprendizaje y comunicación, hiperactividad, crisis convulsivas, hidrocefalia comunicante, neuropatía periférica)  Diarrea [es.slideshare.net]

Algunos de los signos y síntomas son: Agrandamiento de la cabeza Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal [mayoclinic.org]

En el estudio de Muhlebach et al. realizado en 31 pacientes diagnosticados de MPS los hallazgos fibroscópicos más frecuentes en 105 procesos anestésicos son: depósitos de GAG e hipertrofia amigdalar en un 72%, y laringomalacia en un 31%. [anestesiar.org]

Nariz: en silla de montar. Oídos: hipoacusia bilateral. Boca: afasia, macroglosia, amígdalas hipertróficas. Abdomen: globoso, hepato y esplenomegalia. Tono y trofismo: piel gruesa y disminuida. [scielo.org.bo]

Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org]

Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva del oído y hepatoesplenomegalia (aumento del hígado y del bazo). [enfermedades-raras.org]

Al examen físico se observa un paciente con baja talla, cuello corto, quien presenta limitación para la flexión y extensión cervical, pabellones auriculares gruesos, nariz bulbosa, labios y encías engrosadas. [scielo.sa.cr]

Otros problemas • Sindrome del túnel carpiano • Rigidez en las coyunturas • Manos en garra • Pies deformados • Cuello corto • enfermedad de la válvula aórtica 25. • Algunos individuos también padecen de enfermedades que obstruyen las vías respiratorias [es.slideshare.net]

Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad. [scielo.org.bo]

Estos signos y síntomas pueden incluir el agrandamiento de los rasgos faciales (desarrollo de labios gruesos, mejillas grandes redondeadas, nariz ancha y macroglosia). Las cuerdas vocales también se agrandan, lo que conduce a una voz grave y ronca. [ivami.com]

Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se manifiesta generalmente durante los primeros años de la vida. [scielo.org.bo]

Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia [redalyc.org]

Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva [enfermedadesraras-shire.com]

La macrocefalia se desarrolla durante la lactancia, con lactantes que presentan inicialmente tasas de crecimiento normales o superiores a la media. [orpha.net]

Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org]

Las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente. [es.wikipedia.org]

Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva del oído y hepatoesplenomegalia (aumento del hígado y del bazo). [enfermedades-raras.org]

Macrocefalia Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas. Contracturas articulares, giba lumbar Manchas mongólicas extensas que no desaparecen. [es.slideshare.net]

Tales anomalías pueden incluir retraso progresivo del crecimiento, que da lugar a una talla baja; rigidez articular, con limitación asociada de los movimientos; y la tosquedad de los rasgos faciales, como son el engrosamiento de los labios, de la lengua [enfermedades-raras.org]

Estas complicaciones pueden suceder: Obstrucción de la vías respiratorias Síndrome del túnel carpiano Pérdida de la audición que empeora con el tiempo Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria Rigidez articular que lleva a contracturas [medlineplus.gov]

Posibles complicaciones Obstrucción de la vías respiratorias Síndrome del túnel carpiano Hipoacusia que empeora con el tiempo Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria Rigidez articular que lleva a contracturas Empeoramiento [clinicadam.com]

Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidez articular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical [es.wikipedia.org]

Posibles complicaciones Estas complicaciones pueden suceder: Obstrucción de la vías respiratorias Síndrome del túnel carpiano Pérdida de la audición que empeora con el tiempo Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria Rigidez [trihealth.adam.com]

Facies infiltrada Hirsutismo, pelo grueso y tosco Cuello y tórax corto Respiración nasal, estridor respiratorio. Soplos cardiacos y trastornos de conducción. Macrocefalia Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas. [es.slideshare.net]

[…] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo [enfermedadesraras-shire.com]

Pero al pasar el primer año, la niña comenzó a tener algunas manifestaciones notorias en su cuerpo: "demasiadas manchas mongólicas, hirsutismo [vellosidad excesiva] en los hombros, el cuello se le iba quedando cortito, le salió una hernia umbilical y [actualidad.rt.com]

Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Retardo mental severo Espasticidad Forma tardía (leve): Deficiencia mental leve o ninguna Ambas formas: Síndrome del túnel carpiano Rasgos faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del cabello ( hipertricosis [clinicadam.com]

Existen manifestaciones inespecíficas comunes a todas las mucopolisacaridosis1 como son cabello áspero, hipertricosis y un aspecto esclerodermiforme en el dorso de las manos con piel indurada y brillante. [actasdermo.org]

La apariencia facial es tosca por la infiltración de glicosaminoglicanos (GAG) en tejido conectivo de la región oro facial y es aparente a la edad promedio de 3 años.1,2 Hay engrosamiento del cuero cabelludo con hipertricosis y lesiones papulares perladas [scielo.sa.cr]

Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia. [scielo.org.bo]

Retina anormal (parte posterior del ojo) Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas Agrandamiento del hígado ( hepatomegalia ) Agrandamiento del bazo ( esplenomegalia [clinicadam.com]

DESCRIPCION DEL CASO Un varón de 7 años, con antecedentes de esplenomegalia e insuficiencia mitral, fue diagnosticado de mucopolisacaridosis tipo II o síndrome de Hunter. [actasdermo.org]

Manifestaciones Clínicas Patología asociada  Obstrucción de vías aéreas superiores  Rinorrea (purulenta)  Respiración bucal  Apnea del sueño  Afectación neurológica (sordera, dificultad de aprendizaje y comunicación, hiperactividad, crisis convulsivas [es.slideshare.net]

En la forma grave y de aparición temprana, los síntomas incluyen: Comportamiento agresivo Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Discapacidad intelectual marcada Movimientos corporales torpes En la forma tardía (leve), pueden presentarse deficiencias [medlineplus.gov]

Síntomas del síndrome de Hunter Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana): Comportamiento agresivo Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Retardo mental severo Espasticidad Forma tardía (leve): Deficiencia mental leve o ninguna Ambas [clinicadam.com]

comunicante, neuropatía periférica)  Diarrea crónica, constipación, incontinencia.  La muerte ocurre habitualmente en la primera o segunda décadas de la vida (enfermedad obstructiva VA, falla cardiaca) 5. [es.slideshare.net]

comunicante). • Identificar a las mujeres emparentadas al caso índice como portadoras de la enfermedad con base al estudio molecular del gen /OS, en aquellas familias en quienes se haya caracterizado la mutación. • Correlacionar el cuadro clínico de [repositorio.pediatria.gob.mx]

Los síntomas neurológicos pueden incluir retraso mental leve o moderado a la edad de 3 años, hidrocefalia comunicante, compresión de los nervios, córneas nubladas y una cierta pérdida de la visión periférica y nocturna. [consumer.es]

Además, existen otras opciones, como el tratamiento sintomático para el control y manejo de algunos síntomas y complicaciones (por ejemplo, medicamentos para tratar las convulsiones, implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera [jano.es]

También pueden ocurrir convulsiones en niños con el síndrome de Hunter. [mayoclinic.org]

[…] del brazo Pérdida auditiva Infecciones frecuentes del oído Mala visión Baja estatura Rigidez de las articulaciones (contracciones) Discapacidad intelectual severa Pérdida de habilidades básicas, funciones, e inteligencia (regresión en el desarrollo) Convulsiones [spanish.babysfirsttest.org]

La MPS III, o síndrome de Sanfilippo, está marcado por síntomas neurológicos graves (demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, sordera, pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por espacio de varias horas seguidas [consumer.es]

Además de las terapias de sustitución enzimática y el trasplante medular, científicos auspiciados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) de EEUU han demostrado en modelos animales que la terapia genética [consumer.es]

[…] del bazo Hernia inguinal Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones) Los exámenes pueden incluir: Estudio enzimático Pruebas genéticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa Examen de orina para el heparansulfato [medlineplus.gov]

[…] del bazo ( esplenomegalia ) Hernia inguinal Contracturas de las articulaciones Espasticidad Los exámenes pueden abarcar: Estudio enzimático Pruebas genéticas para el cambio (mutación) en el gen de la iduronato sulfatasa Examen de orina para el heparansulfato [clinicadam.com]

[…] del bazo Hernia inguinal Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones) Los exmenes pueden incluir: Estudio enzimtico Pruebas genticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa Examen de orina para el heparansulfato [bmhsc.org]