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Mucopolisacaridosis tipo 2


Presentación

  • AGRADECIMIENTOS Quisiera agradecer a los familiares del paciente por haber permitido la presentación del caso clínico, desearles todo lo mejor en sus actividades que realizan. REFERENCIAS 1. Shire. Mucopolisacaridosis tipo II ..[scielo.org.bo]
  • De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
Hepatomegalia
  • Hunter Los signos del trastorno abarcan: Retina anormal (parte posterior del ojo) Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas Agrandamiento del hígado ( hepatomegalia[clinicadam.com]
  • Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de[consumer.es]
  • Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Hepatosplenomegalia
  • Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso[enfermedadesraras-shire.com]
Macroglosia
  • Los signos clínicos de las formas graves incluyen hernias, dismorfia facial (macroglosia, boca abierta constantemente, rasgos toscos), hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, disostosis múltiple, tamaño pequeño[orpha.net]
  • Estos signos y síntomas pueden incluir el agrandamiento de los rasgos faciales (desarrollo de labios gruesos, mejillas grandes redondeadas, nariz ancha y macroglosia). Las cuerdas vocales también se agrandan, lo que conduce a una voz grave y ronca.[ivami.com]
  • Boca: afasia, macroglosia, amígdalas hipertróficas. Abdomen: globoso, hepato y esplenomegalia. Tono y trofismo: piel gruesa y disminuida. Pulmones: estertores, crepitos y sibilancias en ambos campos pulmonares.[scielo.org.bo]
Disostosis
  • Las formas moderadas de la enfermedad se caracterizan por una inteligencia normal, dismorfia y disostosis leves, y una supervivencia prolongada.[orpha.net]
  • Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com]
  • Los tres casos debieran incluirse, desde el punto de vista fenotípico, entre las MPS tipo I H/S, pues si bien presentaban algunos signos del tipo IH como la talla corta y la disóstosis múltiple, no mostraron un retraso mental importante como ocurre en[consumer.es]
  • La mayoría de las personas con MPS II también tienen disostosis múltiple, que incluye un engrosamiento generalizado de la mayoría de los huesos largos, en particular de las costillas.[ivami.com]
  • El grupo de anomalías generalmente observado en los huesos de personas con el síndrome de Hunter se conoce con el nombre de «disostosis múltiple».[mayoclinic.org]
Hernia inguinal
  • Por eso, los pediatras deben ser capaces de sospechar una MPS en niños pequeños que manifiesten síntomas como cifosis (aumento de la curvatura) dorsolumbar, hernias inguinales bilaterales o recurrentes, hernia umbilical progresiva, infecciones respiratorias[jano.es]
  • […] parte posterior del ojo) Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas Agrandamiento del hígado ( hepatomegalia ) Agrandamiento del bazo ( esplenomegalia ) Hernia[clinicadam.com]
  • Otros signos y síntomas pueden incluir microcefalia, hidrocefalia, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o hernia inguinal, piel gruesa y poco elástica, crecimientos de piel blancos que parecen guijarros, pérdida de la audición, infecciones recurrentes[ivami.com]
  • […] pueden mostrar: Retina anormal (parte posterior del ojo) Disminucin de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las clulas de la sangre Soplo cardaco y filtracin en las vlvulas cardacas Agrandamiento del hgado Agrandamiento del bazo Hernia[bmhsc.org]
  • inguinal Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones) Los exámenes pueden incluir: Estudio enzimático Pruebas genéticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa Examen de orina para el heparansulfato y el[ssl.adam.com]
Rasgos faciales toscos
  • Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal, enfermedad cardiovascular, hepatoesplenomegalia, contracturas articulares, hernia[elmedicointeractivo.com]
  • faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos”.[jano.es]
  • faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del cabello ( hipertricosis ) Rigidez de las articulaciones Cabeza grande ( macrocefalia ) Causas del síndrome de Hunter El síndrome de Hunter es una afección hereditaria y los niños varones son[clinicadam.com]
  • En ambas formas, los sntomas incluyen: Sndrome del tnel carpiano Rasgos faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del crecimiento del cabello Rigidez de las articulaciones Cabeza grande Pruebas y exmenes Un examen fsico y las pruebas pueden[bmhsc.org]
  • En ambas formas, los síntomas incluyen: Síndrome del túnel carpiano Rasgos faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del crecimiento del cabello Rigidez de las articulaciones Cabeza grande Pruebas y exámenes Un examen físico y las pruebas[ssl.adam.com]
Retraso en el desarrollo
  • Algunos niños con mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • […] en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo, una pérdida de habilidades previamente adquiridas u otros[mayoclinic.org]
  • Los enfermos presentan retrasos en el desarrollo antes ya del primer año de vida, y el desarrollo se detiene por completo entre los 2 y los 4 años.[consumer.es]
Infección recurrente
  • Otros signos y síntomas pueden incluir microcefalia, hidrocefalia, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o hernia inguinal, piel gruesa y poco elástica, crecimientos de piel blancos que parecen guijarros, pérdida de la audición, infecciones recurrentes[ivami.com]
  • Hígado, bazo y corazón experimentan un crecimiento desproporcionado, los enfermos presentan una respiración ruidosa y padecen infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los oídos.[consumer.es]
Diarrea
  • Tratamientos dietéticos Un dietista le puede ayudar a crear un plan de nutrición para ayudar a su bebé a controlar la diarrea y el estreñimiento, los cuales pueden manifestarse entre los que sufren la forma severa de MPS II.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal, como resultado del agrandamiento de los órganos internos Diarrea[mayoclinic.org]
  • Otros síntomas incluyen la pérdida de la audición, visión periférica pobre, diarrea y apnea del sueño.[consumer.es]
Retraso en el desarrollo
  • Algunos niños con mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • […] en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo, una pérdida de habilidades previamente adquiridas u otros[mayoclinic.org]
  • Los enfermos presentan retrasos en el desarrollo antes ya del primer año de vida, y el desarrollo se detiene por completo entre los 2 y los 4 años.[consumer.es]
Distensión abdominal
  • Algunos de los signos y síntomas son: Agrandamiento de la cabeza Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal[mayoclinic.org]
Nariz en silla de montar
  • Nariz: en silla de montar. Oídos: hipoacusia bilateral. Boca: afasia, macroglosia, amígdalas hipertróficas. Abdomen: globoso, hepato y esplenomegalia. Tono y trofismo: piel gruesa y disminuida.[scielo.org.bo]
Macrocefalia
  • Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva del oído y hepatoesplenomegalia (aumento del hígado y del bazo).[enfermedades-raras.org]
  • Espasticidad Forma tardía (leve): Deficiencia mental leve o ninguna Ambas formas: Síndrome del túnel carpiano Rasgos faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del cabello ( hipertricosis ) Rigidez de las articulaciones Cabeza grande ( macrocefalia[clinicadam.com]
  • […] una nariz ancha, la lengua agrandada) Agrandamiento de las cuerdas vocales, resultando en una voz profunda y ronca Infecciones frecuentes de las vías respiratorias altas Pausas cortas de la respiración durante el sueño (apnea del sueño) Cabeza grande (macrocefalia[spanish.babysfirsttest.org]
  • Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad.[scielo.org.bo]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Rigidez articular
  • Tales anomalías pueden incluir retraso progresivo del crecimiento, que da lugar a una talla baja; rigidez articular, con limitación asociada de los movimientos; y la tosquedad de los rasgos faciales, como son el engrosamiento de los labios, de la lengua[enfermedades-raras.org]
  • Posibles complicaciones Obstrucción de la vías respiratorias Síndrome del túnel carpiano Hipoacusia que empeora con el tiempo Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria Rigidez articular que lleva a contracturas Empeoramiento[clinicadam.com]
  • Posibles complicaciones Estas complicaciones pueden suceder: Obstruccin de la vas respiratorias Sndrome del tnel carpiano Prdida de la audicin que empeora con el tiempo Prdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria Rigidez articular[bmhsc.org]
  • Posibles complicaciones Estas complicaciones pueden suceder: Obstrucción de la vías respiratorias Síndrome del túnel carpiano Pérdida de la audición que empeora con el tiempo Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria Rigidez[ssl.adam.com]
  • articular Conducta agresiva Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo[mayoclinic.org]
Labios gruesos
  • Estos signos y síntomas pueden incluir el agrandamiento de los rasgos faciales (desarrollo de labios gruesos, mejillas grandes redondeadas, nariz ancha y macroglosia). Las cuerdas vocales también se agrandan, lo que conduce a una voz grave y ronca.[ivami.com]
  • Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se manifiesta generalmente durante los primeros años de la vida.[scielo.org.bo]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Cuello corto
  • Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva del oído y hepatoesplenomegalia (aumento del hígado y del bazo).[enfermedades-raras.org]
  • Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad.[scielo.org.bo]
Puente nasal ancho
  • Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva[enfermedadesraras-shire.com]
Hirsutismo
  • […] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
  • Durante la lactancia y la infancia, van apareciendo: la talla baja, la displasia ósea, engrosamiento de las válvulas cardiacas, síndrome del túnel del carpo, retraso mental, hepato y esplenomegalia, el hirsutismo, un desarrollo anormal y retraso psicomotor[scielo.org.bo]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Esplenomegalia
  • Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia.[scielo.org.bo]
  • Retina anormal (parte posterior del ojo) Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas Agrandamiento del hígado ( hepatomegalia ) Agrandamiento del bazo ( esplenomegalia[clinicadam.com]
Hiperactividad
  • Síntomas del síndrome de Hunter Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana): Comportamiento agresivo Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Retardo mental severo Espasticidad Forma tardía (leve): Deficiencia mental leve o ninguna Ambas[clinicadam.com]
  • Sntomas En la forma grave y de aparicin temprana, los sntomas incluyen: Comportamiento agresivo Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Discapacidad intelectual marcada Movimientos corporales torpes En la forma tarda (leve), pueden presentarse deficiencias[bmhsc.org]
  • Síntomas En la forma grave y de aparición temprana, los síntomas incluyen: Comportamiento agresivo Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Discapacidad intelectual marcada Movimientos corporales torpes En la forma tardía (leve), pueden presentarse[ssl.adam.com]
  • La MPS III, o síndrome de Sanfilippo , está marcado por síntomas neurológicos graves (demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, sordera, pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por espacio de varias horas seguidas[consumer.es]
  • Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Convulsión
  • Además, existen otras opciones, como el tratamiento sintomático para el control y manejo de algunos síntomas y complicaciones (por ejemplo, medicamentos para tratar las convulsiones, implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera[jano.es]
  • […] del brazo Pérdida auditiva Infecciones frecuentes del oído Mala visión Baja estatura Rigidez de las articulaciones (contracciones) Discapacidad intelectual severa Pérdida de habilidades básicas, funciones, e inteligencia (regresión en el desarrollo) Convulsiones[spanish.babysfirsttest.org]
  • También pueden ocurrir convulsiones en niños con el síndrome de Hunter.[mayoclinic.org]
  • La MPS III, o síndrome de Sanfilippo , está marcado por síntomas neurológicos graves (demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, sordera, pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por espacio de varias horas seguidas[consumer.es]
Hidrocefalia comunicante
  • Los síntomas neurológicos pueden incluir retraso mental leve o moderado a la edad de 3 años, hidrocefalia comunicante, compresión de los nervios, córneas nubladas y una cierta pérdida de la visión periférica y nocturna.[consumer.es]
Accidente cerebrovascular
  • Además de las terapias de sustitución enzimática y el trasplante medular, científicos auspiciados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) de EEUU han demostrado en modelos animales que la terapia genética[consumer.es]

Diagnóstico

  • La MPS I en varones constituye el otro diagnóstico diferencial.[orpha.net]
  • A la impresión diagnóstica: bronconeumonía, síndrome bronquial obstructivo, retardo del desarrollo psico motor y síndrome de Hunter. La madre refiere que realizó un viaje al exterior del pais, donde llegaron al diagnóstico de Síndrome de Hunter.[scielo.org.bo]
  • Enfermedades Metabólicas Congénitas: Diagnóstico y tratamiento. New York, NY: Springer;2006:chap 39.[clinicadam.com]
  • El conocimiento de la enfermedad por parte del profesional sanitario es clave para lograr un diagnóstico temprano del síndrome de Hunter, una de las mucopolisacaridosis (MPS) más frecuentes en nuestro país.[jano.es]
  • Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]
Agrandamiento de bazo
  • […] del bazo ( esplenomegalia ) Hernia inguinal Contracturas de las articulaciones Espasticidad Los exámenes pueden abarcar: Estudio enzimático Pruebas genéticas para el cambio (mutación) en el gen de la iduronato sulfatasa Examen de orina para el heparansulfato[clinicadam.com]
  • […] del bazo Hernia inguinal Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones) Los exmenes pueden incluir: Estudio enzimtico Pruebas genticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa Examen de orina para el heparansulfato[bmhsc.org]
  • […] del bazo Hernia inguinal Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones) Los exámenes pueden incluir: Estudio enzimático Pruebas genéticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa Examen de orina para el heparansulfato[ssl.adam.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El objetivo de este tratamiento es de suplementar la escasez de enzimas en los lisosomas de su bebé. Terapias La fisioterapia es una parte muy importante del tratamiento de las indicaciones y los síntomas de MPS I.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Tratamiento Durante la reunión, los expertos analizaron todos los tratamientos disponibles hoy día para estas patologías.[jano.es]
  • Enfermedades Metabólicas Congénitas: Diagnóstico y tratamiento. New York, NY: Springer;2006:chap 39.[clinicadam.com]
  • Los pacientes con el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis IV no tienen incluido el tratamiento en las Instituciones Nacionales de Salud, es decir, mientras los otros tipos de MPS tienen tratamiento en las instituciones, los pacientes esperan que[elmedicointeractivo.com]

Pronóstico

  • El pronóstico Las personas que padecen la forma de aparición temprana (severa) generalmente viven durante 10 a 20 años, mientras que las personas con la forma de aparición tardía (leve) viven de 20 a 60 años.[clinicadam.com]
  • Raros ( National Organization for Rare Disorders) -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2 NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii Expectativas (pronóstico[ssl.adam.com]

Prevención

  • […] contracturas Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo Cuándo llamar a un médico especialista Consulte con el médico si: Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas Usted sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos Prevención[clinicadam.com]
  • […] contracturas Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo Cuándo contactar a un profesional médico Llame a su proveedor si: Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas Usted sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos Prevención[ssl.adam.com]
  • Prevención El síndrome de Hunter es un trastorno genético. Habla con tu médico o con un asesor en genética si piensas tener hijos y si tú o un familiar tienen un trastorno genético o antecedentes familiares de ese tipo.[mayoclinic.org]

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