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Mucopolisacaridosis tipo 1S


Presentación

  • AGRADECIMIENTOS Quisiera agradecer a los familiares del paciente por haber permitido la presentación del caso clínico, desearles todo lo mejor en sus actividades que realizan. REFERENCIAS 1. Shire. Mucopolisacaridosis tipo II ..[scielo.org.bo]
  • CASOS CLÍNICOS Presentación de un caso clínico de mucopolisacaridosis Tipo IV, síndrome de Morquio Presentation of a clinical case of mucopolysaccharidosis type IV, Morquio syndrome Aguilar, Ximena A (1), Rafael Montaño A (2), Roxana Saunero (3), Álvaro[revistasbolivianas.org.bo]
  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
  • De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
Fotofobia
  • […] aproximadamente seis años. 13 En otro estudio realizado en 10 pacientes con MPS-I, someti- dos a tratamiento con L-iduronidasa por 52 semanas, ocho pacientes con opacidad corneal no presentaron cambio al final del estudio y tuvieron disminución de la fotofobia[redalyc.org]
Cuello corto
  • El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad.[scielo.org.bo]
Hirsutismo
  • El cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple.[orpha.net]
  • […] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
  • Durante la lactancia y la infancia, van apareciendo: la talla baja, la displasia ósea, engrosamiento de las válvulas cardiacas, síndrome del túnel del carpo, retraso mental, hepato y esplenomegalia, el hirsutismo, un desarrollo anormal y retraso psicomotor[scielo.org.bo]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]

Diagnóstico

  • A la impresión diagnóstica: bronconeumonía, síndrome bronquial obstructivo, retardo del desarrollo psico motor y síndrome de Hunter. La madre refiere que realizó un viaje al exterior del pais, donde llegaron al diagnóstico de Síndrome de Hunter.[scielo.org.bo]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El conocimiento de la enfermedad por parte del profesional sanitario es clave para lograr un diagnóstico temprano del síndrome de Hunter, una de las mucopolisacaridosis (MPS) más frecuentes en nuestro país.[jano.es]
  • Se estima que el tiempo para el diagnóstico desde la aparición de los primeros signos y síntomas es de 7 años.[shireargentina.com.ar]
  • Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]

Tratamiento

  • Tratamiento Durante la reunión, los expertos analizaron todos los tratamientos disponibles hoy día para estas patologías.[jano.es]
  • En el momento actual, hay esperanza de tener nuevas formas de tratamiento en todos los tipos de MPS.[valenciaplaza.com]
  • […] actual tratamiento, que "consiste en poner esa enzima a través de infusiones intravenosas una vez a la semana".[infosalus.com]
  • Por otro lado, los expertos destacaron las investigaciones actuales enfocadas, sobre todo, a mejorar la eficacia de los tratamientos actuales. El Dr.[shire.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • ) Los niños con MPS I grave por lo general no tienen un buen pronóstico.[arh.adam.com]
  • Existen diversos tipos de Mucopolisacaridosis MPS: Hurler ( MPS I); Hunter ( MPS II); Sanfilippo ( MPS III); Morquio( MPS IV); Maroteaux Lamy(MPS VI) y Sly ( MPS VII) con pronósticos diferentes cada una de ellas.[valenciaplaza.com]
  • Luis González Gutiérrez-Solana, neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, destacó el diagnóstico precoz como elemento esencial dado que “ mejora el pronóstico y previene algunas complicaciones al poder iniciarse de manera temprana el tratamiento[shire.es]
  • Esta inexorable progresión determina el pronóstico tan sombrío a mediano y largo plazo, y mayor número de células afectadas.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Estas enfermedades no tienen un tratamiento eficaz, y pronóstico fatal, por lo que es importante la prevención, y en este apartado, el mejor arma del que disponemos es el consejo genético.[discapnet.es]

Etiología

  • etiologia Colômbia Cárie Dentária Hipoplasia do Esmalte Dentário Diagnóstico Bucal Diastema Erupção Dentária / fisiologia Extração Dentária Hiperplasia Gengival Gengivite Macroglossia Má Oclusão de Angle Classe II / etiologia Palato Mole Prognatismo[bases.bireme.br]
  • […] con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • […] congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Epidemiologia En Colombia, y en muchos países del continente, es difícil el cálculo de la frecuencia deestas enfermedades, porque generalmente solo se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo poco diagnosticados[es.slideshare.net]
  • Epidemiología Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis.[mpspapas.wordpress.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] presenta el caso de un niño con la forma moderada del síndrome de Hunter que presenta lesiones cutáneas características de este síndrome (AU) Descriptores: mucopolisacaridosis II / diagnóstico mucopolisacaridosis II / patología - mucopolisacaridosis II / fisiopatología[ibecs.isciii.es]
  • RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • La Unidad de Prevención Comunitaria de Conductas Adictivas convocó a todos los centros educativos de la localidad para presentar los programas de prevención ofertados por la Conselleria de Sanitat para el curso 2018-19.[elperiodic.com]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Cuándo contactar a un profesional médico Llame a su proveedor si: Tiene antecedentes familiares de MPS I y está considerando la posibilidad de tener hijos Su hijo empieza a mostrar síntomas de MPS I Prevención Los expertos recomiendan la asesoría genética[arh.adam.com]
  • Estas enfermedades no tienen un tratamiento eficaz, y pronóstico fatal, por lo que es importante la prevención, y en este apartado, el mejor arma del que disponemos es el consejo genético.[discapnet.es]
  • Prevención Las pruebas y el asesoramiento genético al igual que tener un perfil completo de los antecedentes familiares, es importante para los futuros padres con historia familiar del síndrome de Hurler. Referencias[mpspapas.wordpress.com]

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