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Mucopolisacaridosis tipo 1S

Mucopolisacaridosis 1S


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
  • De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
Fotofobia
  • […] aproximadamente seis años. 13 En otro estudio realizado en 10 pacientes con MPS-I, someti- dos a tratamiento con L-iduronidasa por 52 semanas, ocho pacientes con opacidad corneal no presentaron cambio al final del estudio y tuvieron disminución de la fotofobia[redalyc.org]
Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Gaucher Las personas con la enfermedad de Gaucher presentan deficiencia de una enzima, la ß-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa), que degrada un tipo concreto de molécula grasa.[sanofi.es]
  • Enfermedad de Gaucher tipo I: 10 años de experiencia en el tratamiento enzimático sustitutivo. Acta Pediatr Esp 2005;63 (9):373-376. 6. Connock M, Burls A, Frew E, Fry-Smith A, et al.[redalyc.org]
Dolor
  • […] médicos que escriban hernia hiatal de tipo III y síndrome de dolor regional complejo de tipo 2, justamente al contrario.[medicablogs.diariomedico.com]
Hinchazón
  • Entre los principales síntomas se encuentran: formación de masas nodulares de tejido suave situadas alrededor de las coyunturas, episodios de hinchazón dolorosa, dismorfia facial leve y estatura corta hereditaria.[enfermedadesraras-shire.com]
Cirugía
  • […] existen otras opciones, como el tratamiento sintomático para el control y manejo de algunos síntomas y complicaciones (por ejemplo, medicamentos para tratar las convulsiones, implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera o cirugía[jano.es]

Diagnóstico

  • II / fisiopatología enfermedades de la piel / diagnóstico Límites: masculino niño humanos Tipo de Publicación: informes de casos Responsable: ES1.1 - BNCS[ibecs.isciii.es]
  • Los padres y hermanos de un niño afectado pueden ser asintomáticos, esto implica que podrían ser portadores de la enfermedad llevando el alelo recesivo Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico puede hacerse con exámenes clínicos de la orina del paciente[es.wikipedia.org]
  • El conocimiento de la enfermedad por parte del profesional sanitario es clave para lograr un diagnóstico temprano del síndrome de Hunter, una de las mucopolisacaridosis (MPS) más frecuentes en nuestro país.[jano.es]
  • Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]
  • Métodos: los pacientes tenían diagnóstico confirmado de la enfermedad por medio de revisión de parcial de orina, estudio de leucocitos y recuento de fibroblastos.[bases.bireme.br]

Tratamiento

  • La identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, teniendo en cuenta que actualmente existe un manejo transdisciplinario y tratamiento de reemplazo enzimático para MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV (síndrome[as.com]
  • Tratamiento Durante la reunión, los expertos analizaron todos los tratamientos disponibles hoy día para estas patologías.[jano.es]
  • Tratamiento  El tratamiento se basa en el control dietético y de las descompensaciones agudas que se puedan producir.  El control de esta metabolopatía se realiza con la restricción los aminoácidos implicados, pero teniendo en cuenta que son indispensables[es.slideshare.net]
  • Cualquier persona con una enfermedad poco frecuente necesita comprensión, apoyo y tratamiento. Justamente lo que ofrecemos desde Sanofi Genzyme.[sanofi.es]
  • Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para este tipo de trastornos.[discapnet.es]

Pronóstico

  • Ejemplo de estos esfuerzos son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el Síndrome de Hurler: “Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable.[as.com]
  • Estas enfermedades no tienen un tratamiento eficaz, y pronóstico fatal, por lo que es importante la prevención, y en este apartado, el mejor arma del que disponemos es el consejo genético.[discapnet.es]

Etiología

  • etiologia Colômbia Cárie Dentária Hipoplasia do Esmalte Dentário Diagnóstico Bucal Diastema Erupção Dentária / fisiologia Extração Dentária Hiperplasia Gengival Gengivite Macroglossia Má Oclusão de Angle Classe II / etiologia Palato Mole Prognatismo[bases.bireme.br]

Epidemiología

  • Epidemiologia En Colombia, y en muchos países del continente, es difícil el cálculo de la frecuencia deestas enfermedades, porque generalmente solo se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo poco diagnosticados[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] presenta el caso de un niño con la forma moderada del síndrome de Hunter que presenta lesiones cutáneas características de este síndrome (AU) Descriptores: mucopolisacaridosis II / diagnóstico mucopolisacaridosis II / patología - mucopolisacaridosis II / fisiopatología[ibecs.isciii.es]

Prevención

  • Estas enfermedades no tienen un tratamiento eficaz, y pronóstico fatal, por lo que es importante la prevención, y en este apartado, el mejor arma del que disponemos es el consejo genético.[discapnet.es]

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