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Mucopolisacaridosis tipo 1HS


Presentación

  • AGRADECIMIENTOS Quisiera agradecer a los familiares del paciente por haber permitido la presentación del caso clínico, desearles todo lo mejor en sus actividades que realizan. REFERENCIAS 1. Shire. Mucopolisacaridosis tipo II ..[scielo.org.bo]
  • Se ha observado gran heterogeneidad tanto en relación a la edad de presentación de los primeros síntomas como a la gravedad de éstos, el número y tipo de órganos afectados, la velocidad de progresión de la enfermedad y la esperanza de vida Entre los principales[docplayer.es]
Opacidad corneal
  • Los síntomas característicos son: rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano y alteraciones esqueléticas menores. Las válvulas aórticas pueden verse afectadas.[orpha.net]
  • La opacidad corneal se observa entre los dos y los cuatro años y requiere queratoplastia para restaurar la visión. Otras manifestaciones incluyen órganomegalia, hernias e hirsutismo.[enfermedades-raras.org]
  • El depósito de queratán sulfato, un componente importante de la córnea y de los cartílagos, produce opacidades corneales y alteraciones esqueléticas, como las observadas en la enfermedad de Morquio o MPS IV.[scielo.conicyt.cl]
Macroglosia
  • Los signos clínicos de las formas graves incluyen hernias, dismorfia facial (macroglosia, boca abierta constantemente, rasgos toscos), hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, disostosis múltiple, tamaño pequeño[wiki-salud.com]
  • […] macrocefalia aparente, frente estrecha; fascies toscas, fisuras palpebrales horizontales, esclerĂłticas azules, cejas pobladas y gruesas, nariz prominente, filtro infiltrado y grueso, narinas prominentes y labios engrosados, pabellones auriculares gruesos, macroglosia[monografias.com]
  • Boca: afasia, macroglosia, amígdalas hipertróficas. Abdomen: globoso, hepato y esplenomegalia. Tono y trofismo: piel gruesa y disminuida. Pulmones: estertores, crepitos y sibilancias en ambos campos pulmonares.[scielo.org.bo]
Estatura baja
  • Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com]
  • En los primeros años de vida los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas de grado variable, incluyendo: estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales en grados variables, cardiomiopatía[enfermedades-raras.org]
  • El cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple.[orpha.net]
  • baja y tronco desproporcionadamente corto, displasia y otras irregularidades esqueléticas.[docplayer.es]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo motor.[enfermedades-raras.org]
  • En la forma grave de la enfermedad (síndrome de Hurler o MPS 1-H; ver término), los síntomas principales son un retraso en el desarrollo motor e intelectual y deformaciones del esqueleto. La enfermedad aparece 6-8 meses después del nacimiento.[orpha.net]
  • La MPS III siempre se presenta con retraso del desarrollo sicomotor y deterioro neurológico progresivo, mientras que esta característica puede estar presente o no en las MPS I, II y VII y está habitualmente ausente en la MPS IV y VI.[scielo.conicyt.cl]
Labios gruesos
  • Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se manifiesta generalmente durante los primeros años de la vida.[scielo.org.bo]
Hirsutismo
  • Otras manifestaciones incluyen órganomegalia, hernias e hirsutismo.[enfermedades-raras.org]
  • El cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple.[orpha.net]
  • […] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
  • Durante la lactancia y la infancia, van apareciendo: la talla baja, la displasia ósea, engrosamiento de las válvulas cardiacas, síndrome del túnel del carpo, retraso mental, hepato y esplenomegalia, el hirsutismo, un desarrollo anormal y retraso psicomotor[scielo.org.bo]
Esplenomegalia
  • Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia.[scielo.org.bo]

Diagnóstico

  • La disponibilidad del diagnostico prenatal para la MPS I en el Centro Nacional de Genética Médica, incrementa las posibilidades diagnosticas a disposición de la Red Nacional de Genética Médica.[bvs.sld.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • A la impresión diagnóstica: bronconeumonía, síndrome bronquial obstructivo, retardo del desarrollo psico motor y síndrome de Hunter. La madre refiere que realizó un viaje al exterior del pais, donde llegaron al diagnóstico de Síndrome de Hunter.[scielo.org.bo]
  • La MPS I en varones constituye el otro diagnóstico diferencial.[wiki-salud.com]
  • Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]

Tratamiento

  • Tratamiento de las MPS Actualmente, no existe tratamiento curativo para estas enfermedades.[docplayer.es]
  • La "inquietud" de las familias es esperar a que se aprueben tratamientos mientras "van pasando los años y vamos perdiendo la vida de nuestros hijos" Según Jordi Cruz , el único tratamiento aprobado es el sintomático consistente en la terapia de sustitución[consalud.es]
  • Se ha utilizado un trasplante de médula ósea en algunos pacientes con esta afección y el tratamiento ha tenido resultados variados. Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.[clinicadam.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Justamente, en cada Día Mundial de las MPS queremos difundir este grupo de enfermedades para lograr la identificación precoz de los signos y síntomas iniciales y comenzar un tratamiento.[lagaceta.com.ar]

Pronóstico

  • Pronóstico El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.[ecured.cu]
  • El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador.[clinicadam.com]
  • Problemas respiratorios Frente amplia y cejas Huesos y de las articulaciones deformadas Los problemas de audición e infecciones de oído frecuentes Problemas del corazón Tamaño de la cabeza grande Atraso mental Tamaño Corto Los niños con SA suelen tener un pronóstico[mpspapas.wordpress.com]

Etiología

  • (continuación) MPS Etiología Incidencia Clasificación Características clínicas MPS II (S. Hunter) Déficit de sulfatasa de iduronato MPS VI Déficit de (S.[docplayer.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Las MPS son enfermedades raras con una prevalencia inferior a 5 casos por habitantes 14, según la definición aceptada en Europa. La tabla 2 muestra la incidencia de las MPS incluidas en esta revisión.[docplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Por todo ello, no se consideran como tratamiento estándar en la mayoría de los pacientes. 20 INFORMES, ESTUDIOS E INVESTIGACIÓN TRATAMIENTO DE SUSTITUCIÓN ENZIMÁTICA EN PACIENTES CON MUCOPOLISACARIDOSIS I, II Y VI 21 12 Los avances científicos en la fisiopatología[docplayer.es]

Prevención

  • Prevención Los expertos recomiendan la asesoría genética y la realización de exámenes para parejas con antecedentes familiares del síndrome de Hurler que estén pensando en tener hijos.[ecured.cu]
  • Prevención del síndrome de Hurler Los expertos recomiendan la asesoría genética y la realización de exámenes para parejas con antecedentes familiares del síndrome de Hurler que estén pensando en tener hijos.[clinicadam.com]

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