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Mucopolisacaridosis tipo 1H


Presentación

  • Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2) .[revista.isciii.es]
  • El síndrome de Hurler-Scheie (MPS 1H /S) se utiliza para describir un fenotipo clínico que es intermedio, La presentación de la enfermedad no encaja claramente en la categoría más leve o más grave.[medicapage.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Macroglosia
  • Debido a la macroglosia presentan una distancia horizontal maxilar mayor. En la mitad de los pacientes la erupción está retrasada y el hueso presenta áreas de destrucción.[patologiabucal.com]
Estatura baja
  • En los primeros años de vida los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas de grado variable, incluyendo: estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales en grados variables, cardiomiopatía[orpha.net]
  • Los síntomas generalmente se manifiestan entre los tres y los ocho años de edad e incluyen rasgos faciales toscos, opacificación corneal, rigidez articular, estatura baja y hepatoesplenomegalia. La supervivencia a la edad adulta es común.[medicapage.com]
Retraso en el desarrollo
Náusea
  • Las características clínicas y la gravedad de la enfermedad son variables, pero generalmente incluyen estatura baja, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, articulaciones rígidas, náuseas corneales, anomalías cardíacas y dismorfismo facial.[medicapage.com]
Displasia esquelética
  • . • Los pacientes pueden nacer con talla normal y permanecer con percentiles de talla normales hasta el primer año de vida 14. displasia esquelética, son múltiples y progresivas: • De cráneo: dolicocefalia, sinostosis de la sutura sagital y silla turca[es.slideshare.net]
  • Por ejemplo, ciertos tipos de displasias esqueléticas en las que los niños no muestran características particulares al nacimiento que permitan su detección, pero que se hacen patentes con el crecimiento postnatal.[revista.isciii.es]
  • esquelética (Nishimura–Schmidt), gigantismo endocondral SP Grupo 31 Osteoartropatía como inflamatorias / reumatoideas Herencia MIM Locus Gen Efecto Proteína Displasia progresiva pseudoreumatoidea( PPRD), SED con progresiva artropatía AR 208230 6q22-23[genzyme.virtualmdperu.com]
Artralgia
  • Engrosamiento de las diáfisis de huesos largos; falanges pequeñas; metacarpianos cortos; huesos de carpo irregulares y pequeños; dedos en gatillo; manos en garra; limitación de la movilidad articular; artralgias; engrosamiento y fibrosis de la cápsula[es.slideshare.net]
Cuello corto
  • corto con hipoplasia del odontoides en MPS I; cifosis toracolumbar y vértebras aplanadas pedículos alargados • De tórax: costillas horizontalizadas; clavículas pequeñas y engrosadas y escápulas engrosadas y elevadas • De pelvis y caderas: huesos ilíacos[es.slideshare.net]
Hirsutismo
  • Otras manifestaciones incluyen órganomegalia, hernias e hirsutismo.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico temprano es difícil ya que los primeros síntomas clínicos de la enfermedad son inespecíficos.[orpha.net]
  • Diagnóstico • El diagnóstico prenatal puede hacerse por estudio de amniocitos o de vellosidades coriónicas; en el período neonatal se pueden hacer pruebas de tamización cualitativas para la determinación de glucosaminoglicanos en orina, teniendo en cuenta[es.slideshare.net]
  • Es importante tener en cuenta que dicho listado está en constante crecimiento, ya que los laboratorios de diagnóstico del Instituto están constantemente desarrollando nuevos tests de diagnóstico genético molecular.[es.scribd.com]
  • Como resultado, a pesar de que los signos y síntomas del síndrome de Hunter suelen aparecer temprano en la infancia, el diagnóstico puede tardar varios años.[medicapage.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El manejo es multidisciplinar.[orpha.net]
  • […] del neuroblastoma 2-hidroxilonoleato sódico Tratamiento de la fibrosis quística Óxido nítrico Tratamiento de la asfixia perinatal Xenon Tratamiento para coroidemia Vector viral adenoasociado del serotipo 5 que conteniene el gene humano CHM Tratamiento[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • TRATAMIENTO: • Tratamiento sintomático • Tratamiento especìfico • El tratamiento sintomático de los pacientes con MPS se dirige manejar los diferentes síntomas de los sistemas afectados, mejorando el estado general, la calidad de vida del paciente y de[es.slideshare.net]
  • Leber #612712 #204000 #613341 #611755 Amiloidosis Familiar #105210 Amiotrofia neurálgica #162100 Andermann, síndrome #218000 Anemia de Fanconi #227650 Anemia Diseritropoiética Congénita #224120 #224100 Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento[es.scribd.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes a menudo sucumben a la enfermedad en la primera década de vida debido a complicaciones respiratorias y cardíacas, pero la TES y el TPH pueden mejorar la esperanza de vida.[orpha.net]
  • Esa frecuencia tan baja ha sido la causa de que, tradicionalmente, no hayan sido consideradas como un problema sanitario; además dificulta o impide tener experiencia sobre las mismas y, por tanto, sobre su reconocimiento, diagnóstico, pronóstico y manejo[revista.isciii.es]

Etiología

  • Etiología Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan una deficiencia completa del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo lisosomal de dermatán sulfato y de heparán sulfato.[orpha.net]
  • La Tabla 8 , muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce.[revista.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del subtipo de Hurler de la MPS1 se estima en 1/200.000 en Europa.[orpha.net]
  • Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av.[revista.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] del folato conjugado con maitansinoide DM4 Tratamiento de tumores tenosinoviales de células gigantes, formas difusa y localizada Clorhidrato de [5-(5-cloro-1H-pirrolo[2,3-b]piridín-3-ilmetil)-piridín-2-il]-(6-trifluorometil-piridín-3-ilmetil)-amina Prevención[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • La asociación se creó en 2005 para fomentar la investigación sobre las causas, terapia, desarrollo y prevención de esta enfermedad, promover encuentros para intercambiar conocimientos y difundir su conocimiento y secundar becas científicas y premios-[lasprovincias.es]
  • Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos.[revista.isciii.es]

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