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Mucopolisacaridosis tipo 1H

Mucopolisacaridosis 1H


Presentación

  • El síndrome de Hurler-Scheie (MPS 1H /S) se utiliza para describir un fenotipo clínico que es intermedio, La presentación de la enfermedad no encaja claramente en la categoría más leve o más grave.[medicapage.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Estatura baja
  • Descripción clínica Los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas durante el primer año de vida que incluyen estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales (incluyendo cabeza grande[orpha.net]
  • Los síntomas generalmente se manifiestan entre los tres y los ocho años de edad e incluyen rasgos faciales toscos, opacificación corneal, rigidez articular, estatura baja y hepatoesplenomegalia. La supervivencia a la edad adulta es común.[medicapage.com]
Cuello Corto
  • corto con hipoplasia del odontoides en MPS I; cifosis toracolumbar y vértebras aplanadas pedículos alargados • De tórax: costillas horizontalizadas; clavículas pequeñas y engrosadas y escápulas engrosadas y elevadas • De pelvis y caderas: huesos ilíacos[es.slideshare.net]
Displasia esquelética
  • . • Los pacientes pueden nacer con talla normal y permanecer con percentiles de talla normales hasta el primer año de vida 14. displasia esquelética, son múltiples y progresivas: • De cráneo: dolicocefalia, sinostosis de la sutura sagital y silla turca[es.slideshare.net]
Hirsutismo
  • Otras manifestaciones incluyen la organomegalia, hernias e hirsutismo.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico temprano es difícil ya que los primeros síntomas clínicos de la enfermedad son inespecíficos.[orpha.net]
  • Es importante tener en cuenta que dicho listado está en constante crecimiento, ya que los laboratorios de diagnóstico del Instituto están constantemente desarrollando nuevos tests de diagnóstico genético molecular.[es.scribd.com]
  • Diagnóstico • El diagnóstico prenatal puede hacerse por estudio de amniocitos o de vellosidades coriónicas; en el período neonatal se pueden hacer pruebas de tamización cualitativas para la determinación de glucosaminoglicanos en orina, teniendo en cuenta[es.slideshare.net]
  • Como resultado, a pesar de que los signos y síntomas del síndrome de Hunter suelen aparecer temprano en la infancia, el diagnóstico puede tardar varios años.[medicapage.com]
  • Se sospecha de la presencia de este trastorno en funcion a las manifestaciones clínicas y radiológicas, y el diagnóstico se confirma mediante la identificación de un aumento de la excreción urinaria de mucopolisacáridos y un déficit de la enzima específica[patologiabucal.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El manejo es multidisciplinar.[orpha.net]
  • […] del neuroblastoma 2-hidroxilonoleato sódico Tratamiento de la fibrosis quística Óxido nítrico Tratamiento de la asfixia perinatal Xenon Tratamiento para coroidemia Vector viral adenoasociado del serotipo 5 que conteniene el gene humano CHM Tratamiento[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • TRATAMIENTO: • Tratamiento sintomático • Tratamiento especìfico • El tratamiento sintomático de los pacientes con MPS se dirige manejar los diferentes síntomas de los sistemas afectados, mejorando el estado general, la calidad de vida del paciente y de[es.slideshare.net]
  • Leber #612712 #204000 #613341 #611755 Amiloidosis Familiar #105210 Amiotrofia neurálgica #162100 Andermann, síndrome #218000 Anemia de Fanconi #227650 Anemia Diseritropoiética Congénita #224120 #224100 Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento[es.scribd.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes a menudo sucumben a la enfermedad en la primera década de vida debido a complicaciones respiratorias y cardíacas, pero la TES y el TPH pueden mejorar la esperanza de vida.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan una deficiencia completa del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo lisosomal de dermatán sulfato y de heparán sulfato.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del subtipo de Hurler de la MPS1 se estima en 1/200.000 en Europa.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] del folato conjugado con maitansinoide DM4 Tratamiento de tumores tenosinoviales de células gigantes, formas difusa y localizada Clorhidrato de [5-(5-cloro-1H-pirrolo[2,3-b]piridín-3-ilmetil)-piridín-2-il]-(6-trifluorometil-piridín-3-ilmetil)-amina Prevención[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • La asociación se creó en 2005 para fomentar la investigación sobre las causas, terapia, desarrollo y prevención de esta enfermedad, promover encuentros para intercambiar conocimientos y difundir su conocimiento y secundar becas científicas y premios-[lasprovincias.es]

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