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Mucopolisacaridosis tipo 1


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
  • AGRADECIMIENTOS Quisiera agradecer a los familiares del paciente por haber permitido la presentación del caso clínico, desearles todo lo mejor en sus actividades que realizan. REFERENCIAS 1. Shire. Mucopolisacaridosis tipo II ..[scielo.org.bo]
  • El espectro fenotípico ha sido dividido en tres formas clínicas en base a la edad de presentación y la gravedad de la expresión clínica: El síndrome de Hurler, que es la forma más común y grave, el síndrome de Scheie, la forma más leve (el diagnóstico[posterng.netkey.at]
  • CASOS CLÍNICOS Presentación de un caso clínico de mucopolisacaridosis Tipo IV, síndrome de Morquio Presentation of a clinical case of mucopolysaccharidosis type IV, Morquio syndrome Aguilar, Ximena A (1), Rafael Montaño A (2), Roxana Saunero (3), Álvaro[revistasbolivianas.org.bo]
  • De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
Opacidad corneal
  • Los síntomas característicos son: rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano y alteraciones esqueléticas menores. Las válvulas aórticas pueden verse afectadas.[orpha.net]
  • . • Manifestaciones oftalmológicas: – Opacidad corneal. – Disminución de agudeza visual. – Ceguera. – Glaucoma. – Fotosensibilidad. • Manifestaciones otorrinolargológicas (ORL): – Rinorrea. – Otitis media e infecciones respiratorias recurrentes. – Pérdida[slideshare.net]
  • El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal.[redalyc.org]
  • Los síntomas pueden incluir enanismo, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.[lookfordiagnosis.com]
  • Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.[decs.bvs.br]
Hepatomegalia
  • Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia , alteraciones oculares y facies de gárgola. Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter .[es.wikipedia.org]
  • Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter.[larazon.es]
  • Además, hubo mejorías en la hepatomegalia, la apnea del sueño y la hipopnea.[cochrane.org]
  • En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica Síntomas Los síntomas iniciales suelen aparecer entre los dos y los cuatro años, y en ocasiones se pueden[stopsanfilippo.org]
  • En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica.[ahedysia.org]
Hepatosplenomegalia
  • •Manifestaciones del aparato digestivo: – Hepatosplenomegalia. – Hernia umbilical e inguinal recurrentes. – Diarrea/estreñimiento.[slideshare.net]
  • Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso[enfermedadesraras-shire.com]
Macroglosia
  • . • Aspecto general: – Rasgos faciales toscos: nariz aplastada, labios engrosados, macroglosia, alteración en la forma de los dientes, orejas de implantación baja, con lóbulos prominentes. – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara[slideshare.net]
  • Los signos y síntomas de la enfermedad pueden incluir microcefalia, hidrocefalia, anomalías en las válvulas cardiacas, hepatoesplenomegalia y macroglosia. Las cuerdas vocales también se agrandan, lo que conduce a una voz grave y ronca.[ivami.com]
  • Macroglosia . Retraso mental. Opacidad corneal, degeneración retiniana, glaucoma. Facies de gárgola. Pueden presentar Sindrome del Túnel Carpiano. Mucopolisacaridosis tipo II : también denominada Enfermedad de Hunter .[quimica.es]
  • Boca: afasia, macroglosia, amígdalas hipertróficas. Abdomen: globoso, hepato y esplenomegalia. Tono y trofismo: piel gruesa y disminuida. Pulmones: estertores, crepitos y sibilancias en ambos campos pulmonares.[scielo.org.bo]
Prognatismo
  • El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos.[revistasbolivianas.org.bo]
  • […] hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser: Boca ancha con labios gruesos Manos en forma de garra y pies deformes Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera Rasgos faciales toscos Aumento del vello corporal (hirsutismo) Prognatismo[fesoce.org]
Rasgos faciales toscos
  • . • Aspecto general: – Rasgos faciales toscos: nariz aplastada, labios engrosados, macroglosia, alteración en la forma de los dientes, orejas de implantación baja, con lóbulos prominentes. – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara[slideshare.net]
  • Los síntomas pueden incluir enanismo, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.[lookfordiagnosis.com]
  • Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.[decs.bvs.br]
  • Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal, enfermedad cardiovascular, hepatoesplenomegalia, contracturas articulares, hernia[elmedicointeractivo.com]
Hernia inguinal
  • La enfermedad también causa problemas respiratorios frecuentes y severos, deterioro en el sistema óseo y frecuentes hernias inguinales y umbilicales que requieren ser operadas, situación que pone en riesgo la vida del paciente.[laprensa.peru.com]
  • MANIFESTACIONES CLINICAS • Rasgos faciales gruesos • Infecciones tempranas frecuentes de las vías respiratorias, incluida la otitis media • Hernia inguinal o umbilical • Hepatoesplenomegalia • Hallazgos esqueléticos y articulares característicos (deformidad[slideshare.net]
  • Con frecuencia, los niños con MPS I no presentan signos ni síntomas de la enfermedad al nacer, aunque algunos presentan hernia umbilical o hernia inguinal.[ivami.com]
  • Macrocefalia Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas. Contracturas articulares, giba lumbar Manchas mongólicas extensas que no desaparecen.[es.slideshare.net]
  • Por eso, los pediatras deben ser capaces de sospechar una MPS en niños pequeños que manifiesten síntomas como cifosis (aumento de la curvatura) dorsolumbar, hernias inguinales bilaterales o recurrentes, hernia umbilical progresiva, infecciones respiratorias[jano.es]
Estatura baja
  • En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja.[revistageneticamedica.com]
  • El cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple.[orpha.net]
  • Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com]
  • En el primer año de vida aparecen las siguientes manifestaciones: alteraciones musculoesqueléticas, incluyendo estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento[mpsesp.org]
Retraso en el desarrollo
  • En la forma grave de la enfermedad (síndrome de Hurler o MPS 1-H; ver término), los síntomas principales son un retraso en el desarrollo motor e intelectual y deformaciones del esqueleto. La enfermedad aparece 6-8 meses después del nacimiento.[orpha.net]
  • En estos individuos, el retraso en el desarrollo suele estar presente antes del año de edad, y las personas gravemente afectadas finalmente pierden habilidades funcionales básicas.[ivami.com]
  • Los rasgos más destacados del síndrome son: anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual .[mpsesp.org]
  • […] en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo, una pérdida de habilidades previamente adquiridas u otros[mayoclinic.org]
Infección recurrente
  • Otros signos y síntomas pueden incluir opacidad de la córnea que puede provocar una pérdida significativa de la visión, infecciones recurrentes del oído y pérdida de audición, baja estatura, deformidades de las articulaciones, disostosis múltiple, cifosis[ivami.com]
  • Los síntomas comienzan en el primer año de vida, con obstrucción respiratoria, secreción nasal persistente e infecciones recurrentes de vías respiratorias altas y oídos y a veces cifosis o giba en la columna dorsolumbar.[posterng.netkey.at]
  • recurrentes, de hipoacusia y apnea obstructiva del sueño.[fononoticias.blogspot.com]
Rinorrea
  • . • Manifestaciones otorrinolargológicas (ORL): – Rinorrea. – Otitis media e infecciones respiratorias recurrentes. – Pérdida de audición. – Respiración ruidosa. – Obstrucción de las vías aéreas superiores. – Apnea/hipopnea durante el sueño. – Astenia[slideshare.net]
  • Manifestaciones Clínicas Patología asociada  Obstrucción de vías aéreas superiores  Rinorrea (purulenta)  Respiración bucal  Apnea del sueño  Afectación neurológica (sordera, dificultad de aprendizaje y comunicación, hiperactividad, crisis convulsivas[es.slideshare.net]
Diarrea
  • Los efectos secundarios más comunes después del tratamiento con Mepsevii incluyen reacciones en el sitio de infusión de la terapia, diarrea, erupción y anafilaxis.[revistageneticamedica.com]
  • Problemas del tubo digestivo: Muchos niños con el síndrome de Hurler sufren periódicamente de diarrea y heces blandas. La causa de esto no se conoce completamente.[mpspapas.wordpress.com]
  • […] que puede controlarlas por completo, la mayoría de los niños mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan mayor diarrea.[stopsanfilippo.org]
  • En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica.[ahedysia.org]
Retraso en el desarrollo
  • En la forma grave de la enfermedad (síndrome de Hurler o MPS 1-H; ver término), los síntomas principales son un retraso en el desarrollo motor e intelectual y deformaciones del esqueleto. La enfermedad aparece 6-8 meses después del nacimiento.[orpha.net]
  • En estos individuos, el retraso en el desarrollo suele estar presente antes del año de edad, y las personas gravemente afectadas finalmente pierden habilidades funcionales básicas.[ivami.com]
  • Los rasgos más destacados del síndrome son: anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual .[mpsesp.org]
  • […] en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo, una pérdida de habilidades previamente adquiridas u otros[mayoclinic.org]
Macrocefalia
  • . – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara y del cuerpo.[slideshare.net]
  • Macrocefalia Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas. Contracturas articulares, giba lumbar Manchas mongólicas extensas que no desaparecen.[es.slideshare.net]
  • Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad.[scielo.org.bo]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Rigidez articular
  • . • Manifestaciones osteoarticulares: – Rigidez articular. – Contracturas articulares. – Disóstosis múltiple. – Displasia de cadera. – Genu valgo. – Cifosis lumbar. – Baja estatura. – Atrapamiento de los nervios. – Mano en garra. – Limitación de la movilidad[slideshare.net]
  • Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidez articular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical[es.wikipedia.org]
  • articular Conducta agresiva Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo[mayoclinic.org]
Genu valgo
  • . – Genu valgo. – Cifosis lumbar. – Baja estatura. – Atrapamiento de los nervios. – Mano en garra. – Limitación de la movilidad y de la capacidad de deambulación.[slideshare.net]
  • El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos.[revistasbolivianas.org.bo]
Coxa valga
  • Es frecuente la coxa valga y las cabezas femorales displásicas. Los huesos del isquion y pubis muestran escasa afectación. Los huesos largos son toscos y anchos, con mayor trabeculación ósea.[posterng.netkey.at]
Labios gruesos
  • El diagnóstico suele realizarse entre los 6 meses y los 2 años de vida, al observar las primeras manifestaciones clínicas como el aspecto facial atípico, con frente prominente, puente nasal amplio, ventanas nasales anchas, labios gruesos y lengua grande[posterng.netkey.at]
  • Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser: Boca ancha con labios gruesos Manos en forma de garra y pies deformes Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera Rasgos faciales toscos Aumento[fesoce.org]
  • Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se manifiesta generalmente durante los primeros años de la vida.[scielo.org.bo]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Cuello corto
  • . – Cuello corto. • Manifestaciones del sistema nervioso central (SNC) y sistema nervioso periférico (SNP): -Trastornos del aprendizaje. – Retraso mental. –Hidrocefalia comunicante. – Compresión de la médula espinal.[slideshare.net]
  • El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad.[scielo.org.bo]
Hipertelorismo
  • Los individuos afectados presentan estatura baja, braquicefalia, y dismorfía facial (hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal plano, narinas antevertidas, cara plana, micrognatia, philtrum alargado, labios engrosados y, a veces, fisura palatina[fesoce.org]
  • Al examen físico segmentario se observa normocefalia, con pabellones auriculares de implantación normal y ojos con hipertelorismo verdadero (por encima del percentil 97%) (10). Nariz con puente nasal bajo y estenosis anterior de coanas.[revistasbolivianas.org.bo]
Puente nasal ancho
  • Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva[enfermedadesraras-shire.com]
Hirsutismo
  • El cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple.[orpha.net]
  • Facies infiltrada Hirsutismo, pelo grueso y tosco Cuello y tórax corto Respiración nasal, estridor respiratorio. Soplos cardiacos y trastornos de conducción. Macrocefalia Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas.[es.slideshare.net]
  • Otras manifestaciones incluyen organomegalia, hernias e hirsutismo.[mpsesp.org]
  • […] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
Hipertricosis
  • . – Hipertricosis de la cara y del cuerpo. Pelo estropajoso. – Engrosamiento de la piel. – Cuello corto. • Manifestaciones del sistema nervioso central (SNC) y sistema nervioso periférico (SNP): -Trastornos del aprendizaje. – Retraso mental.[slideshare.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico antes de los 2 años de edad y una esperanza de vida menor a 20 años sin tratamiento. - 23% al síndrome de Hurler-Scheie:formas intermedias de la enfermedad. Diagnóstico entre os 3 y 8 años.[slideshare.net]
  • El diagnóstico temprano es difícil ya que los bebés con síndrome de Hurler se ven normales al nacer pero es crucial para iniciar un tratamiento a tiempo.[mpspapas.wordpress.com]
  • Los pacientes con diagnóstico clínico sospechoso de padecer algún tipo de MPS se remiten al Instituto de Neurología y Neurocirugía para determinar las posibles deficiencias enzimáticas que nos darán la clave del diagnóstico. Pacientes y métodos.[neurologia.com]
Agrandamiento de hígado
  • Abdomen y hernias: El abdomen es globoso por la postura del niño, la debilidad de los músculos y el agrandamiento del hígado y del bazo. Frecuentemente, se forman hernias, del ombligo (hernia umbilical) o en la ingle (hernia inguinal).[mpspapas.wordpress.com]
  • El agrandamiento del hígado y el bazo puede aumentar la presión en el abdomen y causar una hernia.[mayoclinic.org]

Tratamiento

  • “Hasta hoy los pacientes con esta rara condición hereditaria no tenían ninguna opción de tratamiento” .[revistageneticamedica.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por lo tanto, este tratamiento no impediría la regresión neurológica y el retraso mental.[mpspapas.wordpress.com]
  • Se trata de la Mucopolisacaridosis Tipo 1 que afecta a uno de cada 100 mil nacimientos y que hoy tiene en peligro a dos peruanos que requieren ayuda para el tratamiento.[laprensa.peru.com]
  • Diagnóstico antes de los 2 años de edad y una esperanza de vida menor a 20 años sin tratamiento. - 23% al síndrome de Hurler-Scheie:formas intermedias de la enfermedad. Diagnóstico entre os 3 y 8 años.[slideshare.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan deterioro neurológico progresivo y la muerte puede ocurrir a temprana edad.[mpspapas.wordpress.com]
  • ) Los niños con MPS I grave por lo general no tienen un buen pronóstico.[eclinicalworks.adam.com]
  • Pronóstico Los pacientes a menudo sucumben a la enfermedad en la primera década de vida debido a complicaciones respiratorias y cardíacas, pero la TES y el TPH pueden mejorar la esperanza de vida.[orpha.net]
  • Los niños con MPS I grave por lo general no tienen un buen pronóstico. Sus problemas de salud empeoran con el tiempo, resultando en la muerte a la edad de 10 años.[medlineplus.gov]
  • PRONÓSTICO La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia. algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana.[ahedysia.org]

Etiología

  • Iduronidasa Mucopolisacaridosis II Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Iduronidasa Mucopolisacaridosis II Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvsalud.org]
  • Etiología Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan una deficiencia completa del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo lisosomal de dermatán sulfato y de heparán sulfato.[orpha.net]
  • Estas son algunas de las etiologías que pueden causar la sordoceguera en una persona: Síndrome de Scheie (MPS I-S) (143) Es una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas[fesoce.org]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGIA • Se estima una prevalencia de 1/100.000. • Del total de casos de MPS 1: - 57% corresponde al síndrome de Hurler: forma más grave de la enfermedad, de progresión rápida.[slideshare.net]
  • Relacionados Español : Iduronidasa Mucopolisacaridosis II Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Relacionados Espanhol : Iduronidasa Mucopolisacaridosis II Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvsalud.org]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia del subtipo de Hurler de la MPS1 se estima en 1/200.000 en Europa.[orpha.net]
  • Epidemiología Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis.[mpspapas.wordpress.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Mucopolisacaridosis II Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Mucopolisacaridosis II Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Tratamiento    Seguimiento Multidisciplinario Terapia Física Prevención de complicaciones neurológicas, respiratorias, cardiovasculares, infecciosas, articulares.  Reemplazo enzimático (idursulfasa) 0.5mg/kg/semana  Administración precoz es segura[es.slideshare.net]
  • Cuándo contactar a un profesional médico Llame a su proveedor si: Tiene antecedentes familiares de MPS I y está considerando la posibilidad de tener hijos Su hijo empieza a mostrar síntomas de MPS I Prevención Los expertos recomiendan la asesoría genética[eclinicalworks.adam.com]
  • Prevención Las pruebas y el asesoramiento genético al igual que tener un perfil completo de los antecedentes familiares, es importante para los futuros padres con historia familiar del síndrome de Hurler. Referencias[mpspapas.wordpress.com]

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