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Mucopolisacaridosis tipo 1

Mucopolisacaridosis 1


Presentación

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  • De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
Opacidad corneal
  • . • Manifestaciones oftalmológicas: – Opacidad corneal. – Disminución de agudeza visual. – Ceguera. – Glaucoma. – Fotosensibilidad. • Manifestaciones otorrinolargológicas (ORL): – Rinorrea. – Otitis media e infecciones respiratorias recurrentes. – Pérdida[slideshare.net]
  • El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal.[redalyc.org]
  • Opacidad corneal, degeneración retiniana, glaucoma. Facies de gárgola. Pueden presentar Sindrome del Túnel Carpiano. Mucopolisacaridosis tipo II : también denominada Enfermedad de Hunter .[quimica.es]
  • El compromiso corneal difuso que conduce a la opacidad corneal es detectable a partir de los tres años de edad. Otras manifestaciones incluyen la organomegalia, hernias e hirsutismo.[orpha.net]
Hepatomegalia
  • Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter.[larazon.es]
  • En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica Síntomas Los síntomas iniciales suelen aparecer entre los dos y los cuatro años, y en ocasiones se pueden[stopsanfilippo.org]
  • En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica.[ahedysia.org]
  • Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Hepatosplenomegalia
  • •Manifestaciones del aparato digestivo: – Hepatosplenomegalia. – Hernia umbilical e inguinal recurrentes. – Diarrea/estreñimiento.[slideshare.net]
  • Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso[enfermedadesraras-shire.com]
Macroglosia
  • . • Aspecto general: – Rasgos faciales toscos: nariz aplastada, labios engrosados, macroglosia, alteración en la forma de los dientes, orejas de implantación baja, con lóbulos prominentes. – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara[slideshare.net]
  • Macroglosia . Retraso mental. Opacidad corneal, degeneración retiniana, glaucoma. Facies de gárgola. Pueden presentar Sindrome del Túnel Carpiano. Mucopolisacaridosis tipo II : también denominada Enfermedad de Hunter .[quimica.es]
Prognatismo
  • […] hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser: Boca ancha con labios gruesos Manos en forma de garra y pies deformes Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera Rasgos faciales toscos Aumento del vello corporal (hirsutismo) Prognatismo[fesoce.org]
Hernia inguinal
  • La enfermedad también causa problemas respiratorios frecuentes y severos, deterioro en el sistema óseo y frecuentes hernias inguinales y umbilicales que requieren ser operadas, situación que pone en riesgo la vida del paciente.[laprensa.peru.com]
  • MANIFESTACIONES CLINICAS • Rasgos faciales gruesos • Infecciones tempranas frecuentes de las vías respiratorias, incluida la otitis media • Hernia inguinal o umbilical • Hepatoesplenomegalia • Hallazgos esqueléticos y articulares característicos (deformidad[slideshare.net]
  • Por eso, los pediatras deben ser capaces de sospechar una MPS en niños pequeños que manifiesten síntomas como cifosis (aumento de la curvatura) dorsolumbar, hernias inguinales bilaterales o recurrentes, hernia umbilical progresiva, infecciones respiratorias[jano.es]
  • Macrocefalia Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas. Contracturas articulares, giba lumbar Manchas mongólicas extensas que no desaparecen.[es.slideshare.net]
Estatura baja
  • En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja.[revistageneticamedica.com]
  • Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com]
  • Descripción clínica Los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas durante el primer año de vida que incluyen estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales (incluyendo cabeza grande[orpha.net]
  • Los individuos afectados presentan estatura baja, braquicefalia, y dismorfía facial (hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal plano, narinas antevertidas, cara plana, micrognatia, philtrum alargado, labios engrosados y, a veces, fisura palatina[fesoce.org]
Rasgos faciales gruesos
  • MANIFESTACIONES CLINICAS • Rasgos faciales gruesos • Infecciones tempranas frecuentes de las vías respiratorias, incluida la otitis media • Hernia inguinal o umbilical • Hepatoesplenomegalia • Hallazgos esqueléticos y articulares característicos (deformidad[slideshare.net]
Retraso en el desarrollo
  • El retraso en el desarrollo suele observarse entre los 12 y los 24 meses de vida, afectando principalmente al habla, con un deterioro cognitivo y sensorial progresivo. La hidrocefalia puede ocurrir a partir de los 2 años.[orpha.net]
Rinorrea
  • . • Manifestaciones otorrinolargológicas (ORL): – Rinorrea. – Otitis media e infecciones respiratorias recurrentes. – Pérdida de audición. – Respiración ruidosa. – Obstrucción de las vías aéreas superiores. – Apnea/hipopnea durante el sueño. – Astenia[slideshare.net]
  • Manifestaciones Clínicas Patología asociada  Obstrucción de vías aéreas superiores  Rinorrea (purulenta)  Respiración bucal  Apnea del sueño  Afectación neurológica (sordera, dificultad de aprendizaje y comunicación, hiperactividad, crisis convulsivas[es.slideshare.net]
Insuficiencia respiratoria
  • . – Insuficiencia respiratoria. – Hipertensión pulmonar, Cor pulmonale.[slideshare.net]
Diarrea
  • Los efectos secundarios más comunes después del tratamiento con Mepsevii incluyen reacciones en el sitio de infusión de la terapia, diarrea, erupción y anafilaxis.[revistageneticamedica.com]
  • […] que puede controlarlas por completo, la mayoría de los niños mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan mayor diarrea.[stopsanfilippo.org]
  • En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica.[ahedysia.org]
  • […] de vías aéreas superiores  Rinorrea (purulenta)  Respiración bucal  Apnea del sueño  Afectación neurológica (sordera, dificultad de aprendizaje y comunicación, hiperactividad, crisis convulsivas, hidrocefalia comunicante, neuropatía periférica)  Diarrea[es.slideshare.net]
Macrocefalia
  • . – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara y del cuerpo.[slideshare.net]
  • Macrocefalia Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas. Contracturas articulares, giba lumbar Manchas mongólicas extensas que no desaparecen.[es.slideshare.net]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Rigidez articular
  • . • Manifestaciones osteoarticulares: – Rigidez articular. – Contracturas articulares. – Disóstosis múltiple. – Displasia de cadera. – Genu valgo. – Cifosis lumbar. – Baja estatura. – Atrapamiento de los nervios. – Mano en garra. – Limitación de la movilidad[slideshare.net]
  • Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidez articular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical[es.wikipedia.org]
Genu valgo
  • . – Genu valgo. – Cifosis lumbar. – Baja estatura. – Atrapamiento de los nervios. – Mano en garra. – Limitación de la movilidad y de la capacidad de deambulación.[slideshare.net]
Labios gruesos
  • Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser: Boca ancha con labios gruesos Manos en forma de garra y pies deformes Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera Rasgos faciales toscos Aumento[fesoce.org]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Hipertelorismo
  • Los individuos afectados presentan estatura baja, braquicefalia, y dismorfía facial (hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal plano, narinas antevertidas, cara plana, micrognatia, philtrum alargado, labios engrosados y, a veces, fisura palatina[fesoce.org]
Cuello Corto
  • . – Cuello corto. • Manifestaciones del sistema nervioso central (SNC) y sistema nervioso periférico (SNP): -Trastornos del aprendizaje. – Retraso mental. –Hidrocefalia comunicante. – Compresión de la médula espinal.[slideshare.net]
Puente nasal ancho
  • Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva[enfermedadesraras-shire.com]
Hipertricosis
  • . – Hipertricosis de la cara y del cuerpo. Pelo estropajoso. – Engrosamiento de la piel. – Cuello corto. • Manifestaciones del sistema nervioso central (SNC) y sistema nervioso periférico (SNP): -Trastornos del aprendizaje. – Retraso mental.[slideshare.net]
Regresión psicomotora
  • Los síntomas aparecen de forma progresiva y en las formas graves incluyen hernias, rasgos toscos, hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión psicomotora que[enfermedadesraras-shire.com]
Retrasos en el lenguaje
  • Los síntomas más frecuentes: se retrasan de sus compañeros, no duermen bien, tienen terrores nocturnos, infecciones, retraso en el lenguaje etc.[elmundo.es]

Diagnóstico

  • El conocimiento de la enfermedad por parte del profesional sanitario es clave para lograr un diagnóstico temprano del síndrome de Hunter, una de las mucopolisacaridosis (MPS) más frecuentes en nuestro país.[jano.es]
  • Diagnóstico antes de los 2 años de edad y una esperanza de vida menor a 20 años sin tratamiento. - 23% al síndrome de Hurler-Scheie:formas intermedias de la enfermedad. Diagnóstico entre os 3 y 8 años.[slideshare.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico temprano es difícil ya que los primeros síntomas clínicos de la enfermedad son inespecíficos.[orpha.net]
  • Diagnóstico  El diagnóstico bioquímico confirmatorio se establece al demostrar la deficiencia de la actividad enzimática de IDS en leucocitos aislados de sangre periférica o cultivo de fibroblastos y en gotas de sangre de papel filtro, lo cual permite[es.slideshare.net]
  • Métodos Estudio retrospectivo de los hallazgos clínicos, audiológicos y tratamiento (médico y/o quirúrgico) de 23 niños con diagnóstico de MPS tipo I , II , III o IV en seguimiento en un hospital terciario entre 1997 y 2015.[medes.com]

Tratamiento

  • “Hasta hoy los pacientes con esta rara condición hereditaria no tenían ninguna opción de tratamiento” .[revistageneticamedica.com]
  • Tratamiento Durante la reunión, los expertos analizaron todos los tratamientos disponibles hoy día para estas patologías.[jano.es]
  • Se trata de la Mucopolisacaridosis Tipo 1 que afecta a uno de cada 100 mil nacimientos y que hoy tiene en peligro a dos peruanos que requieren ayuda para el tratamiento.[laprensa.peru.com]
  • Diagnóstico antes de los 2 años de edad y una esperanza de vida menor a 20 años sin tratamiento. - 23% al síndrome de Hurler-Scheie:formas intermedias de la enfermedad. Diagnóstico entre os 3 y 8 años.[slideshare.net]
  • Los pacientes con el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis IV no tienen incluido el tratamiento en las Instituciones Nacionales de Salud, es decir, mientras los otros tipos de MPS tienen tratamiento en las instituciones, los pacientes esperan que[elmedicointeractivo.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes a menudo sucumben a la enfermedad en la primera década de vida debido a complicaciones respiratorias y cardíacas, pero la TES y el TPH pueden mejorar la esperanza de vida.[orpha.net]
  • […] se observan con mayor probabilidad posteriormente en la infancia o la adolescencia) Otros síntomas posibles: Sangrado del recto Sangre en la orina A pesar de las posibles anomalías físicas y de las consecuentes afecciones psicológicas, la mayoría de pronósticos[fesoce.org]
  • PRONÓSTICO La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia. algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana.[ahedysia.org]

Etiología

  • Etiología Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan una deficiencia completa del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo lisosomal de dermatán sulfato y de heparán sulfato.[orpha.net]
  • Estas son algunas de las etiologías que pueden causar la sordoceguera en una persona: Síndrome de Scheie (MPS I-S) (143) Es una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas[fesoce.org]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGIA • Se estima una prevalencia de 1/100.000. • Del total de casos de MPS 1: - 57% corresponde al síndrome de Hurler: forma más grave de la enfermedad, de progresión rápida.[slideshare.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia del subtipo de Hurler de la MPS1 se estima en 1/200.000 en Europa.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Tratamiento    Seguimiento Multidisciplinario Terapia Física Prevención de complicaciones neurológicas, respiratorias, cardiovasculares, infecciosas, articulares.  Reemplazo enzimático (idursulfasa) 0.5mg/kg/semana  Administración precoz es segura[es.slideshare.net]

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