El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal. [redalyc.org]

Los síntomas característicos son: rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano y alteraciones esqueléticas menores. Las válvulas aórticas pueden verse afectadas. [orpha.net]

corneal, articulaciones rígidas, rasgos faciales duros, pelo áspero, lengua grande, discapacidad intelectual, cardiopatía, discapacidad auditiva y visual, hernia inguinal y umbilical, apnea del sueño, líquido en el encéfalo Tratamiento: alivio de los [msdmanuals.com]

Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidad corneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral. [ecured.cu]

• Manifestaciones oftalmológicas: – Opacidad corneal. – Disminución de agudeza visual. – Ceguera. – Glaucoma. – Fotosensibilidad. • Manifestaciones otorrinolargológicas (ORL): – Rinorrea. – Otitis media e infecciones respiratorias recurrentes. – Pérdida [slideshare.net]

Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. [es.wikipedia.org]

Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis [ivami.com]

Además, hubo mejorías en la hepatomegalia, la apnea del sueño y la hipopnea. [cochrane.org]

Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa [redalyc.org]

Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y [infosalus.com]

Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal, enfermedad cardiovascular, hepatoesplenomegalia, contracturas articulares, hernia [elmedicointeractivo.com]

• Aspecto general: – Rasgos faciales toscos: nariz aplastada, labios engrosados, macroglosia, alteración en la forma de los dientes, orejas de implantación baja, con lóbulos prominentes. – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara [slideshare.net]

faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos”. [jano.es]

Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidez articular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical [es.wikipedia.org]

Algunas características clínicas y radiográficas son comunes a las mucopolisacaridosis y las mucolipidosis; las anomalías radiográficas se agrupan bajo el término de disostosis múltiple. [em-consulte.com]

Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. [enfermedadesraras-shire.com]

Entre ellas están las anteriormente mencionadas como diagnósticos diferenciales de las disostosis múltiples. [scielo.conicyt.cl]

Hurler-Scheie; 607015) α-l-Iduronidasa IDUA (4p16.3)* Comienzo: en I-H, primer año En I-S, 5 años En I-H/S, 3–8 años Metabolitos urinarios: dermatán sulfato, sulfato de heparina Manifestaciones clínicas: turbidez corneal, articulaciones rígidas, contracturas, disostosis [merckmanuals.com]

El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple. A partir de los dos años puede darse una hidrocefalia. [orpha.net]

En la forma grave de la enfermedad (síndrome de Hurler o MPS 1-H; ver término), los síntomas principales son un retraso en el desarrollo motor e intelectual y deformaciones del esqueleto. La enfermedad aparece 6-8 meses después del nacimiento. [orpha.net]

El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental. [ssl.adam.com]

El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas. [web.archive.org]

Algunos niños con mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]

Manifestaciones clínicas: turbidez corneal, articulaciones rígidas, contracturas, disostosis múltiple, cara tosca, cabello grueso, macroglosia, organomegalia, discapacidad intelectual con regresión, valvulopatía cardíaca, alteraciones visuales y auditivas, hernia [merckmanuals.com]

MANIFESTACIONES CLINICAS • Rasgos faciales gruesos • Infecciones tempranas frecuentes de las vías respiratorias, incluida la otitis media • Hernia inguinal o umbilical • Hepatoesplenomegalia • Hallazgos esqueléticos y articulares característicos (deformidad [slideshare.net]

Por eso, los pediatras deben ser capaces de sospechar una MPS en niños pequeños que manifiesten síntomas como cifosis (aumento de la curvatura) dorsolumbar, hernias inguinales bilaterales o recurrentes, hernia umbilical progresiva, infecciones respiratorias [jano.es]

Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis [ivami.com]

inguinal y umbilical, apnea del sueño, líquido en el encéfalo Tratamiento: alivio de los síntomas Terapia de sustitución enzimática Trasplante de células madre o trasplante de médula ósea Síndrome de Hunter (MPS II) Comienzo de la enfermedad:Entre 2 [msdmanuals.com]

Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. [enfermedadesraras-shire.com]

En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja. [genotipia.com]

El cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple. [orpha.net]

baja, alteraciones notables en el coxis o en lo que es el cráneo, contracturas a nivel articular… Problemas de visión, tales como atrofias, glaucomas o atrofias de tipo óptico. [okdiario.com]

De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara. El diagnóstico se basa en los síntomas y en la exploración física. [msdmanuals.com]

Los efectos secundarios más comunes después del tratamiento con Mepsevii incluyen reacciones en el sitio de infusión de la terapia, diarrea, erupción y anafilaxis. [genotipia.com]

[…] físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis múltiple leve, diarrea [ivami.com]

Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz Diarrea crónica Hígado y bazo agrandado Dificultades para dormir Articulaciones [ssl.adam.com]

crónica, infecciones recurrentes superiores respiratorias y de oído, problemas de audición y pérdida de visión. [ivami.com]

Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz Diarrea crónica Hígado y bazo agrandado Dificultades para dormir Articulaciones [ssl.adam.com]

diarrea crónica, recrecimiento del hígado y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda y las piernas. [web.archive.org]

En ocasiones, un niño presenta pérdida del apetito e intenso dolor abdominal, que se confunde con un cuadro de apendicitis aguda. Diagnóstico El diagnóstico de la fiebre reumática se basa principalmente en una combinación característica de síntomas. [web.archive.org]

Nariz: en silla de montar. Oídos: hipoacusia bilateral. Boca: afasia, macroglosia, amígdalas hipertróficas. Abdomen: globoso, hepato y esplenomegalia. Tono y trofismo: piel gruesa y disminuida. [scielo.org.bo]

• Manifestaciones otorrinolargológicas (ORL): – Rinorrea. – Otitis media e infecciones respiratorias recurrentes. – Pérdida de audición. – Respiración ruidosa. – Obstrucción de las vías aéreas superiores. – Apnea/hipopnea durante el sueño. – Astenia [slideshare.net]

La insuficiencia cardíaca por la miocardiopatía. Examen electrocardiográfico y radiológico En el trazado electrocardiográfico, signos de crecimiento ventricular izquierdo, derecho o combinado. Evidencias de crecimiento auricular izquierdo. [ecured.cu]

– Miocardiopatía/insuficiencia cardíaca. 8. • Manifestaciones osteoarticulares: – Rigidez articular. – Contracturas articulares. – Disóstosis múltiple. – Displasia de cadera. – Genu valgo. – Cifosis lumbar. – Baja estatura. – Atrapamiento de los nervios [slideshare.net]

Estas complicaciones pueden suceder: Problemas respiratorios Insuficiencia cardíaca Daño a la médula espinal y posible parálisis Problemas de visión Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos Llame [medlineplus.gov]

Puede derivar en insuficiencia cardíaca. Tales síntomas, en los niños, son diferentes a los de los adultos. Un niño puede padecer ahogo, náuseas, vómitos, dolor de estómago y tos seca. La inflamación cardíaca puede cansar al niño fácilmente. [web.archive.org]

– Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara y del cuerpo. [slideshare.net]

Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis [ivami.com]

Las indicaciones tempranas de MPS I incluyen: Hinchazón suave alrededor del ombligo (hernia umbilical) o del abdomen inferior (hernia inguinal) Cabeza grande (macrocefalia) Rasgos faciales distintivos que aparentan ser “toscos” Abdomen inflamado (por [spanish.babysfirsttest.org]

Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad. [scielo.org.bo]

Las características clínicas más frecuentes de las MPS son la presencia de rasgos faciales toscos, macrocefalia, opacidades corneales, disostosis múltiple, talla baja, valvulopatía mitroaórtica, hepatoesplenomegalia, hernias umbilical e inguinales, con [scielo.conicyt.cl]

Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidad corneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral. [ecured.cu]

• Manifestaciones osteoarticulares: – Rigidez articular. – Contracturas articulares. – Disóstosis múltiple. – Displasia de cadera. – Genu valgo. – Cifosis lumbar. – Baja estatura. – Atrapamiento de los nervios. – Mano en garra. – Limitación de la movilidad [slideshare.net]

Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidez articular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical [es.wikipedia.org]

El ejercicio previene la rigidez articular. Las férulas pueden evitar que una articulación se bloquee en una posición torpe. La vista se examina cada 6 meses a fin de controlar la existencia de inflamación del iris. [web.archive.org]

– Genu valgo. – Cifosis lumbar. – Baja estatura. – Atrapamiento de los nervios. – Mano en garra. – Limitación de la movilidad y de la capacidad de deambulación. [slideshare.net]

Problemas de rodilla: genu varo y genu valgo El genu varo y el genu valgo, si no son tratados, podrían causar osteoartritis en las rodillas con el paso de los años. [web.archive.org]

En las radiografías se pueden observar entre otras anormalidades, vértebras en cuña y/o en boca de pescado, costillas en remo (ambas en la proyección lateral de columna) (figura 2), huesos ilíacos pequeños, techos acetabulares oblicuos, coxa valga, engrosamiento [scielo.conicyt.cl]

Artritis reumatoide juvenil La artritis reumatoide juvenil es una inflamación persistente de las articulaciones (artritis) similar a la artritis reumatoide del adulto, pero se manifiesta antes de los 16 años de edad. La causa se desconoce. [web.archive.org]

gruesos, la nariz hundida, unas cejas muy pobladas, la zona de la frente es muy prominente… En lo que respecta al factor óseo, nos topamos con una estatura baja, alteraciones notables en el coxis o en lo que es el cráneo, contracturas a nivel articular [okdiario.com]

Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se manifiesta generalmente durante los primeros años de la vida. [scielo.org.bo]

Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o forma anormales de los [web.archive.org]

Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia [redalyc.org]

– Cuello corto. • Manifestaciones del sistema nervioso central (SNC) y sistema nervioso periférico (SNP): -Trastornos del aprendizaje. – Retraso mental. –Hidrocefalia comunicante. – Compresión de la médula espinal. [slideshare.net]

Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1), Cuello: corto. Fascie: mongólica, característica de su enfermedad. [scielo.org.bo]

Otros problemas incluyen síndrome de túnel carpiano u otras compresiones de los nervios, rigidez en las coyunturas, manos en forma de garra y pies deformados, cuello corto y enfermedad de la válvula aórtica (válvula del corazón ubicada entre el ventrículo [web.archive.org]

Al examen físico se observa un paciente con baja talla, cuello corto, quien presenta limitación para la flexión y extensión cervical, pabellones auriculares gruesos, nariz bulbosa, labios y encías engrosadas. [scielo.sa.cr]

Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva [enfermedadesraras-shire.com]

El cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple. [orpha.net]

[…] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo [enfermedadesraras-shire.com]

De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara. El diagnóstico se basa en los síntomas y en la exploración física. [msdmanuals.com]

Durante la lactancia y la infancia, van apareciendo: la talla baja, la displasia ósea, engrosamiento de las válvulas cardiacas, síndrome del túnel del carpo, retraso mental, hepato y esplenomegalia, el hirsutismo, un desarrollo anormal y retraso psicomotor4 [scielo.org.bo]

Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia [redalyc.org]

Además, existen otras opciones, como el tratamiento sintomático para el control y manejo de algunos síntomas y complicaciones (por ejemplo, medicamentos para tratar las convulsiones, implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera [jano.es]

Estos signos y síntomas pueden incluir retraso del habla y problemas de conducta, alteraciones del sueño, discapacidad intelectual progresiva y regresión en el desarrollo, convulsiones y alteraciones del movimiento. [ivami.com]

Posibles complicaciones Se pueden presentar las siguientes complicaciones: Ceguera Incapacidad para cuidarse sin ayuda Discapacidad intelectual Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas Convulsiones [ssl.adam.com]

MPS III, síndrome de Sanfilippo, está marcado por síntomas neurológicos graves, tales como demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, algo de sordera y pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por varias horas [web.archive.org]

La hidrocefalia comunicante-en la cual la circulación normal del líquido cerebroespinal se bloquea con el tiempo y causa una presión creciente en partes de la cabeza-es común en algunas mucopolisacaridosis. [web.archive.org]

–Hidrocefalia comunicante. – Compresión de la médula espinal. [slideshare.net]

Las MPS I y VI pueden presentar una hidrocefalia comunicante, secundaria al engrosamiento de las meninges y a la disfunción de las vellosidades aracnoídeas, lo que produce obstrucción de la reabsorción de líquido cefalorraquídeo. [scielo.conicyt.cl]

Después le sigue un deterioro mental progresivo y pérdida de habilidades físicas. Los niños dejan de crecer a los 3 años y presentan unos rasgos faciales particulares como cara plana, frente abombada y puente nasal deprimido. [es.wikipedia.org]

En cuanto a la sintomatología estos pacientes presentan deterioro mental y alteraciones del comportamiento (como agresividad) y un dismorfismo muy leve. MPS tipo IV o síndrome de Morquio. [enfermedadesraras-shire.com]

Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y [infosalus.com]

Agresividad Hiperactividad Déficit de atención Trastornos del sueño Llanto intenso Autolesión Cambios bruscos en el estado de ánimo Trastornos fisiológicos: Incapacidad o dificultad para controlar los esfínteres. [es.wikipedia.org]

Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. [web.archive.org]

Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia. [scielo.org.bo]

Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia [infosalus.com]

Historia[editar] En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatomegalia y esplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina. [es.wikipedia.org]

Esta terapia podrá reducir los rasgo faciales toscos y el agrandamiento del hígado y del bazo, mejorar la audición, estabilizar la función del corazón y retrasar el declive de la función cognitiva. [spanish.babysfirsttest.org]

[…] del hígado o bazo, deformidad de mano-garra). [infosalus.com]