De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidadcorneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidadcorneal.[redalyc.org]
Los síntomas característicos son: rigidez en las articulaciones, opacidadcorneal, síndrome del túnel carpiano y alteraciones esqueléticas menores. Las válvulas aórticas pueden verse afectadas.[orpha.net]
El depósito de queratán sulfato, un componente importante de la córnea y de los cartílagos, produce opacidadescorneales y alteraciones esqueléticas, como las observadas en la enfermedad de Morquio o MPS IV.[scielo.conicyt.cl]
Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter.[es.wikipedia.org]
Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Algunas características clínicas y radiográficas son comunes a las mucopolisacaridosis y las mucolipidosis; las anomalías radiográficas se agrupan bajo el término de disostosis múltiple.[em-consulte.com]
Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com]
Entre ellas están las anteriormente mencionadas como diagnósticos diferenciales de las disostosis múltiples.[scielo.conicyt.cl]
El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple. A partir de los dos años puede darse una hidrocefalia.[orpha.net]
Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgosfacialestoscos, hepato y[infosalus.com]
Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidez articular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgosfacialestoscos y hernia umbilical[es.wikipedia.org]
Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgosfacialestoscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz Diarrea crónica Hígado y bazo agrandado Dificultades para dormir Articulaciones[ssl.adam.com]
Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgosfacialestoscos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o forma anormales de los[web.archive.org]
Esta terapia podrá reducir los rasgofacialestoscos y el agrandamiento del hígado y del bazo, mejorar la audición, estabilizar la función del corazón y retrasar el declive de la función cognitiva.[spanish.babysfirsttest.org]
En la forma grave de la enfermedad (síndrome de Hurler o MPS 1-H; ver término), los síntomas principales son un retraso en el desarrollo motor e intelectual y deformaciones del esqueleto. La enfermedad aparece 6-8 meses después del nacimiento.[orpha.net]
El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.[ssl.adam.com]
El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas.[web.archive.org]
Algunos niños con mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).[es.wikipedia.org]
Estos pacientes pueden manifestar estaturabaja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com]
El cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estaturabaja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple.[orpha.net]
baja , alteraciones notables en el coxis o en lo que es el cráneo, contracturas a nivel articular… Problemas de visión , tales como atrofias, glaucomas o atrofias de tipo óptico.[okdiario.com]
Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o herniainguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
Las indicaciones tempranas de MPS I incluyen: Hinchazón suave alrededor del ombligo (hernia umbilical) o del abdomen inferior (herniainguinal) Cabeza grande (macrocefalia) Rasgos faciales distintivos que aparentan ser “toscos” Abdomen inflamado (por[spanish.babysfirsttest.org]
Los niños afectados pueden ser muy grandes al nacer y parecer normales pero pueden presentar herniasinguinales (en la ingle o entrepierna) o umbilicales (en las que el cordón umbilical pasa por el abdomen).[web.archive.org]
[…] físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis múltiple leve, diarrea[ivami.com]
Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz Diarrea crónica Hígado y bazo agrandado Dificultades para dormir Articulaciones[ssl.adam.com]
, diarrea crónica, recrecimiento del hígado y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda y las piernas.[web.archive.org]
Tratamientos dietéticos Un dietista le puede ayudar a crear un plan de nutrición para ayudar a su bebé a controlar la diarrea y el estreñimiento, los cuales pueden manifestarse entre los que sufren la forma severa de MPS I.[spanish.babysfirsttest.org]
Diarrea Dificultades para caminar Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo.[es.wikipedia.org]
En la forma grave de la enfermedad (síndrome de Hurler o MPS 1-H; ver término), los síntomas principales son un retraso en el desarrollo motor e intelectual y deformaciones del esqueleto. La enfermedad aparece 6-8 meses después del nacimiento.[orpha.net]
El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.[ssl.adam.com]
El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas.[web.archive.org]
Algunos niños con mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).[es.wikipedia.org]
crónica, infecciones recurrentes superiores respiratorias y de oído, problemas de audición y pérdida de visión.[ivami.com]
Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz Diarreacrónica Hígado y bazo agrandado Dificultades para dormir Articulaciones[ssl.adam.com]
, diarreacrónica, recrecimiento del hígado y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda y las piernas.[web.archive.org]
En ocasiones, un niño presenta pérdida del apetito e intenso dolorabdominal, que se confunde con un cuadro de apendicitis aguda. Diagnóstico El diagnóstico de la fiebre reumática se basa principalmente en una combinación característica de síntomas.[web.archive.org]
Estas complicaciones pueden suceder: Problemas respiratorios Insuficienciacardíaca Daño a la médula espinal y posible parálisis Problemas de visión Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos Llame[medlineplus.gov]
Puede derivar en insuficienciacardíaca. Tales síntomas, en los niños, son diferentes a los de los adultos. Un niño puede padecer ahogo, náuseas, vómitos, dolor de estómago y tos seca. La inflamación cardíaca puede cansar al niño fácilmente.[web.archive.org]
Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
Las indicaciones tempranas de MPS I incluyen: Hinchazón suave alrededor del ombligo (hernia umbilical) o del abdomen inferior (hernia inguinal) Cabeza grande (macrocefalia) Rasgos faciales distintivos que aparentan ser “toscos” Abdomen inflamado (por[spanish.babysfirsttest.org]
Las características clínicas más frecuentes de las MPS son la presencia de rasgos faciales toscos, macrocefalia, opacidades corneales, disostosis múltiple, talla baja, valvulopatía mitroaórtica, hepatoesplenomegalia, hernias umbilical e inguinales, con[scielo.conicyt.cl]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidezarticular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical[es.wikipedia.org]
El ejercicio previene la rigidezarticular. Las férulas pueden evitar que una articulación se bloquee en una posición torpe. La vista se examina cada 6 meses a fin de controlar la existencia de inflamación del iris.[web.archive.org]
Problemas de rodilla: genu varo y genuvalgo El genu varo y el genuvalgo, si no son tratados, podrían causar osteoartritis en las rodillas con el paso de los años.[web.archive.org]
En las radiografías se pueden observar entre otras anormalidades, vértebras en cuña y/o en boca de pescado, costillas en remo (ambas en la proyección lateral de columna) ( figura 2 ), huesos ilíacos pequeños, techos acetabulares oblicuos, coxavalga,[scielo.conicyt.cl]
Artritis reumatoide juvenil La artritis reumatoide juvenil es una inflamación persistente de las articulaciones (artritis) similar a la artritis reumatoide del adulto, pero se manifiesta antes de los 16 años de edad. La causa se desconoce.[web.archive.org]
gruesos, la nariz hundida, unas cejas muy pobladas, la zona de la frente es muy prominente… En lo que respecta al factor óseo, nos topamos con una estatura baja , alteraciones notables en el coxis o en lo que es el cráneo, contracturas a nivel articular[okdiario.com]
Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labiosgruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o forma anormales de los[web.archive.org]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labiosgruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Otros problemas incluyen síndrome de túnel carpiano u otras compresiones de los nervios, rigidez en las coyunturas, manos en forma de garra y pies deformados, cuellocorto y enfermedad de la válvula aórtica (válvula del corazón ubicada entre el ventrículo[web.archive.org]
Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puentenasalancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva[enfermedadesraras-shire.com]
El cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple.[orpha.net]
[…] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Estos signos y síntomas pueden incluir retraso del habla y problemas de conducta, alteraciones del sueño, discapacidad intelectual progresiva y regresión en el desarrollo, convulsiones y alteraciones del movimiento.[ivami.com]
Posibles complicaciones Se pueden presentar las siguientes complicaciones: Ceguera Incapacidad para cuidarse sin ayuda Discapacidad intelectual Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas Convulsiones[ssl.adam.com]
MPS III, síndrome de Sanfilippo, está marcado por síntomas neurológicos graves, tales como demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, algo de sordera y pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por varias horas[web.archive.org]
Después le sigue un deterioromental progresivo y pérdida de habilidades físicas. Los niños dejan de crecer a los 3 años y presentan unos rasgos faciales particulares como cara plana, frente abombada y puente nasal deprimido.[es.wikipedia.org]
En cuanto a la sintomatología estos pacientes presentan deterioromental y alteraciones del comportamiento (como agresividad) y un dismorfismo muy leve. MPS tipo IV o síndrome de Morquio.[enfermedadesraras-shire.com]
La hidrocefaliacomunicante-en la cual la circulación normal del líquido cerebroespinal se bloquea con el tiempo y causa una presión creciente en partes de la cabeza-es común en algunas mucopolisacaridosis.[web.archive.org]
Las MPS I y VI pueden presentar una hidrocefaliacomunicante, secundaria al engrosamiento de las meninges y a la disfunción de las vellosidades aracnoídeas, lo que produce obstrucción de la reabsorción de líquido cefalorraquídeo.[scielo.conicyt.cl]
Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y[infosalus.com]
Agresividad Hiperactividad Déficit de atención Trastornos del sueño Llanto intenso Autolesión Cambios bruscos en el estado de ánimo Trastornos fisiológicos: Incapacidad o dificultad para controlar los esfínteres.[es.wikipedia.org]
Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia[infosalus.com]
Historia [ editar ] En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatomegalia y esplenomegalia , evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina.[es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
“Con este proyecto hemos querido poner a disposición de los pediatras una herramienta de ayuda al diagnóstico de las Mucopolisacaridosis”, indica el Dr. Colón.[farmanews.com]
Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]
Los padres y hermanos de un niño afectado pueden ser asintomáticos, esto implica que podrían ser portadores de la enfermedad llevando el alelo recesivo Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico puede hacerse con exámenes clínicos de la orina del paciente[es.wikipedia.org]
Entre ellas están las anteriormente mencionadas como diagnósticos diferenciales de las disostosis múltiples.[scielo.conicyt.cl]
Esta terapia podrá reducir los rasgo faciales toscos y el agrandamiento del hígado y del bazo, mejorar la audición, estabilizar la función del corazón y retrasar el declive de la función cognitiva.[spanish.babysfirsttest.org]
[…] del hígado o bazo, deformidad de mano-garra).[infosalus.com]
Sobre BioMarin BioMarin es la compañía biofarmacéutica líder en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras.[farmanews.com]
No hay un tratamiento específico para esta enfermedad.[ssl.adam.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Tratamiento Existen muchos tratamientos que el proveedor de atención médica de su bebé podrá recomendar para atender las indicaciones de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) y ayudar a que su bebé tenga una vida más sana.[spanish.babysfirsttest.org]
Con ello, se pretende avanzar en la detección de los principales síntomas y signos de estos síndromes para conseguir así un diagnóstico precoz y lograr un tratamiento adecuado a tiempo.[infosalus.com]
[…] organizaciones: The National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/mucopolysaccharidosis-type-iii NH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/conditions/mucopolysaccharidosis-type-iii Team Sanfilippo Foundation -- teamsanfilippo.org Expectativas (pronóstico[ssl.adam.com]
Pronóstico y tratamiento El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis. Algunos tipos causan muerte precoz. Actualmente, no existe tratamiento médico.[web.archive.org]
Pronóstico [ editar ] El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como discapacidad intelectual severa. El CI puede estar por debajo de 50.[es.wikipedia.org]
Epidemiología [ editar ] Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por depósito. Su frecuencia es un caso por cada 100.000 o 200.000 nacimientos aproximadamente y está considerada una enfermedad rara .[es.wikipedia.org]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de MPS III. Hay pruebas prenatales disponibles. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue.[ssl.adam.com]
El principal objetivo del tratamiento es la prevención de los problemas relacionados con los vasos sanguíneos y los ojos. La revisión de la vista se hace una vez al año.[web.archive.org]