De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidadcorneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidadcorneal.[redalyc.org]
Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
La terapia del reemplazo de enzimas ha demostrado ser útil en la reducción de síntomas y de dolores no-neurológicos.[web.archive.org]
A medida que el dolor de una articulación mejora, comienza el dolor en otra, particularmente si el niño no guarda reposo oportunamente ni ingiere antiinflamatorios. En ocasiones, los dolores articulares son muy leves.[web.archive.org]
La constante fisioterapia desde un comienzo puede ayudar a preservar la movilidad y reducir el dolor y la rigidez de las articulaciones.[spanish.babysfirsttest.org]
Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o herniainguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
Las indicaciones tempranas de MPS I incluyen: Hinchazón suave alrededor del ombligo (hernia umbilical) o del abdomen inferior (herniainguinal) Cabeza grande (macrocefalia) Rasgos faciales distintivos que aparentan ser “toscos” Abdomen inflamado (por[spanish.babysfirsttest.org]
Los niños afectados pueden ser muy grandes al nacer y parecer normales pero pueden presentar herniasinguinales (en la ingle o entrepierna) o umbilicales (en las que el cordón umbilical pasa por el abdomen).[web.archive.org]
El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.[ssl.adam.com]
El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas.[web.archive.org]
Algunos niños con mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com]
Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
La variante severa se caracteriza por hidrops fetal, disostosis múltiple, dismorfias, retardo motor y del desarrollo, opacidad corneal y hallazgos clínicos y pato- lógicos de una enfermedad lisosomal. 10 MPS-IX .[redalyc.org]
recurrentes superiores respiratorias y de oído, problemas de audición y pérdida de visión.[ivami.com]
Los niños pueden presentar respiración ruidosa e infeccionesrecurrentes de las vías respiratorias o los oídos. La alimentación puede ser difícil para algunos niños y muchos presentan problemas intestinales periódicos.[web.archive.org]
Algunos individuos afectados también tienen enfermedad pulmonar obstruida y apnea del sueño. Los enfermos pueden vivir hasta la edad adulta. MPS I media, (Síndrome de Hurler-Scheie) : es menos grave que el síndrome de Hurler.[es.wikipedia.org]
Problemas respiratorios, apnea del sueño y enfermedades cardíacas pueden presentarse en la adolescencia.[web.archive.org]
[…] de sueño, ansiedad reactiva y, en algunos casos, actividad epiléptica”.[sietediasmedicos.com]
Esta terapia podrá mejorar el crecimiento, el movimiento de las articulaciones, la apnea del sueño, la función respiratoria, los niveles de dolor, la visión y el agrandamiento del hígado y del bazo.[spanish.babysfirsttest.org]
La causa más común de la muerte, así se reciba tratamiento, es la insuficienciarespiratoria o cardíaca. Causas Unas estructuras llamadas lisosomas son los centros de reciclaje dentro de las células .[spanish.babysfirsttest.org]
[…] físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis múltiple leve, diarrea[ivami.com]
Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz Diarrea crónica Hígado y bazo agrandado Dificultades para dormir Articulaciones[ssl.adam.com]
, diarrea crónica, recrecimiento del hígado y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda y las piernas.[web.archive.org]
Tratamientos dietéticos Un dietista le puede ayudar a crear un plan de nutrición para ayudar a su bebé a controlar la diarrea y el estreñimiento, los cuales pueden manifestarse entre los que sufren la forma severa de MPS I.[spanish.babysfirsttest.org]
crónica, infecciones recurrentes superiores respiratorias y de oído, problemas de audición y pérdida de visión.[ivami.com]
Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz Diarreacrónica Hígado y bazo agrandado Dificultades para dormir Articulaciones[ssl.adam.com]
, diarreacrónica, recrecimiento del hígado y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda y las piernas.[web.archive.org]
El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.[ssl.adam.com]
El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas.[web.archive.org]
Algunos niños con mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
En ocasiones, un niño presenta pérdida del apetito e intenso dolorabdominal, que se confunde con un cuadro de apendicitis aguda. Diagnóstico El diagnóstico de la fiebre reumática se basa principalmente en una combinación característica de síntomas.[web.archive.org]
Estas complicaciones pueden suceder: Problemas respiratorios Insuficienciacardíaca Daño a la médula espinal y posible parálisis Problemas de visión Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos Llame[medlineplus.gov]
Puede derivar en insuficienciacardíaca. Tales síntomas, en los niños, son diferentes a los de los adultos. Un niño puede padecer ahogo, náuseas, vómitos, dolor de estómago y tos seca. La inflamación cardíaca puede cansar al niño fácilmente.[web.archive.org]
gruesos, la nariz hundida, unas cejas muy pobladas, la zona de la frente es muy prominente… En lo que respecta al factor óseo, nos topamos con una estatura baja , alteraciones notables en el coxis o en lo que es el cráneo, contracturas a nivel articular[okdiario.com]
Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labiosgruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o forma anormales de los[web.archive.org]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labiosgruesos, macrocefalia[redalyc.org]
La cara puede presentar una apariencia tosca, con labiosgruesos, boca abierta y nariz aplastada.[web.archive.org]
Otros problemas incluyen síndrome de túnel carpiano u otras compresiones de los nervios, rigidez en las coyunturas, manos en forma de garra y pies deformados, cuellocorto y enfermedad de la válvula aórtica (válvula del corazón ubicada entre el ventrículo[web.archive.org]
Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puentenasalancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva[enfermedadesraras-shire.com]
Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
Las indicaciones tempranas de MPS I incluyen: Hinchazón suave alrededor del ombligo (hernia umbilical) o del abdomen inferior (hernia inguinal) Cabeza grande (macrocefalia) Rasgos faciales distintivos que aparentan ser “toscos” Abdomen inflamado (por[spanish.babysfirsttest.org]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidezarticular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical[es.wikipedia.org]
El ejercicio previene la rigidezarticular. Las férulas pueden evitar que una articulación se bloquee en una posición torpe. La vista se examina cada 6 meses a fin de controlar la existencia de inflamación del iris.[web.archive.org]
Artritis reumatoide juvenil La artritis reumatoide juvenil es una inflamación persistente de las articulaciones (artritis) similar a la artritis reumatoide del adulto, pero se manifiesta antes de los 16 años de edad. La causa se desconoce.[web.archive.org]
Después, aparece la claudicación (cojera), seguida por dolor de cadera que se extiende desde la parte interna del muslo hasta la rodilla. La pierna afectada, generalmente, se encuentra vuelta hacia fuera.[web.archive.org]
Enfermedad de Scheuermann La enfermedad de Scheuermann es relativamente frecuente, y causa dolor de espalda y jorobas (cifosis) por cambios en las vértebras. La enfermedad se inicia en la adolescencia y con más frecuencia en los varones.[web.archive.org]
[…] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Estos signos y síntomas pueden incluir retraso del habla y problemas de conducta, alteraciones del sueño, discapacidad intelectual progresiva y regresión en el desarrollo, convulsiones y alteraciones del movimiento.[ivami.com]
Posibles complicaciones Se pueden presentar las siguientes complicaciones: Ceguera Incapacidad para cuidarse sin ayuda Discapacidad intelectual Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas Convulsiones[ssl.adam.com]
MPS III, síndrome de Sanfilippo , está marcado por síntomas neurológicos graves, tales como demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, algo de sordera y pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por varias horas[web.archive.org]
Después le sigue un deterioromental progresivo y pérdida de habilidades físicas. Los niños dejan de crecer a los 3 años y presentan unos rasgos faciales particulares como cara plana, frente abombada y puente nasal deprimido.[es.wikipedia.org]
En cuanto a la sintomatología estos pacientes presentan deterioromental y alteraciones del comportamiento (como agresividad) y un dismorfismo muy leve. MPS tipo IV o síndrome de Morquio.[enfermedadesraras-shire.com]
[…] ciones oftalmológicas, además de opacidad corneal y pérdida profunda de la visión secundaria, son ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica, como resultado de la degenera- ción retiniana. 14 En el síndrome de Scheie, es raro que se presente papiledema[redalyc.org]
La hidrocefaliacomunicante-en la cual la circulación normal del líquido cerebroespinal se bloquea con el tiempo y causa una presión creciente en partes de la cabeza-es común en algunas mucopolisacaridosis.[web.archive.org]
“Con este proyecto hemos querido poner a disposición de los pediatras una herramienta de ayuda al diagnóstico de las Mucopolisacaridosis”, indica el Dr. Colón.[farmanews.com]
Los padres y hermanos de un niño afectado pueden ser asintomáticos, esto implica que podrían ser portadores de la enfermedad llevando el alelo recesivo Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico puede hacerse con exámenes clínicos de la orina del paciente[es.wikipedia.org]
Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]
Diagnóstico [ editar ] Las dos variedades de la enfermedad A y B presentan síntomas similares y solo se distinguen en estudios de laboratorio que demuestren cual es la enzima ausente. [ 1 ] Referencias [ editar ][es.wikipedia.org]
Generalmente los síntomas comienzan después de la edad de 5 años y el diagnóstico se hace después de la edad de 10 años.[web.archive.org]
Por eso, además del tratamiento farmacológico, la recomendación pasa por incluir una valoración de las complicaciones somáticas, la intervención sobre el medio, tratamiento conductual y, por último, apoyo familiar y escolar.[sietediasmedicos.com]
Tratamiento Existen muchos tratamientos que el proveedor de atención médica de su bebé podrá recomendar para atender las indicaciones de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) y ayudar a que su bebé tenga una vida más sana.[spanish.babysfirsttest.org]
Sobre BioMarin BioMarin es la compañía biofarmacéutica líder en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras.[farmanews.com]
No hay un tratamiento específico para esta enfermedad.[ssl.adam.com]
Puede tomar años antes de que este tratamiento esté disponible para los seres humanos.[web.archive.org]
Ejemplo de estos esfuerzos son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el Síndrome de Hurler: “Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable.[sietediasmedicos.com]
[…] organizaciones: The National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/mucopolysaccharidosis-type-iii NH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/conditions/mucopolysaccharidosis-type-iii Team Sanfilippo Foundation -- teamsanfilippo.org Expectativas (pronóstico[ssl.adam.com]
Pronóstico y tratamiento El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis. Algunos tipos causan muerte precoz. Actualmente, no existe tratamiento médico.[web.archive.org]
Epidemiología [ editar ] Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por depósito. Su frecuencia es un caso por cada 100.000 o 200.000 nacimientos aproximadamente y está considerada una enfermedad rara .[es.wikipedia.org]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de MPS III. Hay pruebas prenatales disponibles. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue.[ssl.adam.com]
El principal objetivo del tratamiento es la prevención de los problemas relacionados con los vasos sanguíneos y los ojos. La revisión de la vista se hace una vez al año.[web.archive.org]