Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mucopolisacaridosis


Presentación

  • De estos, la presentación fue bilateral en seis (85.7 %) y monocular en uno (14.3 %). La proptosis siguió en frecuencia y se presentó en tres pacientes (30 %): en dos de forma bilate- ral (66 %) y en uno (33 %) de forma monocular.[redalyc.org]
Opacidad corneal
  • El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal.[redalyc.org]
  • Los síntomas característicos son: rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano y alteraciones esqueléticas menores. Las válvulas aórticas pueden verse afectadas.[orpha.net]
  • El depósito de queratán sulfato, un componente importante de la córnea y de los cartílagos, produce opacidades corneales y alteraciones esqueléticas, como las observadas en la enfermedad de Morquio o MPS IV.[scielo.conicyt.cl]
Hepatomegalia
  • Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter.[es.wikipedia.org]
  • Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
  • Se caracteriza por hiperactividad, comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva 10 y reti- nopatía de moderada a severa[redalyc.org]
Disostosis
  • Algunas características clínicas y radiográficas son comunes a las mucopolisacaridosis y las mucolipidosis; las anomalías radiográficas se agrupan bajo el término de disostosis múltiple.[em-consulte.com]
  • Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com]
  • Entre ellas están las anteriormente mencionadas como diagnósticos diferenciales de las disostosis múltiples.[scielo.conicyt.cl]
  • El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple. A partir de los dos años puede darse una hidrocefalia.[orpha.net]
  • Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
Rasgos faciales toscos
  • Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y[infosalus.com]
  • Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidez articular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical[es.wikipedia.org]
  • Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz Diarrea crónica Hígado y bazo agrandado Dificultades para dormir Articulaciones[ssl.adam.com]
  • Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o forma anormales de los[web.archive.org]
  • Esta terapia podrá reducir los rasgo faciales toscos y el agrandamiento del hígado y del bazo, mejorar la audición, estabilizar la función del corazón y retrasar el declive de la función cognitiva.[spanish.babysfirsttest.org]
Retraso en el desarrollo
  • En la forma grave de la enfermedad (síndrome de Hurler o MPS 1-H; ver término), los síntomas principales son un retraso en el desarrollo motor e intelectual y deformaciones del esqueleto. La enfermedad aparece 6-8 meses después del nacimiento.[orpha.net]
  • El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.[ssl.adam.com]
  • El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas.[web.archive.org]
  • Algunos niños con mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).[es.wikipedia.org]
Estatura baja
  • Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com]
  • El cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple.[orpha.net]
  • baja , alteraciones notables en el coxis o en lo que es el cráneo, contracturas a nivel articular… Problemas de visión , tales como atrofias, glaucomas o atrofias de tipo óptico.[okdiario.com]
Hernia inguinal
  • Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
  • Las indicaciones tempranas de MPS I incluyen: Hinchazón suave alrededor del ombligo (hernia umbilical) o del abdomen inferior (hernia inguinal) Cabeza grande (macrocefalia) Rasgos faciales distintivos que aparentan ser “toscos” Abdomen inflamado (por[spanish.babysfirsttest.org]
  • Los niños afectados pueden ser muy grandes al nacer y parecer normales pero pueden presentar hernias inguinales (en la ingle o entrepierna) o umbilicales (en las que el cordón umbilical pasa por el abdomen).[web.archive.org]
Diarrea
  • […] físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis múltiple leve, diarrea[ivami.com]
  • Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz Diarrea crónica Hígado y bazo agrandado Dificultades para dormir Articulaciones[ssl.adam.com]
  • , diarrea crónica, recrecimiento del hígado y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda y las piernas.[web.archive.org]
  • Tratamientos dietéticos Un dietista le puede ayudar a crear un plan de nutrición para ayudar a su bebé a controlar la diarrea y el estreñimiento, los cuales pueden manifestarse entre los que sufren la forma severa de MPS I.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Diarrea Dificultades para caminar Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo.[es.wikipedia.org]
Retraso en el desarrollo
  • En la forma grave de la enfermedad (síndrome de Hurler o MPS 1-H; ver término), los síntomas principales son un retraso en el desarrollo motor e intelectual y deformaciones del esqueleto. La enfermedad aparece 6-8 meses después del nacimiento.[orpha.net]
  • El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.[ssl.adam.com]
  • El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas.[web.archive.org]
  • Algunos niños con mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).[es.wikipedia.org]
Diarrea crónica
  • crónica, infecciones recurrentes superiores respiratorias y de oído, problemas de audición y pérdida de visión.[ivami.com]
  • Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz Diarrea crónica Hígado y bazo agrandado Dificultades para dormir Articulaciones[ssl.adam.com]
  • , diarrea crónica, recrecimiento del hígado y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda y las piernas.[web.archive.org]
Dolor abdominal
  • En ocasiones, un niño presenta pérdida del apetito e intenso dolor abdominal, que se confunde con un cuadro de apendicitis aguda. Diagnóstico El diagnóstico de la fiebre reumática se basa principalmente en una combinación característica de síntomas.[web.archive.org]
Insuficiencia cardíaca
  • Estas complicaciones pueden suceder: Problemas respiratorios Insuficiencia cardíaca Daño a la médula espinal y posible parálisis Problemas de visión Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos Llame[medlineplus.gov]
  • Puede derivar en insuficiencia cardíaca. Tales síntomas, en los niños, son diferentes a los de los adultos. Un niño puede padecer ahogo, náuseas, vómitos, dolor de estómago y tos seca. La inflamación cardíaca puede cansar al niño fácilmente.[web.archive.org]
Macrocefalia
  • Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com]
  • Las indicaciones tempranas de MPS I incluyen: Hinchazón suave alrededor del ombligo (hernia umbilical) o del abdomen inferior (hernia inguinal) Cabeza grande (macrocefalia) Rasgos faciales distintivos que aparentan ser “toscos” Abdomen inflamado (por[spanish.babysfirsttest.org]
  • Las características clínicas más frecuentes de las MPS son la presencia de rasgos faciales toscos, macrocefalia, opacidades corneales, disostosis múltiple, talla baja, valvulopatía mitroaórtica, hepatoesplenomegalia, hernias umbilical e inguinales, con[scielo.conicyt.cl]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Rigidez articular
  • Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidez articular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical[es.wikipedia.org]
  • El ejercicio previene la rigidez articular. Las férulas pueden evitar que una articulación se bloquee en una posición torpe. La vista se examina cada 6 meses a fin de controlar la existencia de inflamación del iris.[web.archive.org]
Genu valgo
  • Problemas de rodilla: genu varo y genu valgo El genu varo y el genu valgo, si no son tratados, podrían causar osteoartritis en las rodillas con el paso de los años.[web.archive.org]
Coxa valga
  • En las radiografías se pueden observar entre otras anormalidades, vértebras en cuña y/o en boca de pescado, costillas en remo (ambas en la proyección lateral de columna) ( figura 2 ), huesos ilíacos pequeños, techos acetabulares oblicuos, coxa valga,[scielo.conicyt.cl]
Artritis
  • Artritis reumatoide juvenil La artritis reumatoide juvenil es una inflamación persistente de las articulaciones (artritis) similar a la artritis reumatoide del adulto, pero se manifiesta antes de los 16 años de edad. La causa se desconoce.[web.archive.org]
Labios gruesos
  • gruesos, la nariz hundida, unas cejas muy pobladas, la zona de la frente es muy prominente… En lo que respecta al factor óseo, nos topamos con una estatura baja , alteraciones notables en el coxis o en lo que es el cráneo, contracturas a nivel articular[okdiario.com]
  • Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o forma anormales de los[web.archive.org]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Cuello corto
  • Otros problemas incluyen síndrome de túnel carpiano u otras compresiones de los nervios, rigidez en las coyunturas, manos en forma de garra y pies deformados, cuello corto y enfermedad de la válvula aórtica (válvula del corazón ubicada entre el ventrículo[web.archive.org]
Puente nasal ancho
  • Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva[enfermedadesraras-shire.com]
Hirsutismo
  • El cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple.[orpha.net]
  • […] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo[enfermedadesraras-shire.com]
  • Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Convulsión
  • Estos signos y síntomas pueden incluir retraso del habla y problemas de conducta, alteraciones del sueño, discapacidad intelectual progresiva y regresión en el desarrollo, convulsiones y alteraciones del movimiento.[ivami.com]
  • Posibles complicaciones Se pueden presentar las siguientes complicaciones: Ceguera Incapacidad para cuidarse sin ayuda Discapacidad intelectual Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas Convulsiones[ssl.adam.com]
  • MPS III, síndrome de Sanfilippo, está marcado por síntomas neurológicos graves, tales como demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, algo de sordera y pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por varias horas[web.archive.org]
Deterioro mental
  • Después le sigue un deterioro mental progresivo y pérdida de habilidades físicas. Los niños dejan de crecer a los 3 años y presentan unos rasgos faciales particulares como cara plana, frente abombada y puente nasal deprimido.[es.wikipedia.org]
  • En cuanto a la sintomatología estos pacientes presentan deterioro mental y alteraciones del comportamiento (como agresividad) y un dismorfismo muy leve. MPS tipo IV o síndrome de Morquio.[enfermedadesraras-shire.com]
Hidrocefalia comunicante
  • La hidrocefalia comunicante-en la cual la circulación normal del líquido cerebroespinal se bloquea con el tiempo y causa una presión creciente en partes de la cabeza-es común en algunas mucopolisacaridosis.[web.archive.org]
  • Las MPS I y VI pueden presentar una hidrocefalia comunicante, secundaria al engrosamiento de las meninges y a la disfunción de las vellosidades aracnoídeas, lo que produce obstrucción de la reabsorción de líquido cefalorraquídeo.[scielo.conicyt.cl]
Trastorno de sueño
  • Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y[infosalus.com]
  • Agresividad Hiperactividad Déficit de atención Trastornos del sueño Llanto intenso Autolesión Cambios bruscos en el estado de ánimo Trastornos fisiológicos: Incapacidad o dificultad para controlar los esfínteres.[es.wikipedia.org]
Accidente cerebrovascular
Esplenomegalia
  • Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia[infosalus.com]
  • Historia [ editar ] En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatomegalia y esplenomegalia , evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • “Con este proyecto hemos querido poner a disposición de los pediatras una herramienta de ayuda al diagnóstico de las Mucopolisacaridosis”, indica el Dr. Colón.[farmanews.com]
  • Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter : Campaña “Mójate con Hunter” Proyecto Find para el diagnóstico de las mucopolisacaridosis Guía para el manejo de las MPS [1] Muenzer J.[enfermedadesraras-shire.com]
  • Los padres y hermanos de un niño afectado pueden ser asintomáticos, esto implica que podrían ser portadores de la enfermedad llevando el alelo recesivo Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico puede hacerse con exámenes clínicos de la orina del paciente[es.wikipedia.org]
  • Entre ellas están las anteriormente mencionadas como diagnósticos diferenciales de las disostosis múltiples.[scielo.conicyt.cl]
Agrandamiento de hígado
  • Esta terapia podrá reducir los rasgo faciales toscos y el agrandamiento del hígado y del bazo, mejorar la audición, estabilizar la función del corazón y retrasar el declive de la función cognitiva.[spanish.babysfirsttest.org]
  • […] del hígado o bazo, deformidad de mano-garra).[infosalus.com]

Tratamiento

  • Sobre BioMarin BioMarin es la compañía biofarmacéutica líder en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras.[farmanews.com]
  • No hay un tratamiento específico para esta enfermedad.[ssl.adam.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Existen muchos tratamientos que el proveedor de atención médica de su bebé podrá recomendar para atender las indicaciones de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) y ayudar a que su bebé tenga una vida más sana.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Con ello, se pretende avanzar en la detección de los principales síntomas y signos de estos síndromes para conseguir así un diagnóstico precoz y lograr un tratamiento adecuado a tiempo.[infosalus.com]

Pronóstico

  • […] organizaciones: The National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/mucopolysaccharidosis-type-iii NH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/conditions/mucopolysaccharidosis-type-iii Team Sanfilippo Foundation -- teamsanfilippo.org Expectativas (pronóstico[ssl.adam.com]
  • Pronóstico y tratamiento El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis. Algunos tipos causan muerte precoz. Actualmente, no existe tratamiento médico.[web.archive.org]
  • Pronóstico [ editar ] El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como discapacidad intelectual severa. El CI puede estar por debajo de 50.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por depósito. Su frecuencia es un caso por cada 100.000 o 200.000 nacimientos aproximadamente y está considerada una enfermedad rara .[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de MPS III. Hay pruebas prenatales disponibles. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue.[ssl.adam.com]
  • El principal objetivo del tratamiento es la prevención de los problemas relacionados con los vasos sanguíneos y los ojos. La revisión de la vista se hace una vez al año.[web.archive.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!