INSCRIPCIONES ABIERTAS INFO martes, 12 de julio de 2022 Jornada Online de presentación Fundación Adecco - MPS Lisosomales El próximo 12 de julio, celebramos una jornada virtual donde te contamos cómo vamos a ayudarte a encontrar empleo. [mpsesp.org]

Los 3 tipos tienen diferentes presentaciones y severidad. Estas presentaciones pueden incluir hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, tendencia a la equimosis, fracturas óseas y deterioro neurológico progresivo. [lecturio.com]

También, como novedad exclusiva, me gustaría destacar la presentación de la nueva terapia génica para la MPS IV a cargo de la Dra. Fàtima Bosch, que abre un nuevo camino de esperanza a la enfermedad de Morquio”. [somospacientes.com]

Pregunta al especialista: el cardiólogo Pregunta al especialista: el neumólogo Pregunta al especialista: ORL Pregunta al especialista: radiólogo Manejo hemodinámico Complicaciones ventilatorias Otros aspectos Parte Presencial 16 de Noviembre de 2018 Presentación [formacion.sjdhospitalbarcelona.org]

AGRADECIMIENTOS Quisiera agradecer a los familiares del paciente por haber permitido la presentación del caso clínico, desearles todo lo mejor en sus actividades que realizan. REFERENCIAS 1. Shire. Mucopolisacaridosis tipo II.. [scielo.org.bo]

• Opacidad corneal

  El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal. [redalyc.org]

  Síndrome de Hurler-Scheie (MPS IH/S) Comienzo de la enfermedad: en el síndrome de Hurler, durante el primer año de vida En el síndrome de Scheie, después de los 5 años de edad En el síndrome de Hurler-Scheie, a los 3-8 años de edad Algunos síntomas: opacidad [msdmanuals.com]

  Los síntomas característicos son: rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano y alteraciones esqueléticas menores. Las válvulas aórticas pueden verse afectadas. [orpha.net]

• Discapacidad visual

  Los pacientes con MPS con diferentes grados de severidad comparten ciertas características clínicas: fascies típica, discapacidad visual, hepatoesplenomegalia, rigidez articular, dismorfias esqueléticas, y patología cardiorrespiratoria. [aanc.org.ar]

• Disostosis

  Algunas características clínicas y radiográficas son comunes a las mucopolisacaridosis y las mucolipidosis; las anomalías radiográficas se agrupan bajo el término de disostosis múltiple. [em-consulte.com]

  En las formas lentamente progresivas, los pacientes tienen inteligencia normal, características faciales poco finas, disostosis leve y supervivencia prolongada.2 Es poco frecuente la opacidad corneal.4 El reconocimiento del fenotipo del paciente permite [netmd.org]

  Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. [enfermedadesraras-shire.com]

  Entre ellas están las anteriormente mencionadas como diagnósticos diferenciales de las disostosis múltiples. [scielo.conicyt.cl]

  Estas patologías comparten entre sí muchas características clínicas, aunque con distinta gravedad, y se caracterizan por su curso crónico y progresivo, tosquedad de rasgos faciales (gargolismo), implicación multisistémica, organomegalia, disóstosis múltiple [sindromedewest.org]

• Retraso en el desarrollo

  Descripción clínica En la forma grave de la enfermedad (síndrome de Hurler o MPS 1-H; ver término), los síntomas principales son un retraso en el desarrollo motor e intelectual y deformaciones del esqueleto. [orpha.net]

  En algunos casos de síndrome de Hunter, la afectación del sistema nervioso central deriva en retrasos en el desarrollo y problemas en el sistema nervioso. [hunterpatients.com]

  El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental. [ssl.adam.com]

  Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1). [es.wikipedia.org]

• Estatura baja

  Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. [enfermedadesraras-shire.com]

  De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara. El diagnóstico se basa en los síntomas, la exploración clínica y los análisis de sangre. [msdmanuals.com]

  En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja. [genotipia.com]

  El cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple. [orpha.net]

  Los pequeños que oa padecen presentan baja estatura, un marcado retraso mental, problemas en la vista y serias deformidades relacionadas con los huesos. Se produce una vez entre cada 100.000 nacimientos. Tipo II. [okdiario.com]

• Dolor

  A medida que el dolor de una articulación mejora, comienza el dolor en otra, particularmente si el niño no guarda reposo oportunamente ni ingiere antiinflamatorios. En ocasiones, los dolores articulares son muy leves. [web.archive.org]

  Durante el tratamiento de reemplazo enzimático presentó dolor en planta de pie derecho e imposibilidad de deambular, con exacerbación del dolor a la percusión en la región del nervio tibial posterior. [aanc.org.ar]

  La fisioterapia consistente desde temprano puede ayudar a preservar la movilidad y reducir el dolor y la rigidez de las articulaciones. [spanish.babysfirsttest.org]

• Infección recurrente

  recurrentes superiores respiratorias y de oído, problemas de audición y pérdida de visión. [ivami.com]

  Hígado, bazo y corazón experimentan un crecimiento desproporcionado, los enfermos presentan una respiración ruidosa y padecen infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los oídos. [consumer.es]

  Presentó displasia de caderas, escoliosis dorsolumbar severa, infección respiratoria recurrente, apnea obstructiva del sueño, enfermedad pulmonar restrictiva, problemas tracto respiratorio. [scielo.org.bo]

  Las infecciones respiratorias recurrentes también son comunes. [web.archive.org]

  recurrentes, de hipoacusia y apnea obstructiva del sueño. [scielo.conicyt.cl]

• Hidropesía fetal

  Licencia: CC BY 2.0 Mucopolisacaridosis VII Progresión de la enfermedad: La forma severa causa hidropesía fetal: Retención generalizada de líquidos Conduce a la muerte infantil La mayoría de los niños se ven afectados con menor severidad: Deterioro intelectual [lecturio.com]

• Macrocefalia

  Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org]

  – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara y del cuerpo. [slideshare.net]

  Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis [ivami.com]

  Killic et al., 2017, sugiere que los pacientes con MPS-VI y macrocefalia deben ser evaluados para descartar hidrocefalia 6. Se ha demostrado la efectividad del tratamiento de remplazo enzimático. [scielo.org.bo]

  […] una nariz ancha, la lengua agrandada) Agrandamiento de las cuerdas vocales, resultando en una voz profunda y ronca Infecciones frecuentes de las vías respiratorias altas Pausas cortas de la respiración durante el sueño (apnea del sueño) Cabeza grande (macrocefalia [spanish.babysfirsttest.org]

• Rigidez articular

  Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidad corneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral. [ecured.cu]

  articular. – Contracturas articulares. – Disóstosis múltiple. – Displasia de cadera. – Genu valgo. – Cifosis lumbar. – Baja estatura. – Atrapamiento de los nervios. – Mano en garra. – Limitación de la movilidad y de la capacidad de deambulación. [slideshare.net]

  Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidez articular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical [es.wikipedia.org]

  Es probable que los signos clásicos del STC, por dar un ejemplo, sean enmascarados por otros hallazgos de MPS como la rigidez articular y la displasia esquelética. [aanc.org.ar]

• Genu valgo

  El estudio por imagen puede revelar genu valgo, cifoescoliosis con vértebras en pico de loro o cola de pez, platispondilea, espondilolistesis, hipoplasia de odontoides, subluxación C1-C2, coxa vara, displasia de caderas, metáfisis ensanchadas, epífisis [traumatologiayortopediapediatrica.com]

  – Genu valgo. – Cifosis lumbar. – Baja estatura. – Atrapamiento de los nervios. – Mano en garra. – Limitación de la movilidad y de la capacidad de deambulación. [slideshare.net]

  Problemas de rodilla: genu varo y genu valgo El genu varo y el genu valgo, si no son tratados, podrían causar osteoartritis en las rodillas con el paso de los años. [web.archive.org]

  valgo, pies en varo y manos fornidas). [lecturio.com]

• Coxa valga

  valga, engrosamiento diafisario de huesos largos y osificación irregular de epífisis). [scielo.org.ar]

  En las radiografías se pueden observar entre otras anormalidades, vértebras en cuña y/o en boca de pescado, costillas en remo (ambas en la proyección lateral de columna) (figura 2), huesos ilíacos pequeños, techos acetabulares oblicuos, coxa valga, engrosamiento [scielo.conicyt.cl]

  En la radiografía de cadera y miembro inferior se pueden observar metacarpos cortos y anchos, coxa valga, así como cabezas femorales pequeñas o aplanamiento de las mismas aplanamiento de la cabeza femoral13,14,17,36. [scielo.org.co]

• Lordosis

  Deformidades óseas (lordosis lumbar) Visceromegalia. Macroglosia. Retraso mental. Opacidad corneal, degeneración retiniana, glaucoma. Facies de gárgola. Pueden presentar Sindrome del Túnel Carpiano. [quimica.es]

• Esplenomegalia

  Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia. [scielo.org.bo]

  Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia [infosalus.com]

  El cuadro clínico incluía características faciales poco finas, esplenomegalia, limitación de la movilidad articular, infecciones de vías aéreas de repetición y retraso psicomotor. [netmd.org]

  Historia[editar] En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatomegalia y esplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina. [es.wikipedia.org]

  DESCRIPCION DEL CASO Un varón de 7 años, con antecedentes de esplenomegalia e insuficiencia mitral, fue diagnosticado de mucopolisacaridosis tipo II o síndrome de Hunter. [actasdermo.org]

• Hepatomegalia

  Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. [es.wikipedia.org]

  Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis [ivami.com]

  Además, hubo mejorías en la hepatomegalia, la apnea del sueño y la hipopnea. [cochrane.org]

  Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de [consumer.es]

• Dientes muy espaciados

  […] muy espaciados Dientes en forma de clavija Macroglosia (lengua grande) Visceromegalia: Hígado Bazo Enfermedad cardiovascular: Cardiomegalia Valvulopatía Miocardiopatía Insuficiencia cardíaca Enfermedad obstructiva de la vía aérea: Moco espeso Amígdalas [lecturio.com]

• Caries dental

  dentales, hipoacusia neurosensorial y de conducción, cuello corto, e hipoplasia odontoidea1,8,17,21,31. [scielo.org.co]

• Hipertrofia gingival

  Todos muestran compromiso sistémico progresivo, con facies dismórfica, engrosamiento de tejidos blandos y cartílagos, hipertricosis, pelo áspero, duro y seco, y macroglosia e hipertrofia gingival. [scielo.org.ar]

• Diarrea

  Los efectos secundarios más comunes después del tratamiento con Mepsevii incluyen reacciones en el sitio de infusión de la terapia, diarrea, erupción y anafilaxis. [genotipia.com]

  […] físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis múltiple leve, diarrea [ivami.com]

  Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz Diarrea crónica Hígado y bazo agrandado Dificultades para dormir Articulaciones [ssl.adam.com]

• Diarrea crónica

  crónica, infecciones recurrentes superiores respiratorias y de oído, problemas de audición y pérdida de visión. [ivami.com]

  Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz Diarrea crónica Hígado y bazo agrandado Dificultades para dormir Articulaciones [ssl.adam.com]

  crónica Lesiones blancas en extremidades y tronco Mucopolisacaridosis III Progresión de la enfermedad: Inicio de los síntomas después del 1er año de vida Disminución marcada en el aprendizaje entre las edades de los 2 y 6 años Esperanza de vida variable [lecturio.com]

  diarrea crónica, recrecimiento del hígado y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda y las piernas. [web.archive.org]

• Dolor abdominal

  En ocasiones, un niño presenta pérdida del apetito e intenso dolor abdominal, que se confunde con un cuadro de apendicitis aguda. Diagnóstico El diagnóstico de la fiebre reumática se basa principalmente en una combinación característica de síntomas. [web.archive.org]

• Apnea del sueño

  También problemas respiratorios, apnea del sueño y enfermedades del corazón pueden desarrollarse en la adolescencia. Algunas personas con este síndrome necesitan presión positiva continua durante el sueño para facilitar la respiración. [es.wikipedia.org]

  Además, hubo mejorías en la hepatomegalia, la apnea del sueño y la hipopnea. [cochrane.org]

  Hurler-Scheie, a los 3-8 años de edad Algunos síntomas: opacidad corneal, articulaciones rígidas, rasgos faciales duros, pelo áspero, lengua grande, discapacidad intelectual, cardiopatía, discapacidad auditiva y visual, hernia inguinal y umbilical, apnea [msdmanuals.com]

  Problemas respiratorios, apnea del sueño y enfermedades cardíacas pueden presentarse en la adolescencia. [web.archive.org]

  Otros síntomas incluyen la pérdida de la audición, visión periférica pobre, diarrea y apnea del sueño. [consumer.es]

• Insuficiencia respiratoria

  – Disnea. – Infecciones de las vías respiratorias recurrentes. – Insuficiencia respiratoria. – Hipertensión pulmonar, Cor pulmonale. [slideshare.net]

  La causa más común de la muerte, así se reciba tratamiento, es la insuficiencia respiratoria o cardíaca. Causas Unas estructuras llamadas lisosomas son los centros de reciclaje dentro de las células. [spanish.babysfirsttest.org]

  La causa de muerte, en ambas formas, la grave y la atenuada, es insuficiencia respiratoria o falla cardíaca. [scielo.org.ar]

• Insuficiencia cardíaca

  La insuficiencia aórtica es la lesión cardíaca más frecuente. Tipo V. Síndrome Scheie Inteligencia normal y nube córnea. Algunos viven hasta la quinta década de la vida. [ecured.cu]

  Manifestaciones del aparato cardiovascular: – Displasia valvular/insuficiencia aórtica y mitral. – Obstrucción de las arterias coronarias. – Arritmias. – Hipertrofia ventricular izquierda. – Miocardiopatía/insuficiencia cardíaca. 8. • Manifestaciones [slideshare.net]

  Estas complicaciones pueden suceder: Problemas respiratorios Insuficiencia cardíaca Daño a la médula espinal y posible parálisis Problemas de visión Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos Llame [medlineplus.gov]

  Aunque el tratamiento podrá mejorar la duración y la calidad de vida para los niños que padecen MPS II, aquellos que están afectados por la forma severa con frecuencia mueren de insuficiencia cardiaca u obstrucción de las vías respiratorias antes de pasar [spanish.babysfirsttest.org]

  La muerte a causa de dificultades respiratorias o por insuficiencia cardiaca ocurre por lo general hacia los 15 años. Las características físicas de la MPS II B son menos obvias y progresan a un ritmo mucho más lento. [consumer.es]

• Soplo cardíaco

  Cardio-pulmonares: soplos cardiacos, problemas en las válvulas del corazón y apnea del sueño. Abdominales: crecimiento de las vísceras intraabdominales, hernia inguinal y umbilical. [sanofi-pacifico-caribe.com]

  Curvatura anormal de la columna Córnea opaca Soplo cardíaco Hernia en la ingle Hígado agrandado Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello Baja estatura (en especial tronco corto) Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina. [medlineplus.gov]

  La causa de muerte, en ambas formas, la grave y la atenuada, es insuficiencia respiratoria o falla cardíaca. [scielo.org.ar]

  La lesión de la válvula causa el característico soplo cardíaco que permite al médico diagnosticar la fiebre reumática. [web.archive.org]

• Cuello corto

  Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org]

  – Cuello corto. • Manifestaciones del sistema nervioso central (SNC) y sistema nervioso periférico (SNP): -Trastornos del aprendizaje. – Retraso mental. –Hidrocefalia comunicante. – Compresión de la médula espinal. [slideshare.net]

  Al examen dismorfológico presenta facies típica, macroglosia, hiperplasia gingival, paladar alto, agenesia dental; miopía; cuello corto y ancho; pectus carinatum, ancho y corto; hernia umbilical; miembros superiores con rizomelia y rigidez de las articulaciones [scielo.org.bo]

  Al examen físico se observa un paciente con baja talla, cuello corto, quien presenta limitación para la flexión y extensión cervical, pabellones auriculares gruesos, nariz bulbosa, labios y encías engrosadas. [scielo.sa.cr]

• Labios gruesos

  gruesos, la nariz hundida, unas cejas muy pobladas, la zona de la frente es muy prominente… En lo que respecta al factor óseo, nos topamos con una estatura baja, alteraciones notables en el coxis o en lo que es el cráneo, contracturas a nivel articular [okdiario.com]

  Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se manifiesta generalmente durante los primeros años de la vida. [scielo.org.bo]

  gruesos, dentición anormal e hiperplasia gingival. [lecturio.com]

  Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o forma anormales de los [web.archive.org]

  Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia [redalyc.org]

• Puente nasal ancho

  Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva [enfermedadesraras-shire.com]

• Hirsutismo

  De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara. El diagnóstico se basa en los síntomas, la exploración clínica y los análisis de sangre. [msdmanuals.com]

  El cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple. [orpha.net]

  Miembros inferiores con rizomelia y geno valgo, rigidez y limitación articular en rodilla; hirsutismo generalizado. No presenta desarrollo puberal. [scielo.org.bo]

  […] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo [enfermedadesraras-shire.com]

• Convulsión

  Además, existen otras opciones, como el tratamiento sintomático para el control y manejo de algunos síntomas y complicaciones (por ejemplo, medicamentos para tratar las convulsiones, implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera [jano.es]

  Estos signos y síntomas pueden incluir retraso del habla y problemas de conducta, alteraciones del sueño, discapacidad intelectual progresiva y regresión en el desarrollo, convulsiones y alteraciones del movimiento. [ivami.com]

  Se han reportado convulsiones tónico-clónicas, degeneración retiniana e hipoacusia. [netmd.org]

  Posibles complicaciones Se pueden presentar las siguientes complicaciones: Ceguera Incapacidad para cuidarse sin ayuda Discapacidad intelectual Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas Convulsiones [ssl.adam.com]

  Los pacientes pueden presentar manchas maculares de color rojo cereza, ceguera, sordera, deterioro cognitivo y motor, disfagia, disartria, espasticidad, ataxia y convulsiones. [lecturio.com]

• Deterioro mental

  Dos de las áreas de variabilidad más significativas incluyen el grado de deterioro mental y la esperanza de vida. [hunterpatients.com]

  Después le sigue un deterioro mental progresivo y pérdida de habilidades físicas. Los niños dejan de crecer a los 3 años y presentan unos rasgos faciales particulares como cara plana, frente abombada y puente nasal deprimido. [es.wikipedia.org]

  En cuanto a la sintomatología estos pacientes presentan deterioro mental y alteraciones del comportamiento (como agresividad) y un dismorfismo muy leve. MPS tipo IV o síndrome de Morquio. [enfermedadesraras-shire.com]

  La apariencia y las funciones físicas, mentales, orgánicas y sistémicas pueden verse afectadas. [lecturio.com]

• Hidrocefalia comunicante

  –Hidrocefalia comunicante. – Compresión de la médula espinal. [slideshare.net]

  comunicante Diarrea crónica Lesiones blancas en extremidades y tronco Mucopolisacaridosis III Progresión de la enfermedad: Inicio de los síntomas después del 1er año de vida Disminución marcada en el aprendizaje entre las edades de los 2 y 6 años Esperanza [lecturio.com]

  La hidrocefalia comunicante-en la cual la circulación normal del líquido cerebroespinal se bloquea con el tiempo y causa una presión creciente en partes de la cabeza-es común en algunas mucopolisacaridosis. [web.archive.org]

  Los síntomas neurológicos pueden incluir retraso mental leve o moderado a la edad de 3 años, hidrocefalia comunicante, compresión de los nervios, córneas nubladas y una cierta pérdida de la visión periférica y nocturna. [consumer.es]

  Las MPS I y VI pueden presentar una hidrocefalia comunicante, secundaria al engrosamiento de las meninges y a la disfunción de las vellosidades aracnoídeas, lo que produce obstrucción de la reabsorción de líquido cefalorraquídeo. [scielo.conicyt.cl]

• Trastorno de sueño

  Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y [infosalus.com]

  Agresividad Hiperactividad Déficit de atención Trastornos del sueño Llanto intenso Autolesión Cambios bruscos en el estado de ánimo Trastornos fisiológicos: Incapacidad o dificultad para controlar los esfínteres. [es.wikipedia.org]

  […] del sueño en el que la respiración se detiene y comienza repetidamente durante un período de sueño, ya sea porque las vías respiratorias altas se bloquean varias veces durante el sueño o porque el cerebro no envía las señales necesarias para respirar [newbornscreening.info]

• Accidente cerebrovascular

  Además de las terapias de sustitución enzimática y el trasplante medular, científicos auspiciados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) de EEUU han demostrado en modelos animales que la terapia genética [consumer.es]

  Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. [web.archive.org]

Métodos diagnósticos El diagnóstico temprano es difícil ya que los primeros signos clínicos no son específicos, pero es crucial para iniciar un tratamiento a tiempo. [orpha.net]

La importancia de un diagnóstico precoz Otra de las muestras de esta apuesta por facilitar a [email protected] pacientes un diagnóstico más rápido y preciso que contribuya a mejorar su calidad de vida es el Proyecto FIND, desarrollado por el Hospital Clínico Universitario [sanofi.es]

Objetivos Los pacientes con diagnóstico clínico sospechoso de padecer algún tipo de MPS se remiten al Instituto de Neurología y Neurocirugía para determinar las posibles deficiencias enzimáticas que nos darán la clave del diagnóstico. [neurologia.com]

Palabras clave: Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Mucopolisacaridosis, Mucopolisacaridosis I, Mucopolisacaridosis II, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear, Tomografía computarizada ID MEDES [medes.com]

• Agrandamiento de hígado

  Esta terapia podrá reducir los rasgo faciales toscos y el agrandamiento del hígado y del bazo, mejorar la audición, estabilizar la función del corazón y retrasar el declive de la función cognitiva. [spanish.babysfirsttest.org]

  […] del hígado o bazo, deformidad de mano-garra). [infosalus.com]

El tratamiento puede incluir tratamiento de restitución enzimática (de por vida) y, a veces, un trasplante de médula ósea. [msdmanuals.com]

El tratamiento de reemplazo enzimático con laronidasa intenta reemplazar la enzima faltante; sin embargo; debido a su costo elevado, es fundamental evaluar cuán efectivo y seguro es este tratamiento. [cochrane.org]

Por eso, además del tratamiento farmacológico, la recomendación pasa por incluir una valoración de las complicaciones somáticas, la intervención sobre el medio, tratamiento conductual y, por último, apoyo familiar y escolar. [sietediasmedicos.com]

Ejemplo de estos esfuerzos son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el Síndrome de Hurler: “Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable. [as.com]

Pruebas de cribado prenatal Basado en los síntomas y en una exploración Radiografías óseas A veces, pruebas de diagnóstico por la imagen u otros análisis de sangre El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis. [msdmanuals.com]

Pronóstico y tratamiento El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis. Algunos tipos causan muerte precoz. Actualmente, no existe tratamiento médico. [web.archive.org]

Pronóstico Un tratamiento temprano ralentiza la progresión de la enfermedad, aunque no es eficaz ante lesiones neurológicas. [orpha.net]

Etiología Los diferentes fenotipos se deben a mutaciones alélicas del gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA) (4p16.3), responsables de un déficit total del enzima (MPS 1-H) o de un funcionamiento parcial (MPS 1-S), lo que conduce a un acúmulo en los lisosomas [orpha.net]

Etiología y clasificación Todas las mucopolisacaridosis se heredan y se clasifican según la deficiencia enzimática. [lecturio.com]

[…] publicación el 27 de julio de 2013 RESUMEN Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología [scielo.org.co]

Epidemiología[editar] Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por depósito. Su frecuencia es un caso por cada 100.000 o 200.000 nacimientos aproximadamente y está considerada una enfermedad rara. [es.wikipedia.org]

Hay pocos datos precisos sobre su epidemiología, pero la prevalencia al nacimiento se estima que varía de 0.02 a 0.24 por 100.000 nacimientos a término. [infosalut.com]

Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/100.000. Del total de casos de MPS 1, un 57% corresponde al síndrome de Hurler, un 23% al síndrome de Hurler-Scheie y un 20% al síndrome de Scheie. [orpha.net]

EPIDEMIOLOGIA • Se estima una prevalencia de 1/100.000. • Del total de casos de MPS 1: - 57% corresponde al síndrome de Hurler: forma más grave de la enfermedad, de progresión rápida. [slideshare.net]

Epidemiología Incidencia: 1 de cada 25 000 nacidos vivos Basada en el tipo: Mucopolisacaridosis I severa: 1 en 100 000 Mucopolisacaridosis I atenuada: 0,2–1 en 100 000 nacidos vivos Mucopolisacaridosis II: aproximadamente 1 en 100 000 nacidos vivos varones [lecturio.com]

[…] nacidos vivos varones Mucopolisacaridosis III (todos los 4 tipos combinados): 1 en 70 000 nacidos vivos Mucopolisacaridosis IV: 1 en 200 000 nacidos vivos Mucopolisacaridosis VII: 1 en 250 000 nacidos vivos Mucopolisacaridosis IX: extremadamente rara Fisiopatología [lecturio.com]

Prevención Se recomienda la asesoría genética para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de MPS III. Hay pruebas prenatales disponibles. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. [ssl.adam.com]

[…] en riesgo sino que hoy se habla de una prevención primaria a nivel comunitario. [scielo.org.co]

Estas enfermedades no tienen un tratamiento eficaz, y pronóstico fatal, por lo que es importante la prevención, y en este apartado, el mejor arma del que disponemos es el consejo genético. [discapnet.es]

El principal objetivo del tratamiento es la prevención de los problemas relacionados con los vasos sanguíneos y los ojos. La revisión de la vista se hace una vez al año. [web.archive.org]